Какво е FISH тестът за бременни жени

FISH, или флуоресценция in situ хибридизация, дава на изследователите начин да картират генетичния материал в клетките на тялото, като им позволява да гледат специфични гени или парчета генетичен материал, според Националния институт за човешко геномно изследване. Знанието на локацията на определена гени е важно за разбиране на брой хромосомни аномалии и генетични мутации. Като резултат, FISH може да бъде полезен предражден скрининг инструмент за помагане на откриване на хромосомни състояния или генетични болести у неродени бебета.

Анализ на клетки

При извършване на FISH теста, медицински изследователи анализират клетки от амниотични течност проби. Те започват с етикетиране на това, на което се позовават като FISH проби, или едномрежов ДНК, с определен цвят флуоресциращ боядисвател. Тъй като ДНК е съставен от две нишки молекули, които се свързват помежду си, пробите тогава се свързват с допълнителни нишки ДНК, идентифицирайки локацията на ген на хромосома. Тестът също може да помогне да се определи дали фетът има правилния брой хромосоми или липсва генетичен материал.

Откриване на хромосомни аномалии

FISH открива аномалии в броя на хромосомите X, Y, 13, 18 и 21. Лекарите поръчват теста, за да помогнат за идентифициране на Даун синдром, Търнър синдром, Клайнфелтер синдром и триплоидия, хромосомна аномалия, при която зиготата — клетката, формирана когато яйцеклетката е зачудена — получава три вместо две копии на хромосома. Тъй като не може да открие аномалии, включващи хромосоми, различни от X, Y, 13, 18 и 21, FISH не е полезен за идентифициране на структурни хромосомни аномалии или мозайцизъм, състояние, при което някои от клетките на тялото имат различен брой хромосоми, отбелязва Quest Diagnostics.

Разглеждане на допринасящите фактори

FISH и предражден хромосомен анализ са тестове, налични когато жена става бременна след 35 години, ако има познато семейно история на хромосомни аномалии, или ако аномални ультразвукови резултати или други предраждани скрининги suggerират Даун синдром. Въпреки че бебетата наследяват някои хромосомни разстройства, много се случват случайно. Хромосомните аномалии могат да причинят широка гама от умствени и физически породи дефекти, според March of Dimes. Проблеми възникват, когато клетки предават неправилен брой хромосоми всеки път, когато една клетка се дели и репликира ДНК.

Получаване на неясни резултати

FISH резултатите общо взето са консистентни с рутинните цитогенетични анализи резултати, но в някои случаи резултатите могат да бъдат фалшиво-положителни или неконклюзивни. Следователно, Американският колег по медицинска генетика препоръчва, че лекарите не трябва да се възползват единствено от изводите на FISH анализ. Въпреки че здравните доставчици могат да поръчат теста индивидуално, предражден хромосомен анализ е необходим за потвърждение на резултатите.

Previous:

Next: