• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Çocuklarda ALS:Belirtileri, Nedenleri, Komplikasyonları ve Tedavisi

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki üst ve alt sinir hücrelerini (nöronları) etkileyen ve kas aktivitesini etkileyen, nadir görülen, ilerleyici bir motor nöron dejeneratif bozukluğudur. 25 yaşından önce veya erken çocukluk dönemindeki çocuklarda ALS, juvenil amyotrofik lateral skleroz (JALS) olarak adlandırılır. ALS, Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir.

ALS'nin birkaç semptomu vardır ve uzun süreli tedavi gerektirir. Çocuklarda ALS'nin belirtileri, semptomları, nedenleri, komplikasyonları, teşhisi ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi için okumaya devam edin.

ALS'de Ne Olur?

ALS, beyin ve omurilikte hasarlı motor nöronlara yol açar. Motor nöronlar, vücuttaki istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir. Beyin, üst motor nöronlar aracılığıyla omuriliğe sinir uyarıları gönderir ve omurilik, uyarıları alt motor nöronlar aracılığıyla kaslara iletir. Bu nöromüsküler sistem, kasların beyin sinyallerine göre çalışmasını sağlar.

Sinir uyarılarının eksikliği yavaş yavaş kas kaybına yol açabilir. Bozukluk ağrıya neden olmaz. Bununla birlikte, kas kontrolünün kaybı nefes almayı, konuşmayı, yemeyi ve yürümeyi etkileyebilir. Hastalık ilerledikçe bu kas problemleri kötüleşir. ALS hastalarında solunum kas fonksiyonlarının kaybına bağlı solunum yetmezliği birincil ölüm nedenidir.

Bazı durumlarda kas fonksiyonlarının yanı sıra hafıza ve bilişsel fonksiyonlar da etkilenir. Ancak ALS hastalarında görme, işitme, dokunma ve koku alma gibi duyusal işlevler normaldir.

Çocuklarda ALS'nin Nedenleri

ALS'nin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Genetik mutasyonlar genellikle jüvenil amyotrofik lateral sklerozun (JALS) birincil nedenleri olarak kabul edilir. Bazı mutasyona uğramış genler ebeveynlerden miras alınabilir. Kalıtılan kusurlu gen tipi, çocuktaki ALS tipini değiştirebilir. ALS vakalarının yaklaşık %5–10'u kalıtsal genlerden kaynaklanmaktadır.

ALS vakalarının çoğunda, hastalığın genetik öyküsü yoktur ve rastgele genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıkabilir. Çevresel faktörler rol oynayabilir. Otoimmün bozukluklar, protein kusurları ve biyokimyasal dengesizlikler gibi diğer durumların varlığı da ALS geliştirme riskini artırabilir.

Çocuklarda ALS Belirtileri ve Belirtileri

ALS'nin erken belirtileri genellikle el, bacak, dil veya yüzdeki güçsüzlüktür. Dilin seğirmesi yaygın semptomlardan biridir. Bozukluk ilerledikçe kas zayıflığı yavaş yavaş vücudun diğer bölgelerine yayılır. Zamanla kaslar zayıflar ve küçülür.

ALS'de aşağıdaki belirtiler de görülür:

• Kas seğirmesi
• Eller ve parmaklarla görevleri yerine getirmede zorluk
• Konuşmada sorun
• Yutma ve yeme sorunları
• Yürüme zorluğu
• Nefes alma güçlükleri
• Anormal kas refleksleri

Daha az görülen semptomlardan bazıları hafıza kaybı, kişilik değişiklikleri ve bilişsel bozukluktur ve bazılarına sonunda frontotemporal demans adı verilen bir demans türü teşhisi konur. Yutma ve solunum problemleri ciddi komplikasyonlardır ve bunlar genellikle zamanla kötüleşebilir. ALS, karıncalanma, uyuşma veya his kaybına neden olmaz.

Çocuklarda ALS Komplikasyonları

Çocuklarda hastalık ilerledikçe komplikasyonlar gelişebilir. Genellikle mevcut semptomlarda kötüleşme ve daha fazla kas fonksiyonu kaybı vardır. ALS'nin yaygın komplikasyonları arasında şunlar olabilir .

• Nefes alma sorunları solunum kaslarının felç olması nedeniyle ortaya çıkabilir. Çocuklar, solunum destek cihazlarına ihtiyaç duyabilir veya hatta solunum desteği için trakeostomiye ihtiyaç duyabilir. Uygun solunum fonksiyonlarının olmaması da zatürre riskini artırabilir.

• Konuşma sorunları birçok insanda geveleyerek konuşma ile başlayabilir. İlerlemiş vakalarda, etkilenen kişi kasların çalışmaması nedeniyle diğer iletişim yöntemlerini kullanmak zorunda kalır.

• Yutma güçlüğü çoğu çocukta dehidrasyona ve yetersiz beslenmeye neden olabilir. Yutma süreci etkilenirse, akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürüğün aspirasyonu riski yüksektir. Birçok kişi yutma ve aspirasyon riski nedeniyle beslenme tüplerine ihtiyaç duyar.

• Demans (hafıza kaybı) ve bilişsel bozukluk genellikle zamanla kötüleşebilen ALS hastalarında görülür.

• Kişisel bakım yapma yeteneğinin kaybı, kilo kaybı ve bası yaraları ileri vakalarda sık görülen komplikasyonlardır.

Amyotrofik lateral skleroz beyinde geri dönüşü olmayan hasara neden olur ve akciğer yetmezliği, zatürree veya kalp yetmezliği gelişmesi nedeniyle sonunda ölümcül olabilir.

Şimdiye kadar bu durumu tedavi edecek herhangi bir ilaç bulunmamaktadır. Bununla birlikte, tedavi komplikasyonları önlemeye, semptomların kötüleşmesini azaltmaya ve çocuğunuzun daha rahat etmesine yardımcı olabileceğinden tıbbi yardım alabilirsiniz.

Çocuklarda ALS Teşhisi

Semptomlar başka durumlarda da görülebileceğinden, ALS teşhisi ilk aşamada çok fazla test gerektirir. Durum daha kötüyse doktorlar, fizik muayene ve semptomlardan ALS'den şüphelenebilir.

ALS teşhisi için aşağıdaki testler istenir.

• Elektromiyografi (EMG) nöromüsküler fonksiyonları analiz etmek için

• Sinir iletim testleri sinir fonksiyonunu test etmeye yardımcı olabilir

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) beyin ve omurilikteki hasarı görselleştirmeye yardımcı olur

• Kan testleri ve idrar tahlili diğer olası hastalıkları ekarte etmeye yardımcı olabilir

• Lomber ponksiyon (spinal tap) ALS'yi taklit eden bazı koşulları dışlamak için de yararlıdır

• Kas biyopsisi altta yatan herhangi bir kas problemini değerlendirmek için de yapılabilir

Çocuk doktorları, çocuğu ALS teşhisi ve tedavisi için bir nöroloğa yönlendirebilir. ALS çocuklarda yaygın değildir, bu nedenle doktorlar benzer semptomların olası nedenlerini dışlamak için birden fazla test yapabilir.

Çocuklarda ALS Tedavisi

Araştırmalar devam etmesine rağmen ALS'nin tedavisi yoktur. Tedavi stratejileri, hareketliliği iyileştirmeyi, desteklemeyi ve semptomları hafifletmeyi amaçlar. Bunlar şunları içerebilir:

• Konuşma terapisi
• Fizik tedavi
• Meşguliyet terapisi
• Destekleyici ekipman
• Solunum cihazları
• Akımın akmasını, ruh hali değişimlerini vb. azaltmak için ilaçlar.
• Besleme tüpü

Rilutek (riluzol, oral ilaç) ve Radicava (edaravone, intravenöz ilaç) gibi ilaçlar ALS ilerlemesini yavaşlatabilir veya bir süre semptomları hafifletebilir. Ancak bu ilaçlar hastalığı iyileştirmez. Bunlar pahalı ilaçlardır ve tedavi için ödeme yapmanıza veya tedavilerden yararlanmanıza yardımcı olabilecek destek programları hakkında bilgi edinmek için çocuğunuzun doktoruyla görüşebilirsiniz.

Çocuklarda ALS'nin başlangıcı, ebeveynler için duygusal bir roller coaster yolculuğu olabilir. Bozukluk hakkında bilgi edinebilir ve ilgili destek kuruluşlarından destek isteyebilirsiniz. Durum, çocuk için uzun vadeli özel destek gerektirir. Doktor, çocuğunuzun yaşam kalitesini iyileştirmek için en iyi palyatif bakımı önermenize yardımcı olabilir.