Poradnia genetyczna – kim jest, kto powinien iść, co się dzieje na wizycie

Co to jest poradnia genetyczna?

Poradnia genetyczna pomaga zrozumieć, jak geny, wady wrodzone i choroby biegają w rodzinach i wpływają na Twoje i dziecka zdrowie.

Geny to fragmenty komórek z instrukcjami wzrostu/działania ciała. Przekazywane od rodziców do dzieci. Wada wrodzona = stan przy porodzie, zmieniający budowę/funkcję ciała, powodujący problemy ze zdrowiem, rozwojem, funkcjonowaniem.

Poradnię prowadzi poradnik genetyczny:

  • Certyfikowany poradnik genetyczny (CGC) – specjalne szkolenie.
  • Lekarz/pielęgniarka ze specjalizacją w genetyce klinicznej.

Możesz iść na poradnię w każdym czasie – przed lub w ciąży. Lekarz prowadzący ciążę pomoże znaleźć poradnię w okolicy. Lub skontaktuj się z National Society of Genetic Counselors.

Kto powinien pójść na poradnię genetyczną?

Rozważ poradnię, jeśli:

  • Masz lub podejrzewasz u siebie zaburzenie genetyczne, lub masz dziecko z takim zaburzeniem/wadą (np. mukowiscydoza, anemia sierpikowata, wada serca, rozszczep wargi/podniebienia). Mogą biec w rodzinie/grupie etnicznej. Np. Ashkenazi – wyżej ryzyko Tay-Sachsa.
  • Masz 35 lat lub więcej. Starsze kobiety wyżej ryzyko wad wrodzonych.
  • Jesteś bliskimi krewnymi (kuzyni itp.) – pokrewieństwo krwi (dzieci, rodzeństwo, kuzyni), nie małżeństwem (szwagier/bratowa).
  • Praca, styl życia, historia medyczna zwiększają ryzyko u dziecka. Np. chemikalia (chwastobójcze, promieniowanie), narkotyki, nadużywanie leków, niektóre leki na choroby/zakazenia – szkodliwe w ciąży.
  • USG lub inny test przedporodowy pokazuje zwiększone ryzyko. USG = fale dźwiękowe, obraz dziecka w macicy. Testy przedporodowe = badania w ciąży oceniające Cię i dziecko.
  • Screening noworodka (po porodzie w szpitalu) wskazuje ryzyko zaburzenia genetycznego. Badania rzadkich, ale groźnych chorób.
  • Miałaś ≥2 poronienia lub dzieci zmarłe po porodzie. Poronienie = śmierć płodu przed 20 tyg.

Co dzieje się na poradni genetycznej?

Poradnik:

  • Zbiera historię zdrowia rodziny – by ocenić wpływ na Cię i dzieci.
  • Może skierować na testy sprawdzające zaburzenia genetyczne. Niektóre można zrobić przed ciążą, by poznać ryzyko przekazania choroby.
  • Pomaga zrozumieć wyniki i ryzyko dziecka. Współpracuje z Tobą i lekarzem przy decyzjach o zdrowiu dziecka.
  • Skierowuje do specjalistów, materiałów edukacyjnych, grup wsparcia (ludzie z podobnymi problemami, wspierający się nawzajem).

Więcej informacji

  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
  • CDC Show Your Love Campaign
  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Center for Education on Maternal and Child Health
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Ostatnia weryfikacja: listopad 2016

Previous:

Next: