Jaka procedura pomaga zdiagnozować zaburzenie genetyczne przed urodzeniem dziecka?

Istnieje kilka procedur, które mogą pomóc zdiagnozować zaburzenie genetyczne przed urodzeniem dziecka. Można je ogólnie podzielić na dwa typy:

1. Prenatalne badanie:

* Ultrasound: Ta nieinwazyjna technika obrazowania wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów płodu. Chociaż nie jest to bezpośredni test na zaburzenia genetyczne, może zidentyfikować nieprawidłowości fizyczne, które mogą sugerować stan genetyczny.

* Przegląd surowicy matki: To badanie krwi analizuje poziom niektórych białek we krwi matki, co może wskazywać na zwiększone ryzyko niektórych stanów genetycznych u płodu. Obejmuje to testy takie jak potrójny ekran, ekran czterorajny i badanie DNA bez komórki (CFFDNA).

* Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT): To badanie krwi analizuje płodowy DNA we krwi matki i może badać wspólne nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Down, Trisomia 18 i Trisomia 13.

2. Prenatalne Testowanie diagnostyczne:

* amnicentesis: Ta procedura polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego płód. Płyn zawiera komórki płodowe, które można analizować pod kątem nieprawidłowości genetycznych.

* Próbkowanie kosmków (CVS): Ta procedura polega na pobraniu próbki tkanki łożyska. Ta tkanka ma ten sam makijaż genetyczny co płód i może być analizowana pod kątem nieprawidłowości genetycznych.

* Diagnoza genetyczna przedimplantacyjna (PGD): Ta procedura jest wykonywana na zarodkach utworzonych poprzez zapłodnienie in vitro (IVF). Obejmuje testowanie zarodków dla określonych zaburzeń genetycznych, zanim zostaną one wszczepione do macicy.

Konkretna zalecana procedura będzie zależeć od szeregu czynników, w tym czynników ryzyka jednostki, historii rodziny i badanego określonego stanu genetycznego. Ważne jest, aby omówić te opcje z pracownikiem służby zdrowia, aby określić najlepszy sposób działania dla każdej sytuacji.

Previous:

Next:No

  • 6 prostych przepisów na ciasteczka dla dzieci
    6 prostych przepisów na ciasteczka dla dzieci
    Twoja córka właśnie powiedziała ci o wyprzedaży wypieków w jej szkole — i to jutro. Zanim pojawisz się z paczką Oreos lub zlecisz zadanie dziadkowi lub niani, rzuć okiem na te sześć łatwych do zrobienia ciasteczek z dziećmi. Z pewnością spodobają się
  • 10 ofert pracy na ostatnią chwilę
    10 ofert pracy na ostatnią chwilę
    Prace sezonowe, przerwy szkolne i nieustanne zapotrzebowanie na dodatkową gotówkę sprawiają, że lato to świetny czas na odkrywanie możliwości pracy i zdobywanie doświadczenia w robieniu czegoś, co naprawdę kochasz. Należy wziąć pod uwagę dwie rzeczy
  • 11 atrakcji Festiwalu Smoczych Łodzi dla dzieci
    11 atrakcji Festiwalu Smoczych Łodzi dla dzieci
    Wielu z nas świętuje Księżycowy Nowy Rok z dziećmi, ale co z Festiwalem Smoczych Łodzi? To popularne święto, niecierpliwie wyczekiwane przez wiele osób na całym świecie, jest kolejną znaczącą i zabawną okazją do zaangażowania się i nauczania najmłods