• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Майчин PKU

Фенилкетонурия (наричана и PKU) е състояние, при което тялото ви не може да разгледа амино киселина, наричана фенилаланин. Амино киселините помагат да изграждат протеин в тялото ви. Без лечение, фенилаланинът се натрупва в кръвта и причинява здравствени проблеми.

Майчин PKU означава, че жена, която има PKU, е бременна. Около 3000 жени в репродуктивна възраст в САЩ имат PKU.

Какво причинява PKU?

PKU е наследена. Това означава, че се предава от родител на дете чрез гени. Генът е част от клетките на тялото ви, която съхранява инструкции за начина, по който тялото ви расте и работи. Гените идват в двойки — вие получавате по един от всяка двойка от всеки родител.

Понякога инструкциите в гените се променят. Това се нарича генетична промяна или мутация. Родителите могат да предадат генетични промени на децата си. Понякога генетичната промяна може да причини ген да не работи правилно. Понякога може да причини връстани аномалии или други здравствени състояния. Връстаната аномалия е здравно състояние, което е присъствено при бебе при раждането.

Трябва да наследите генетична промяна за PKU от двамата родители, за да имате PKU. Ако наследите гена само от един родител, вие имате генетичната промяна за PKU, но нямате PKU. Когато това се случва, вие сте наричани носител на PKU. Носител на PKU има генетичната промяна, но няма PKU.

Можете ли да предадете PKU на децата си?

Да. Но то зависи от и вие, и вашият партньор. Ако вие и вашият партньор и двама имате PKU, бебето ви ще има PKU.

Ако вие и вашият партньор сте и двама носители на PKU, съществува:

• 3-в-4 шанс (75 процента) че бебето ви няма да има PKU
• 1-в-2 шанс (50 процента) че бебето ви няма да има PKU, но ще бъде носител на PKU
• 1-в-4 шанс (25 процента) че бебето ви ще има PKU
• 1-в-4 шанс (25 процента) че бебето ви няма да има PKU и няма да бъде носител

Генетичен консултант може да ви помогне да разберете шансовете си да предадете PKU на бебето си. Генетичният консултант е човек, който е обучен да ви помогне да разберете как гените, връстаните аномалии и другите медицински състояния се предават в семействата, и как те могат да засегнат вашето здраве и здравето на бебето ви.

Попитайте вашия здравен доставчик, ако имате нужда от помощ за намиране на генетичен консултант. Или се свържете с Националното дружество на генетичните консултанти.

Може ли майчин PKU да причини проблеми за бебето ви?

Да. Когато фенилаланинните нива на бременната жена станат твърде високи, те могат да причинят сериозни проблеми при бебето ѝ, включително:

• Интелектуални увреждания
• Микроцефалия. Микроцефалията е връстана аномалия, при която главата на бебето е по-малка от очакваното, в сравнение с бебета от един и същ пол и възраст.
• Сърдечни аномалии
• Ниско тегло при раждане

Как можете да разберете дали сте носител на PKU?

Може да не знаете дали сте носител на PKU. Ако сте носител, вие нямате никакви знаци или симптоми на PKU и нямате PKU.

Има два вида тестове, които могат да ви кажат дали сте носител на PKU. И двата са безопасни за приемане по време на бременност. Вашият партньор също може да ги има.

1. Кръвен тест
2. Рачес на клетки вътре в устата ви. Това означава, че вашият доставчик разчита памуков разчес срещу вътрешната страна на obrazта ви, за да получи някои клетки.

Вие и вашият партньор може да искате да бъдете тествани, ако PKU се среща в някое от семействата ви. За да ви помогне да разберете, вземете семейната си здравна история. Това е запис на каквито и да е здравствени състояния и лечения, които вие, вашият партньор и всички в и двата семейства са имали. Използвайте тази форма за семейна здравна история и я споделете с вашия здравен доставчик.

Можете ли да разберете по време на бременност дали бебето ви има PKU или е носител на PKU?

Да. Ако вие или вашият партньор имате PKU или сте носител на PKU, можете да имате пренатален тест, за да разберете дали бебето ви има PKU или е носител. Можете да имате някой от тези тестове:

• Хорионично вилусно вземане на проби (наричано и CVS). Този тест проверява тъкан от плацента за връстани аномалии и генетични състояния. Можете да получите CVS на 10 до 13 седмици бременност.
• Амниоцентеза (наричана и амнио). Този тест проверява амниотична течност от амниотичния мехур около бебето ви за връстани аномалии и генетични състояния. Можете да получите този тест на 15 до 20 седмици бременност.

Поговорете с вашия доставчик или генетичен консултант, ако мислите да имате някой от тези тестове.

Как се лекува майчин PKU при бременност?

Добрата новина е, че повечето бременни жени, които имат PKU, могат да имат здрави бебета, ако следват своя PKU план за хранене. Това е специален план за хранене, който е нисък във фенилаланин.

PKU плановете за хранене са различни за всеки човек и зависят от колко фенилаланин може да потиска тялото ви. Здравни доставчици в медицински център или клиника, която има специален програма за лечение на PKU, могат да ви помогнат да създадете PKU план за хранене. Тези доставчици могат да мониторират бременността ви и да ви помогнат да промените плана си за хранене, за да помогнете да поддържате кръвните ви фенилаланин на правилното ниво. Попитайте вашия здравен доставчик за информация за медицински център или клиника, която лекува PKU.

Вашият здравен доставчик може да поръча ултразвукови тестове по време на бременността ви, за да провери растежа на бебето ви.

Уверете се, че следвате вашия PKU план за хранене поне 3 месеца преди да останете бременна и през цялото време на бременността. Ако току-що разбрахте, че сте бременна, се върнете към вашия PKU план за хранене веднага. Можете да получавате седмични кръвни тестове по време на бременност, за да се уверите, че фенилаланинните ви нива не са твърде високи.

Вижте също: PKU (Фенилкетонурия), Генетично консултиране, Вашата семейна здравна история, Новинарден скрининг


Последен преглед: януари 2013 г.