• бебета
• Изграждане на еднофамилна
• деца
• General Възпитание
• Новородените
• Тийнейджърите
• Малките деца
• бременност

Какво представлява секвенирането на целия геном за новородени?

Новите родители имат дълбоко желание да бъдат възможно най-добре информирани за здравето на своето новородено. Те получават една или повече сонографии, докато бебето им е в утробата.

След раждането бебето им се преглежда внимателно и получава кръвен тест (скрининг тест за новородено), за да се открият определени нарушения и здравословни проблеми. През първите няколко месеца от живота си новородените посещават педиатъра ежемесечно или дори повече, за да се уверят, че растат и се развиват правилно.

Може да изглежда много, но родителите обикновено приветстват всякаква информация за здравето и благополучието на тяхното новородено. Но какво ще стане, ако беше възможно да се направи крачка напред? Ами ако значителни количества от ДНК на новородено могат да бъдат изследвани и анализирани скоро след раждането, давайки на родителите още повече информация за потенциалните опасения за здравето на техните бебета?

Въведете секвениране на целия геном, противоречива форма на генетично тестване, което може да бъде на хоризонта скоро за родителите и доставчиците на здравни грижи навсякъде. Въпросът е дали ползите от него надделяват над етичните противоречия около него и дали трябва да стане универсална или ограничена практика.

Какво представлява секвенирането на целия геном?

Последователността на целия геном се основава на генетичното тестване, което вече се използва за по-големи деца и възрастни. Геномът е изграден от ДНК, която се състои от бази. Когато знаете последователността на базите, вие сте открили уникалния ДНК отпечатък. Намирането на реда на основите се нарича секвениране. Секвенирането на целия геном е лабораторна процедура, която определя реда на базите в генома.

Последователността на целия геном за новородени е по същество практиката за събиране и анализиране на големи части от ДНК на новороденото, разкривайки определени генетични нарушения, които новороденото може да е изложено на риск от развитие в ранна детска възраст, детство или по-късно в живота.

Тестването обикновено включва кръвен тест или тампон от бузата. Тъй като процедурите за тестване станаха по-фино настроени и по-рентабилни, изследователите обмислят дали ДНК на всички новородени трябва да бъде секвенирана.

Секвениране на целия геном срещу скрининг на новородени

Последователността на целия геном често се бърка със скрининг теста за новородени, кръвен тест, използван рутинно в болниците след раждането на бебета. Въпреки че протоколите за тестване варират в различните държави, всички щати тестват за най-малко 26 различни генетични заболявания, като най-задълбочените проверяват за 40 състояния.

Скринингът за новородени е комбинация от няколко теста – кръвен тест, тест за слуха и скрининг за критично вродено сърдечно заболяване (CCHD). От четирите милиона бебета, родени в САЩ всяка година, 99,9% или повече от тях получават скрининг за новородени.

Трябва да се отбележи, че цялостното секвениране на генома не е предназначено да замени кръвните тестове за скрининг на новородени, а по-скоро значително разширява броя на изследваните здравословни състояния, позволявайки на повече новородени да бъдат лекувани за потенциални здравословни състояния.

Какви са етичните опасения?

Представете си, че ви беше казано, че иначе здравото ви новородено има повишен шанс да развие сериозно заболяване или здравословно състояние по-късно в живота, но вашият лекар не беше сигурен кога или дори дали това ще се случи. В това се крие дилемата, която медицинските етици разглеждат, тъй като разглеждат широко разпространеното геномно тестване и секвениране.

Тъй като голяма част от данните, събрани от тестването на целия геном, не са непременно за разстройства, които ще засегнат новородените сега, но по-късно в живота – и защото тестовете може да не ви кажат окончателно дали детето ви ще развие разстройството, само че е в повишен риск – много експерти предупреждават, че секвенирането на генома може да създаде повече проблеми, отколкото да реши.

Медицинските етици са загрижени, че рутинното секвениране на целия геном може:

• Представете родителски стрес, който може да попречи на свързването
• Предизвяват ненужни интервенции и дългосрочно наблюдение
• Насърчавайте есенциалистки идеи за хората и гените
• Намалете социалните идентичности до биологични термини
• Възвеждат до объркване относно резултатите, които са сложни, несигурни и трудни за разпознаване
• В резултат на трудова и осигурителна дискриминация
• В резултат на медикализиране на живота на човек
• Задействане на психични състояния и самоубийство
• Подкопаване на поверителността

Кога секвенирането на целия геном може да бъде от полза?

Въпреки че има противоречия относно перспективата секвенирането на целия геном за новородени да стане универсална практика, повечето експерти са съгласни, че в определени ограничени ситуации тези тестове могат да бъдат много полезни — дори животоспасяващи.

Например, в техния специален доклад „Етика на секвениране на новородени:препоръки и разсъждения“, изследователи от The Hastings Center казват, че новородените, които вече показват признаци на генетично заболяване, биха имали голяма полза от тестването на цялата геномна последователност. Въпреки това, те не препоръчват това да стане стандартна практика по същия начин, по който са кръвните изследвания за новородени.

Изследователите от The Hastings Center имат списък с препоръки за бъдещето на секвенирането на целия геном:

• Избягвайте компании на трети страни :Съветвайте срещу тестване на геном „директно към потребителя“, при което родителите наемат компании трети страни, за да се секвенират генома на тяхното новородено, защото това може да бъде объркващо за родителите и компаниите може да не предоставят адекватно медицинско проследяване или ясна интерпретация на резултатите. Те призовават доставчиците на здравни услуги да препоръчат и тази практика.
• Избягвайте универсалния скрининг :Целенасочено универсално изследване на цялата генетична последователност за новородени не трябва да се използва поради етични и финансови съображения, както и поради ненужен стрес за родителите.
• Използвайте избирателно :Насоченото геномно секвениране трябва да се използва от доставчиците на здравни услуги, когато новородено има симптоми на предполагаемо генетично заболяване. В тези случаи секвенирането на целия геном ще помогне на доставчиците на здравни услуги да диагностицират заболявания и да решат правилното медицинско управление.

Подходящо ли е секвенирането на целия геном за вас?

В този момент секвенирането на целия геном не е нещо, което се предлага рутинно в болниците след раждането. Въпреки това, ако вашето новородено проявява признаци на възможно здравословно състояние, което може да бъде открито чрез геномно секвениране на новородено, неговият доставчик на здравни услуги може да нареди тестване. Освен това някои родители са избрали да използват субекти на трети страни (т.е. компании „директни към потребителите“), за да секвенират геномите на новородените си.

Последователността на целия геном може да е подходяща за вас, ако:

• В семейството ви съществуват генетични заболявания :В този случай трябва да говорите с Вашия лекар, за да определите дали има смисъл да се тества генома на Вашето бебе.
• Това ще облекчи безпокойството ви :Ако сте човек, който вярва, че е най-добре да имате възможно най-много медицинска информация за детето си и сте претеглили внимателно етичните съображения.
• Имате нужда от диагноза :Вашето бебе показва признаци на здравословно състояние или заболяване. Някои генетични заболявания не винаги се откриват при рутинните прегледи на новородени, предлагани в болниците, така че секвенирането на генома на вашето бебе може да помогне за откриването на редки генетични заболявания.

Кой използва секвениране на целия геном?

Секвенирането на целия геном все още е доста нова технология. Не много родители знаят, че дори съществува. Въпреки това, според ограничените налични изследвания, много родители биха се интересували от тестването на новородените им или поне биха искали тази опция.

В проучване за интереса на родителите към секвенирането на целия геном за новородени, 74% от родителите определено или донякъде се интересуват от провеждането на теста като част от държавната програма за скрининг на новородени. Родителите в проучването идентифицират точността на теста и способността да предотвратят заболяването на дете като причини за интереса си към секвениране на геномите на новородените им.

Дума от Verywell

Както при всеки медицински тест или процедура, не трябва да взимате решението да провеждате геномно секвениране сами. Ако смятате, че вашето новородено трябва да бъде изследвано, обсъдете това с педиатъра на вашето бебе. Ако все още не сте сигурни, не може да навреди да получите второ мнение, особено ако бебето ви показва възможни признаци на генетично заболяване или ако в семейството ви има сериозни генетични заболявания.

Често решения като дали да се подложат на определени медицински тестове могат да бъдат изпълнени с несигурност. Може да се чувствате несигурни дали да влезете в заешката дупка на „какво, ако“ и евентуално да издържите ненужен стрес. От друга страна, научаването на важна медицинска информация за вашето дете може да означава, че можете да получите правилния вид грижа за него.

В повечето случаи най-добрият ви залог е да се образовате, да обсъдите възможностите си с доверени медицински специалисти и след това, ако все още сте объркани, да проверите с „родителския си вкус“. Вие познавате детето си най-добре и можете да позволите на инстинктите си да ви напътстват дали цялостното секвениране на генома може да е подходящо за вас.