Çocuklarda Orak Hücre Anemisinin 9 Belirti ve Semptomları



Orak hücre hastalıkları, vücuttaki hemoglobini etkileyen bir grup kalıtsal bozukluktur. Çocuklarda orak hücreli anemi, tüm orak hücre hastalıklarının en yaygın ve ciddi şeklidir. Normal kırmızı kan hücrelerinden daha kırılgan olan hilal veya orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerine neden olur.

Orak hücreler, normal kırmızı kan hücrelerinden daha katı ve yapışkan olabilir. Bu olağandışı hücreler vücuttaki küçük kan damarlarını tıkayarak vücudun farklı bölgelerine kan akışının azalmasına neden olabilir. Ayrıca ağrı ataklarına ve organ yetmezliklerine yol açabilir.

Çocuklarda orak hücreli aneminin nedenleri, belirtileri, riskleri, teşhisi, tedavisi ve önlenmesi hakkında daha fazla bilgi edinmek için bu yayını okuyun.

Çocuklarda Orak Hücre Anemisinin Nedenleri

Orak hücre geni, hemoglobinin beta globin geninde, normal hemoglobin A yerine hemoglobin S oluşumuna yol açan tek nokta mutasyonu ile üretilir. Genellikle bu genin iki kopyasına sahibiz, bir tanesi ebeveynlerimizden kalıtsaldır. Bu mutasyona uğramış genin her iki ebeveynden kalıtımı, orak hücre hastalığına yol açar. Bununla birlikte, bir kişi bir ebeveynden normal bir gen ve diğer ebeveynden anormal bir hemoglobin S geni alırsa, orak hücre özelliğine sahip olacaktır. Orak hücre özelliğine sahip bireyler genellikle asemptomatiktir ancak mutasyona uğramış geni çocuklarına geçirebilir.

Her iki ebeveynde de orak hücre özelliği varsa, yavrularından herhangi birinin orak hücre hastalığına sahip olma olasılığı %25, herhangi bir yavruda bu özelliğe sahip olma olasılığı %50 ve herhangi bir yavruda normal hemoglobine sahip olma olasılığı (ne hastalık ne de özellik) vardır.

Orak hücre hastalığı olanlar, anormal bir hemoglobine sahip olmanın çeşitli sonuçlarından muzdariptir. Anormal hemoglobin S, oksijeni giderildiğinde, yani dokulara oksijen verdikten sonra sertleşir ve birbirine yapışarak kırmızı kan hücrelerinin çarpık, orak şekline neden olur. Şekilsiz kırmızı kan hücreleri normal hücrelerden daha sert ve kırılgan olabilir. Normal kırmızı kan hücreleri bikonkav disk şeklindedir ve esnektir, böylece küçük ve kıvrımlı kan damarlarından bile kolayca geçebilirler.

Çocuklarda Orak Hücre Anemisinin Belirtileri ve Belirtileri

Orak hücreli aneminin belirti ve semptomları her çocukta farklılık gösterebilir. Ancak, hastalığın başlangıcı genellikle yaşamın yaklaşık beş ayı civarında görülür.

Orak hücreli anemisi olan bir çocukta aşağıdaki belirti ve semptomları fark edebilirsiniz.

  1. Anemi Orak hücreler erken öldüğü için etkilenen çocuklarda görülebilir. Normal bir kırmızı kan hücresi yaklaşık 120 gün yaşarken, orak hücre yeni bir hücre ile değiştirilmeden önce 10 ila 20 gün içinde ölür. Ölümdeki boşluk ve kırmızı kan hücrelerinin değiştirilmesi anemiye neden olabilir. Kırmızı kan hücrelerinin eksikliği oksijen tedarikini azaltabilir ve yorgunluğa neden olabilir. Bazen aneminin derecesi yaşamı tehdit edecek kadar şiddetli olabilir.

Yukarıda belirtilen nedenin yanı sıra parvovirus B19 enfeksiyonuna bağlı olarak da anemi oluşabilir. Bu virüs, normal çocuklarda beşinci hastalık adı verilen hafif bir viral enfeksiyona neden olur, ancak kemik iliğini enfekte edebilir ve orak hücreli anemi hastaları için tehlikeli olabilecek kırmızı kan hücrelerinin üretimini bir süre durdurabilir.

Yine orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri dalakta sıkışıp boyutunun büyümesine neden olur. Daha büyük bir dalak, daha da fazla kırmızı kan hücresini yakalayabilir ve dalak sekestrasyon krizi olarak bilinen hastalarda şiddetli karın ağrısının yanı sıra şiddetli anemiye neden olabilir.

  1. Akut göğüs sendromu Akciğerlerdeki kırmızı kan hücrelerinin oraklaşması, akciğerleri oksijenden yoksun bırakması ve onlara zarar vermesi sonucu oluşur. Göğüs ağrısı, nefes almada zorluk ve ateş ile karakterize bir acil durumdur ve bu tür belirtiler gelişirse çocuk derhal doktora götürülmelidir.
  1. Akut ağrı krizleri küçük kan damarlarını tıkayan orak hücrelerin neden olduğu ağrı ataklarıdır. Keskin, yoğun, zonklayıcı veya bıçak saplayan ağrı olarak tanımlanır. Ağrı genellikle karın, göğüs, eklemler ve kemiklerde hissedilir ancak vücudun herhangi bir yerinde olabilir. Yüksek irtifalar, dehidrasyon, hastalık, sıcaklık değişiklikleri veya stres tarafından tetiklenebilir, ancak çoğu zaman nedeni bilinmemektedir. Bu, birkaç günden haftalara kadar sürebilir ve sıklığı her çocukta değişebilir.

Kronik ağrı yaygındır ve akut ağrı krizinden farklıdır.

  1. Sık enfeksiyonlar orak hücrelerin neden olduğu dalak hasarı nedeniyle oluşabilir. Chlamydia, hemophilus influenzae tip B, streptococcus pneumoniae, salmonella ve stafilokok gibi enfeksiyon riskinde artış vardır.
  1. Görme sorunları gözdeki kan damarlarının tıkanması nedeniyle retina hasarını gösterebilir.
Abone olmak
  1. Büyüme ve oksijen ve besin eksikliği nedeniyle ergenlik gecikmesi meydana gelebilir. 
  1. İnme orak hücreli aneminin bilinen bir komplikasyonudur ve sessiz veya semptomatik olabilir. İnme genellikle ani bir hareket zayıflığı (felç) veya nöbet olarak ortaya çıkar, ancak bazen sessiz olabilir ve çocuklarda sadece öğrenme güçlüğü olarak kendini gösterebilir. Orak hücreli anemi, her türlü pediatrik inme vakasında her zaman bir olasılık olarak tutulur.
  1. Bacak ülserleri bu çocuklarda tekrarlayan veya iyileşmeyen belirtiler görülebilir, ancak genellikle 10 yaşından sonradır.
  1. Priapizm penisin uzun süreli ağrılı ereksiyonudur ve iktidarsızlığı önlemek için 4 saatten fazla sürerse acil tıbbi bakım gerektirir.

Bebeklik döneminde orak hücreli anemi, kendini huysuzluk, sarılık ve özellikle parmaklar olmak üzere el ve ayaklarda ağrılı şişlik olarak gösterebilir.

Bir Doktor Ne Zaman Görülür? 

Çoğu çocuğa bebeklik döneminde orak hücreli anemi teşhisi konmuş olabilir. Aşağıdaki sorunlardan herhangi birini fark ederseniz hemen tıbbi yardım alabilirsiniz.

  • Ateş
  • Şiddetli ağrı dönemleri
  • El ve ayaklarda ödem (şişme)
  • Hassas ve şiş karın
  • Soluk ten
  • Sarılık
  • Felç, konuşma sorunları, kafa karışıklığı ve yürüme güçlüğü gibi felç belirti ve semptomları
  • Ani görme kaybı
  • Şiddetli baş ağrısı
  • Bilinen bir nedeni olmayan uyuşukluk

Erken teşhis ve tedavi, ciddi enfeksiyonlar, görme kaybı ve felç gibi komplikasyon riskini azaltabilir. 

Çocuklarda Orak Hücre Anemisinin Komplikasyonları

Orak hücre anemisi, orak hücrelerin ana organ ve dokulara kan akışını engellemesi nedeniyle aşağıdaki komplikasyonlara neden olabilir

  • İnme beynin kan akımı etkilenirse gelişebilir.
  • Akut göğüs sendromuna şiddetli enfeksiyon veya akciğer damarlarının orak hücreler tarafından tıkanması neden olabilir.
  • Organ (böbrek, kalp, karaciğer) hasarları oksijen açısından zengin kan eksikliği nedeniyle oluşabilir.
  • Körlük retina kan damarlarının tıkanması nedeniyle oluşabilir.
  • Bacak ülserleri bacakta açık yaralar, kan akışının olmaması nedeniyle gelişebilir.
  • Safra Taşları kırmızı kan hücresi yıkımından kaynaklanan daha yüksek bilirubin seviyeleri nedeniyle oluşabilir.
  • Pulmoner hipertansiyon n akciğerlerde artan kan basıncı nedeniyle oluşabilir.
  • Ortak sorunlar kalça eklemlerinde ve daha az sıklıkla omuzlarda, dizlerde ve ayak bileklerinde avasküler nekroza yol açan oraklaşma nedeniyle. Fazla mesai, ağrı kesici ilaçlar, ameliyat ve hatta değiştirme gerektirebilir.

Çocuklarda Orak Hücre Anemisinin Teşhisi

Kan testleri (Hb elektroforezi gibi), orak hücreli anemiye neden olan kusurlu hemoglobinin belirlenmesine yardımcı olur. Olası komplikasyonları değerlendirmek için görüntüleme testleri gibi ek testler yapılır.

Birçok ülkede, orak hücreli anemi taraması yenidoğan tarama programının bir parçası olarak yapılır (genellikle doğumdan 48 saat sonra filtre kağıdında kan alınır ve testlerle bir dizi doğuştan bozukluğun varlığının taranması için kan alınır. doğumda kendini belli et).

Kan testleri orak hücreli anemi için pozitifse, doktorunuz çocuğunuzu ve sizi genetik danışmanlık için sevk edebilir.

Amniyotik sıvı örneklemesi, doğumdan önce orak hücreli anemi teşhisine yardımcı olabilir. Bu tarama testi, her iki ebeveynde de orak hücre özelliği varsa yapılır.

Çocuklarda Orak Hücre Anemisinin Tedavisi

Orak hücreli anemi tedavisi, semptomları azaltmayı ve ağrı ve diğer komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Çocuklarda orak hücreli anemi tedavisi için genellikle ilaçlar ve kan nakli gerekir. Bazı gençler ve çocuklar, hastalığı iyileştirebilecek kök hücre tedavisinden yararlanabilir.

Çocuğun doktoru tarafından reçete edilen tedavi şunları içerebilir .

  • Hydrea, Siklos veya Droxia ağrı ataklarını, hastaneye yatışları ve kan naklini azaltmaya yardımcı olan farklı hidroksiüre ilacı markalarıdır. Genellikle reçete edilir, ancak bazen ilik baskılanmasına neden olabilir, ancak genellikle geçicidir. Her zaman tedavi eden doktorun tavsiyesine göre alınmalıdır.
  • Endari ağrı krizlerini azaltmak için bir L-glutamat oral toz markasıdır.
  • Adakveo (crizanlizumab), ağrı krizlerini azaltmak için damardan verilen bir ilaçtır.
  • Narkotik ağrı kesici ilaçlar ayrıca şiddetli ağrı krizleri için reçete edilir.
  • Oxbryta (vokselotor), orak hücreli anemide oraklaşmayı azaltmak için oral bir ilaçtır. 2019 yılında USFDA tarafından onaylanmıştır.

Bu ilaçlar ateş, bulantı, kusma ve eklem ağrısı gibi yan etkilere neden olabilir. Olumsuz etkileri azaltmak için reçeteyi takip edebilirsiniz. İlaçlar çocuğun yaşına, sağlığına ve orak hücreli aneminin şiddetine bağlı olarak değişebilir. Çocuğun enfeksiyon gibi herhangi bir komplikasyonu varsa, ek ilaçlar reçete edilebilir.

Orak hücre anemisini tedavi etmeye yönelik cerrahi ve diğer prosedürler şunları içerebilir .

  • Kırmızı kan hücresi transfüzyonları semptomları ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olabilir. Transfüzyonlardan sonra donör kanına bağışıklık tepkisi ve aşırı demir yükü olabilir. Doktorlar, düzenli kan nakli yapılan çocuklar için aşırı demir yükünü azaltmak için ilaçlar reçete edebilir.
  • Kemik iliği nakli, kök hücre nakli olarak da bilinir, şiddetli orak hücre anemisi için önerilir c Çocuklar, nakil reddini önlemek için tedaviye ihtiyaç duyabilir ve işlem sırasında hastanede daha uzun süre kalabilirler.

Orak hücre anemisine yönelik gen tedavisi aktif olarak araştırılmaktadır ve yakında orak hücre hastalığını tedavi etmek için daha yeni bir yöntem mevcut olabilir.

Çocuklarda Orak Hücre Anemisinin Önlenmesi

Genetik bir bozukluk olduğu için hastalığı önlemenin bir yolu yoktur. Her iki ebeveyn de orak hücre özelliği taşıyorsa, gebe kalmadan önce genetik danışmanlık, orak hücreli anemi riskini anlamaya yardımcı olabilir.

Orak hücre anemisi olan çocuklar, doktorlarının tavsiyesi doğrultusunda düzenli olarak takip edilmelidir.

Tedavi edici ilaçlar Şiddetli semptom ve komplikasyonları önlemek için düşünülebilir. Orak hücreli anemili çocuklarda enfeksiyonları önlemek için aşağıdaki tedaviler verilmektedir (.

  • Penisilin pnömokok pnömonisi gibi hayatı tehdit eden bulaşıcı hastalıkları önlemek için iki ay ile beş yaş arasındaki bebeklere verilir
  • Daha büyük çocuklar dapenisilin gerektirebilir dalak çıkarılırsa tedavi
  • Çocukluk aşıları H içeren enfeksiyonlardan kaçınmak için alınmalıdır. influenza B aşısı, yıllık grip aşısı, pnömokok (hem PPSV 23 hem de PCV 13), ve meningokok aşıları .

Önleyici ilaçlar, semptom gidericiler ve ağrı kesiciler de gereklidir. Çocuğunuza enfeksiyon riskini en aza indirmenin el yıkamak, maske takmak ve kişisel eşyalarını paylaşmaktan kaçınmak gibi başka yolları öğretebilirsiniz.

Orak Hücre Anemisi İçin Evde Bakım Önlemleri

Aşağıdaki evde bakım adımları, orak hücreli anemisi olan çocuklarda enfeksiyon sıklığının ve şiddetli semptom dönemlerinin azaltılmasına yardımcı olabilir.

  • Folik asit (B9 vitamini) ve diğer vitaminleri içeren sağlıklı bir diyet kırmızı kan hücresini güçlendirmeye yardımcı olabilir
  • İlaçları zamanında alın.
  • Susuz kalma orak hücre krizine yol açabileceğinden susuz kalmayın.
  • Aşırı sıcak veya soğuk iklimlerden kaçının.
  • Doktorun tavsiyelerine göre orta düzeyde düzenli egzersiz yapın.
  • Reçetesiz satılan ilaçları dikkatli kullanın.
  • Sigara dumanına ve diğer kirleticilere maruz kalmaktan kaçının.
  • Uzun vadede faydalı olacağı kanıtlanacak, edinilmesi kolay birkaç beceri öğrenin. Akut bir krizin ne zaman başladığını anlamayı öğrenin. Çocuğunuz ağrıdan şikayet ederse, bol sıvı içtiğinden ve parasetamol gibi bir ağrı kesici verdiğinden emin olun (böyle bir durumda ne yapacağınız konusunda önceden doktorunuzun rehberliğini alın).

Hangi senaryoların acilen doktora gitmesi gerektiğini unutmayın (ör. yüksek dereceli ateş, felç benzeri semptomlar, akut ağrı krizi, akut göğüs sendromu, şiddetli anemi, priapizm)

Çocuğunuzda genişlemiş bir dalağı nasıl hissedeceğinizi bilin. Düzenli aralıklarla yapın ve normalden daha büyük hissediyorsanız doktora gidin.

Çocuğun ebeveynleri genellikle duygusal kargaşa yaşayabilir ve kusurlu genleri aktardıkları için kendilerini suçlu hissedebilirler. Ancak bu kalıtsal bir faktördür ve genleri değiştiremezsiniz. Çocuğunuza uzun vadede fayda sağlayabilecek optimal yönetime odaklanmak en iyisidir. Orak hücre anemisi ile ilişkili aile üyelerinden, arkadaşlardan, danışmanlardan ve kuruluşlardan destek alın. Ayrıca, hamile kalmayı planlamadan önce de genetik danışmanlığa katılabilirsiniz. 

Temel İşaretçiler

  • Orak hücreli anemi, bebeklerin ebeveynlerinden miras aldığı genetik bir kan hücresi bozukluğudur.
  • Akut ağrı krizleri, görme sorunları ve büyüme gecikmeleri orak hücre anemisinin belirtileridir.
  • Bebek şiddetli baş ağrısı, ateş ve soluk cilt belirtileri gösteriyorsa doktorunuza danışın.
  • Durum genellikle ilaçlar ve kan nakli ile yönetilir.


Previous:

Next: