Metabolické poruchy u dětí:příčiny, příznaky a léčba



Většina metabolických poruch u dětí může být způsobena zděděnými genovými abnormalitami (mutacemi nebo defekty). Některé z nich však mohou být získány vyvolané faktory životního prostředí a životního stylu, jako je dětská obezita. Tyto stavy mohou změnit normální fyziologické procesy v těle v důsledku defektů enzymů stimulujících tento proces nebo neschopnosti využívat určité živiny.

Čtěte dále a dozvíte se více o příčinách, typech, příznacích a léčbě metabolických poruch u dětí a způsobech, jak se vyrovnat s většinou těchto vrozených chyb.

Co je to metabolická porucha?

V případě metabolické poruchy by defektní geny nemusely být schopny tyto enzymy produkovat nebo by je produkovaly v menším množství. To by mohlo způsobit poruchy metabolismu a vést k:

  • Nahromadění složitých látek v těle, které by se mohly stát toxickými.
  • Neschopnost absorbovat základní živiny do těla.
  • Neschopnost syntetizovat stavební kameny těla, jako jsou sacharidy, bílkoviny a tuky, za účelem uvolnění energie.

Je důležité identifikovat časné příznaky různých metabolických poruch, aby byl zajištěn růst a vývoj vašeho dítěte.

Příčiny metabolických poruch u dětí

Hlavní příčinou většiny metabolických poruch u dětí je dědičnost defektních genů od rodičů. Tyto defektní geny jsou způsobeny mutacemi, ke kterým mohlo dojít před mnoha lety a předávají se z generace na generaci.

Lidské tělo produkuje enzymy na základě informací uložených v několika párech genů. Děti obvykle dostávají tyto geny od obou rodičů a dítě může dostat jeden normální gen a jeden defektní gen. Normální gen by fungoval pro defektní gen, a tak u tohoto dítěte nebyly nalezeny žádné příznaky poruchy. Toto dítě by se však mohlo stát přenašečem a mohlo by předat defektní gen další generaci.

Pokud dítě zdědí oba defektní geny, jeho tělo nebude schopno produkovat tento konkrétní enzym, což způsobí metabolickou poruchu.

Někdy se metabolické poruchy mohou objevit také v důsledku faktorů životního prostředí a životního stylu, jako je obezita.

Typy metabolických poruch zjištěných u dětí

U dětí je zjištěno přes 50 metabolických poruch; tyto poruchy jsou způsobeny defekty v genech, které jsou zděděny od rodičů. Zde je několik podrobností o několika takových poruchách.

S.No Název poruchy Co to je?
1. Galaktosemie Příčinou je nedostatek galaktóza-1-fosfát uridylyltransferázy (GALT), která je nezbytná pro metabolismus galaktózy, což má za následek hromadění cukrů v těle. To je obvykle zjištěno během novorozeneckého screeningu.
2. Nemoc z ukládání glykogenu V tomto stavu tělo nebude schopno metabolizovat uložený glykogen k dodání energie a udržení stabilní hladiny glukózy v krvi v těle. Děti mohou mít obličeje jako panenky s tlustými tvářemi, nízkým vzrůstem a vypouklým břichem.
3. Dědičná intolerance fruktózy Postižené dítě by nebylo schopno trávit fruktózu nebo její metabolity (cukr, sorbitol a hnědý cukr) kvůli nedostatku fruktóza-1-fosfát aldolázy. To způsobuje, že děti nesnášejí fruktózu a hromadění tohoto cukru v játrech a ledvinách.
4. Poruchy metabolismu pyruvátu To se může objevit během dětství nebo se může vyvinout později v životě. V tomto stavu tělo nebude schopno metabolizovat pyruvát, což je metabolit glukózy a pomáhá při výrobě energie.
5. Homocystinurie To je charakterizováno přítomností nadbytku homocysteinu, což je typ aminokyseliny používané při syntéze proteinů. K tomu obvykle dochází v důsledku snížené aktivity enzymu cystathionin beta-syntázy. Jelikož se tyto aminokyseliny používají k syntéze bílkovin, dítě nemusí dosáhnout ideální výšky a hmotnosti.
6. Nemoc z javorového sirupu Tato metabolická porucha je charakteristická tím, že moč a ušní maz mají výrazný zápach připomínající javorový sirup. To je způsobeno neschopností těla produkovat určité enzymy potřebné k štěpení určitého typu aminokyselin. Příznaky této poruchy se objevují během několika hodin po narození.
7. Fenylketonurie Tuto metabolickou poruchu lze identifikovat během novorozeneckého screeningu. V tomto stavu dítě postrádá enzym fenylalaninhydroxylázu, který je nezbytný pro syntézu aminokyseliny fenylalaninu. V důsledku toho může mít dítě kromě jiných příznaků zatuchlý tělesný pach a moč, způsobený nahromaděním fenylalaninu.
8. Tyrozinémie Tento stav způsobuje akumulaci aminokyseliny tyrosinu v důsledku neschopnosti těla produkovat fumarylacetoacetáthydrolázu, která je potřebná pro konečné odbourání tyrosinu. Příznaky se liší od jedné osoby k druhé a mohou zahrnovat selhání přibírání na váze a růst podle očekávání.
9. Mukopolysacharidózy (poruchy lysozomálního střádání) Jedná se o typ poruchy lysozomálního střádání, kdy lysozomy v buňkách (přítomné v chrupavce, šlachách, rohovkách a kůži) postrádají enzymy, které by štěpily cukry s dlouhým řetězcem. Má podtypy založené na enzymu, který chybí - MPS-I, MPS-II a MSP-III, které jsou opět rozděleny podle závažnosti. Dlouhodobé účinky této poruchy mohou ovlivnit vzhled dítěte, fyzické schopnosti, vývoj orgánů a někdy i duševní vývoj.
10. Mitochondriální poruchy K těmto poruchám dochází v důsledku defektů v mitochondriích buněk v těle. Jelikož jsou tyto mitochondrie známé jako elektrárny těla, mohlo by to vést k opoždění vývoje.
Do této kategorie spadají různé syndromy – Barthův syndrom, chronická progresivní externí oftalmoplegie, Kearns-sayre syndrom, Leighův syndrom, syndrom deplece mitochondriální DNA, laktátová acidóza a Pearsonův syndrom.
11. Menkesova nemoc Jedná se o degenerativní poruchu tělesného metabolismu mědi, která způsobuje nedostatek mědi v buňkách těla, což vede k retardaci a zastavení růstu.
12. Srpkovitá anémie Tato porucha je způsobena mutacemi v genu souvisejícím s hemoglobinem. Červené krvinky v těle mají zesílené stěny, což mu dává srpovitý tvar, a mají kratší životnost než normální buňky, což způsobuje anémii a opakované infekce.

Ačkoli většina metabolických poruch je způsobena vadnými geny zděděnými dítětem, v některých případech může být spouštěcím faktorem i dětská obezita.

Metabolický syndrom: Tento syndrom je shlukem rizikových faktorů, jako je vysoký krevní tlak, inzulínová rezistence, kardiovaskulární rizika. Ačkoli přesná příčina tohoto syndromu dosud nebyla nalezena, bylo zjištěno, že obézní děti jsou vystaveny vyššímu riziku. Úprava životního stylu a stravy může snížit riziko u dětí.

Příznaky metabolických poruch u dětí

Příznaky mohou být specifické pro typ ovlivněného metabolismu. Existuje však několik běžných příznaků, které vám mohou pomoci zjistit, zda vaše dítě netrpí metabolickou poruchou.

  • Špatné krmení
  • Neschopnost splnit milníky růstu
  • Abnormální moč, pot nebo sliny
  • Mentální retardace
  • Abnormální tělesné rysy (vyboulené břicho, snížený nosní hřbet)
  • žloutenka
  • Ledvinové kameny/toxicita jater
  • Záchvaty
  • Neschopnost přibrat na váze a výšce
  • Slabost
  • letargie
  • Zmatek
  • Bolesti břicha a zvracení po konzumaci určitých potravin
  • Oční problémy – ztráta zraku, retinitis pigmentosa, optická atrofie, třešňově červená skvrna
  • Záchvaty
  • Extrapyramidové poruchy
  • Pyramidový a cerebelární syndrom s periferní neuropatií (onemocnění bílé hmoty) nebo bez ní
  • Poruchy kloubů a svalů
  • Myopatie

Diagnostika metabolických poruch

Většina těchto metabolických poruch je diagnostikována během novorozeneckého screeningu nebo před narozením. Mnoho států v USA zavedlo povinné vyšetření dětí na některé z těchto poruch.

Pokud některá z poruch není diagnostikována během novorozeneckého screeningu, pak není identifikována, dokud se neobjeví příznaky. Lékař vašeho dítěte obvykle provede fyzikální vyšetření a provede testy krve a moči a test DNA, aby určil přesnou metabolickou poruchu.

Léčba metabolických poruch u dětí

Vzhledem k tomu, že tyto poruchy jsou způsobeny defekty v genech, nelze je pomocí nyní dostupných možností léčby zcela vyléčit. Přijetím určitých opatření by se však tyto poruchy daly do určité míry zvládnout.

Je třeba mít na paměti, že váš lékař je nejlepší osobou, která určí a předepíše dietu a opatření, která vašemu dítěti pomohou prožít zdravé dětství.

Váš lékař může předepsat následující:

  • Odstranění skupin potravin, které tělo není schopno zpracovat.
  • Podávejte umělé enzymy pomocí léků namísto neaktivního/nepřítomného enzymu, což může podporovat správný metabolismus.
  • Podávejte léky k odstranění toxických produktů, které se hromadí v těle v důsledku selhání metabolismu.
předplatit

Některé z těchto poruch mohou u dětí způsobit vážné komplikace a trvalé poškození orgánů, takže včasná identifikace a intervence metabolických poruch může pomoci k efektivní léčbě.

Metabolické poruchy u dětí se většinou projevují v důsledku dědičnosti defektních genů od rodičů. Lze je však do určité míry léčit pomocí lékařského zásahu. Věnujte náležitou péči svému dítěti a zajistěte, aby vedlo zdravý životní styl. Péče o vaše dítě trpící takovou poruchou může být docela náročná a ošemetná. Proto přísné dodržování rad lékaře a užívání léků, které vám doporučují, vám pomůže se s těmito poruchami u vašeho dítěte vypořádat.


Previous:

Next:

  • Odborné rady o šesté třídě
    Odborné rady o šesté třídě
    Odborné rady o šesté třídě Pokud jste ohromeni vyhlídkou, že vaše dítě nastoupí na střední školu, nejste sami. Podívejte se, na co se naši odborníci na učitele ptají ostatní rodiče šesté třídy, a zeptejte se na pár svých vlastních otázek. Styd
  • Zneužívání:Co děti potřebují vědět
    Zneužívání:Co děti potřebují vědět
    Většina dospělých se k dětem chová dobře, ale někteří dospělí dětem spíše ubližují, než aby jim pomáhali. Další slovo, jak někomu ublížit, je „týrání“. Týrání dětí (řekněme:ah-BYOOS) může postihnout všechny druhy dětí, bez ohledu na to, kde ži
  • Jak přimět své děti, aby milovaly matematiku
    Jak přimět své děti, aby milovaly matematiku
    Položení základů Jak přimět své děti, aby milovaly matematiku Pokud jde o matematiku, většina amerických dětí prostě neumí ročník. Nedávná studie provedená na studentech ve 4. a 8. ročníku americkým institutem pro výzkum zjistila, že děti ve Spojený