• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Co je cyklopie: vzácná vrozená vada

Cyklopie je vrozená vada charakterizovaná přítomností jednoho oka, nebo částečně rozděleného oka, které obsazuje jednu órbitou. Je to extrémně vzácná vrozená anomálie postihující 1 na 100 000 novorozenců.

Bohužel, tento stav často vede k potratu nebo mrtvému porodu, se zážitkem omezeným na pouhé několik hodin po porodu ve většině případů. Neexistuje léčba pro cyklopii.

Co je cyklopie?

Cyklopie je vzácná forma holoprosencefalie – stavu, kdy se přední část mozku nerozdělí do levého a pravého hemisféry. Je také známá jako alobární holoprosencefalie.

Typy holoprosencefalie zahrnují:

• Alobární: Úplné selhání mozku rozdělit se do levého a pravého hemisféry. To vede k cyklopii, nejvážnějšímu obličeji holoprosencefalie.
• Semilobární: Levá část mozku se slévá s pravou. Děje se to v předních a bočních oblastech mozku. To může vést k těsně položeným očím, abnormálně malým očním jabłkům, nebo anofthalmii, kdy se dítě rodí bez jednoho nebo obou očí.
• Lobární: Rozdělení mezi levým a pravým hemisférou mozku. Mozkové hemisféry jsou sloučeny v frontálním kortexu mozku. To může mít za následek oboustranné lipliní rty, těsně položené oči, nebo zapadlý nos.
• Střední interhemisférický variant: Nastává, když je mozek sloučen uprostřed. To vedlo k těsně položeným očím, zapadlým a úzkým nosům, nebo skoro normálnímu vzhledu obličeje.

Symptomy cyklopie

Jediné oko nebo částečně rozdělené oko obsazující jednu órbitou je nejidentifikovatelnějším rysem cyklopie.

Toto oko je obvykle centrované tam, kde by nos typicky byl. V tomto stavu může nos chybět nebo být nahrazen nefunkčním nosem ve formě proboscisu, který se nachází nad okem. Avšak tento stav může ovlivnit i jiné struktury v hlavě a obličeji.

Další znaky cyklopie zahrnují:

• Chybějící nos
• Proboscis nebo nosovitou strukturu nad okem
• Velmi těsně položená oči
• Chybějící oči
• Zploštělý nos
• Lipliní rty
• Přebytečné prsty u rukou nebo nohou

Některé případy cyklopie mohou také zahrnovat omfalocele, stav, kdy vnitřní orgány dítěte vystupují z pusu. Podobně může být pozorena renální dysplazie, kdy tekutinou naplněné měšce nahrazují ledviny dítěte.

Příčiny

Zatímco přesná příčina cyklopie je neznámá, existují určité rizikové faktory, které mohou zvýšit šanci jejího výskytu.

Gestační diabetes

Nekontrolovaný gestační diabetes byl spojen s defekty neurální trubice u embrya. Tato trubice je dutá struktura, kde se formují mozek a páteř. Tento stav je jednou z hlavních příčin onemocnění centrálního nervového systému (např. holoprosencefalie).

Chromozomy

V určitých instancích mohou anomálie chromozomů, které obsahují DNA, být vině za holoprosencefalii.

Tyto chromozomální anomálie zahrnují:

• Triploidie: V tomto stavu se plody rodí s přidanou sadou chromozomů v jejich buňkách. Zatímco lidé typicky mají 23 sad chromozomů, tento stav může znásobit to číslo na 69 – triploidní sada.
• Trisomie 13: Anomálie, kdy dítě má extra 13. chromozom, když by mělo mít jen dva (tedy mají tři sady 13. chromozomu).
• Trisomie 18: Extra 18. chromozom může způsobit vážné růstové defekty a psychomotorické obtíže.

Infekce během těhotenství

Během těhotenství mohou určité infekce zvýšit riziko vývoje holoprosencefalie.

Jednou z takových infekcí je TORCH syndrom, což je akronym odkazující na Toxoplazmózu, Ostatní agenty, Ruzivku, Cytomegalovirus a Herpes simplex.

Jakýkoli z těchto agentů může způsobit řadu nemocí u novorozenců, jako je horečka, malé oblasti krvácení pod kůží a Notably – holoprosencefalie.

Změny genů

V některých instancích může holoprosencefalie být produktem genetických anomálií. Tyto anomálie mohou způsobit, že geny a jejich proteiny fungují nesprávně. Když je vývoj mozku ovlivněn, může to vést k holoprosencefalii.

Konzumace alkoholu během těhotenství

Holoprosencefalie je známý defekt způsobený užíváním alkoholu během těhotenství.

Ethanol, který je hlavní složkou alkoholu, je známý teratogen. Teratogen je faktor, který může vést k deformitám u embrya po mateřské expozici.

Mateřská expozice nastává, když je ženský rodič nesoucí plod vystaven potenciálně škodlivým agentům ve svém vnitřním nebo vnějším prostředí (např. alkohol nebo nebezpečné chemikálie).

Užívání drog během těhotenství

Určité typy léčiv mohou zvýšit riziko vývoje cyklopie během těhotenství. Zahrnují salicyláty jako aspirin, antikonvulsiva, retinoic acid, antikancerózní léčiva, fertilizační léčiva, jakož i hormony.

Krevní sňatky

Krevní sňatky, tedy sexuální vztahy mezi lidmi, kteří jsou příbuzní krví, jsou hlavním rizikovým faktorem pro vývoj vrozených vad u dětí.

Tento sňatek podporuje autosomálně recesivní nemoci, které jsou rysy nebo poruchy předávané rodinami, a může být příčinou holoprosencefalie.

Cyklopie byla pozorována u potomstva krevního sňatku mezi prvními bratry/sestrami.

Diagnóza

Předporodní diagnóza cyklopie může být provedena, zatímco dítě je ještě v матce, pomocí ultrazvuku. V určitých případech může být diagnóza provedena pomocí MRI.

Pokud předporodní diagnóza není provedena, cyklopie může být identifikována fyzikálním vyšetřením novorozence po porodu.

Slovo od Verywell

Jelikož neexistuje léčba ani možnosti léčby pro cyklopii, pokud jste měli dítě s cyklopii, je to pochopitelně obtížná a emocionální situace.

Pokud bojujete s následky ztráty dítěte kvůli cyklopii, terapeut nebo lékař vám může pomoci poskytnout vám a vaší rodině zdravé strategie zvládání.