Screening neonatale:quali esami farà il mio bambino in ospedale?

Sebbene la maggior parte dei bambini nasca sana e rimanga tale, una percentuale molto piccola è apparentemente sana alla nascita e poi si ammala a causa di un disturbo metabolico, che può essere potenzialmente pericoloso per la vita se non viene rilevato e non trattato.

Altri bambini nascono con varie condizioni rare ma gravi, come una condizione cardiaca congenita. Fortunatamente, test poco costosi possono rilevare precocemente tutte queste condizioni e un trattamento adeguato può, in molti casi, salvare vite umane.

I seguenti test e procedure di screening garantiranno al tuo piccolo un inizio di vita più sano.

Di quanti test e screening avrà bisogno in totale il mio neonato?

Il numero di screening neonatali che il tuo bambino riceverà varia in base allo stato, ma per legge è richiesto un prelievo di sangue che esamini almeno 21 gravi disturbi genetici, metabolici, ormonali e funzionali. Il Dipartimento della salute e dei servizi umani (HHS) degli Stati Uniti raccomanda lo screening per 35 condizioni principali e 26 secondarie per verificare un totale di 61 diversi disturbi.

Il tuo bambino riceverà probabilmente anche molti altri screening di base progettati per rilevare altri problemi, come difetti cardiaci congeniti e problemi di udito.

Che tipo di test farà il mio neonato?

Gli screening neonatali a cui sarà sottoposto molto probabilmente il tuo bambino includono:

Una valutazione sulla scala Apgar

Questa semplice ed essenziale valutazione delle condizioni del bambino viene eseguita tra uno e cinque minuti dopo la nascita.

Uno screening per malattie cardiache congenite

I Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raccomandano anche, e alcuni stati richiedono, test di screening subito dopo la nascita per difetti cardiaci congeniti. Questa condizione, che colpisce 1 bambino su 100, può portare alla disabilità o alla morte se non viene catturata e curata in tempo.

Fortunatamente, quando un bambino riceve una diagnosi e un trattamento precocemente, quei rischi si riducono in modo significativo e, nella maggior parte dei casi, completamente.

21 o più tipi di esami del sangue

Un singolo esame del sangue cerca almeno 21 gravi malattie genetiche, metaboliche, ormonali e funzionali, tra cui PKU, ipotiroidismo, iperplasia surrenalica congenita, carenza di biotinidasi, malattia delle urine a sciroppo d'acero, galattosemia, omocistinuria, deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media e falce anemia cellulare.

Sebbene la maggior parte di queste condizioni siano molto rare, possono essere pericolose per la vita se non vengono rilevate e non trattate.

Un test dell'udito

Da 2 a 4 bambini su 1.000 nati ogni anno negli Stati Uniti, il senso dell'udito, così fondamentale per lo sviluppo della parola e del linguaggio, è compromesso.

Poiché un deficit può influenzare così tanti aspetti dello sviluppo di un bambino, la diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali, motivo per cui l'American Academy of Pediatrics (AAP) approva il test per tutti i neonati.

Un esame fisico e trattamenti preventivi

Oltre a condurre i test di screening neonatale di base durante la degenza ospedaliera del tuo bambino, molto probabilmente il tuo medico, ostetrica o infermiere:

  • Pesare il bambino e misurarne la lunghezza e la circonferenza cranica
  • Conta le dita delle mani e dei piedi e nota se parti del corpo e caratteristiche appaiono anormali
  • Esaminare gli organi interni del bambino, inclusi reni, fegato e milza, esternamente al tatto
  • Controlla i riflessi, la rotazione dell'anca e il moncone ombelicale del tuo neonato
  • Registra i primi pipì e cacca del tuo bambino per escludere problemi di eliminazione
  • Somministrare una pomata oculare antibiotica per prevenire le infezioni, un'iniezione di vitamina K e la prima dose del vaccino contro l'epatite B qualche tempo prima della dimissione dall'ospedale

Come viene testato il mio bambino?

Entro le prime 24-48 ore dopo la nascita, il tuo bambino molto probabilmente sarà sottoposto alle seguenti procedure:

Esame del sangue

Per testare più di 21 possibili disordini metabolici, genetici, ormonali e funzionali, alcune gocce di sangue vengono regolarmente prelevate utilizzando un singolo test del tallone di solito da 24 a 48 ore dopo la nascita.

Screening delle malattie cardiache congenite

Questo screening, mediante pulsossimetria, è semplice e indolore. Un sensore viene posizionato sulla pelle del tuo bambino per misurare il battito cardiaco del tuo piccolo e la quantità di ossigeno nel suo sangue.

Se i risultati dello screening sembrano discutibili, il medico richiederà ulteriori test (come un ecocardiogramma o un'ecografia del cuore) per determinare se qualcosa non va.

Screening dell'udito neonatale

Un test, chiamato emissioni otoacustiche (OAE), misura la risposta al suono utilizzando una piccola sonda inserita nel condotto uditivo del bambino.

Nei bambini con udito normale, un microfono all'interno della sonda registra i deboli rumori provenienti dall'orecchio del bambino in risposta a un rumore prodotto dalla sonda. Il test può essere eseguito mentre il bambino dorme, si completa in pochi minuti e non provoca dolore o fastidio.

Un secondo metodo di screening, chiamato risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR), utilizza elettrodi posti sul cuoio capelluto del bambino per rilevare l'attività nella regione uditiva del tronco cerebrale in risposta ai "clic" emessi nell'orecchio del neonato.

Lo screening ABR richiede che il bambino sia sveglio e in uno stato tranquillo, ma è anche rapido e indolore. Se il tuo bambino non supera lo screening iniziale, il test verrà ripetuto per evitare risultati falsi positivi.

Cos'è il test di Apgar?

Il test di Apgar è il primo screening che viene somministrata alla maggior parte dei neonati; i punteggi, valutati su una scala da 0 a 10 e presi un minuto e ancora cinque minuti dopo la nascita, riflettono le condizioni generali del bambino.

Si basano su osservazioni effettuate in cinque categorie di valutazione:aspetto, polso, riflessi, tono muscolare e respirazione.

Cos'è l'iniezione di vitamina K?

Poiché la maggior parte dei bambini nasce con bassi livelli di vitamina K, riceveranno un'iniezione di vitamina K entro sei ore dalla nascita per migliorare la loro capacità di coagulazione del sangue e prevenire l'insorgere di una condizione potenzialmente pericolosa.

Il mio bambino richiederà tutti i test? Posso rinunciare ai test di screening neonatale?

Tutti i 50 stati e il Distretto di Columbia richiedono uno screening del sangue neonatale per almeno 21 disturbi, con molti stati che effettuano lo screening dei neonati per i 61 disturbi suggeriti dall'HHS e talvolta alcuni altri.

Verificare con il proprio medico o il consiglio sanitario locale per scoprire quali test vengono eseguiti nel proprio stato, oppure cercarli online su Baby's First Test (un centro di smistamento per lo screening dei neonati finanziato dal Maternal and Child Health Bureau, una filiale delle risorse sanitarie e amministrazione dei servizi).

Se sei preoccupato, discuti delle tue paure durante una visita prenatale:non aspettare fino al giorno della consegna per parlare. Hai il diritto di rinunciare a qualsiasi test o procedura, ma dovrai firmare documenti che documentino la tua decisione.

In alcuni casi, l'ospedale potrebbe informare il dipartimento statale dei servizi per l'infanzia che hai deciso di rinunciare allo screening raccomandato.

Tieni presente che, sebbene la maggior parte di queste condizioni siano molto rare, possono essere pericolose per la vita se non vengono rilevate e non trattate. Il test è poco costoso e, nell'improbabile eventualità che il tuo bambino risulti positivo per qualsiasi condizione, il pediatra può verificare i risultati e iniziare immediatamente il trattamento, facendo un'enorme differenza nella prognosi.

È nell'interesse di tuo figlio ottenere tutti gli screening consigliati dal pediatra e dall'ospedale.

Il mio bambino avrà bisogno di più test degli screening richiesti?

Alcuni stati richiedono screening neonatali "secondari" aggiuntivi nei test del tallone, a volte a causa di una popolazione a rischio nell'area. Per verificare quali condizioni devono essere testate nel tuo stato, visita il primo test del bambino.

La mia assicurazione coprirà tutti i test di screening neonatale?

Ai sensi dell'Affordable Care Act, la tua assicurazione deve coprire i seguenti screening neonatali:

  • Ipotiroidismo congenito
  • Anemia falciforme
  • PKU
  • Screening dell'udito

Ci sono buone probabilità che la tua assicurazione copra tutti gli altri esami del sangue oltre a quello per i difetti cardiaci congeniti, quindi assicurati di controllare.

Posso richiedere più test di screening neonatale?

Se il tuo ospedale non fornisce automaticamente tutti i 35 esami del sangue neonatali di base raccomandati dall'HHS, puoi organizzarti per farli. Parlate con il vostro medico, quindi verificate con la vostra assicurazione per calcolare le eventuali spese vive.

Se il tuo stato non richiede lo screening per le malattie cardiache congenite, chiedi al pediatra del tuo bambino se il tuo piccolo può fare il test.

Tutti i test neonatali sono sicuri? Sì. Tutti i test neonatali hanno una comprovata esperienza nella protezione dei bambini e sono stati raccomandati solo dopo un'ampia ricerca. Non solo sono perfettamente sicuri per il tuo piccolo, sono altamente raccomandati.

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