• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Warunki genetyczne i chromosomalne

Co to są geny i chromosomy?

Geny są częścią komórek w twoim ciele. Przechowują instrukcje dotyczące wzrostu, wyglądu i działania Twojego ciała. Twoje geny sprawiają, że jesteś taki, jaki jesteś — pomagają kontrolować takie rzeczy, jak wzrost, kręcenie włosów i kolor oczu. Dziedziczysz (otrzymujesz) geny od swoich rodziców.

Czasami zmieniają się instrukcje w genach. Nazywa się to zmianą genu lub mutacją. Możesz przekazać zmiany genetyczne swoim dzieciom. Czasami zmiana genu może powodować problemy zdrowotne, takie jak mukowiscydoza i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Zmiana genu może również powodować wady wrodzone, takie jak wady serca. Nazywa się to zaburzeniami pojedynczego genu i występują w rodzinach. Wada wrodzona to stan zdrowia, który występuje u dziecka w chwili narodzin. Wady wrodzone zmieniają kształt lub funkcję jednej lub więcej części ciała. Mogą powodować problemy z ogólnym stanem zdrowia, rozwojem lub działaniem organizmu.

Chromosomy to struktury w komórkach, które przechowują geny. Każda osoba ma 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46. Za każdą parę otrzymujesz jeden chromosom od matki i jeden od ojca. Podobnie jak geny, czasami zmieniają się chromosomy. Może być za dużo lub za mało chromosomów lub może brakować części chromosomu. Zmiany te mogą powodować choroby chromosomowe u dziecka. Jednym z najczęstszych schorzeń chromosomalnych jest zespół Downa (gdy występują trzy kopie chromosomu 21). Rodzice mogą przekazywać swoim dzieciom zmiany chromosomowe lub mogą się one zdarzyć samodzielnie w miarę rozwoju komórek.

Każdy stan związany z genami lub chromosomami można nazwać stanem genetycznym.

Co to jest poradnictwo genetyczne?

Poradnictwo genetyczne pomoże Ci zrozumieć, w jaki sposób geny, wady wrodzone i inne schorzenia funkcjonują w rodzinach oraz jak mogą wpływać na Twoje zdrowie i zdrowie Twojego dziecka. Otrzymasz poradę genetyczną od doradcy genetycznego. Ta osoba jest przeszkolona, ​​aby wiedzieć o genetyce, wadach wrodzonych i innych problemach medycznych, które występują w rodzinach. Pomoże ci zrozumieć przyczyny chorób genetycznych, rodzaj dostępnych testów i szanse na posiadanie dziecka z chorobą genetyczną. Aby znaleźć doradcę genetycznego w swojej okolicy, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub skontaktuj się z Krajowym Towarzystwem Doradców Genetycznych.

Jak możesz dowiedzieć się, czy Twoje dziecko jest zagrożone chorobą genetyczną?

Twoje dziecko może być narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, jeśli:

• Ty lub twój partner macie chorobę genetyczną.
• Masz dziecko z chorobą genetyczną.
• W Tobie, rodzinie lub grupie etnicznej Twojego partnera występuje choroba genetyczna. Grupa etniczna to grupa ludzi, często z tego samego kraju, którzy dzielą język lub kulturę. Niektóre choroby genetyczne, takie jak anemia sierpowata i choroba Taya-Sachsa, występują częściej u osób z pewnych grup etnicznych. Na przykład ludzie, którzy są Żydami aszkenazyjskimi, częściej niż inni mają Tay-Sachsa i inne choroby genetyczne.

Twój lekarz i doradca genetyczny wykorzystują historię zdrowia Twojej rodziny, aby dowiedzieć się więcej o genach, chromosomach i rzeczach w Twoim życiu, które mogą wpływać na Twoje zdrowie i zdrowie Twojego dziecka. Historia zdrowia rodziny to zapis wszelkich schorzeń i zabiegów, które przebyliście Ty, Twój partner i wszyscy członkowie Twojej rodziny. Skorzystaj z naszego formularza historii zdrowia rodziny i udostępnij go swojemu lekarzowi.

Jakie testy możesz wykonać przed ciążą, aby dowiedzieć się o chorobach genetycznych, które mogą mieć wpływ na Twoje dziecko?

Przed zajściem w ciążę możesz wykonać badania przesiewowe w kierunku nosicielki, które sprawdzają krew lub ślinę, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielką pewnych chorób genetycznych. Jeśli jesteś nosicielką, sama nie cierpisz na tę chorobę, ale masz zmianę genu, którą możesz przekazać swojemu dziecku.

Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami tego samego schorzenia, wzrasta ryzyko, że Twoje dziecko ma tę chorobę. Wykonanie testu przed ciążą może pomóc Tobie i Twojemu partnerowi spojrzeć na ryzyko Twojego dziecka i podjąć decyzję o zajściu w ciążę. Twój partner też może zostać przetestowany. Badanie przesiewowe to Twój wybór. Nie musisz go mieć, jeśli go nie chcesz, nawet jeśli zaleca to Twój dostawca.

Wszystkie kobiety, które myślą o zajściu w ciążę, mogą zostać zbadane pod kątem:

• Mukowiscydoza (zwana także CF). CF to stan, który wpływa na oddychanie i trawienie. Trawienie to sposób, w jaki organizm przetwarza żywność, którą spożywasz.
• Rdzeniowy zanik mięśni (zwany również SMA). SMA to choroba, która atakuje komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym. Osłabia mięśnie i może wpływać na raczkowanie, chodzenie, oddychanie, połykanie oraz kontrolę głowy i szyi.
• Talasemia. Są to choroby krwi, które powodują, że organizm wytwarza mniej zdrowych czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny niż normalnie. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach.
• Hemoglobinopatie. Te stany wpływają na czerwone krwinki w ciele.

Niektóre kobiety poddają się badaniom przesiewowym w kierunku nosicielstwa pewnych schorzeń, które występują w rodzinach lub grupach etnicznych. Grupa etniczna to grupa ludzi, często z tego samego kraju, którzy dzielą język lub kulturę. Twój usługodawca zaleca badanie przesiewowe nosiciela pod kątem schorzeń na podstawie historii Twojej rodziny lub grupy etnicznej, w tym:

• Zespół łamliwego chromosomu X. Ten stan ma miejsce, gdy organizm nie może wytworzyć wystarczającej ilości białka, którego potrzebuje do wzrostu i rozwoju mózgu. Jeśli zespół łamliwego chromosomu X występuje w Twojej rodzinie, Twój lekarz może zalecić test na nosicielstwo.
• Choroba Tay-Sachsa. Jest to stan, który powoduje obumieranie komórek nerwowych w mózgu i kręgosłupie. Jest bardziej powszechny u osób, które są Żydami z Europy Środkowej i Wschodniej (zwanymi również Żydami aszkenazyjskimi), francusko-kanadyjską, Luizjaną Cajun lub amiszami ze Starego Porządku z Pensylwanii.

Jeśli ty lub twój partner jesteście nosicielami (zostałeś przetestowany, aby się tego dowiedzieć) i przechodzisz leczenie bezpłodności zwane zapłodnieniem in vitro (zwanym również IVF), możesz być zainteresowany testem zwanym testem preimplantacyjnym (zwanym również genetycznym diagnoza lub PGD). W zapłodnieniu in vitro komórka jajowa i plemnik są łączone w laboratorium, aby stworzyć zarodek (zapłodnione jajo), który jest następnie wszczepiany (wkładany) do macicy. Ten test sprawdza komórki z zarodka pod kątem zmian genów, zanim zostaną wszczepione do macicy. Implantowane są tylko zdrowe zarodki (bez zmiany genu). Twój lekarz lub doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć wyniki Twoich badań i szanse przeniesienia choroby genetycznej na Twoje dziecko.

Po każdym badaniu Ty i Twój partner rozmawiacie z lekarzem i doradcą genetycznym, aby zrozumieć wyniki i jak mogą one wpłynąć na Ciebie, Twoje dziecko i Twoją rodzinę. Wiedza o tym, czy Twoje dziecko jest zagrożone wadą wrodzoną, może pomóc Ci w podejmowaniu decyzji dotyczących jego przyszłości oraz planowaniu opieki i leczenia dziecka po urodzeniu.

Jakie testy możesz wykonać w czasie ciąży, aby dowiedzieć się o chorobach genetycznych, które mogą mieć wpływ na Twoje dziecko?

Testy, które możesz chcieć podczas ciąży, obejmują:

• Testy przesiewowe, w tym bezkomórkowe badanie DNA płodu, badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze i badanie krwi matki (zwane również badaniem poczwórnym). Te testy powiedzą Ci, czy Twoje dziecko jest zagrożone pewnymi chorobami genetycznymi. Możesz wykonać te testy w ramach badań prenatalnych w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży. American College of Obstetricians and Gynecologists zaleca, aby pracownicy służby zdrowia oferowali wszystkim kobietom w ciąży badania przesiewowe pod kątem chorób chromosomowych, w tym zespołu Downa. W zależności od wyników testu, Twój dostawca może zalecić testy diagnostyczne, aby upewnić się, czy Twoje dziecko ma chorobę genetyczną.
• Testy diagnostyczne, w tym amniopunkcja (zwana również amnio) i biopsja kosmówki (zwana również CVS). Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że Twoje dziecko może być zagrożone chorobą, Twój lekarz przeprowadzi badanie diagnostyczne, takie jak amnio lub CVS, aby się upewnić. Twój dostawca może również sprawdzić krew Twojego dziecka pod kątem pewnych chorób genetycznych po jego urodzeniu.

Po każdym badaniu Ty i Twój partner możecie porozmawiać z lekarzem i doradcą genetycznym o tym, jak wyniki testów mogą wpłynąć na Ciebie, Twoje dziecko i Twoją rodzinę.

Jakie są korzyści i zagrożenia związane z testowaniem?

Korzyści z testowania to nauka i wiedza o stanie Twojego dziecka:

• Możesz dowiedzieć się, że Twoje dziecko nie jest zagrożone lub nie ma choroby genetycznej.
• Jeśli dowiesz się, że Twoje dziecko może mieć schorzenie, możesz dowiedzieć się o sposobach zapobiegania schorzeniu lub dowiedzieć się o dalszych testach.
• Jeśli dowiesz się, że Twoje dziecko jest chore, możesz podejmować decyzje dotyczące jego opieki. Możesz chcieć rodzić w szpitalu, który ma najlepszych dostawców i sprzęt do leczenia i opieki nad dzieckiem. I możesz dowiedzieć się o leczeniu i usługach dostępnych po zabraniu dziecka do domu.

Ryzyka testowania obejmują:

• Testowanie może wpłynąć na twoje uczucia. Możesz czuć się zły, smutny lub zdenerwowany wynikami testu.
• Testy mogą dotyczyć członków rodziny. Możesz dowiedzieć się o stanie zdrowia, który występuje w Twojej rodzinie, ale nie wszyscy w Twojej rodzinie mogą chcieć o tym wiedzieć lub rozmawiać o tym stanie. Nie wszyscy w Twojej rodzinie mogą chcieć udostępniać informacje zdrowotne.
• Badania mogą nie powiedzieć Ci wszystkiego, co musisz wiedzieć o stanie Twojego dziecka. Na przykład może nie informować o tym, jak ciężki jest stan lub czy z czasem może się pogorszyć. Lub test może być niejednoznaczny. Oznacza to, że nie dostarcza wystarczających informacji o stanie Twojego dziecka. Jeśli wyniki są niejednoznaczne, możesz chcieć lub potrzebować więcej testów.
• Nawet jeśli wiesz o stanie swojego dziecka, leczenie może nie być możliwe lub być ograniczone.

Fizyczne ryzyko testowania jest niewielkie. Wiele testów wykorzystuje tylko próbkę krwi lub śliny. Testy takie jak amnio i CVS mają niewielkie ryzyko poronienia, ponieważ pobierają próbkę płynu lub tkanki z otoczenia dziecka.

Jakie problemy mogą powodować choroby genetyczne w trakcie i po ciąży?

Czasami uwarunkowania genetyczne mogą powodować poronienie lub urodzenie martwego dziecka. Poronienie ma miejsce, gdy dziecko umiera w łonie matki przed 20 tygodniem ciąży. Ponad połowa poronień jest spowodowana chorobami chromosomowymi. Martwy poród ma miejsce, gdy dziecko umiera w łonie matki przed urodzeniem, ale po 20 tygodniach ciąży.

Każde dziecko urodzone z chorobą genetyczną jest inne. Problemy zależą od tego, które chromosomy są dotknięte. Niektóre dzieci nie mają poważnych problemów. Niektórzy mogą mieć niepełnosprawność intelektualną, wady wrodzone lub jedno i drugie. Niepełnosprawność intelektualna to problemy z funkcjonowaniem mózgu, które mogą powodować problemy lub opóźnienia w rozwoju fizycznym, uczeniu się, komunikowaniu się, dbaniu o siebie lub w kontaktach z innymi.

Czy geny i chromosomy powodują wszystkie choroby i wady wrodzone?

Nie. Powodują niektóre, ale nie wszystkie. Nie znamy wszystkich przyczyn, ale każda z tych rzeczy przed ciążą lub w jej trakcie może zwiększyć prawdopodobieństwo narodzin dziecka z chorobami lub wadami wrodzonymi:

• Palenie
• Picie alkoholu
• Zażywanie narkotyków ulicznych
• Nadużywanie leków na receptę
• Kontakt ze szkodliwymi chemikaliami

Więcej informacji

• Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC)
• CDC Okaż swoją miłość Kampania
• Centrum Einstein Victor ds. Zapobiegania Żydowskim Chorobom Genetycznym
• Sojusz genetyczny
• JScreen na Uniwersytecie Emory
• Krajowe Centrum Edukacji w zakresie Zdrowia Matki i Dziecka
• Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD)
• Krajowe Towarzystwo Doradców Genetycznych

Ostatnia kontrola:maj 2017