Schórzenia genetyczne i chromosomowe

Czym są geny i chromosomy?

Geny są częścią komórek w Twoim ciele. Przechowują instrukcje dotyczące tego, jak Twój ciało rośnie, wygląda i działa. Twoje gene czynią Cię takim, jaki jesteś – pomagają kontrolować takie cechy jak wzrost, kręistość włosów i kolor oczu. Dziedziczasz (otrzymujesz) geny od rodziców.

Czasami instrukcje w genach się zmieniają. Nazywa się to zmianą genu lub mutacją. Możesz przekazać zmiany genowe swoim dzieciom. Czasami zmiana genu może powodować schorzenia zdrowotne, jak zwłóknienie prążkowate czy choroba sierpicowatokomórkowa. Zmiana genu może również powodować wady wrodzone, jak wady serca. Nazywają się one chorobami pojedynczego genu i występują w rodzinach. Wada wrodzona to stan zdrowotny obecny u dziecka przy urodzeniu. Wady wrodzone zmieniają kształt lub funkcję jednej lub większej liczby części ciała. Mogą powodować problemy ze ogólnym zdrowiem, rozwojem ciała lub jego funkcjonowaniem.

Chromosomy to struktury w komórkach, które zawierają geny. Każda osoba ma 23 pary chromosomów, czyli 46 w sumie. W każdej parze jeden chromosom otrzymujesz od matki, a drugi od ojca. Tak jak geny, czasami chromosomy się zmieniają. Może ich być za dużo albo za mało, albo może brać fragment chromosomu. Te zmiany mogą powodować schorzenia chromosomowe u dziecka. Jednym z najczęstszych schorzeń chromosomowych jest zespół Downa (gdy występują trzy kopie chromosomu 21). Rodzice mogą przekazać zmiany chromosomowe dzieciom, lub mogą one powstać same w trakcie rozwoju komórek.

Każdy stan związany z genami lub chromosomami może nazywać się schorzeniem genetycznym.

Czym jest poradnia genetyczna?

Poradnia genetyczna pomaga zrozumieć, jak geny, wady wrodzone i inne schorzenia medyczne występują w rodzinach i jak mogą wpływać na Twoje zdrowie i zdrowie Twojego dziecka. Poradę genetyczną udziela genetyk poradni. To osoba przeszkolona w zakresie genetyki, wad wrodzonych i innych problemów medycznych występujących w rodzinach. Może pomóc zrozumieć przyczyny schorzeń genetycznych, jakie testy są dostępne i jakie są szanse na urodzenie dziecka ze schorzeniem genetycznym. Aby znaleźć poradnię genetyczną w swojej okolicy, skonsultuj się z lekarzem prowadzącym lub skontaktuj się z Narodowym Towarzystwem Genetyków Poradnych.

Jak dowiedzieć się, czy Twoje dziecko jest w grupie ryzyka schorzenia genetycznego?

Twoje dziecko może mieć zwiększone ryzyko schorzenia genetycznego, jeśli:

  • Ty lub Twój partner macie schorzenie genetyczne.
  • Macie dziecko ze schorzeniem genetycznym.
  • Schorzenie genetyczne występuje w Twojej lub rodziny partnera lub w grupie etnicznej. Grupa etniczna to grupa ludzi, często z tego samego kraju, dzieląca język lub kulturę. pewne schorzenia genetyczne, jak choroba sierpicowatokomórkowa czy choroba Tay-Sachsa, są częstsze u ludzi z określonych grup etnicznych. Na przykład ludzie będący Ashkenazim (Żydzi wschodnioeuropejscy) częściej niż inni mają chorobę Tay-Sachsa i inne schorzenia genetyczne.

Twój lekarz i genetyk poradni wykorzystują historię zdrowotną rodziny, by dowiedzieć się więcej o genach, chromosomach i czynnikach w Twoim życiu, które mogą wpływać na Twoje zdrowie i zdrowie dziecka. Historia zdrowotna rodziny to rejestr wszelkich stanów zdrowotnych i leczeń, jakie mieli Ty, Twój partner i wszyscy w Waszych rodzinach. Skorzystaj z naszego formularza historii zdrowotnej rodziny i podziel się nim z lekarzem.

Jakie testy możesz zrobić przed ciążą, by dowiedzieć się o schorzeniach genetycznych, które mogą dotknąć Twoje dziecko?

Przed ciążą możesz wykonać testy przesiewowe nośników, które sprawdzają krew lub ślinę, by zobaczyć, czy jesteś nośnikiem określonych schorzeń genetycznych. Jeśli jesteś nośnikiem, nie masz sam schorzenia, ale posiadasz zmianę genową, którą możesz przekazać dziecku.

Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nośnikami tego samego schorzenia, ryzyko, że dziecko je zdzierze, rośnie. Testowanie przed ciążą może pomóc Wam ocenić ryzyko dziecka i podjąć decyzje o zajściu w ciążę. Twój partner też może się zbadać. Przesiew nośników to Twój wybór. Nie musisz go robić, jeśli nie chcesz, nawet jeśli lekarz go poleca.

Wszystkie kobiety myślące o ciąży mogą zostać przesiewowane pod kątem:

  • Zwłóknienia prążkowatego (CF). CF to schorzenie wpływające na oddychanie i trawienie. Trawienie to sposób, w jaki Twój organizm przetwarza jedzenie.
  • Zwiędzenie mięśniowe rdzeniowe (SMA). SMA to choroba atakująca komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym. Osłabia mięśnie i może wpływać na pełzanie, chodzenie, oddychanie, połykanie oraz kontrolę głowy i szyi.
  • Talasemie. To schorzenia krwi powodujące, że ciało produkuje mniej zdrowych krwinek czerwonych i mniej hemoglobiny niż normalnie. Hemoglobina to białko w krwinkach czerwonych.
  • Hemoglobinopatie. Te schorzenia wpływają na krwinki czerwone w organizmie.

Niektóre kobiety robią przesiew nośników dla określonych schorzeń występujących w rodzinach lub grupach etnicznych. Twój lekarz zaleca przesiew nośników dla schorzeń opartych na historii rodzinnej lub grupie etnicznej, w tym:

  • Zespół X-kruchego. To schorzenie występuje, gdy ciało nie może wyprodukować wystarczająco dużo białka potrzebnego do rozwoju mózgu. Jeśli zespół X-kruchego występuje w Twojej rodzinie, lekarz może zalecić test nośnika.
  • Choroba Tay-Sachsa. To schorzenie powoduje obumarłe komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu. Jest częstsze u ludzi będących Żydami środkowo- i wschodoeuropejskimi (Ashkenazim), Kanadyjczykami francuskiego pochodzenia, Kajunami z Luizjany lub starą kolejnością Amish z Pensylwanii.

Jeśli Ty lub Twój partner jesteście nośnikami (zostałyście zbadani) i macie leczenie niepłodności zwane fertilizacją in vitro (IVF), możecie być zainteresowani testem zwanym testowaniem przedzapłodowym (także zwanym preimplantacyjną diagnozą genetyczną lub PGD). W IVF komórka jajowa i plemnik łączą się w laboratorium, by stworzyć zarodek (zapłodnione jajko), który jest następnie implantowany (wkładany) do macicy. Ten test sprawdza komórki zarodka pod kątem zmian genowych przed implantacją. Tylko zdrowe zarodki (bez zmiany genowej) są implantowane. Twój lekarz lub genetyk poradni może pomóc zrozumieć wyniki testów i szanse na przekazanie schorzenia genetycznego dziecku.

Po jakichkolwiek testach Ty i Twój partner rozmawiacie z lekarzem i genetykiem poradnią, by zrozumieć wyniki i jak mogą one wpłynąć na Was, dziecko i rodzinę. Wiedza o tym, czy dziecko jest w grupie ryzyka wady wrodzonej, może pomóc podjąć decyzje o przyszłości dziecka i zaplanować opiekę i leczenie po urodzeniu.

Jakie testy możesz zrobić w trakcie ciąży, by dowiedzieć się o schorzeniach genetycznych, które mogą dotknąć Twoje dziecko?

Testy, które możesz chcieć zrobić w ciąży, to:

  • Testy przesiewowe, w tym test wolnokomórkowy DNA płodowe, test I trymestru i test krwi matczynej (zwany też testem quad). Te testy mówią, czy Twoje dziecko jest w grupie ryzyka określonych schorzeń genetycznych. Możesz je zrobić jako część badań przedporodowych w I lub II trymestrze ciąży. Amerykańskie Kolegium Ginekologów i Położników zaleca, by dostawcy opieki zdrowotnej oferowali wszystkim kobietom w ciąży testy przesiewowe na schorzenia chromosomowe, w tym zespół Downa. W zależności od wyników, lekarz może zalecić testy diagnostyczne, by pewnie ustalić, czy dziecko ma schorzenie genetyczne.
  • Testy diagnostyczne, w tym amniocenteza (amnio) i pobranie trychów ziębnikowych (CVS). Jeśli test przesiewowy pokaże, że dziecko może być w grupie ryzyka schorzenia, lekarz wykonuje test diagnostyczny, jak amnio lub CVS, by ustalić to na pewno. Lekarz może też sprawdzić krew dziecka po urodzeniu pod kątem określonych schorzeń genetycznych.

Znowu, po jakichkolwiek testach Ty i Twój partner możecie porozmawiać z lekarzem i genetykiem poradnią o tym, jak wyniki mogą wpłynąć na Was, dziecko i rodzinę.

Jakie są korzyści i ryzyka testowania?

Korzyści testowania to poznanie i wiedza o schorzeniu dziecka:

  • Możesz dowiedzieć się, że Twoje dziecko nie jest w grupie ryzyka lub nie ma schorzenia genetycznego.
  • Jeśli dowiesz się, że dziecko może mieć schorzenie, możesz poznać sposoby zapobiegania lub dowiedzieć się o dalszych testach.
  • Jeśli dowiesz się, że dziecko ma schorzenie, możesz podjąć decyzje o jego opiece. Możesz chcieć urodzić w szpitalu z najlepszymi specjalistami i sprzętem do leczenia i opieki nad dzieckiem. I możesz dowiedzieć się o leczeniu i usługach dostępnych po zabraniu dziecka do domu.

Ryzyka testowania obejmują:

  • Testowanie może wpłynąć na Twoje uczucia. Możesz czuć gniew, smutek lub niepokój z powodu wyników.
  • Testowanie może dotknąć członków rodziny. Możesz dowiedzieć się o schorzeniu wrodzonym w rodzinie, a nie każdy w rodzinie może chcieć o nim wiedzieć lub o nim rozmawiać. Nie każdy w rodzinie może chcieć dzielić się informacjami zdrowotnymi.
  • Testowanie może nie powiedzieć Wam wszystkiego, co musicie wiedzieć o schorzeniu dziecka. Np. może nie powiedzieć, jak ciężkie jest schorzenie lub czy może się pogarszać w czasie. Albo test może być niejednoznaczny. Oznacza to, że nie daje wystarczających informacji o schorzeniu dziecka. Jeśli wyniki są niejednoznaczne, możecie chcieć lub potrzebować więcej testów.
  • Nawet jeśli wiecie o schorzeniu dziecka, może nie ma leczenia lub jest ono ograniczone.

Fizyczne ryzyka testowania są małe. Wiele testów używa tylko próbki krwi lub śliny. Testy jak amnio i CVS mają jednak małe ryzyko poronienia, bo pobierają próbkę płynu lub tkanki z wokół dziecka.

Jakie problemy mogą powodować schorzenia genetyczne w trakcie i po ciąży?

Czasami schorzenia genetyczne mogą powodować poronienie lub martwe urodzenie. Poronienie to śmierć dziecka w macicy przed 20. tygodniem ciąży. Ponad połowa poronień jest spowodowana schorzeniami chromosomowymi. Martwe urodzenie to śmierć dziecka w macicy przed urodzeniem, ale po 20. tygodniu ciąży.

Każde dziecko urodzone ze schorzeniem genetycznym jest inne. Problemy zależą od tego, które chromosomy są dotknięte. Niektóre dzieci nie mają poważnych problemów. Niektóre mogą mieć niepełnosprawności intelektualne lub wady wrodzone albo oba. Niepełnosprawności intelektualne to problemy z działaniem mózgu, które mogą powodować trudności lub opóźnienia w rozwoju fizycznym, uczeniu się, komunikacji, samoodpowiedzialności lub kontakcie z innymi.

Czy geny i chromosomy powodują wszystkie schorzenia zdrowotne i wady wrodzone?

Nie. Powodują niektóre, ale nie wszystkie. Nie znamy wszystkich przyczyn, ale każda z tych rzeczy przed lub w trakcie ciąży może sprawić, że dziecko częściej urodzi się ze schorzeniem zdrowotnym lub wadą wrodzoną:

  • Palenie
  • Picie alkoholu
  • Używanie narkotyków
  • Nadżywianie leków na receptę
  • Kontakt ze szkodliwymi chemikaliami

Więcej informacji

  • Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC)
  • Kampania CDC Show Your Love
  • Centrum Einsteina Victora do Zapobiegania Żydowskim Chorobom Genetycznym
  • Sojusz Genetyczny
  • JScreen w Uniwersytecie Emory
  • Narodowe Centrum Edukacji na Rzecz Zdrowia Matek i Dzieci
  • Narodowa Organizacja Chorób Rzadkich (NORD)
  • Narodowe Towarzystwo Genetyków Poradnych

Ostatnio sprawdzono: maj 2017

Previous:

Next: