Хромозомни аномалии при бременност

Хромозомна аномалия се случва, когато фетът има или неправилен брой хромозоми, неправилно количество ДНК в хромозом, или хромозоми, които са структурно дефектни. Тези аномалии могат да преведат до развитие на връстни аномалии, разстройства като Даунов синдром или възможно самоволен аборт.

Разбиране на гене и хромозоми

Тялото ви е съставено от клетки. В средата на всяка клетка е ядро, и вътре в ядрото са хромозомите. Хромозомите са важни, защото съдържат гене, които определят вашите физически характеристики, krvната ви група и дори колко податливи ще бъдете на определени болести. Всяка клетка в тялото типично съдържа 23 двойки хромозоми – 46 хромозома общо – всеки от които съдържа приблизително 20 000 до 25 000 гена.

Половина от хромозомите на човек идват от яйцето на един биологичен родител, а другата половина идва от спермата на другия биологичен родител.

Какво са хромозомни аномалии?

Хромозомните аномалии са разлики в хромозомите, които могат да се случат по време на развитие. Те могат да бъдат „де novo“ (уникални за фетъса) или наследени от родител. Аномалиите са разделени в две категории: числови и структурни.

Числови аномалии

Числови се отнася до факта, че има различен брой хромозоми от очакваните; може да има повече или по-малко. Това също се нарича анеуплоидия. Всеки сценарий има специфичен термин:

  • Монозомия: Един хромозом липсва от двойката.
  • Тризомия: Има три хромозома вместо два.

Структурни аномалии

Когато съставът на хромозома представя проблем, това е известно като структурна аномалия. Има няколко начина, по които структурните аномалии могат да се случат.

  • Транслокация: Една част от хромозом е прехвърлена към друг. (Това може да бъде Робертсонова транслокация, където един хромозом се прикрепя към друг, или реципрочна транслокация, където два хромозома се разменят.)
  • Делеция: Има изтрита или липсваща част от хромозом.
  • Дупликация: Хромозом е копиран, което води до допълнителен генетичен материал.
  • Пръстен: Пръстен/кръг се формира в резултат на част от хромозом, която се счупва.
  • Инверсия: Парче от хромозом се счупва и се обръща наобратно, след което се прикрепя обратно към оригиналната структура.

Защо се случват хромозомни аномалии?

Хромозомните аномалии се случват заради клетъчно деление, което не минава според план. Типичното клетъчно деление се случва чрез митоза или мейоза.

Когато клетка, състояща се от 46 хромозома, се разделя на две клетки, това се нарича митоза. Новите клетки също трябва да имат по 46 хромозома. Човешките тела са съставени от клетки, които са формирали от митоза. В мейозата, клетка също се дели на две половини, но тези половини имат по 23 хромозома. Мейозата произвежда сперма и яйца в репродуктивните органи.

Ако или митозата, или мейозата доведе до различен брой хромозоми от очакваните, това се счита за хромозомно разстройство.

Фактори за риск

Има някои фактори, които потенциално могат да увеличат шансовете за хромозомно разстройство. Един такъв елемент е възрастта на родителите.

Има по-висок риск от хромозомна аномалия при жени на 35 години и нагоре. Въпреки че има противоречиви изследвания и още много за научене за напреднала бащина възраст (понякога дефинирана като 40 години и нагоре), това също има доказателства за възможен по-висок риск за хромозомни разстройства.

Допълнително, екологични фактори, като фетална експозиция на дроги, могат да бъдат задействани в хромозомните аномалии също.

Хромозомни разстройства

Има различни типове разстройства, които могат да възникнат от аномални хромозоми. Следният списък не е изчерпателен, а включва разстройствата, при които фетът има най-голям шанс да оцелее до раждането.

Даунов синдром

Един от най-известните хромозомни разстройства е Даунов синдром (известен също като тризомия 21), който е предизвикан от допълнителна копия на хромозом 21. Някои от често срещаните черти на Даунов синдром са забавено развитие, малък ръст, нагоре наведи очи, нисък мускулен тонус и дълбока рана посред средата на дланта.

Причините зад Даунов синдром не са напълно ясни, но ученците са отбелязали, среди друго, честа връзка между напреднала майчинска възраст и тризомия 21. Рискът е показан да се увеличава експоненциално, като жената настарява, от 1 на 1500 на 20 години до 1 на 50 на 43 години.

Един от всеки 691 бебета в САЩ се ражда с Даунов синдром.

Търнеров синдром

Търнеров синдром (известен също като гонална дисгенеза), който засяга само жени, се случва, когато един от Х хромозомите липсва или е частично липсващ. То може да ги направи неплодни или по-ниски от средното. Други черти на разстройството може да бъдат отег на краката/ръцете, допълнителна кожа на врата, бъбрен и сърдечни проблеми, както и скелетни аномалии. Търнеров синдром може също да доведе до аборт или мъртвороденост.

Клайнфелтъров синдром

Клайнфелтъров синдром, известен също като XXY синдром, е резултат от допълнителен Х хромозом при мъже. Той е асоцииран с високи нива на стерилност и полово дисфункция. Обикновено остава незабелязан до пубертета, когато се характеризира с слаба мускулатура, висок ръст, малко тяло слъст и малки гениталии.

Тризомия 13

Тризомия 13 или Патау синдром, е предизвикана от допълнителна копия на хромозом 13. Синдромът може да причини тежка интелектуална немощ, както и сърдечни дефекти, неразвити очи, допълнителни пръсти, заяна устна и аномалии на мозъка или гърбовата жила. Патау синдром се случва при едно от всяко 16 000 раждания, с бебета, обикновено умиращи в първите дни или седмици от живот.

Тризомия 18

Тризомия 18, понякога наричана Едърдс синдром, е предизвикана от допълнителна копия на хромозом 18. Синдромът се случва при едно от всяко 5000 живи раждания. Едърдс синдром се характеризира с ниско тегло при раждане, малка, аномално формен глава и други животзастрашителни органни дефекти. Едърдс синдром няма лечение и обикновено е фатален преди раждане или в първата година на живот.

Трипъл X синдром

Известен също като тризомия X или XXX синдром, трипъл X синдром (при който имат три копии на Х хромозома) засяга само жени. Хромозомната аномалия може да ги направи по-високи от средното с по-слаби мускули, да въведе проблеми с речта или да създаде предизвикателства с координацията.

Трипъл X синдром засяга 1 на 1000 жени.

XYY синдром

XYY синдром засяга 1 на 1000 мъже и е предизвикан от присъствието на допълнителен Y хромозом. Симптомите на XYY синдром варират, но мъжете с разстройството могат да бъдат по-високи от средното, да имат разстройства на обработката на речта или да имат трудности с координацията. Може също да причини поведенчески проблеми, треперене на ръцете и по-слаби мускули.

Хрупкав X синдром

Хрупкав X синдром, или Мартин-Бел синдром, е резултат от промяна в Х хромозомен ген. Той може да причини интелектуални и учебни трудности, социални/поведенчески проблеми и развителни закъснения.

Кри-ду-ша синдром

Когато парче от хромозом 5 липсва, то се категоризира като Кри-ду-ша (котове плач) синдром или 5p- (5p минус) синдром. Аномалията е названа така, защото бебетата, които я имат, могат да имат плач, който подражава на котово. Симптомите на Кри-ду-ша може да включват малка глава, слаб мускулен тонус (за бебета), забавено развитие, ниско тегло при раждане, сърдечен дефект или интелектуална немощ.

Бременни осложнения

Хромозомните аномалии могат да доведат до осложнения по време на бременност. Две такива осложнения са аборт и молярна бременност.

Аборт

Хромозомните аномалии са една от основните причини за аборт по време на първия тримесец. При реален аборт, хромозомните грешки могат да предотвратят ембриона да се развие нормално. Когато това се случи, имунната система на бременната може да отговори чрез спонтанно прекратяване на бременността, макар че някои аборти все още изискват медицинска или хирургична помощ за тъканта да излезе от матката.

Изследванията sugerират, че хромозомните аномалии са зад 50% или повече от първите аборти. В повечето случаи грешката е случайна аномалия и човекът ще продължи да има здрава последваща бременност.

Молярна бременност

В други случаи, хромозомна аномалия може да доведе до рядко състояние, наречено молярна бременност. По време на молярна бременност, тъканте, които са предназначени да се образуват във фетус, стават аномален растеж на матката. Има два вида молярна бременност:

  • Пълна молярна бременност: Пълна молярна бременност е предизвикана, когато яйцето няма генетична информация и е оплодено от един или два сперматозоиди. Във липса на генетична информация от майчината страна, оплоденото яйце развива плацента, която изглежда като гроздове без съпътстващ фетус.
  • Частична молярна бременност: Частична молярна бременност се случва, когато яйце с генетичен материал е оплодено от два сперматозоида. То причинява развитие на ембрион, който има множество копия на хромозоми, формира някои аномални плацентарни тъкане и обикновено не оцелява.

Хромозомно тестване

Феталното хромозомно тестване, макар че не е рутинно, е достъпно за очакващи родители, които го избират. Това тестване включва и скрининг, и диагностични тестове.

Към края на първия си тримесец, можете да изберете да имате скрининг тест, който може да ви предостави на вас и на лекаря ви информация за вероятността бебето ви да има хромозомна аномалия. Тези тестове не могат да диагностицират хромозомна аномалия. Скрининг тестовете включват ултразук и кръвни тестове, като панел от биомаркери или тестване на циркулираща плацентарна ДНК.

Докато скрининг тестовете не могат да диагностицират хромозомна аномалия, има тестове, които могат. Диагностични тестове като биопсия на хорионични хрошове и амиоцентеза са по-инвазивни, но могат да диагностицират аномалии, които предишните скрининг тестове може да са отбелязали.

Дума от Verywell

Ученето за хромозомни аномалии може да бъде превъзхищаващо. Докато има тестове, които могат да се извършат по време на първия тримесец, за да се получи инсайт в развитие или осложнения, генетично консултиране преди зачатието също може да предложи по-ценна информация за тези, които се опитват да имат бебе.

Previous:

Next: