Metabolické poruchy u dětí: příčiny, příznaky a léčba
Většina metabolických poruch u dětí může být způsobena zděděnými genovými anomáliemi (mutacemi nebo defekty). Avšak pár z nich může být získán spuštěný environmentálními a životním stylem faktory, jako je dětství obezita. Tyto stavy mohou měnit normální fyziologické procesy v těle kvůli defektům v enzyzech stimulujících proces nebo neschopnosti používat určité živiny.
Přečtěte si dále, abyste se dozvěděli více o příčinách, typech, příznacích a řízení metabolických poruch u dětí a způsobech, jak se vypořádat s většinou těchto vrozených chyb.
Co je metabolická porucha?
V případě metabolické poruchy vadné geny nemusí být schopny produkovat tyto enzymy nebo by je produkovali v menších množstvích. To by mohlo způsobit poruchy v metabolizmu a vést k:
- Nakupování komplexních látek v těle, které by se mohly stát toxickými.
- Neschopnosti absorbovat esenciální živiny do těla.
- Neschopnosti syntetizovat stavební bloky těla, jako jsou sacharidy, proteiny a tuky k uvolnění energie.
Je důležité identifikovat rané příznaky různých metabolických poruch, abyste zajistili růst a vývoj vašeho dítěte.
Příčiny metabolických poruch u dětí
Hlavní příčina většiny metabolických poruch u dětí je zdědění vadných genů od rodičů. Tyto vadné geny jsou důsledkem mutací, které mohly nastat před mnoha lety a jsou předávány generacím.
Lidské tělo produkuje enzymy na základě informací uložených v několika párech genů. Děti obvykle dostávají tyto geny od obou rodičů a dítě může dostat jeden normální gen a jeden vadný gen. Normální gen by fungoval pro vadný gen, a tak by u toho dítěte nebyly nalezeny žádné příznaky onemocnění. Toto dítě by však mohlo stát se nosičem a mohlo předat vadný gen další generaci.
Pokud dítě zdědí oba vadné geny, pak by jejich tělo nebylo schopno produkovat ten konkrétní enzym, což by způsobilo metabolickou poruchu.
Někdy metabolické poruchy mohou také nastat kvůli environmentálním a životním stylovým faktorům, jako je obezita.
Typy metabolických poruch nalezených u dětí
Existuje více než 50 metabolických poruch identifikovaných u dětí; tyto poruchy jsou důsledkem defektů v genech, které jsou zděděny od rodičů. Zde jsou několik podrobností o několika takových poruchách.
| Č. | Název onemocnění | Co je to? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktosémie | Způsobena nedostatkem galactózy-1-fosfátu uridylyltransferázy (GALT), která je nezbytná pro metabolismus galaktózy, což má za následek nakupování cukrů v těle. To se obvykle detekuje během novorozeneckého screeningu. |
| 2. | Glykogenová depozitní choroba | V tomto stavu tělo nebude schopno metabolizovat uložený glykogen k dodání energie a udržení stabilních hladin glukózy v krvi v těle. Děti mohou mít panenkovité tváře s tlustými tvářemi, nízkou postavu a vypuchlý břich. |
| 3. | Dědičná fruktóza intolerance | Postižené dítě by nebylo schopno trávit fruktózu nebo její metabolyty (cukr, sorbitol a hnědý cukr) kvůli nedostatku fruktózy-1-fosfátu aldolázy. To dělá děti intolerantními k fruktóze a akumulaci toho cukru v játrech a ledvinách. |
| 4. | Poruchy pyruvátového metabolismu | To může nastat v kojence nebo může být vyvinuto později v životě. V tomto stavu tělo nebude schopno metabolizovat pyruvát, který je metabolit glukózy a pomáhá v produkci energie. |
| 5. | Homocystinurie | Tato je charakterizována přítomností nadbytku homocysteinu, což je typ aminokyseliny používané v syntéze proteinů. To obvykle nastává kvůli snížené aktivitě enzymu cystathionin beta-syntházy. Protože tyto aminokyseliny jsou používány pro syntézu proteinů, dítě nemusí dosáhnout ideální výšky a hmotnosti. |
| 6. | Javorový močová choroba | Tato metabolická porucha je charakterizována močí a ušním voškem majícím distinctní vůni podobnou javorovému sirupu. To je kvůli neschopnosti těla produkovat určité enzymy potřebné k rozbití typu aminokyselin. Známky tohoto onemocnění vzniknou do několika hodin po narození. |
| 7. | Fenylketonurie | Tato metabolická porucha by mohla být identifikována během novorozeneckého screeningu. V tomto stavu nemá kojenec enzym fenylalanin hydroxylázu, který je nezbytný pro syntézu aminokyseliny fenylalaninu. V důsledku toho dítě může mít hnědavou tělesnou vůni a moč, způsobenou akumulací fenylalaninu, kromě jiných příznaků. |
| 8. | Tyrosinémie | Tento stav způsobuje akumulaci aminokyseliny tyrosinu kvůli neschopnosti těla produkovat fumarylacetoacetát hydrolázu, která je potřebná pro finální rozklad tyrosinu. Příznaky se liší od osoby k osobě a mohou zahrnovat nedosahování očekávané hmotnosti a růstu. |
| 9. | Mukopoly sacharidozy (Lyzosomální depozitní onemocnění) | Toto je typ lyzosomálního depozitního onemocnění, kde lyzosomy v buňkách (přítomné v chrupavce, svalových vazích, rohovkách a kůži) chybí enzymy k rozkladu dlouhých řetězcových sacharidů. Má podtypy založené na chybějícím enzymu - MPS-I, MPS-II a MSP-III, které jsou znovu rozděleny podle závažnosti. Dlouhodobé účinky tohoto onemocnění mohou ovlivnit vzhled dítěte, fyzické schopnosti, vývoj orgánů a někdy i duševní vývoj. |
| 10. | Mitochondriální onemocnění | Tato onemocnění nastávají kvůli defektům v mitochondriích buněk v těle. Protože tyto mitochondrie jsou známy jako elektrárny těla, by to mohlo vést k vývojovým zpožděním. Různé syndromy spadající do této kategorie jsou – Barthův syndrom, chronický progresivní externí oftalmoplegie, Kearns-Sayre syndrom, Leighův syndrom, Mitochondriální DNA deplece syndrom, mlečná acidóza a Pearsons syndrom. |
| 11. | Menkesova choroba | Toto je degenerativní onemocnění mediového metabolizmu těla, které způsobuje nedostatek medi v buňkách těla, což vede k retardaci a zkrácenému růstu. |
| 12. | Sklípková choroba | Tato porucha je způsobena mutacemi v genu souvisejícím s hemoglobinem. Červené krvinky těla mají ztvrdlé stěny, dávají jim sklípkový tvar, a mají kratší život než normální buňky, což způsobuje anémii a opakované infekce. |
I když většina metabolických poruch je kvůli vadným genům zděděným dítětem, dětství obezita by také mohla být spouštějícím faktorem v některých případech.
Metabolický syndrom: Tento syndrom je shluk rizikových faktorů jako vysoký krevní tlak, insulinová rezistence, kardiovaskulární rizika. I když přesná příčina tohoto syndromu ještě nenalezena, obezní děti byly nalezeny jako vystaveny vyššímu riziku. Změny životního stylu a dietou lze snížit riziko u dětí.
Příznaky metabolických poruch u dětí
Příznaky by mohly být specifické pro typ metabolismu, který je ovlivněn. Existují však několik běžných příznaků, které by vám mohly pomoci identifikovat, zda vaše dítě trpí metabolickou poruchou.
- Špatné krmení
- Neschopnost splnit vývojové milníky
- Abnormální moč, pot nebo slina
- Duševní retardace
- Abnormální tělesné rysy (vypuchlý břich, deprimovaný nosní hřbet)
- Žlučníkovka
- Kamně v ledvinách / játrová toxicita
- Záchvaty
- Selhání získat hmotnost a výšku
- Slabost
- letargie
- Zmatky
- Brušní bolest a zvracení po konzumaci určitých potravin
- Oční problémy – ztráta zraku, retinitis pigmentosa, optická atrofie, červeňová skvrna
- Záchvaty
- Extrapyramidální onemocnění
- Pyramidální a cerebelární syndrom s nebo bez periferní neuropatie (bílá hmota onemocnění)
- Kloubové a svalové onemocnění
- Myopatie
Diagnostika metabolických poruch
Většina těchto metabolických poruch je diagnostikována během novorozeneckého screeningu nebo před narozením. Mnoho států v USA učinilo povinné screening kojenců pro některé z těchto poruch.
Pokud nějaké z poruch nejsou diagnostikovány během novorozeneckého screeningu, pak nejsou identifikovány, dokud se neobjeví příznaky. Obvykle váš dětský lékař by provadil fyzikální vyšetření a spouštěl krevní a močové testy a DNA test k určení přesné metabolické poruchy.
Léčba metabolických poruch u dětí
Protože tyto poruchy jsou důsledkem defektů v genech, nemohou být zcela vyléčeny s dostupnými možnostmi léčby nyní. Avšak přijetím určitých opatření by tyto poruchy mohly být řízeny do určité míry.
Mělo by být pamatováno, že váš lékař je nejlepší osoba k identifikaci a předepisování diety a preventivních opatření, která by pomohla vašemu dítěti mít zdravé dětství.
Váš lékař by mohl předepisovat následující:
- Eliminace skupin potravin, které tělo není schopno zpracovat.
- Dání umělých enzymů přes medikace místo neaktivních/ chybějících enzymů, které by mohly podpořit správný metabolismus.
- Dání léků k odstranění toxických produktů, které se hromadí v těle kvůli neúspěšnému metabolizmu.
Některé z těchto poruch mohou způsobit závažné komplikace a trvalé poškození orgánů u dětí, takže včasná identifikace a intervence metabolických poruch by mohla pomoci efektivnímu řízení.
Metabolické poruchy u dětí se projevují převážně kvůli zdědění vadných genů od rodičů. Avšak mohou být léčeny do určité míry pomocí lékařské intervence. Dbávejte na své dítě a ujistěte se, že vede zdravý životní styl. Péče o dítě trpící takovým onemocněním může být poměrně náročná a triková. Proto striktní dodržování lékařské rady a užívání léků podle jejich návrhu vám pomůže vypořádat se s těmito poruchami u vašeho dítěte.
Previous:Co jsou vrásky u dětí: příčiny, příznaky a léčba
Next:Tělesná vůně u dětí: je to normální a tipy, jak ji řídit
-
Pokud vám stoupající ceny na čerpacích stanicích a v supermarketech dávají stres, nejste sami. Cenové skoky způsobené inflací nechaly mnoho lidí pocit, že jsou zkráceni na hotovosti, a nedávné zprávy ukazují, že problém je nejhorší za desítky let. B -
Žijeme v divných časech. Školy jsou zavřené, kanceláře vypnuté, musíte zůstat uvnitř po celou dobu, a oddíl s toaletním papírem v supermarketu je neustále prázdný. To je pandemie 2020 a kromě smíšených emocí, které cítíte, vaše děti procházejí něčím -
Asi šest měsíců do mojí těhotenství – srpen v Atlante a v době pandemie, navíc – oblékání se bylo boj. Moje těhotenské tělo se měnilo, a nechtěla jsem hodně minout na oděv, když nešla nic moc kam. Přesto jsem věděla, že potřebuji něco nenáročného, po
