• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Srdečná nemoc a těhotenství: rizika, dědičnost a prenatální diagnostika

Srdečná nemoc (také zvaná SCD) je stav, kdy jsou červené krvinky ve vašem těle tvarované jako srp (jako písmeno C).

Červené krvinky nesou kyslík do zbytku vašeho těla. U zdravé osoby jsou červené krvinky kulaté a flexibilní. Snadno protékají krví. Osoba se SCD má červené krvinky, které jsou tuhé a mohou blokovat krvení. To může způsobit bolest, infekce a někdy poškození orgánů a mrtvice.

SCD může vést k anémii. Anémie nastává, když nemáte dostatek zdravých červených krvinek k přenesení kyslíku do zbytku vašeho těla.

Co SCD způsobuje?

SCD je dědičná. To znamená, že se předává z rodiče na dítě geny. Gen je část buněk vašeho těla, která ukládá instrukce pro to, jak vaše tělo roste a funguje. Geny přicházejí v párech – dostáváte jeden z každého páru od každého rodiče.

Někdy se instrukce v genech změní. To se nazývá genetická mutace. Rodiče mohou předat genetické změny svým dětem. Někdy genetická změna může způsobit, že gen nefunguje správně. Někdy může způsobit vrodné vady nebo jiné zdravotní stavy. Vrodná vada je zdravotní stav přítomný u nemluvněte při narození.

Musíte zdědit genetickou změnu pro srdečnou nemoc od obou rodičů, abyste měli SCD. Pokud zdědíte genetickou změnu jen od jednoho rodiče, máte srdečný rys. To znamená, že máte genetickou změnu pro SCD, ale nemáte SCD. Když se to stane, jste nazýváni nosiči. Nosič má genetickou změnu, ale nemá onemocnění.

Srdečný rys se nemůže změnit v SCD. Vzácně lidé se srdečným rysem ukazují známky SCD, ale to je neobvyklé. Většina ne.

Můžete předat SCD nebo srdečný rys svým dětem?

Ano. Ale záleží na vás i vašem partnerovi. Pokud vy i váš partner máte SCD, vaše dítě bude mít SCD.

Pokud vy i váš partner máte srdečný rys, existuje:

• 3-z-4 šance (75 %) že vaše dítě nebude mít SCD
• 1-z-2 šance (50 %) že vaše dítě bude mít srdečný rys
• 1-z-4 šance (25 %) že vaše dítě bude mít SCD
• 1-z-4 šance (25 %) že vaše dítě nebude mít SCD ani srdečný rys

Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance předat SCD nebo srdečný rys vašemu dítěti. Genetický poradce je osoba vyškolená v tom, jak vám pomoci pochopit, jak geny, vrodné vady a další zdravotní stavy běhají v rodinách a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte.

Zeptejte se svého lékaře, pokud potřebujete pomoc s nalezením genetického poradce. Nebo kontaktujte Národní společnost genetických poradců.

Jak zjistíte, zda máte SCD nebo srdečný rys?

Existují dva typy testů, které vám mohou říct, zda máte SCD nebo srdečný rys. Oba jsou bezpečné pro účel během těhotenství. Váš partner může mít testy také.

1. Krevní test
2. Odstřih buňek uvnitř úst. To znamená, že váš poskytovatel potře vatu против intérieur vaší tváře, aby získal nějaké buňky.

Vy a váš partner možná budete chtít být testováni, pokud:

• SCD nebo srdečný rys běží v jedné z vašich rodin. Abyste to zjistili, vezměte svou rodinnou zdravotní anamnézu. To je záznam o jakýchkoli zdravotních stavech a léčbách, které vy, váš partner a všichni v obou vašich rodinách měli. Použijte tento formulář rodinné zdravotní anamnézy a sdílejte ho se svým lékařem.
• Jste černoši nebo Hispánci. Ve Spojených státech je SCD nejčastější mezi těmito skupinami. SCD postihuje asi 1 z 500 černých porodů a asi 1 z 36 000 hispánských porodů v zemi.
• Vaši předkové jsou z Afriky, Karibiku, Řecka, Indie, Itálie, Malty, Sardíny, Saúdské Arábie, Turecka, nebo Jižní nebo Střední Ameriky.

Můžete zjistit, zda vaše dítě má SCD nebo srdečný rys během těhotenství?

Ano. Pokud vy nebo váš partner máte SCD nebo srdečný rys, můžete mít přednárodní test, abyste zjistili, zda vaše dítě má SCD nebo srdečný rys.

Můžete mít některý z těchto testů:

• Chorionické choriové vzorkování (CVS). Tento test zkontroluje tkáň z mateřského kliku pro vrodné vady a genetické stavy. Můžete dostat CVS ve 10. až 13. týdnu těhotenství.
• Amniocenteza (amnio). Tento test zkontroluje amniotickou tekutinu z amniotického měchýře kolem vašeho dítěte pro vrodné vady a genetické stavy. Můžete dostat tento test ve 15. až 20. týdnu těhotenství.

Poradte se svému poskytovateli nebo genetickému poradci, pokud uvažujete o některém z těchto testů.

Může SCD způsobit problémy během těhotenství?

S pravidelnou prenatální péčí většina žen se SCD může mít zdravé těhotenství. Ale pokud máte SCD, jste náchylnější než jiné ženy k zdravotním komplikacím, které mohou ovlivnit vaše těhotenství. Tyto komplikace zahrnují bolesté episody, infekce a problémy se zrakem.

Během těhotenství se SCD může stát těžší, a bolesté episody se mohou stát častější. Bolesté episody obvykle nastávají v orgánech a kloubech. Mohou trvat několik hodin až několik dnů, ale někteří trvají týdny.

Během těhotenství SCD může zvýšit vaše riziko:

• Potratu, kdy dítě umírá v матце před 20. týdnem těhotenství
• Předčasného porodu, kdy porod nastane příliš brzy, před 37. týdnem těhotenství
• Mít dítě s nízkou hmotností při narození (méně než 5 liber 8 uncí)

Jak se SCD léčí během těhotenství?

Pokud máte SCD a jste těhotná nebo plánujete zotěhotnout, poradte se svému lékaři o lécích, které berete. Váš poskytovatel může změnit váš lék na takový, který je bezpečný pro vaše dítě během těhotenství.

Například hydroxyurea je lék, který může pomoci předcházet srpovitému tvarování červených krvinek. Používá se k léčbě bolestých episod SCD. Ovšem nedoporučuje se během těhotenství, protože může zvýšit riziko vrodných vad.

Váš poskytovatel také může léčit jiné problémy související se SCD a těhotenstvím. Například váš poskytovatel vám může pomoci najít způsoby, jak léčit bolesté episody, které jsou bezpečné během těhotenství.

Další informace

• Centra pro kontrolu a prevenci onemocnění (CDC)
• Národní ústav srdce, plic a krve
• Asociace srdečné nemoci Ameriky

Viz také: Srdečná nemoc, Genetické poradenství, Vaše rodinná zdravotní anamnéza, Novorozenecké screening

Poslední revize: leden 2013