• baby's
• Het bouwen van een familie
• kinderen
• algemeen Ouderschap
• pasgeborenen
• tieners
• peuters
• zwangerschap

Screeningtests voor pasgeborenen voor uw baby

Wat is screening voor pasgeborenen?

Wanneer uw baby 1 tot 2 dagen oud is, heeft hij een aantal speciale tests die pasgeboren screening worden genoemd. Pasgeboren screening controleert een baby op ernstige maar zeldzame en meestal behandelbare gezondheidsproblemen bij de geboorte. Het omvat bloed-, gehoor- en hartscreening.

Uw baby kan worden geboren met een gezondheidsprobleem, maar vertoont in het begin mogelijk geen tekenen van het probleem. Als een gezondheidstoestand vroeg wordt ontdekt met screening van pasgeborenen, kan deze vaak worden behandeld. Vroegtijdige behandeling is belangrijk, omdat het ernstigere gezondheidsproblemen voor uw baby kan helpen voorkomen.

Alle baby's in de Verenigde Staten krijgen screening op pasgeborenen. Jaarlijks worden ongeveer 4 miljoen baby's gescreend.

Wanneer wordt de screening van pasgeborenen gedaan?

Uw baby krijgt een pasgeboren screening voordat ze het ziekenhuis verlaat na de geboorte, wanneer ze 1 tot 2 dagen oud is. Als uw baby niet in een ziekenhuis wordt geboren, praat dan met haar zorgverlener over het krijgen van screening voor pasgeborenen op een leeftijd van 1 tot 2 dagen. Sommige staten vereisen dat baby's ongeveer 1 tot 2 weken later opnieuw worden gescreend.

Hoe verloopt de screening van pasgeborenen?

De screening van pasgeborenen bestaat uit drie delen:

1. Bloedonderzoek. De meeste screening van pasgeborenen wordt gedaan met een bloedtest om te controleren op zeldzame maar ernstige gezondheidsproblemen. Een zorgverlener prikt in de hiel van uw baby om een ​​paar druppels bloed te krijgen. Hij verzamelt het bloed op een speciaal papier en stuurt het naar een laboratorium om het te testen. Bloedonderzoekresultaten zijn meestal klaar tegen de tijd dat uw baby 5 tot 7 dagen oud is. Vraag de leverancier van uw baby of het ziekenhuispersoneel om meer te weten te komen over de tijdschema's voor het verzenden van bloedmonsters naar het laboratorium en het terugkrijgen van testresultaten.
2. Gehoorscreening. Deze test controleert op gehoorverlies. Voor deze test plaatst uw provider kleine oortjes in de oren van uw baby en gebruikt hij speciale computers om te controleren hoe uw baby op geluid reageert.
3. Hartscreening. Deze test wordt gebruikt om baby's te screenen op een groep hartaandoeningen die kritieke aangeboren hartafwijkingen worden genoemd (ook wel kritieke CHD's of CCHD's genoemd). Het maakt gebruik van een eenvoudige test genaamd pulsoximetrie. Pulsoximetrie controleert de hoeveelheid zuurstof in het bloed van uw baby met behulp van een pulsoximeter en sensoren die op de huid van uw baby worden geplaatst.

Wat als de resultaten van de screening van pasgeborenen niet normaal zijn?

De meeste screeningsresultaten voor pasgeborenen zijn normaal. Als de screeningresultaten van uw baby niet normaal zijn, kan dit simpelweg betekenen dat ze meer moet worden getest. De leverancier van uw baby beveelt dan een ander soort test aan, een diagnostische test genaamd, om te zien of er een gezondheidsprobleem is. Als de diagnostische testresultaten normaal zijn, is er geen test meer nodig. Als de diagnostische testresultaten niet normaal zijn, kan uw zorgverlener u begeleiden bij de volgende stappen voor uw baby.

Als een van uw kinderen een gezondheidsprobleem heeft, zal een ander dat dan ook hebben?

Veel van de gezondheidsproblemen die bij screening bij pasgeborenen worden gevonden, zijn erfelijk. Erfelijk betekent iets dat via genen van ouder op kind wordt doorgegeven. Genen maken deel uit van de cellen van je lichaam die instructies opslaan voor de manier waarop je lichaam groeit en werkt.

Wanneer één kind in een gezin een erfelijke gezondheidstoestand heeft, is de kans dat een broer of zus dezelfde aandoening heeft groter dan wanneer geen enkel kind in het gezin de aandoening heeft.

Als u een kind heeft met een gezondheidsprobleem en u wilt nog een baby, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar of een genetisch adviseur. Een genetisch adviseur is een persoon die is opgeleid om u inzicht te geven in genen, geboorteafwijkingen en andere medische aandoeningen die in families voorkomen, en hoe deze uw gezondheid en die van uw baby kunnen beïnvloeden.

Soms is gehoorverlies niet erfelijk. Het kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door een infectie tijdens de zwangerschap. In dit geval gebeurt het meestal niet in een andere zwangerschap.

Op welke gezondheidsproblemen wordt getest bij pasgeborenen?

Elke staat vereist verschillende tests, dus vraag de zorgverlener van uw baby welke tests uw baby zal ondergaan. Je kunt ook babysfirsttest.org bezoeken om erachter te komen op welke voorwaarden je staat test.

March of Dimes werkt samen met staten om ervoor te zorgen dat ze baby's testen op de gezondheidsproblemen die worden aanbevolen door het ministerie van Volksgezondheid en Human Services (ook wel HHS genoemd). De lijst met gezondheidsproblemen die door HHS wordt aanbevolen, wordt RUSP of Recommended Uniform Screening Panel genoemd. March of Dimes zou graag zien dat alle baby's in alle staten worden gescreend op ten minste 35 gezondheidsproblemen. Veel van deze gezondheidsproblemen kunnen worden behandeld als ze vroeg worden ontdekt. De gezondheidsproblemen zijn onderverdeeld in zes groepen:

1. Organische zuurmetabolismestoornissen. Metabolisme is hoe goed en snel je lichaam verwerkt wat je eet en drinkt. Baby's met stofwisselingsstoornissen van organische zuren breken voedsel niet op de juiste manier af, waardoor stoffen die organische zuren worden genoemd, zich in het lichaam ophopen.
   • Propionacidemie (PROP)
   • Methylmalonzuuracidemie (methylmalonyl-CoA-mutasedeficiëntie) (MUT)
   • Methylmalon acidemie (cobalamine aandoeningen) Cbl A, B)
   • Isovaleriaan acidemie (IVA)
   • 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-deficiëntie (3-MCC)
   • 3-hydroxy-3-methylglutaarzuuracidurie (HMG)
   • Holocarboxylasesynthasedeficiëntie (MCD)
   • Bèta-ketothiolase-deficiëntie (BKT)
   • Glutaarzuuracidemia type 1 (GA-1)
2. Vetzuuroxidatiestoornissen. Tijdens de spijsvertering breekt het lichaam vet af tot vetzuren voor energie. Een baby met vetzuuroxidatieproblemen kan vet niet goed omzetten in energie.
   • Carnitine opname defect/carnitine transport defect (CUD)
   • Medium-keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MCAD)
   • Zeer lange-keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (VLCAD)
   • L-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie met lange keten (LCHAD)
   • Trifunctionele eiwitdeficiëntie (TFP)
3. Aandoeningen van het aminozuurmetabolisme. Baby's met deze problemen kunnen bepaalde aminozuren niet goed in het lichaam verwerken. Aminozuren helpen bij het opbouwen van eiwitten in je lichaam.
   • Argininobarnsteenzuuracidurie (ASA)
   • Citrullinemie type 1 (CIT)
   • Ahornsiroop urineziekte (MSUD)
   • Homocystinurie (HCY)
   • Klassieke fenylketonurie (PKU)
   • Tyrosinemie type I (TYR I)
4. Endocriene aandoeningen. Deze problemen beïnvloeden de klieren die hormonen maken. Hormonen zijn chemicaliën die door het lichaam worden gemaakt. Hormonen helpen bij veel processen in het lichaam, zoals groei en ontwikkeling.
   • Primaire aangeboren hypothyreoïdie (CH)
   • Congenitale bijnierhyperplasie (CAH)
5. Hemoglobinestoornissen. Deze problemen beïnvloeden de rode bloedcellen. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof naar de rest van het lichaam.
   • S,S-ziekte (sikkelcelanemie) (Hb SS)
   • S, bèta-thalassemie (Hb S/ßTh)
   • S, C-ziekte (Hb S/C)
6. Andere aandoeningen
   • ​​​​​Biotinidase-deficiëntie (BIOT)
   • Kritieke aangeboren hartziekte (CCHD)
   • Cystische fibrose (CF)
   • Klassieke galactosemie (GALT)
   • Glycogeenstapelingsziekte type II (ziekte van Pompe) (POMPE)
   • Gehoorverlies (HEAR)
   • Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID)
   • Mucopolysacharidose type 1 (MPS I)
   • X-gebonden adrenoleukodystrofie
   • Spinale musculaire atrofie als gevolg van homozygote deletie van exon 7 in SMN1

Meer informatie

• Nationaal centrum voor screening en genetica van pasgeborenen
• Baby's eerste test

Laatst beoordeeld:juli 2020