• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Graviditet og medfødte abnormaliteter

En medfødt abnormalitet eller genetisk lidelse er en sundhedstilstand, som en baby fødes med. Den kan skyldes et kromosomalt, arveligt eller miljømæssigt problem. Dog er årsagen til en genetisk lidelse i nogle tilfælde ikke kendt.

Ifølge USAs Centers for Disease Control and Prevention (CDC) fødes ca. 3 % af babyer med medfødte abnormaliteter. Her er et overblik over nogle af de genetiske lidelser, der ofte bekymrer forældre i vente, sammen med årsager, risikofaktorer og prænatale tests, der screener for og diagnosticerer genetiske problemer.

Risikofaktorer

Babyer med medfødte problemer fødes ofte af forældre, der ikke har nogen risikofaktorer. Dog øger følgende risikofaktorer chancerne for at have et barn med en genetisk lidelse:

• Eksponering for stoffer eller visse infektioner
• Familiehistorie med genetisk lidelse
• Folsyre-mangel
• In-vitro befrugtning (IVF) eller andre procedurer, der manipulerer æg og sædceller
• Multipel graviditet (tvillinger eller flere)
• Tidligere graviditet med en medfødt abnormalitet
• Før-graviditet sundhedstilstand, såsom diabetes
• Graviditet over 35 års alder
• Rusmiddelmisbrug
• Rygning

Kromosomale lidelser

Kromosomale lidelser skyldes et ekstra eller manglende kromosom. Nogle gange er et forkert antal kromosomer uforeneligt med liv, og disse graviditeter ender ofte i abort. Dog kan nogle kromosomale tilstande håndteres, og de berørte kan nyde opfyldte liv.

• Downs syndrom: Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale abnormalitet, der forekommer i ca. én ud af hver 700 amerikanske fødsler. Chancen stiger med modralder. Der er mange støttetilbud til familier med et barn født med Downs syndrom.
• Klinefelters syndrom: Denne lidelse resulterer i, at mænd modtager et ekstra X-kromosom. Det viser sig i ca. én ud af 500 til 1.000 fødsler, selvom forskere mener, at op til 75 % af mænd aldrig diagnosticeres. Drenge med Klinefelters syndrom producerer mindre testosteron, er ofte høje, og kan have læringsvanskeligheder.
• Patau syndrom (Trisomi 18) og Edwards syndrom (Trisomi 13): Trisomi 18 og Trisomi 13 er mindre hyppige end Downs syndrom. De er også mere alvorlige, da de forårsager problemer med lærings evne og påvirker næsten hvert organ i kroppen. Spædbarn født med enten syndrom overlever ofte ikke deres første år.
• Turner syndrom: En sjælden lidelse kun set hos kvinder, Turner syndrom påvirker én ud af 2.500 babyer. I stedet for at få to kønskromosomer, har berørte babyer kun X-kromosom. Turner syndrom påvirker højde og frugtbarhed men ikke intelligens i de fleste tilfælde. Med overvågning og behandling kan kvinder med Turner syndrom lede sunde liv.

Arvelige lidelser

Arvelige lidelser gives videre fra forældre til deres børn. Mest af tiden er arvelige tilstande recessive, hvilket betyder, at to gener for den lidelse (én fra hver forælder) er nødvendige for, at den viser sig hos babyen.

Visse etniske grupper er mere benægt til at bære gener for specifikke genetiske lidelser. Når forældre kommer fra samme arv, stiger chancerne for at have et barn med visse genetiske tilstande.

Selvom lidelserne nedenfor er mere almindelige blandt specifikke grupper, er de stadig sjældne overordnet.

• Beta-thalassæmi er en genetisk blodlidelse, der findes mere almindeligt hos folk fra Middelhavsområdet. Denne tilstand er ret almindelig og påvirker, hvordan kroppen laver røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi.
• Cystisk fibrose (CF) er en sjælden genetisk lidelse, der er mere almindelig blandt folk af europæisk afstamning. Cystisk fibrose påvirker lungerne og andre organsystemer. De fleste patienter har en levetid på 30 til 40 år, selvom medicinske fremskridt har forbedret resultater i de senere år.
• Siklecelleanæmi er den mest almindelige arvelige lidelse hos folk af afrikansk afstamning. Siklecellesygdom påvirker røde blodlegemer og forekommer i ca. 1 ud af 70.000 amerikanere. Dog er raten 1 ud af 365 blandt afroamerikanere.
• Tay-Sachs sygdom findes typisk hos folk med visse ancestrier, såsom østeuropæiske jøder. Omtrent én ud af 30 amerikanske jøder bærer en kopi af Tay-Sachs gen. Tay-Sachs forårsager progressiv skade på nerverne i hjernen og rygmærgen.

Miljømæssige risici

En teratogen er noget, der påvirker vækst og udvikling af et foster under graviditet. Eksponering for en teratogen under graviditet kan føre til en medfødt abnormalitet.

Substanzer såsom alkohol, stoffer og visse mediciner, såvel som infektioner som vindpoker, rubella, syphilis eller toksoplasmose kan alle påvirke en babys udvikling. Udviklingen af en medfødt abnormalitet afhænger af faktorer såsom:

• Hvor længe eksponeringen varer
• Hvor meget af giftstoffet du (og din baby) er udsat for
• Hvilken stadium af graviditeten du er i (første trimester er normalt det mest sårbare)

Eksponering for gifter fra miljøet kan påvirke hvert system i din babys krop, herunder hovedet, ansigtstræk, hjernefunktion, nervesystem, hjerte, ører, øjne og knogler.

Opdagelse af abnormaliteter

En række screeningstests kan udføres, mens du er gravid, for at tjekke for medfødte abnormaliteter. Hvis du er over 35 år eller har andre risikofaktorer, kan din læge også anbefale yderligere test.

Nogle af screeningstestene for genetiske lidelser omfatter:

• Første trimester blodprøver: Moderserum-frit hCG og graviditetsassocieret plasma protein-A (PAPP-A)
• Andet trimester Quad Screen blodprøve: Moderserum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, ukoconjugeret estriol (uE3) og dimerisk inhibin-A
• Amniocentese
• Chorionvillusbiopsi (CVS)
• Niveau II ultralyd
• Ikke-invasiv prænatal test (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT Scan)

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver er en uddannet medicinsk fagperson, der giver dig information om din risiko for at have et barn med en medfødt lidelse. De kan give dig prekonceptionsrådgivning, eller de kan rådgive dig under din graviditet.

Genetiske rådgivere tager information om din familiehistorie, sundhed og medicinhistorie. Mens du er gravid, samler de information fra screeningstests og følger din babys vækst.

De kan opdage eventuelle genetiske problemer og give dig information om en specifik lidelse, dens forløb og håndtering.

Du behøver ikke en grund til at søge genetisk rådgivning før graviditet. Dog anbefaler CDC, at genetiske rådgivere kan være især hjælpsomme i følgende tilfælde:

• Anormale resultater fra en prænatal screeningstest eller ultralyd
• Du og din partner deler samme arv
• Du er en kendt bærer af en kromosomale eller genetisk lidelse
• Du er 35 år eller ældre
• Du har haft en dødfødsel eller et nyfødt, der døde
• Du har en familiehistorie med kromosomale abnormaliteter
• Du er blevet udsat for en sygdom, infektion eller miljøgift, der kan påvirke din baby
• Du har haft gentagne abort

Hvad du skal gøre

At lære, at det barn, du bærer, har en medfødt abnormalitet, kan være fortrædeligt. Afhængigt af lidelsen kan det betyde kun mindre sundhedsmæssige bekymringer for barnet, eller det kan være noget, der vil have en livslang effekt på din familie.

Selvom du måske står overfor nogle vanskelige beslutninger, er der også trin, du kan tage for at gøre processen nemmere.

• Tal med din læge og en genetisk rådgiver. Still spørgsmål og få al information, du kan om diagnosen, herunder hvad du skal vide om håndtering og behandling. Gå dine muligheder igennem og tag dig tid til at tænke over og behandle al informationen.
• Sorg og vrede er normale. Uanset om du skal sige farvel til dit barn, eller du sorgner over tabet af det barn, du forventede at have, tag dig tid til at arbejde dine følelser igennem. Tal åbent om dine følelser med din partner, familie, venner eller mental sundhedsfaglig.
• Hvis du vil opleve tabet af et barn, kan rådgivning hjælpe dig gennem sorgprocessen. Hvis du får et barn, der vil have sundhedsmæssige bekymringer, kan søgning af rådgivning før fødsel hjælpe dig med at forberede dig, acceptere og binde dig til dit særlige behovs barn, efter de er født.
• Tal med din partner om, hvordan du føler dig, men sørg også for at lade din partner udtrykke deres følelser til dig. Støt og oprethold hinanden.
• Lær alt, du kan om din barns tilstand. Jo mere du ved, desto mere kan du gøre for at forberede dig til et barn med særlige behov, arrangere tjenester og hjælpe dit barn med at få det bedste start i livet.
• Tilslut dig en støttegruppe og søg venner og familie, der kan give dig den støtte, du har brug for, mens du kommer til ro med din barns tilstand. Der er ressourcer, du kan forbinde og arbejde med for at få din barn de tjenester og støtte, de har brug for.
• Find ud af, hvilke tjenester der er tilgængelige for dig og dit barn, før de ankommer. Efter at du har fået din baby, tal med en socialarbejder og sagshåndhæver på hospitalet, da de kan give yderligere henvisninger. Tidlig intervention kan hjælpe dig med at sætte op, hvad din familie har brug for.

Et ord fra Verywell

Det er normalt at være bekymret for din babys sundhed, mens du er gravid – især hvis du en ældre mor, du har en kendt genetisk risikofaktor, eller du har et familiemedlem med en genetisk sundhedstilstand. Det kan også være stresserende at gå gennem rutinemæssige prænatale screeninger og skulle vente på resultater.

Hold i mente, at 97 % af babyer fødes sunde. Hvis din baby er i de 3 %, der fødes med et medfødt problem, findes der behandlingsmuligheder og tjenester.

Sammen med din babys læger kan du træffe de rigtige beslutninger for din familie, håndtere din babys sundhedsbehov og planlægge det bedste mulige liv for dit barn.