• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Maternel PKU

Fenylketonuri (også kaldet PKU) er en tilstand, hvor din krop ikke kan bryde en aminosyre kaldet fenylalanin ned. Aminosyrer hjælper med at bygge protein i din krop. Uden behandling opsamler fenylalanin sig i blodet og forårsager helbredsproblemer.

Maternel PKU betyder, at en kvinde, der har PKU, er gravid. Ca. 3.000 kvinder i frugtbar alder i USA har PKU.

Hvad forårsager PKU?

PKU er arvelig. Det betyder, at det overføres fra forælder til barn gennem gener. En gen er en del af kroppens celler, der indeholder instruktioner for, hvordan kroppen vokser og fungerer. Gener findes i par – du får ét fra hver forælder.

Nogen gange ændres instruktionerne i generne. Det kaldes en genændring eller mutation. Forældre kan videregive genændringer til deres børn. Nogle gange får en genændring en gen til ikke at fungere korrekt. Nogle gange kan det forårsage medfødte sygdomme eller andre helbredstilstande. En medfødt sygdom er en helbredstilstand, der er til stede hos babyen ved fødsel.

For at have PKU skal du arve genændringen for PKU fra begge forældre. Hvis du arver genændringen fra kun én forælder, har du genændringen for PKU, men du har ikke PKU. Når det sker, kaldes du en PKU-bærer. En PKU-bærer har genændringen, men ikke PKU.

Kan du videregive PKU til dine børn?

Ja. Men det afhænger af både dig og din partner. Hvis du og din partner begge har PKU, vil jeres baby have PKU.

Hvis du og din partner begge er PKU-bærere, er der:

• 3 ud af 4 chance (75 %) for, at babyen ikke har PKU
• 1 ud af 2 chance (50 %) for, at babyen ikke har PKU, men er PKU-bærer
• 1 ud af 4 chance (25 %) for, at babyen har PKU
• 1 ud af 4 chance (25 %) for, at babyen hverken har PKU eller er bærer

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine chancer for at videregive PKU til din baby. En genetisk rådgiver er en person, der er uddannet til at hjælpe dig med at forstå, hvordan gener, medfødte sygdomme og andre medicinske tilstande arves i familier, og hvordan de kan påvirke dit og din babys helbred.

Spørg din sundhedsfaglige, hvis du har brug for hjælp til at finde en genetisk rådgiver. Eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Kan maternel PKU forårsage problemer for din baby?

Ja. Når en gravid kvindes fenylalanin-niveau bliver for højt, kan det forårsage alvorlige problemer hos hendes baby, herunder:

• Intellektuelle funktionsnedsættelser
• Mikrocefali. En medfødt sygdom, hvor babyens hove er mindre end forventet, sammenlignet med babyer af samme køn og alder.
• Hjertemisdannelser
• Lav fødselvægt

Hvordan kan du finde ud af, om du er PKU-bærer?

Du måske ikke ved, om du er PKU-bærer. Hvis du er bærer, har du ingen tegn eller symptomer på PKU, og du har ikke PKU.

Der findes to typer tests, der kan fortælle dig, om du er PKU-bærer. Begge er sikre at tage under graviditeten. Din partner kan også tage testene.

1. En blodprøve
2. En svaberprøve af celler inde i munden. Det betyder, at din behandler ryster en bomuldssvaber mod indersiden af din kind for at få nogle celler.

I og din partner bør overveje at blive testet, hvis PKU forekommer i en af jeres familier. For at hjælpe dig med at finde ud af det, tag jeres familie-sundhedshistorik. Det er en oversigt over alle helbredstilstande og behandlinger, som du, din partner og alle i jeres to familier har haft. Brug denne familie-sundhedshistorik-formular og del den med din sundhedsfaglige.

Kan man under graviditeten finde ud af, om babyen har PKU eller er PKU-bærer?

Ja. Hvis du eller din partner har PKU eller er PKU-bærer, kan du have en prænatal test for at finde ud af, om babyen har PKU eller er bærer. Du kan have en af disse tests:

• Korionvillusbiopsi (CVS). Testen tjekker væv fra placentaen for medfødte sygdomme og genetiske tilstande. Du kan få CVS i uge 10-13.
• Amniocentese (amnio). Testen tjekker frugtvand fra frugtvandsposen omkring babyen for medfødte sygdomme og genetiske tilstande. Du kan få denne test i uge 15-20.

Tal med din behandler eller genetiske rådgiver, hvis du overvejer en af disse tests.

Hvordan behandles maternel PKU under graviditeten?

Godt nyt er, at de fleste gravide kvinder med PKU kan have sunde babyer, hvis de følger deres PKU-måltidsplan. Det er en speciel måltidsplan, der er lav i fenylalanin.

PKU-måltidsplaner er forskellige for hver person og afhænger af, hvor meget fenylalanin din krop kan tåle. Sundhedsfagfolk på et medicinsk center eller en klinik med et specielt program til behandling af PKU kan hjælpe dig med at oprette en PKU-måltidsplan. Disse fagfolk kan overvåge din graviditet og hjælpe dig med at justere din måltidsplan for at holde dit blod-fenylalanin på det rigtige niveau. Spørg din sundhedsfaglige om information om et center eller en klinik, der behandler PKU.

Din sundhedsfaglige kan anbefale ultralydsscanninger under din graviditet for at tjekke babyens vækst.

Vær sikker på at følge din PKU-måltidsplan mindst 3 måneder før graviditeten og under hele graviditeten. Hvis du netop har fundet ud af, at du er gravid, gå straks retur til din PKU-måltidsplan. Du kan få ugentlige blodprøver under graviditeten for at sikre, at dine fenylalanin-niveauer ikke er for høje.

Se også

PKU (Fenylketonuri), Genetisk rådgivning, Din families sundhedshistorie, Nyfødte-screening

Sidst gennemset: januar 2013