• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Anencephali: årsager og udfald

Anencephali er en type medfødte defekt, hvor afgørende dele af babyens hjerne og kranie ikke danner sig. Desværre er babyer påvirket af anencephali ofte dødfødt eller dør ved fødsel. Selv hvis de fødes i live, dør babyer med anencephali altid inden for et par dage efter fødsel. Der findes ingen behandling, der kan ændre prognosen.

Forståelse af neurale rørsdefekter

Anencephali er en type neurale rørsdefekt (NTD), som er medfødte defekter involverende hjerne, rygmarv eller rygrad. Det er tilstande, hvor det udviklende neurale rør ikke lukker sig korrekt under babyens udvikling meget tidligt i første trimester. Neurale rørsdefekter har en bred alvorlighedsgrad, fra kun mindre sundhedsmæssige bekymringer til at være 100 % dødelige.

På den alvorlige ende af spektrummet findes anencephali, en af de mest forfærdelige diagnoser, forældre kan modtage under graviditeten. Desværre kan babyer med anencephali aldrig opnå bevidsthed eller udføre livets fysiske funktioner, fordi de mangler vigtige dele af deres hjerne. Fordi kraniet også påvirkes af lidelsen, er babyer med anencephali normalt fysisk misdannede, og dele af deres hjerne kan være eksponeret.

Hvordan det diagnosticeres

Anencephali er ofte synlig på en ultralyd i andet trimester. Det første hint til diagnosticen kan være anomalier i blodprøver i første trimester screening (alfafetoprotein (AFP) blodprøve). AFP-testen kan identificere 80–90 % af babyer, der har en neurale rørsdefekt. Prænatal diagnose af anencephali foretages med ultralyd.

Årsager

Anencephali ser ud til at skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Samspillet af disse faktorer forstyrrer lukningen af det neurale rør, som sker mellem 3. og 4. uge af graviditeten.

Specifikkerne i de faktorer, der spiller ind i anencephali og andre neurale rørsdefekter, er stadig ikke vel forstået. Selvom vi ikke kender de præcise årsager til anencephali, er nogle risikofaktorer identificeret, herunder utilstrækkeligt indtag af folsyre.

Folsyre og neurale rørsdefekter

Der findes bevis for, at at have et tilstrækkeligt indtag af folsyre før befrugtning vil reducere risikoen for at få et barn påvirket af enhver neurale rørsdefekt, selvom årsagerne til dette ikke er vel forstået. Det er derfor, læger råder alle kvinder i fertil alder til at tage folsyre-præparater og spise folsyrerige fødevarer regelmæssigt.

Vent ikke, indtil du allerede er gravid. Mange obstetrikere anbefaler at starte et folsyre-tillæg mindst tre måneder før man bliver gravid. Folsyre findes typisk i prænatale vitaminer. Hyppigheden af babyer født med anencephali er faldet, sandsynligvis på grund af obligatorisk berigelse af fødevarer med folsyre fra 1998.

Genetiske mutationer

Vi har lige begyndt at lære om genmutationer, der kan øge risikoen for anencephali. At tale med en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at bestemme, om arvelighed kan have spillet en rolle. Dog kan et arveligt mønster kun betyde, at der er en prædisposition for neurale rørsdefekter, men ikke, at disse ændringer forårsager neurale rørsdefekter.

Andre risikofaktorer

Andre faktorer, der kan spille en rolle i udviklingen af anencephali, omfatter socioøkonomisk status, uddannelsesstatus, moderalder og miljøfaktorer udover folsyre. En igangværende undersøgelse i Washington state evaluerer en klynge af babyer med anencephali og leder efter mulige årsager, enten genetiske (relateret til varianter i folsyre-stien), eksponering for miljømæssige eller erhvervsmæssige giftstoffer, og mere.

Risiko for recidiv

Forældre, der har et barn med anencephali, kan have en 4–10 % risiko for at have et barn påvirket af neurale rørsdefekter i en fremtidig graviditet, selvom den specifikke neurale rørsdefekt måske ikke er anencephali. Læger kan anbefale at tage høje doser folsyre før ny befrugtning og kan anbefale, at parret arbejder med en genetisk rådgiver også.

Hvad man gør efter en diagnose

Beslutningen om, hvad man gør efter en anencephali-diagnose, kan være hjerterivende. Mange forældre beslutter at ophøre graviditeten efter at have modtaget en diagnose på anencephali, da der er nul chance for, at babyet vil leve. At ophøre graviditeten kan hjælpe forældre med at bevæge sig fremad og begynde sorgprocessen. Neurale rørsdefekter er en af årsagerne til, at graviditet kan ophøres af medicinske årsager.

Andre forældre kan have strenge religiøse eller andre personlige overbevisninger mod abort, og de kan vælge at bære graviditeten til fuld tid med fuld viden om, at babyet ikke vil leve længere end et par dage højst.

Hvis du står overfor dette tragiske valg, så sørg for at tage dig tid til at træffe beslutningen, og gør det, der føles rigtigt for dig og din partner. Giv dig selv plads til at sorge over tabet af babyet.

Mestringsstrategier, når baby diagnosticeres

Det er okay at være sur, ked af det, eller at opleve andre følelser. Dit hospital kan have sorgvejledere til rådighed, og der findes talrige supportgrupper på internettet, der retter sig mod par, der håndterer en anencephali-diagnose. Supportgrupper for anencephali har tendens til at være rettet mod en specifik handlingsplan for at håndtere graviditeten – enten det betyder at ophøre graviditeten eller at bære den til fuld tid – så du måske skal se dig om for at finde den, der bedst passer til dine behov.

For familie og venner af forældre

Hvis du er et familiemedlem eller en ven af nogen, der står overfor en graviditet med anencephali, vil din kære have brug for al den støtte, du kan give. Enhver form for tab, enten det betyder abort, dødfødsel eller døden af et nyfødt, er vanskeligt, men anencephali tilføjer en yderligere dimension. At høre om folsyre og lignende kan få forældre til at skylde sig selv, og de mulige tilgange er følelsesladede, som at prøve at vælge mellem at dreje til højre ind i havet fuld af hajer eller til venstre ind i en flod fuld af krokodiller.

Som et meget nyttigt hint, prøv at IKKE nævne de mulige årsager til anencephalien med din kære. Disse spørgsmål er vigtige, men bør overlades til dem, der forsker i årsagerne, ikke den sorgende mor. Du kan være sikker på, at dine kære allerede har plaget sig nok med de mulige årsager. På samme måde, venligst nævn ikke emner som risikoen for, at en neurale rørsdefekt kan ske igen. Dine kære sorgere, og de har brug for denne tid til at håndtere deres meget reelle sorg i dag.

Til sidst, selvom du ville træffe et andet valg, hvis det var din egen graviditet – for eksempel, hvis du ville vælge at gå til fuld tid, og din kære vælger at ophøre, eller hvis du ville ophøre, men din kære vælger at gå til fuld tid – husk, at dette ikke er dit valg at træffe. Og forhåbentlig vil du aldrig have brug for at træffe dette valg for dig selv, for som vi godt ved, udtaler folk ofte, at de ville vælge en behandling, når de ser på en tilstand fra en distance, men vælger en anden tilgang, når de står overfor samme beslutning i virkeligheden. Dine kære skal træffe det valg, der er bedst for dem, ikke nogen andre. Uanset deres valg har de brug for din fulde støtte og omsorg.