Doradztwo genetyczne

Co to jest poradnictwo genetyczne?

Poradnictwo genetyczne pomoże Ci zrozumieć, w jaki sposób geny, wady wrodzone i inne schorzenia funkcjonują w rodzinach oraz jak mogą wpływać na Twoje zdrowie i zdrowie Twojego dziecka.

Geny to części komórek twojego ciała, które przechowują instrukcje dotyczące tego, jak twoje ciało rośnie i działa. Geny są przekazywane z rodziców na dzieci. Wada wrodzona to stan zdrowia obecny przy urodzeniu. Wady wrodzone zmieniają kształt lub funkcję jednej lub więcej części ciała. Mogą powodować problemy z ogólnym stanem zdrowia, rozwojem lub działaniem organizmu.

Otrzymasz poradę genetyczną od doradcy genetycznego. Twój doradca może być:

  • Certyfikowany doradca genetyczny (zwany także CGC). To ktoś, kto ma specjalne przeszkolenie, aby zostać doradcą genetycznym.
  • Lekarz lub pielęgniarka ze specjalnym przeszkoleniem w zakresie poradnictwa genetycznego

Możesz uzyskać poradę genetyczną w dowolnym momencie, przed ciążą lub w jej trakcie. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć doradcę genetycznego w Twojej okolicy. Lub skontaktuj się z Krajowym Towarzystwem Doradców Genetycznych.

Kto powinien skorzystać z porady genetycznej?

Możesz skorzystać z porady genetycznej, jeśli: 

  • Masz lub myślisz, że masz chorobę genetyczną lub masz dziecko z chorobą genetyczną, jak mukowiscydoza lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub wada wrodzona, jak wada serca lub rozszczep wargi lub podniebienia. Te warunki mogą występować w Twojej rodzinie lub grupie etnicznej. Grupa etniczna to grupa ludzi, często z tego samego kraju, którzy dzielą język lub kulturę. Niektóre choroby genetyczne występują w grupach etnicznych. Na przykład ludzie, którzy są Żydami aszkenazyjskimi, są bardziej niż inni narażeni na chorobę Tay-Sachsa i inne schorzenia genetyczne.
  • Masz 35 lat lub więcej. Jeśli masz więcej niż 35 lat, kiedy zajdziesz w ciążę, częściej niż młodsze kobiety urodzisz dziecko z wadą wrodzoną.
  • Ty i twój partner jesteście pierwszymi kuzynami lub innymi krewnymi. Krewni są spokrewnieni przez urodzenie (jak dzieci, bracia, siostry, kuzyni), a nie przez małżeństwo (jak szwagier czy szwagier).
  • Twoja praca, styl życia lub historia medyczna mogą zwiększyć szanse Twojego dziecka na chorobę genetyczną lub wadę wrodzoną. Na przykład praca z niektórymi substancjami chemicznymi, takimi jak środek chwastobójczy lub promieniowanie, może powodować problemy dla dziecka w czasie ciąży. Używanie narkotyków lub nadużywanie leków na receptę również może mieć wpływ na Twoje dziecko. Niektóre leki, które przyjmujesz w celu leczenia schorzeń lub infekcji, mogą być szkodliwe dla dziecka w czasie ciąży.
  • UsG lub inne badanie prenatalne wykazuje, że Twoje dziecko może być narażone na zwiększone ryzyko choroby genetycznej lub wady wrodzonej. USG wykorzystuje fale dźwiękowe i ekran komputera, aby pokazać zdjęcie dziecka w macicy. Testy prenatalne to testy medyczne, które wykonujesz podczas ciąży. Pomagają Twojemu lekarzowi dowiedzieć się, jak sobie radzisz Ty i Twoje dziecko.
  • Wyniki badań przesiewowych noworodka pokazują, że Twoje dziecko może być zagrożone chorobą genetyczną. Niemowlęta przechodzą badania przesiewowe noworodków przed opuszczeniem szpitala po urodzeniu w celu sprawdzenia pewnych rzadkich, ale poważnych schorzeń.
  • Miałaś co najmniej dwa poronienia lub dzieci, które zmarły po urodzeniu. Poronienie to śmierć dziecka w łonie matki przed 20 tygodniem ciąży.

Co dzieje się podczas poradnictwa genetycznego?

Kiedy idziesz do doradcy genetycznego, ona:

  • Pobiera historię zdrowia Twojej rodziny. Twój doradca wykorzystuje te informacje, aby zobaczyć, jak zdrowie Twojej rodziny może wpłynąć na Ciebie i Twoje dzieci.
  • Może umówić się na wizytę w celu wykonania testów w celu sprawdzenia chorób genetycznych. Niektóre z tych testów możesz wykonać przed ciążą, aby pomóc Ci zrozumieć szanse na przekazanie choroby genetycznej dziecku.
  • Pomaga zrozumieć wyniki badań i ryzyko chorób genetycznych dziecka. Twój doradca współpracuje z Tobą i Twoim lekarzem, aby pomóc Ci w podejmowaniu decyzji dotyczących zdrowia Twojego dziecka.
  • Odsyła do specjalistów medycznych, zasobów edukacyjnych i grup wsparcia, które koncentrują się na stanie Twojego dziecka. Grupa wsparcia to grupa ludzi, którzy mają ten sam rodzaj problemów, którzy spotykają się, aby spróbować sobie nawzajem pomóc.

Więcej informacji

  • Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC)
  • CDC Pokaż swoją kampanię miłości
  • Centrum Einstein Victor ds. Zapobiegania Żydowskim Chorobom Genetycznym
  • Sojusz genetyczny 
  • JScreen na Uniwersytecie Emory
  • Krajowe Centrum Edukacji w zakresie Zdrowia Matki i Dziecka  
  • Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD)
  • Krajowe Towarzystwo Doradców Genetycznych  

Ostatnia kontrola:listopad 2016


Previous:

Next:

  • Jak otrzymać umowę o pracę, na którą zasługujesz
    Thaty jest członkiem National Domestic Workers Alliance, organizacji na rzecz szacunku i godności pracowników domowych. Chcesz wiedzieć więcej o NDWA? Kliknij tutaj. Jestem nianią kariery. Zacząłem nianie jako au pair w 2003 roku dla rodziny w Ca
  • Jak spędzasz przestój w pracy?
    Co robisz, gdy dzieci drzemią? Byliśmy ciekawi, jak prawdziwe nianie i opiekunki wykorzystują swój czas przestoju, dlatego zapytaliśmy naszą społeczność opiekunów na stronie Care.com na Facebooku. Sądząc po twoich odpowiedziach, wygląda na to, że tw
  • Czas letni dla dzieci:najlepsze wskazówki, jak przygotować je na zmiany
    Dwa razy w roku zegary przesuwają się do przodu lub cofają na czas letni (DST), a zmiana czasu grozi spustoszeniem harmonogramu snu dzieci i zdrowia psychicznego rodziców. W rzeczywistości naukowcy twierdzą, że godzinna zmiana snu zaburza cykle snu n