Hvad er holoprosencefali?

Holoprosencefali (HPE) er en medfødt hjernedefekt, der opstår kort efter befrugtning. Under embryoudvikling er dets hyppighed ca. én i 250. Hos fuldt udførte babyer forekommer det ca. én i 10.000 til 20.000 spedbarn. HPE opstår, når prosencefalonen, eller den embryonale forhjerne, ikke deler sig op i de to storehjerneskaller.

Udover effekterne på hjernen kan det også forårsage lille hovedstørrelse, øjne, der ligger tæt sammen, og nogle gange revne i hård og blød gan. Når defekten er alvorlig, vil det forårsage død; når det er mindre alvorligt, kan hjernens udvikling være normal eller tæt på normal, med nogle ansigtsmæssige deformiteter. Nogle gange er HPE forbundet med andre genetiske syndromer også.

Hvad er holoprosencefali?

Symptomer

Udover billeddiagnostiske fund af hjernen, kan symptomer på HPE variere meget afhængigt af typen af HPE og alvorligheden af defekten. Ansigtsmæssige træk ved HPE kan omfatte cyclopi (et enkelt, centreret øje), anoftalmi (fraværende øjne), revne i hård eller blød gan, en fladt næse, og tætstående øjne.

Andre tegn på HPE kan omfatte anfall, neurale rør defekter, kort vækst, fødevanskeligheder, hydrocephalus, og ustabile vitale tegn som temperatur eller hjerterytme.

I de fleste børn med HPE er ingen kendt intrauterin eksponering kausalt relateret til deres tilstand.

Årsager

Nogle gange er HPE arvet, men ikke altid. Når der er arvelige årsager til HPE, kan det skyldes en kromosomale abnormalitet – dette er tilfældet for ca. en tredjedel af dem med HPE. Dette forårsages af en enkelt genmutation, der forårsager syndromiske lidelser, eller en mutation af et gen, der forårsager non-syndromisk HPE.

Diabetes hos moderen under graviditet kan øge risikoen for foster HPE, men dette er ret sjældent.

HPE påvirker mænd og kvinder ligeligt og er diagnosticeret i en række etnisk grupper.

Diagnosticering

Udover at se på病史 og udføre en fysisk undersøgelse, bør en hjernescanning udføres på spedbarnet – dette kan være enten en MRI eller CT-scanning. Der findes også molekylær test for et par HPE-gener. Nogle gange kan HPE diagnosticeres under graviditet med ultralyd, men mildere versioner af HPE måske ikke opdages.

Tal med din læge og en genetisk rådgiver om, om molekylær test er ret for dig, og hvordan det kan være hjælpsomt, især hvis du planlægger at have efterfølgende børn. Selv hvis du beslutter dig for ikke at få molekylær test, anbefales genetisk test og rådgivning for patienter og deres familier, når en diagnose af HPE er stillet.

Klassifikationer af HPE

Der findes flere forskellige klassifikationer af HPE.

  • Alobar. I denne type er hjernen ikke delt i to halvkugler overhovedet, og ansigtsmæssige deformiteter er typisk alvorlige, herunder et enkelt øje eller rørformet næse.
  • Semilobar. Med denne type HPE har hjernen nogenlunde delt sig i to halvkugler.
  • Lobar. I lobar HPE findes der en betydelig deling i to halvkugler; dette er den mindst alvorlige form for lidelsen, og hjernefunktionen kan være næsten normal.
  • Midterse interhemisfærisk variant. Hjernen er sammensmeltet i midten med denne type HPE.

Overlevende individer med HPE har ofte en vis grad af udviklingsforsinkelse eller intellektuel funktionsnedsættelse, der kan variere meget, baseret på defektens alvorlighed.

Behandling

Der findes ingen enkelt sæt af behandlinger for HPE, da hvert barn med tilstanden har et specifikt sæt af symptomer og malformationer, samt en specifik alvorlighedsgrad. Behandling er individualiseret til barnet og er i stor grad supportive og fokuseret på at lindre symptomer.

Pleje af et barn med HPE er et tværfagligt udbytte og involverer børnelæger, neurologer, tandlæger, psykologer, udviklingsbørnelæger (og flere) for at give barnet og moderen den støtte, pleje og behandling, der er nødvendig.

Prognose

Tidligere var prognosen for børn født med HPE ansat at være næsten ensartet dårlig. Ting har ændret sig dog, og en prognose afhænger virkelig af typen af HPE, en individ har, samt tilstandens alvorlighed. For alobar HPE, den mest alvorlige type, kan et foster med denne tilstand være dødfødt eller dø inden for seks måneder efter fødsel.

Mere end halvdelen af børn født med semi-lobar eller lobar HPE uden store malformationer af andre organer lever mindst ét år. Levealder kan også afhænge af den underliggende årsag til HPE, samt eventuelle andre syndromer, der måske er til stede, og andre malformationer eller abnormaliteter.

Et ord fra Verywell

Hvis du har et barn med HPE, så tal med en specialist om den forventede alvorlighedsgrad af HPE og hvad dette kan betyde for dit barn. På grund af de forskellige undertyper af tilstanden samt det brede spektrum af alvorlighed, kan prognosen for ét barn være meget forskellig fra en andens.

Previous:

Next: