Хромозомни аномалии при бременност

Хромозомна аномалия възниква, когато плодът има или неправилен брой хромозоми, неправилно количество ДНК в хромозомата или хромозоми, които са структурно дефектни. Тези аномалии могат да доведат до развитие на вродени аномалии, нарушения като синдрома на Даун или евентуално спонтанен аборт.

Зарежда се обвивка за компонент quizzesApp1 vue props в Globe.

Разбиране на гените и хромозомите

Вашето тяло е изградено от клетки. В средата на всяка клетка има ядро, а вътре в ядрото са хромозоми. Хромозомите са важни, защото съдържат гени, които определят вашите физически характеристики, вашата кръвна група и дори колко податливи ще бъдете към определени заболявания. Всяка клетка в тялото обикновено съдържа 23 двойки хромозоми – общо 46 хромозоми – всяка от които съдържа приблизително 20 000 до 25 000 гена.

Половината от хромозомите на човек идват от яйцеклетката на един биологичен родител, а другата половина идва от спермата на другия биологичен родител.

Какво представляват хромозомните аномалии?

Хромозомните аномалии са разлики в хромозомите, които могат да се случат по време на развитието. Те могат да бъдат "de novo" (уникални за плода) или наследени от родител. Аномалиите са разделени на две категории:числени и структурни.

Числови аномалии

Численото се отнася до факта, че има различен брой хромозоми от очакваното; може да има повече или по-малко. Това се нарича още анеуплоидия. Всеки сценарий има специфичен термин:

  • Моносомия :Липсва хромозома от двойка.
  • Тризомия :Има три хромозоми вместо две.

Структурни аномалии

Когато съставът на хромозомата представлява проблем, това е известно като структурна аномалия. Има няколко начина, по които могат да възникнат структурни аномалии.

  • Преместване :Една част от хромозома се прехвърля в друга. (Това може да бъде транслокация на Робъртсън, при която една хромозома се прикрепя към друга, или реципрочна транслокация, при която се търгуват две хромозоми.)
  • Изтриване :Има изтрита или липсваща част от хромозома.
  • Дублиране :Хромозома се копира, което води до допълнителен генетичен материал.
  • Пръстен :Пръстен/кръг се образува в резултат на откъсване на част от хромозома.
  • Обръщане :Част от хромозома се откъсва и се обръща с главата надолу, след което се прикрепя отново към оригиналната структура.

Защо се появяват хромозомни аномалии?

Хромозомните аномалии възникват поради клетъчно делене, което не върви по план. Типичното клетъчно делене се осъществява или чрез митоза, или чрез мейоза.

Когато една клетка, състояща се от 46 хромозоми, се раздели на две клетки, това се нарича митоза. Новите клетки също трябва да имат по 46 хромозоми. Човешките тела са изградени от клетки, които са се образували от митоза. При мейозата клетката също се разделя на две половини, но всяка от тях има по 23 хромозоми. Мейозата произвежда сперматозоиди и яйцеклетки в репродуктивните органи.

Ако митозата или мейозата водят до различен брой хромозоми от очаквания, това се счита за хромозомно нарушение.

Рискови фактори

Има някои фактори, които потенциално могат да увеличат шансовете за хромозомно заболяване. Едно такова съображение е възрастта на родителите.

Има по-висок риск от хромозомна аномалия при жени на 35 и повече години. Въпреки че има противоречиви изследвания и още какво да научите за напредналата бащина възраст (понякога се определя като възраст 40 и повече), това също има доказателства за възможен повишен риск от хромозомни нарушения.

Освен това фактори на околната среда, като излагането на лекарства на плода, също могат да бъдат включени в хромозомни аномалии.

Хромозомни нарушения

Има различни видове нарушения, които могат да възникнат от анормални хромозоми. Следващият списък не е изчерпателен, а по-скоро включва нарушенията, при които плодът има най-голям шанс да оцелее след раждането.

Синдром на Даун

Едно от най-известните хромозомни нарушения е синдромът на Даун (известен също като тризомия 21), който се причинява от допълнително копие на хромозома 21. Някои от общите черти на синдрома на Даун са забавяне на развитието, малък ръст, наклон нагоре към очите, нисък мускулен тонус и дълбока гънка в средата на дланта.

Причините за синдрома на Даун не са напълно ясни, но учените отбелязват, наред с други неща, честа връзка между по-старата възраст на майката и тризомия 21. Доказано е, че рискът нараства експоненциално с възрастта на жената, от 1 на 1500 на 20-годишна възраст до 1 на 50 на 43 години.

Едно от всеки 691 бебета в Съединените щати се ражда със синдром на Даун.

Синдром на Търнър

Синдромът на Търнър (известен също като гонадна дисгенеза), който засяга само жените, се получава, когато една от Х хромозомите липсва или частично липсва. Това може да ги направи безплодни или по-ниски от средните. Други характеристики на заболяването могат да бъдат подуване на краката/ръцете, допълнителна кожа на шията, бъбречни и сърдечни проблеми, както и скелетни аномалии. Синдромът на Търнър може също да доведе до спонтанен аборт или мъртво раждане.

Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер, известен също като XXY синдром, е резултат от допълнителна Х хромозома при мъжете. Свързва се с високи нива на стерилитет и сексуална дисфункция. Обикновено остава незабелязано до пубертета, когато се характеризира със слаба мускулатура, висок ръст, малко окосмяване по тялото и малки гениталии.

Тризомия 13

Тризомия 13 или синдром на Патау се причинява от допълнително копие на хромозома 13. Синдромът може да причини тежка интелектуална недостатъчност, както и сърдечни дефекти, недоразвити очи, допълнителни пръсти на ръцете или краката, цепнатина на устната и аномалии на мозъка или гръбначния мозък. Синдромът на Патау се среща при едно на всеки 16 000 раждания, като бебетата обикновено умират през първите дни или седмици от живота си.

Тризомия 18

Тризомия 18, понякога наричана синдром на Едуардс, се причинява от допълнително копие на хромозома 18. Синдромът се среща при едно на всеки 5000 живородени. Синдромът на Едуардс се характеризира с ниско тегло при раждане, малка, анормално оформена глава и други животозастрашаващи дефекти на органите. Синдромът на Едуардс не се лекува и обикновено е фатален преди раждането или през първата година от живота.

Синдром на тройния Х

Известен също като синдром на тризомия X или XXX, тройният X синдром (при който има три копия на X хромозомата) засяга само жените. Хромозомната аномалия може да ги направи по-високи от средните с по-слаби мускули, да въведе проблеми с говора или да създаде предизвикателства с координацията.

Синдромът Triple X засяга 1 на 1000 жени.

Синдром XYY

Синдромът XYY засяга 1 на 1000 мъже и се причинява от наличието на допълнителна Y хромозома. Симптомите на синдрома XYY варират, но мъжете с това разстройство могат да бъдат по-високи от средното, да имат нарушения в обработката на речта или да имат затруднения с координацията. Може също да причини поведенчески проблеми, треперене на ръцете и по-слаби мускули.

Синдром на крехкия X

Синдромът на крехкия X или синдромът на Мартин-Бел е резултат от промяна на гена на Х хромозомата. Това може да причини интелектуални и обучителни увреждания, социални/поведенчески проблеми и забавяне в развитието.

Синдром на Cri-Du-Chat

Когато отсъства част от хромозома 5, тя се категоризира като синдром на Cri-du-chat (котешки плач) или синдром на 5p- (5p минус). Аномалията е наречена така, защото бебетата, които я имат, може да имат вик, който имитира котешката. Симптомите на Cri-du-chat могат да включват малък размер на главата, слаб мускулен тонус (за кърмачета), забавено развитие, ниско тегло при раждане, сърдечен дефект или интелектуално увреждане.

Усложнения по време на бременност

Хромозомните аномалии могат да доведат до усложнения по време на бременност. Две такива усложнения са спонтанен аборт и моларна бременност.

Спонтанен аборт

Хромозомните аномалии са една от основните причини за спонтанен аборт през първия триместър. При ранен спонтанен аборт хромозомните грешки могат да попречат на нормалното развитие на ембриона. Когато това се случи, имунната система на бременната може да реагира чрез спонтанно прекъсване на бременността, въпреки че някои спонтанни аборти все още изискват медицинска или хирургична помощ, за да може тъканта да премине от матката.

Изследванията показват, че хромозомните аномалии стоят зад 50% или повече от спонтанните аборти за първи път. В повечето случаи грешката е случайна аномалия и лицето ще продължи да има здрава последваща бременност.

Моларна бременност

В други случаи хромозомната аномалия може да доведе до рядко състояние, наречено моларна бременност. По време на моларна бременност тъканите, които са били предназначени да се образуват в плод, вместо това се превръщат в анормален растеж на матката. Има два вида моларна бременност:

  • Пълна моларна бременност :Пълна моларна бременност се причинява, когато яйцеклетката няма генетична информация и е оплодена от един или два сперматозоида. Поради липсата на генетична информация от страна на майката, оплодената яйцеклетка развива плацента, която изглежда като гроздова грозда без придружаващ плод.
  • Частична моларна бременност :Частична моларна бременност настъпва, когато яйцеклетка с генетичен материал е оплодена от два сперматозоида. Той причинява развитието на ембрион, който има множество копия на хромозоми, образува някаква анормална плацентарна тъкан и обикновено не оцелява.

Хромозомно изследване

Хромозомното изследване на плода, макар и не рутинно, е достъпно за бъдещите родители, които го изберат. Това тестване включва както скрининг, така и диагностични тестове.

Към края на първия триместър можете да изберете да направите скрининг тест, който може да предостави на вас и вашия лекар информация за вероятността вашето бебе да има хромозомна аномалия. Тези тестове не могат да диагностицират хромозомна аномалия. Скрининговите тестове включват ултразвук и кръвни изследвания, като панел от биомаркери или изследване на циркулираща плацентарна ДНК.

Докато скрининговите тестове не могат да диагностицират хромозомна аномалия, има тестове, които могат. Диагностичните тестове като вземане на проби от хорионни въси и амниоцентеза са по-инвазивни, но могат да диагностицират аномалии, които предишните скринингови тестове може да са отбелязали.

Дума от Verywell

Научаването за хромозомни аномалии може да бъде непосилно. Въпреки че има тестове, които могат да се извършват през първия триместър, за да се получи представа за развитието или усложненията, генетичното консултиране преди зачеването може също да предложи повече информация, която е ценна за тези, които се опитват да имат бебе.


Previous:

Next: