Co je holoprosencefalie?

Holoprosencefalie (HPE) je vrozená vada mozku, která se objevuje krátce po početí. Během vývoje embrya je jeho výskyt přibližně jeden z 250. U donošených dětí se vyskytuje zhruba u jednoho z 10 000 až 20 000 kojenců. HPE nastává, když se prosencephalon neboli embryonální přední mozek nedělí na dvě mozkové hemisféry.

Kromě účinků na mozek může způsobit také malou velikost hlavy, oči, které jsou blízko u sebe, a někdy i rozštěp patra nebo rtu. Když je vada závažná, způsobí smrt; když je méně závažná, vývoj mozku může být normální nebo blízký normálu, s určitými deformitami obličeje. Někdy je HPE spojena také s jinými genetickými syndromy.

Příznaky

Kromě zobrazovacích nálezů mozku se symptomy HPE mohou značně lišit v závislosti na typu HPE a závažnosti defektu. Obličejové rysy HPE mohou zahrnovat kyklopii (jedno oko uprostřed), anoftalmii (chybějící oči), rozštěp rtu nebo patra, zploštělý nos a blízko sebe umístěné oči.

Mezi další příznaky HPE mohou patřit záchvaty, defekty neurální trubice, malý vzrůst, potíže s krmením, hydrocefalus a nestabilní vitální funkce, jako je teplota nebo srdeční frekvence.

U většiny dětí s HPE není žádná známá intrauterinní expozice v příčinné souvislosti s jejich stavem.

Příčiny

Někdy je HPE zděděno, ale ne vždy. Pokud existují dědičné příčiny HPE, může to být způsobeno chromozomovou abnormalitou – to je případ asi jedné třetiny pacientů s HPE. To je způsobeno mutací jediného genu, která způsobuje syndromické poruchy, nebo mutací genu, která způsobuje nesyndromickou HPE.

Diabetes u matky během těhotenství může zvýšit riziko HPE plodu, ale to je poměrně neobvyklé.

HPE postihuje muže i ženy stejnou měrou a byla diagnostikována u různých etnických skupin.

Diagnóza

Kromě prohlížení anamnézy a fyzického vyšetření by mělo být u dítěte provedeno skenování mozku - může to být buď MRI nebo CT sken. Existuje také molekulární testování na několik genů HPE. Někdy může být HPE diagnostikována během těhotenství ultrazvukem, ale mírnější verze HPE nemusí být detekovány.

Promluvte si se svým lékařem a genetickým poradcem o tom, zda je pro vás molekulární testování vhodné a jak by mohlo být užitečné, zvláště pokud plánujete mít další děti. I když se rozhodnete nepodstoupit molekulární testování, genetické testování a poradenství se pacientům a jejich rodinám po stanovení diagnózy HPE doporučují.

Klasifikace HPE

Existuje několik různých klasifikací HPE.

  • Alobar. U tohoto typu není mozek vůbec rozdělen na dvě hemisféry a obličejové deformity jsou typicky závažné, včetně jediného oka nebo trubkovitého nosu
  • Semilobar. U tohoto typu HPE se mozek poněkud rozdělil na dvě hemisféry.
  • Lobar. V lobárním HPE existuje značné množství rozdělení na dvě hemisféry; toto je nejméně závažná forma poruchy a funkce mozku může být téměř normální.
  • Střední interhemisférická varianta. Mozek je uprostřed srostlý s tímto typem HPE.

Přeživší jedinci s HPE mají často určitý stupeň opožděného vývoje nebo intelektuální poruchy, které se mohou značně lišit v závislosti na závažnosti defektu.

Léčba

Neexistuje žádný soubor léčby HPE, protože každé dítě s tímto onemocněním má specifický soubor příznaků a malformací a také specifický stupeň závažnosti. Léčba je přizpůsobena dítěti a je z velké části podpůrná a zaměřená na zmírnění symptomů.

Péče o dítě s HPE je multidisciplinární úsilí a zahrnuje pediatry, neurology, zubaře, psychology, vývojové pediatry (a další), aby poskytli dítěti a matce nezbytnou podporu, péči a léčbu.

Prognóza

V minulosti se předpokládalo, že prognóza dětí narozených s HPE je téměř stejně špatná. Věci se však změnily a prognóza skutečně závisí na typu HPE, který jedinec má, a také na závažnosti stavu. Pro alobar HPE, nejzávažnější typ, se plod s tímto onemocněním může narodit mrtvě nebo zemřít do šesti měsíců po narození.

Více než polovina dětí narozených se semilobární nebo lobární HPE bez větších malformací jiných orgánů se dožívá alespoň jednoho roku. Očekávaná délka života může také záviset na základní příčině HPE, stejně jako na jakýchkoli dalších přítomných syndromech a dalších malformacích nebo abnormalitách.

Slovo od Verywell

Pokud máte dítě s HPE, promluvte si s odborníkem o očekávaném stupni HPE a o tom, co by to mohlo pro vaše dítě znamenat. Kvůli různým podtypům onemocnění a také širokému rozsahu závažnosti se prognóza jednoho dítěte může velmi lišit od prognózy jiného dítěte.

Načítání shellu pro komponentu quizzesApp1 vue props v Globe.

Previous:

Next:

  • Proč maminky přehodnocují kulturu „vínové mámy“.
    Mateřství jsme si spojovali s džínami a tmavými kruhy pod očima. Nyní se zdá, že si to lidé spojují se sklenkami na víno a vtipy o růžovém. Vzhledem k tomu, že maminky začaly být hlasitější a upřímnější, pokud jde o problémy spojené s výchovou dětí,
  • Kontrolní seznam pro pohovor pro domácí péči o děti
    Tento kontrolní seznam vám pomůže klást správné otázky při pohovoru s potenciálním poskytovatelem domácí péče o děti. Stáhnout nyní Stáhnout teď
  • Jak pečovat o prsty a prsty svého miminka
    Novorozené prsty na rukou a nohou jsou drobné, jemné a přímo rozkošné. I když jsou roztomilí, rodiče se někdy obávají, jak se o tyto malé části těla postarat. Je normální dělat si starosti s tím, co přesně musíte udělat, abyste se starali o prsty na