PKU на майката

Фенилкетонурия (наричана още PKU) е състояние, при което тялото ви не може да разгради аминокиселина, наречена фенилаланин. Аминокиселините помагат за изграждането на протеин в тялото ви. Без лечение, фенилаланинът се натрупва в кръвта и причинява здравословни проблеми.

PKU на майката означава, че жена, която има PKU, е бременна. Около 3000 жени в детеродна възраст в Съединените щати имат PKU.

Какво причинява PKU?

PKU се унаследява. Това означава, че се предава от родител на дете чрез гени. Генът е част от клетките на тялото ви, която съхранява инструкции за начина, по който тялото ви расте и работи. Гените идват по двойки – получавате по един от всяка двойка от всеки родител.

Понякога инструкциите в гените се променят. Това се нарича генна промяна или мутация. Родителите могат да предадат генни промени на децата си. Понякога генната промяна може да доведе до неправилна работа на ген. Понякога може да причини вродени дефекти или други здравословни състояния. Вроден дефект е здравословно състояние, което присъства при бебето при раждане.

Трябва да наследите генна промяна за PKU от двамата родители, за да имате PKU. Ако наследите гена само от един родител, имате генна промяна за PKU, но нямате PKU. Когато това се случи, вие се наричате PKU носител. Носителят на PKU има генна промяна, но няма PKU.

Можете ли да предадете PKU на децата си?

да. Но зависи както от вас, така и от вашия партньор. Ако и вие, и вашият партньор имате PKU, вашето бебе ще има PKU.

Ако и вие, и вашият партньор сте носители на PKU, има:

  • 3 от 4 шанс (75 процента) бебето ви да няма PKU
  • Шанс 1 от 2 (50 процента) бебето ви да няма PKU, но ще бъде носител на PKU
  • Шанс 1 от 4 (25 процента) бебето ви да има PKU
  • Шанс 1 от 4 (25 процента) бебето ви да няма PKU и да не е носител

Генетичен съветник може да ви помогне да разберете шансовете си да предадете PKU на вашето бебе. Генетичен съветник е човек, който е обучен да ви помогне да разберете как гените, вродените дефекти и други медицински състояния протичат в семействата и как те могат да повлияят на вашето здраве и здравето на вашето бебе.

Попитайте вашия доставчик на здравни услуги, ако имате нужда от помощ за намиране на генетичен съветник. Или се свържете с Националното дружество на генетичните консултанти.

Може ли PKU на майката да причини проблеми на вашето бебе?

да. Когато нивата на фенилаланин на бременната жена станат твърде високи, те могат да причинят сериозни проблеми на бебето, включително:

  • Интелектуални затруднения
  • Микроцефалия. Микроцефалията е вроден дефект, при който главата на бебето е по-малка от очакваното в сравнение с бебета от същия пол и възраст.
  • Сърдечни дефекти
  • Ниско тегло при раждане

Как можете да разберете дали сте носител на PKU?

Може да не знаете дали сте носител на PKU. Ако сте носител, нямате признаци или симптоми на PKU и нямате PKU.

Има два типа тестове, които могат да ви кажат дали сте носител на PKU. И двете са безопасни за приемане по време на бременност. Вашият партньор също може да направи тестовете.

  1. Кръвен тест
  2. Тампон от клетки в устата ви. Това означава, че вашият доставчик трие памучен тампон от вътрешната страна на бузата ви, за да получи клетки.

Вие и вашият партньор може да искате да бъдете тествани, ако PKU работи в някое от вашите семейства. За да ви помогнем да разберете, вземете семейната си здравна история. Това е запис на всички здравословни състояния и лечения, които вие, вашият партньор и всички в двете ви семейства сте имали. Използвайте този формуляр за семейна здравна история и го споделете с вашия доставчик на здравни услуги.

Можете ли да разберете по време на бременност дали вашето бебе има PKU или е носител на PKU?

да. Ако вие или вашият партньор имате PKU или сте носител на PKU, можете да си направите пренатален тест, за да разберете дали вашето бебе има PKU или е носител. Можете да имате един от тези тестове:

  • Вземане на проби от хорионни въси (наричано още CVS). Този тест проверява тъканта от плацентата за вродени дефекти и генетични състояния. Можете да получите CVS на 10 до 13 седмици от бременността.
  • Амниоцентеза (наричана още амнио). Този тест проверява амниотичната течност от околоплодния мехур около вашето бебе за вродени дефекти и генетични състояния. Можете да си направите този тест на 15 до 20 седмица от бременността.

Говорете с вашия доставчик или генетичен консултант, ако мислите да си направите някой от тези тестове.

Как се лекува PKU на майката по време на бременност?

Добрата новина е, че повечето бременни жени, които имат PKU, могат да имат здрави бебета, ако следват своя план за хранене с PKU. Това е специален план за хранене с ниско съдържание на фенилаланин.

Плановете за хранене с PKU са различни за всеки човек и зависят от това колко фенилаланин може да приеме тялото ви. Доставчиците на здравни услуги в медицински център или клиника, които имат специална програма за лечение на PKU, могат да ви помогнат да създадете план за хранене с PKU. Тези доставчици могат да наблюдават бременността ви и да ви помогнат да промените плана си за хранене, за да поддържате кръвния си фенилаланин на правилното ниво. Попитайте вашия доставчик на здравни услуги за информация относно медицински център или клиника, която лекува PKU.

Вашият доставчик на здравни услуги може да поръча ултразвукови тестове по време на бременността ви, за да провери растежа на вашето бебе.

Не забравяйте да следвате своя план за хранене с PKU най-малко 3 месеца преди да забременеете и през цялата бременност. Ако току-що сте разбрали, че сте бременна, незабавно се върнете към своя план за хранене с PKU. Можете да си правите ежеседмични кръвни изследвания по време на бременност, за да сте сигурни, че нивата на фенилаланин не са твърде високи.


Вижте също: PKU (Фенилкетонурия), Генетично консултиране, Вашата семейна здравна история, Скрининг на новородени


Последен преглед:януари 2013 г.


Previous:

Next: