• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Maternal PKU

Phenylketonuri (også kaldet PKU) er en tilstand, hvor din krop ikke kan nedbryde en aminosyre kaldet phenylalanin. Aminosyrer hjælper med at opbygge protein i din krop. Uden behandling opbygges phenylalanin i blodet og forårsager helbredsproblemer.

Maternal PKU betyder, at en kvinde, der har PKU, er gravid. Omkring 3.000 kvinder i den fødedygtige alder i USA har PKU.

Hvad forårsager PKU?

PKU er nedarvet. Det betyder, at det overføres fra forælder til barn gennem gener. Et gen er en del af din krops celler, der gemmer instruktioner for, hvordan din krop vokser og fungerer. Gener kommer i par - du får et af hvert par fra hver forælder.

Nogle gange ændres instruktionerne i gener. Dette kaldes en genændring eller en mutation. Forældre kan overføre genændringer til deres børn. Nogle gange kan en genændring forårsage, at et gen ikke fungerer korrekt. Nogle gange kan det forårsage fødselsdefekter eller andre sundhedsmæssige forhold. En fødselsdefekt er en helbredstilstand, der er til stede i en baby ved fødslen.

Du skal arve en genændring for PKU fra begge forældre for at have PKU. Hvis du arver genet fra kun én forælder, har du genændringen for PKU, men du har ikke PKU. Når dette sker, kaldes du en PKU-bærer. En PKU-bærer har genændringen, men har ikke PKU.

Kan du videregive PKU til dine børn?

Ja. Men det afhænger både af dig og din partner. Hvis du og din partner begge har PKU, vil din baby have PKU.

Hvis du og din partner begge er PKU-bærere, er der en:

• 3-i-4 chance (75 procent) for, at din baby ikke får PKU
• 1-i-2 chance (50 procent) for, at din baby ikke vil have PKU, men vil være en PKU-bærer
• 1-i-4 chance (25 procent) for, at din baby får PKU
• 1-i-4 chance (25 procent) for, at din baby ikke har PKU og ikke er bærer

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine chancer for at overføre PKU til din baby. En genetisk rådgiver er en person, der er uddannet til at hjælpe dig med at forstå, hvordan gener, fødselsdefekter og andre medicinske tilstande fungerer i familier, og hvordan de kan påvirke dit helbred og din babys helbred.

Spørg din sundhedsplejerske, hvis du har brug for hjælp til at finde en genetisk rådgiver. Eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Kan moders PKU forårsage problemer for din baby?

Ja. Når en gravid kvindes phenylalaninniveauer bliver for høje, kan de forårsage alvorlige problemer i hendes baby, herunder:

• Intellektuelle handicap
• Mikrocefali. Mikrocefali er en fødselsdefekt, hvor en babys hoved er mindre end forventet sammenlignet med babyer af samme køn og alder.
• Hjertefejl
• Lav fødselsvægt

Hvordan kan du finde ud af, om du er en PKU-operatør?

Du ved muligvis ikke, om du er en PKU-operatør. Hvis du er bærer, har du ingen tegn eller symptomer på PKU, og du har ikke PKU.

Der er to typer test, der kan fortælle dig, om du er en PKU-bærer. Begge er sikre at tage under graviditet. Din partner kan også tage testene.

1. En blodprøve
2. En vatpind af celler inde i din mund. Det betyder, at din udbyder gnider en vatpind mod indersiden af ​​din kind for at få nogle celler.

Du og din partner ønsker måske at blive testet, hvis PKU kører i en af ​​jeres familier. For at hjælpe dig med at finde ud af det, tag din families helbredshistorie. Dette er en fortegnelse over eventuelle helbredstilstande og behandlinger, som du, din partner og alle i begge dine familier har haft. Brug denne form for familiesygehistorie, og del den med din sundhedsplejerske.

Kan du finde ud af under graviditeten, om din baby har PKU eller er PKU-bærer?

Ja. Hvis du eller din partner har PKU eller er PKU-bærer, kan du få en prænatal test for at finde ud af, om din baby har PKU eller er bærer. Du kan have en af ​​disse tests:

• Sampling af korionvillus (også kaldet CVS). Denne test kontrollerer væv fra moderkagen for fødselsdefekter og genetiske forhold. Du kan få CVS ved 10 til 13 uger af graviditeten.
• Fostervandsprøve (også kaldet amnio). Denne test kontrollerer fostervand fra fostersækken omkring din baby for fødselsdefekter og genetiske forhold. Du kan få denne test ved 15 til 20 uger af graviditeten.

Tal med din udbyder eller genetisk rådgiver, hvis du overvejer at få en af ​​disse tests.

Hvordan behandles moder PKU under graviditet?

Den gode nyhed er, at de fleste gravide kvinder, der har PKU, kan få sunde babyer, hvis de følger deres PKU-madplan. Dette er en speciel madplan med lavt indhold af phenylalanin.

PKU madplaner er forskellige for hver person og afhænger af, hvor meget phenylalanin din krop kan tage. Sundhedsudbydere på et lægecenter eller en klinik, der har et særligt program til behandling af PKU, kan hjælpe dig med at oprette en PKU-måltidsplan. Disse udbydere kan overvåge din graviditet og hjælpe dig med at ændre din madplan for at hjælpe med at holde dit blod phenylalanin på det rigtige niveau. Spørg din sundhedsplejerske om oplysninger om et lægecenter eller en klinik, der behandler PKU.

Din sundhedsplejerske kan bestille ultralydstest under din graviditet for at kontrollere din babys vækst.

Sørg for at følge din PKU madplan mindst 3 måneder før du bliver gravid og under hele graviditeten. Hvis du lige har fundet ud af, at du er gravid, så gå tilbage til din PKU madplan med det samme. Du kan få ugentlige blodprøver under graviditeten for at sikre dig, at dine phenylalaninniveauer ikke er for høje.

Se også: PKU (Phenylketonuri), Genetisk rådgivning, Din families helbredshistorie, Nyfødtscreening


Sidst gennemgået:januar 2013