• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Co je holoprosencefalie?

Holoprosencefalie (HPE) je vrozený defect mozku, který nastává krátce po zplodnění. Při embryonálním vývoji je jeho incidence přibližně jeden na 250. U dětí narozených v termínu se vyskytuje přibližně u jednoho z 10 000 až 20 000 kojenců. HPE nastává, když prosencefalon, nebo embryonální přední mozek, se nerozdělí do dvou velkých mozkových półkulí.

Kromě účinků na mozek může také způsobit malou velikost hlavy, oči blízko u sebe a někdy jírovou podbradku nebo rtu. Když je defekt závažný, způsobí smrt; když je méně závažný, vývoj mozku může být normální nebo blízko normální, s některými tvářovými deformitami. Někdy je HPE spojena s jinými genetickými syndromy také.

Symptomy

Kromě zobrazovacích nálezů mozku se symptomy HPE mohou lišit značně v závislosti na typu HPE a závažnosti defektu. Tvární rysy HPE mohou zahrnovat cyklopei (jediné, středové oko), anofthalmii (chybějící oči), jírovou rtu nebo podbradku, sploštělý nos a blízko u sebe oči.

Další znaky HPE mohou zahrnovat záchvaty, defekty neurální trubice, nízkou postavu, potíže s krmením, hydrocefalus a nestabilizované vitální funkce jako teplota nebo srdeční frekvence.

Ve většině dětí s HPE není žádné známo intrauterní expozice kauzálně související s jejich stavem.

Příčiny

Někdy je HPE zděděná, ale ne vždy. Když existují dědičné příčiny HPE, může to být kvůli chromozomální anomálii – to je případ u přibližně jedné třetiny těch s HPE. To je způsobeno mutací jednoho genu, která způsobuje syndromické poruchy, nebo mutací genu, která způsobuje nesyndromickou HPE.

Diabetes u matky během těhotenství může zvýšit riziko fetální HPE, ale to je poměrně neobvyklé.

HPE postihuje muže a ženy stejně a byla diagnostikována v různých etnických skupinách.

Diagnostika

Kromě prohlédnutí lékařské historie a fyzikálního vyšetření by u kojence mělo být provedeno zobrazování mozku – to může být buď MRI nebo CT sken. Existuje také molekulární testování pro několik HPE genů. Někdy může být HPE diagnostikována během těhotenství ultrasounem, ale jemnější verze HPE nemusí být detekovány.

Promluvte se svým lékařem a genetickým poradcem o tom, zda je molekulární testování pro vás vhodné a jak by mohlo být užitečné, zejména pokud plánujete mít další děti. I když se rozhodnete neprovést molekulární testování, genetické testování a poradenství jsou doporučovány pacientům a jejich rodinám, jakmile je diagnostikována HPE.

Klasifikace HPE

Existuje několik různých klasifikací HPE.

• Alobární. V tomto typu mozek není rozdělen do dvou półkulí vůbec a tvářové deformity jsou typicky závažné, včetně jednoho oka nebo trubkovitě tvarovaného nosu
• Semilobární. S tímto typem HPE se mozek poněkud rozdělil do dvou półkulí.
• Lobární. V lobární HPE je významné množství rozdělení do dvou półkulí; toto je nejméně závažná forma poruchy a mozková funkce může být skoro normální.
• Střední interhemisférický varianta. Mozek je spojen uprostřed s tímto typem HPE.

Přežívající individua s HPE často mají určitou míru vývojového zpoždění nebo intelektuálního postižení, které se může výrazně lišit, založené na závažnosti defektu.

Léčba

Neexistuje žádná sada léčeb pro HPE, protože každé dítě se stavem má specifickou sadu symptomů a malformací, stejně jako specifickou míru závažnosti. Léčba je přizpůsobena dítěti a je v podstatě podpůrná a zaměřená na zmírnění symptomů.

Péče o dítě s HPE je multidisciplinárním úsilím a zahrnuje pediatry, neurology, zubaře, psychology, vývojové pediatry (a další) aby poskytli dítěti a matce podporu, péči a léčbu nezbytnou.

Prognóza

V minulosti se prognóza pro děti narozené s HPE považovala za skoro jednotně špatnou. Veci se změnily, avšak, a prognóza skutečně závisí na typu HPE, který jedinec má, stejně jako na závažnosti stavu. Pro alobární HPE, nejobtížnější typ, plod s tímto stavem může být mrtvě narozen nebo zemřít do šesti měsíců po narození.

Více než polovina dětí narozených s semilobární nebo lobární HPE bez velkých malformací jiných orgánů dožije alespoň jednoho roku věku. Očekávaná doba života může také záviset na podkladové příčině HPE, stejně jako na jakýchkoli jiných syndromech, které mohou být přítomny a dalších malformacích nebo anomáliích.

Slovo od Verywell

Pokud máte dítě s HPE, promluvte se specialistem o očekávaném stupni HPE a co to může znamenat pro vaše dítě. Z důvodu různých podtypů stavu stejně jako širokého rozsahu závažnosti může prognóza pro jedno dítě být velmi odlišná od té druhého.