• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Trisomi 9: symptomer, diagnostik og levetid

Trisomi 9 er en sjælden og ofte dødelig kromosomale anomalie, der forekommer i ca. 2,4 % af graviditetstab, der sker før 20. uge (spontane aborter).

Ligesom trisomi 21 (også kendt som Downs syndrom) opstår trisomi 9, når der er tre kopier (i modsætning til de sædvanlige to) af kromosom 9 til stede i et fosters celler. Trisomi 9 er sjældnere end trisomi 21 og har alvorligere manifestationer. Den har også en meget lavere overlevelsesrate.

Typer

Der findes tre typer af trisomi 9. Hver type har sine egne genetiske karakteristika og fysiske manifestationer.

• Fuld trisomi 9: Alle celler i babyens krop og placenta har tre kopier af kromosom 9.
• Partiel trisomi 9: Der er to fulde kopier af det niende kromosom plus en ekstra delvis kopi.
• Mosaik trisomi 9: Trisomi er til stede i nogle af kropens celler, mens andre celler har et normalt sæt kromosomer.

Fuld trisomi 9 er næsten altid dødelig, med far flertallet af påvirkede foster, der dør i første trimester. Flertallet af levende fødsler har mosaik trisomi 9. Mange dør i spedbarndommen af sundhedsproblemer forårsaget af lidelsen.

Dog overlever nogle spædbarn med mosaik trisomi 9 ud over det første år.

Partiel trisomi 9 påvirker ikke altid en spædbarns levetid. Babyer med tilstanden har dog en række sundheds- og udviklingsproblemer.

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer ved trisomi 9 er variable. Nogle kan opdages før babyen fødes, mens andre måske ikke bliver synlige, før efter fødsel.

Prænatalt omfatter almindelige fund ved ultralyd fosters hjertedefekter og hjerne- og rygradsmisdannelser. Efter at et barn er født, omfatter tegn og symptomer forbundet med trisomi 9:

• Karakteristisk ansigtsudseende (lille hoved, bred næse med knoldet spids, harelæbe og/eller gaumen, lille kæbe, lavt placerede ører, små øjne og/eller øjenlidsfold, der hælder opad)
• Synsproblemer
• Udryknede led
• Underudviklede kønsorganer
• Udendescenderede testikler hos drengespædbarn
• Nyrer cyster
• Foderings- og åndedrætsvanskeligheder ved fødsel
• Udstænkning (failure to thrive)
• Kort vækst
• Synsproblemer
• Variable kognitive funktionsnedsættelser og udviklingsforsinkelser

Risikofaktorer

I de fleste tilfælde ser trisomi 9 ud til at opstå tilfældigt snarere end som resultat af specifikke, identificerede risikofaktorer. Undtagelsen er, hvis enten forælder har en tilstand kaldet balanceret translocation, der påvirker kromosom 9, da forskning har fundet en sammenhæng mellem tilstanden og en øget risiko for at have et barn med partiel trisomi 9.

Men sammenlignet med de andre typer er partiel trisomi 9 relativt sjælden.

Diagnostik

Trisomi 9 diagnosticeres ofte efter en abort, men den kan også opdages under graviditeten ved chorionvillusbiopsi (CVS) eller amniocentese. Ved brug af placentavev fra CVS eller fosterceller fra amniocentese kan en læge bestille et billede af babyens kromosomer (karyotype). Hvis tegn på trisomi 9 ses ved fødsel, kan en karyotype udføres for at bekræfte diagnosticen.

Et ord fra Verywell

Det er skræmmende og forvirrende at blive fortalt, at dit barn har en genetisk forstyrrelse, uanset hvor alvorlig tilstanden kan være. Hvis du har en abort, så vid, at tabet ikke var din skyld, og chancen er lav for, at din næste graviditet vil blive påvirket.

Hvis du i øjeblikket er gravid, og prænatal testning opdager trisomi 9, vil du tale med en erfaren genetisk rådgiver eller genetiker. Mens der ikke findes kur for tilstanden, vil at forstå, hvilken form for trisomi 9 der er diagnosticeret, hjælpe dig med at træffe beslutninger om din graviditet; fødsel og barsel, samt efterfølgende pleje og behandling af dit barn.