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Test prenatali

Cosa sono i test prenatali e perché sono importanti?

I test prenatali sono esami medici che si ottengono durante la gravidanza. Aiutano il tuo medico a scoprire come stai tu e il tuo bambino.

Durante la gravidanza, durante i controlli prenatali, fai più volte alcuni test prenatali. Questi test assicurano che tu e il tuo bambino stiate bene. Ci sono altri test che vengono eseguiti in determinati momenti durante la gravidanza. Questi test prenatali controllano se il tuo bambino ha problemi di salute, tra cui:

• Difetti congeniti. Queste sono condizioni di salute che sono presenti alla nascita. Cambiano la forma o la funzione di una o più parti del corpo. I difetti alla nascita possono causare problemi alla salute generale, allo sviluppo del corpo o al funzionamento del corpo.
• Condizioni genetiche e cromosomiche. Queste condizioni sono causate da cambiamenti nei geni e nei cromosomi. Un gene fa parte delle cellule del tuo corpo che memorizza le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona. Un cromosoma è la struttura nelle cellule che contiene i geni. Le condizioni genetiche includono la fibrosi cistica (chiamata anche FC), l'anemia falciforme e i difetti cardiaci. Una condizione cromosomica comune è la sindrome di Down. A volte queste condizioni vengono trasmesse da genitore a figlio e talvolta si verificano da sole.

Se c'è una storia di determinate condizioni di salute nella tua famiglia, potresti voler parlare con un consulente genetico. Un consulente genetico ha una formazione per aiutarti a capire i difetti alla nascita e altre condizioni mediche che corrono nelle famiglie e come possono influenzare la tua salute e quella del tuo bambino.

Cosa sono i test di screening ei test diagnostici?

Prove di screening controlla se il tuo bambino ha maggiori probabilità di avere una condizione di salute, ma non ti dicono con certezza se il tuo bambino ha una condizione.

Test diagnostici dirti se il tuo bambino ha una condizione di salute. Se un test di screening mostra che il tuo bambino è ad alto rischio di una condizione di salute, il tuo fornitore può raccomandare un test diagnostico per confermare i risultati. Alcuni test diagnostici possono comportare dei rischi per il tuo bambino, come l'aborto spontaneo. L'aborto spontaneo è quando un bambino muore nel grembo materno prima delle 20 settimane di gravidanza.

I risultati del test di screening possono aiutarti a decidere se desideri sottoporti a un test diagnostico. Potresti o meno voler sapere se il tuo bambino ha una condizione di salute. Se decidi di sottoporti a un test diagnostico, puoi saperne di più sulle condizioni del tuo bambino e su come prenderti cura del tuo bambino dopo la sua nascita. Puoi anche pianificare il parto in un ospedale che può dare al tuo bambino cure mediche speciali.

Quali test prenatali esegui durante la gravidanza?

Questi test prenatali possono essere eseguiti più volte durante la gravidanza:

• Controllo della pressione sanguigna. Il tuo fornitore controlla la tua pressione sanguigna per assicurarsi che non abbia la preeclampsia. La preeclampsia è la pressione alta che può verificarsi dopo la 20a settimana di gravidanza. La preeclampsia può causare seri problemi durante la gravidanza.
• Test delle urine. Il tuo fornitore controlla la tua urina per infezioni, come un'infezione alla vescica o ai reni e altre condizioni, come la preeclampsia. Avere proteine ​​nelle urine può essere un segno di preeclampsia.
• Esami del sangue. Il tuo fornitore controlla il tuo sangue per alcune infezioni, come la sifilide, l'epatite B e l'HIV. Il tuo esame del sangue viene utilizzato anche per scoprire il tuo gruppo sanguigno e il fattore Rh e per verificare la presenza di anemia. L'anemia è quando non hai abbastanza globuli rossi sani per trasportare l'ossigeno al resto del tuo corpo. Il fattore Rh è una proteina che la maggior parte delle persone ha nei globuli rossi. Se non ce l'hai e il tuo bambino ce l'ha, può causare la malattia di Rh nel tuo bambino. Il trattamento durante la gravidanza può prevenire la malattia di Rh.

Il tuo fornitore probabilmente controllerà il tuo peso ad ogni controllo prenatale per assicurarsi che stai guadagnando la giusta quantità.

Quali test prenatali vengono eseguiti nel primo trimestre?

Potresti avere diversi test nel tuo primo trimestre (mesi 1, 2 e 3). Parla con il tuo fornitore per scoprire quali test sono adatti a te.

• Screening del portatore per condizioni genetiche. Questo test di screening controlla il sangue o la saliva per vedere se sei portatore di determinate condizioni genetiche che potrebbero influenzare il tuo bambino. Se sei un portatore, significa che non hai la condizione tu stesso ma hai un cambiamento genetico che puoi trasmettere al tuo bambino. Se sia tu che il tuo partner siete portatori della stessa condizione, c'è un rischio maggiore che il vostro bambino abbia la condizione. Lo screening del portatore può essere effettuato prima della gravidanza o durante le prime settimane di gravidanza. Se i risultati mostrano che tu o il tuo partner siete portatori, potresti essere in grado di scoprire se il tuo bambino ha la condizione o è un portatore della condizione. Parla con il tuo medico di quali test di screening dei portatori potrebbero essere adatti a te.
• Test del DNA fetale senza cellule (chiamato anche screening o test prenatale non invasivo). Questo test di screening controlla il tuo sangue per il DNA del tuo bambino. Il DNA viene esaminato per determinate condizioni genetiche, come la sindrome di Down. Questo test viene eseguito dopo 9 settimane di gravidanza. Il tuo fornitore può raccomandare il test se un'ecografia mostra che il tuo bambino potrebbe avere un difetto alla nascita o se hai già avuto un bambino che ha un difetto alla nascita. Se hai questo test, il tuo fornitore potrebbe consigliarti un test diagnostico, come l'amniocentesi, per confermare i risultati.
• Campionamento dei villi coriali (chiamato anche CVS). Questo test diagnostico controlla il tessuto della placenta per vedere se il tuo bambino ha una condizione genetica. Il CVS viene eseguito tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza. Il tuo fornitore potrebbe volere che tu abbia un CVS se hai più di 35 anni, se c'è una storia di condizioni genetiche nella tua famiglia o se lo screening del primo trimestre mostra che il tuo bambino è a maggior rischio di difetti alla nascita.
• Ecografia precoce (chiamato anche ecografia del primo trimestre). Gli ultrasuoni utilizzano le onde sonore e lo schermo di un computer per creare un'immagine del tuo bambino all'interno dell'utero. Il tuo fornitore può utilizzare l'ecografia precoce per assicurarsi che tu sia incinta o per uscire con la tua gravidanza in modo da sapere a che punto sei in gravidanza (quante settimane) sei.
  Screening del primo trimestre. Questo test di screening include un esame del sangue e un'ecografia per vedere se il tuo bambino potrebbe essere a rischio di alcuni difetti alla nascita, come la sindrome di Down e i difetti cardiaci. Il test di solito viene eseguito tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza.

Quali esami si fanno nel secondo trimestre?

Il tuo fornitore potrebbe offrirti questi test prenatali nel tuo secondo trimestre (mesi 4, 5 e 6 di gravidanza):

• Screening del sangue materno (chiamato anche schermo quad). Questo test di screening controlla il tuo sangue per vedere se il tuo bambino potrebbe essere a rischio di alcuni difetti alla nascita, come la sindrome di Down. Si chiama quad screen perché misura 4 sostanze nel sangue:alfa-fetoproteina (AFP), estriolo, gonadostropina corionica umana (hCG) e inibina A. Il test viene eseguito tra la 15 e la 22 settimana di gravidanza.
• Ultrasuoni. Il tuo medico eseguirà un'ecografia tra la 18a e la 22a settimana di gravidanza. L'ecografia controllerà la crescita e lo sviluppo del tuo bambino e verificherà eventuali difetti alla nascita.
• Amniocentesi. Durante l'amniocentesi, un campione di liquido amniotico viene prelevato intorno al bambino. Il fluido viene testato per vedere se il tuo bambino ha un difetto alla nascita o una condizione genetica. Il test di solito viene eseguito tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza. Il tuo fornitore potrebbe volere che tu abbia un'amniocentesi se hai più di 35 anni, se c'è una storia di condizioni genetiche nella tua famiglia o se lo screening del primo trimestre mostra che il tuo bambino è a maggior rischio di difetti alla nascita.
• Screening del glucosio. Questo test di screening controlla se potresti avere il diabete gestazionale. Questo è un tipo di diabete che alcune donne contraggono durante la gravidanza. Ottieni questo test tra la 24a e la 28a settimana di gravidanza.

Quali esami vengono effettuati durante il terzo trimestre?

Nell'ultimo trimestre (mesi 7, 8 e 9 di gravidanza), il medico può eseguire un test per lo streptococco di gruppo B (chiamato anche GBS). Lo streptococco di gruppo B è un'infezione che puoi trasmettere al tuo bambino durante il parto. Il test controlla il fluido dalla cervice per vedere se hai GBS. Questo test viene solitamente eseguito tra le 35 e le 37 settimane di gravidanza.

Cosa sono i conteggi dei calci e come li fai?

Il conteggio dei calci (chiamato anche conteggio dei movimenti fetali) è un modo per tenere traccia della frequenza con cui il tuo bambino si muove. Entro circa 5 mesi (20 settimane) di gravidanza, dovresti iniziare a sentire il tuo bambino muoversi nella pancia. Il tuo bambino può girare da un lato all'altro e talvolta capovolgere. Informa il tuo provider se:

• Sei a circa 20 settimane di gravidanza e non hai sentito il tuo bambino muoversi.
• Sei preoccupato che il tuo bambino non si muova.
• Noti un cambiamento nella frequenza con cui il tuo bambino si muove, soprattutto se il movimento diminuisce.

Il tuo fornitore potrebbe chiederti di fare il conteggio dei calci per vedere quando e con che frequenza si muove il tuo bambino. Ecco 2 modi per eseguire il conteggio dei calci:

1. Ogni giorno, tempo quanto tempo impiega il tuo bambino a muoversi 10 volte. Se impiega più di 2 ore, informa il tuo provider.
2. Guarda quanti movimenti senti in 1 ora. Fallo 3 volte a settimana. Se il numero cambia, informa il tuo provider.

Puoi fare i conteggi dei calci nel tuo terzo trimestre. Se il tuo fornitore è preoccupato per i movimenti del tuo bambino, può fare altri test per controllare la salute del tuo bambino.

Maggiori informazioni

• Centro Einstein Victor per la prevenzione delle malattie genetiche ebraiche
• Alleanza genetica
• JScreen alla Emory University
• Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD)
• Società Nazionale dei Consulenti Genetici

Ultima revisione:settembre 2020