Aneuploidie: Chromosomální abnormality a potraty
Chápaní chromozomů
Aneuploidie je stav, při kterém buňka má nesprávný počet chromozomů. Je jednou z nejčastějších příčin potratů, zejména v rané fázi těhotenství.
Chromozomy jsou struktury, které obsahují naše DNA. Nacházejí se v jádrech všech našich buněk. Normální lidské buňky mají 46 chromozomů, které tvoří 23 párů. Jednu polovinu zdědíme od matek, druhou od otců.
Prvních 22 párů chromozomů, tzv. autosomy, jsou u mužů i žen shodné. 23. pár tvoří pohlavní chromozomy: u žen jsou to dva X chromozomy, u mužů jeden X a jeden Y chromozom.
Co je aneuploidie?
Při aneuploidii má buňka tři kopie určitého chromozomu (celkem 47 chromozomů) nebo pouze jednu kopii (celkem 45 chromozomů). Nadbytečná kopie chromozomu se nazývá trisomie, chybějící kopie monosomie.
Jakákoli změna počtu chromozomů ve spermie nebo vejci může ovlivnit výsledek těhotenství. Některé aneuploidie umožňují živý porod, ale jiné jsou letální již v prvním trimestru a nikdy nevedou ke životuschopnému dítěti.
Odhaduje se, že více než 20 % těhotenství může mít aneuploidii. Mnoho z těchto těhotenství není životaschopných a proto nevede k narození dítěte. Před desátým týdnem těhotenství jsou aneuploidie nejčastější příčinou potratů.
Příčiny
I když prostředí může ovlivnit chromozomální abnormality, vědci věří, že většina případů aneuploidie vzniká náhodnými chybami při dělení buněk. Často se stává, že i když chromozomové testování po potratu ukáže aneuploidii, v dalších těhotenstvích se neopakuje.
Jak trisomie ovlivňují těhotenství
Trisomie (nadbytečný chromozom) jsou častější než monosomie. Většina trisomií končí potratem – odpovídají za přibližně 35 % potratů. Méně než 1 % lidí se narodí s trisomii, což má významné zdravotní důsledky.
Jen některé trisomie umožňují živý porod. Nejčastější je trisomie 21, známá jako Downův syndrom. Další dvě autosomové trisomie, které někdy vedou k narození, jsou trisomie 13 a 18, ale novorozenci s nimi obvykle nepřezijí.
U pohlavních chromozomů mohou určité trisomie umožnit přežití do dospělosti. Muži s dvěma X a jedním Y chromozomem mají Klinefelterův syndrom (druhá nejčastější aneuploidie po Downově syndromu). Muži mohou přežít i s jednym X a dvěma Y chromozomy, ženy s třemi X chromozomy.
Z monosomií vede k živému porodu pouze jedna – jediný X chromozom u žen, známý jako Turnerovo syndrom.
-
P.S. Miluji tě Když děti dostávají a píší milující poznámky a dopisy, pochopí, že psané slovo má svůj smysl. Co budete potřebovat: Papír Tužka, pastelky, tužky Co dělat: Posílejte dítěti malé poznámky (do kapsy, do svačinového boxu). Můžete -
Dlouho před lékaři a moderní vědou se ženy učily o vnitroch a vnějších stránkách těhotenství od jiných žen. Starší generace předávaly své poznatky, aby pomohly očekávajícím rodičům … no … vědět, co očekávat. Tyto kolektivní přesvědčení jsou častěji z -
Mám zkusit kojit prsem? Kojení prsem je přirozený proces, takže byste mohly cítit, že by to mělo jít snadno. Pravda je, že to vyžaduje praxi jak pro maminku, tak pro miminko. „Opravdu je to něco, co se musí naučit i maminka, i miminko. Stává se to je
