Hvad er holoprosencephaly?
Holoprosencephaly (HPE) er en fødselsdefekt i hjernen, der opstår kort efter undfangelsen. Under embryoudvikling er dens forekomst cirka én ud af 250. Hos fuldbårne babyer forekommer den hos omkring én ud af 10.000 til 20.000 spædbørn. HPE opstår, når prosencephalon, eller den embryonale forhjerne, ikke deler sig i de to hjernehalvdele.
Ud over virkningerne på hjernen kan det også forårsage en lille hovedstørrelse, øjne, der er tæt på hinanden, og nogle gange ganespalte eller læbe. Når defekten er alvorlig, vil den forårsage døden; når det er mindre alvorligt, kan hjernens udvikling være normal eller tæt på normal, med nogle ansigtsdeformiteter. Nogle gange er HPE også forbundet med andre genetiske syndromer.
Symptomer
Bortset fra hjernens billeddiagnostiske fund, kan symptomer på HPE variere meget afhængigt af typen af HPE og sværhedsgraden af defekten. Ansigtstræk ved HPE kan omfatte cyklopi (et enkelt, centreret øje), anophthalmia (fraværende øjne), læbe- eller ganespalte, en flad næse og tætsiddende øjne.
Andre tegn på HPE kan omfatte anfald, neuralrørsdefekter, kort statur, problemer med at spise, hydrocephalus og ustabile vitale tegn som temperatur eller hjertefrekvens.
Hos de fleste børn med HPE er ingen kendt intrauterin eksponering kausalt relateret til deres tilstand.
Årsager
Nogle gange er HPE arvet, men ikke altid. Når der er arvelige årsager til HPE, kan det skyldes en kromosomabnormitet - dette er tilfældet for omkring en tredjedel af dem med HPE. Dette er forårsaget af en enkelt genmutation, der forårsager syndromiske lidelser, eller en mutation af et gen, der forårsager ikke-syndromisk HPE.
Diabetes hos moderen under graviditeten kan øge risikoen for føtal HPE, men dette er ret ualmindeligt.
HPE påvirker mænd og kvinder ligeligt og er blevet diagnosticeret i en række forskellige etniske grupper.
Diagnose
Ud over at se på sygehistorien og foretage en fysisk undersøgelse, bør der foretages en hjerneskanning på spædbarnet - dette kan enten være en MR- eller CT-scanning. Der er også molekylær testning for nogle få HPE-gener. Nogle gange kan HPE diagnosticeres under graviditet med ultralyd, men mere milde versioner af HPE kan muligvis ikke opdages.
Tal med din læge og en genetisk rådgiver om, hvorvidt molekylær test er det rigtige for dig, og hvordan det kan være nyttigt, især hvis du planlægger at få efterfølgende børn. Selvom du beslutter dig for ikke at få molekylær testning, anbefales genetisk testning og rådgivning til patienter og deres familier, når først en diagnose af HPE er stillet.
Klassifikationer af HPE
Der er flere forskellige klassifikationer af HPE.
- Alobar. I denne type er hjernen slet ikke opdelt i to halvkugler, og ansigtsdeformiteter er typisk alvorlige, inklusive et enkelt øje eller rørformet næse
- Semilobar. Med denne type HPE har hjernen delt sig lidt i to halvkugler.
- Lobar. I lobar HPE er der en betydelig del opdeling i to halvkugler; dette er den mindst alvorlige form for lidelsen, og hjernefunktionen kan være næsten normal.
- Mellem interhemisfærisk variant. Hjernen er sammensmeltet i midten med denne type HPE.
Overlevende personer med HPE har ofte en vis grad af udviklingsforsinkelse eller intellektuel svækkelse, der kan variere meget, baseret på defektens sværhedsgrad.
Behandling
Der er ikke ét sæt behandlinger for HPE, da hvert barn med tilstanden har et specifikt sæt symptomer og misdannelser samt en specifik grad af sværhedsgrad. Behandlingen er tilpasset barnet og er i høj grad støttende og fokuseret på at lindre symptomer.
At passe et barn med HPE er en tværfaglig indsats og involverer børnelæger, neurologer, tandlæger, psykologer, udviklingsbørnlæger (og flere) for at give barnet og moren den nødvendige støtte, omsorg og behandling.
Prognose
Tidligere mente man, at prognosen for børn født med HPE var næsten ensartet dårlig. Tingene har dog ændret sig, og en prognose afhænger virkelig af den type HPE en person har, såvel som sværhedsgraden af tilstanden. For alobar HPE, den mest alvorlige type, kan et foster med denne tilstand være dødfødt eller dø inden for seks måneder efter fødslen.
Mere end halvdelen af børn født med semi-lobar eller lobar HPE uden større misdannelser af andre organer lever til mindst et års alderen. Forventet levetid kan også afhænge af den underliggende årsag til HPE, såvel som andre syndromer, der kan være til stede, og andre misdannelser eller abnormiteter.
Et ord fra Verywell
Hvis du har et barn med HPE, så tal med en specialist om den forventede grad af HPE, og hvad det kan betyde for dit barn. På grund af de forskellige undertyper af tilstanden samt den brede vifte af sværhedsgrad, kan prognosen for et barn være meget anderledes end for et andet.
-
Er det muligt at ødelægge en baby med for meget kærlighed og opmærksomhed? Ingen! I de første seks måneder, især, din baby vil nyde godt af al den beskyttelse, støtte og opmærksomhed, du og din partner kan yde. Forskning har vist, at babyer, der r -
Time-out lyder bestemt som en genial løsning:Et barn bruger et par minutter på at sidde alene og kommer roligt og samarbejdsvilligt frem. Forældre indrømmer ofte, at det simpelthen ikke virker – fordi deres barn kæmper med at gå til time-out, græder -
Der skete så meget i verden i denne uge - og Twitters mødre og fædre gik ikke glip af et beat. De fortalte om Met-gallaen og fødslen af den nyeste kongelige baby, og de havde stadig tid til at tackle de andre utroligt forvirrende hverdagsnøjer, der
