Mi az a Cyclopia?
A Cyclopia egy születési rendellenesség, amelyet egyetlen szem vagy egy részlegesen megosztott szem jelenléte jellemez, amely egyetlen pályát foglal el. Ez egy rendkívül ritka veleszületett rendellenesség, amely 100 000 újszülöttből 1-et érint.
Sajnos ez az állapot gyakran vetéléshez vagy halvaszületéshez vezet, és a túlélés a legtöbb esetben a születés után néhány órára korlátozódik. A cyclopia ellen nincs gyógymód.
Mi az a Cyclopia?
A ciklópia a holoprosencephalia ritka formája – olyan állapot, amikor az agy elülső része nem oszlik fel bal és jobb féltekére. Más néven alobar holoprosencephaly.
A holoprosencephalia típusai a következők:
- Alobar: Az agy bal és jobb féltekére való felosztásának teljes kudarca. Ez ciklopiát, a holoprosencephalia legsúlyosabb arckifejezését eredményezi.
- Félig karéjos: Az agy bal oldala összeolvad a jobb oldallal. Ezt az agy elülső és oldalsó régióiban teszi. Ez szorosan elhelyezkedő szemekhez, abnormálisan kicsi szemgolyókhoz vagy anoftalmiához vezethet, amikor a baba egyik vagy mindkét szeme nélkül születik.
- Lobar: Az agy bal és jobb féltekéjének elválasztása. Az agyféltekék az agy frontális kéregében egyesülnek. Ez kétoldali ajakhasadékot, egymáshoz közel álló szemeket vagy lenyomott orrot okozhat.
- Középső interhemiszférikus változat: Akkor fordul elő, ha az agy a közepén összeolvad. Ez szorosan egymás mellett elhelyezkedő szemekhez, nyomott és keskeny orrhoz, vagy szinte normális kinézetű archoz vezetett.
Cyclopia tünetei
Az egy pályát elfoglaló szinguláris vagy részlegesen osztott szem a cyclopia leginkább azonosítható jellemzője.
Ez a szem általában ott van középen, ahol az orr általában található. Ebben az állapotban előfordulhat, hogy az orr hiányzik, vagy helyébe egy nem működő orr képződik orr formájában, amely a szem felett található. Ez az állapot azonban a fej és az arc egyéb struktúráit is érintheti.
A ciklópia egyéb jelei a következők:
- Hiányzó orr
- Egy orr- vagy orrszerű szerkezet a szem felett
- Nagyon szorosan elhelyezkedő szemek
- Hiányzó szemek
- Lelapított orr
- Ajakhasadék
- További ujjak vagy lábujjak
A cyclopia egyes esetekben omphalocele is előfordulhat, amely állapot, amikor a baba belső szervei kilógnak a köldökön keresztül. Hasonlóképpen vese-diszplázia figyelhető meg ott, ahol a csecsemő veséit folyadékkal teli tasakok helyettesítik.
Okok
Bár a cyclopia pontos oka nem ismert, vannak bizonyos kockázati tényezők, amelyek növelhetik előfordulásának esélyét.
Terhességi cukorbetegség
A kontrollálatlan terhességi cukorbetegséget összefüggésbe hozták az embrió neurális csőhibáival. Ez a cső egy üreges szerkezet, ahol az agy és a gerincvelő képződik. Ez az állapot a központi idegrendszeri betegségek (pl. holoprosencephalia) egyik vezető oka.
Kromoszómák
Bizonyos esetekben a DNS-t tartalmazó kromoszómák rendellenességei okolhatók a holoprosencephaliáért.
Ezek a kromoszóma-rendellenességek a következők:
- Triploidia: Ebben az állapotban a magzatok egy extra kromoszómakészlettel születnek a sejtekben. Míg az emberek általában 23 kromoszómakészlettel rendelkeznek, ez az állapot megháromszorozhatja ezt a számot 69-re – ez egy triploid készlet.
- 13. triszómia: Olyan rendellenesség, amikor a babának van egy extra 13. kromoszómája, amikor csak kettőnek kellene lennie (azaz három 13. kromoszómakészlettel rendelkezik).
- 18. triszómia: Egy extra 18. kromoszóma súlyos növekedési rendellenességeket, valamint pszichomotoros nehézségeket okozhat.
Fertőzések a terhesség alatt
Terhesség alatt bizonyos fertőzések növelhetik a holoprosencephalia kialakulásának kockázatát.
Az egyik ilyen fertőzés a TORCH-szindróma, amely a toxoplazmózisra, egyéb kórokozókra, rubeolára, citomegalovírusra és herpes simplex-re utaló mozaikszó.
Ezen szerek bármelyike számos betegséget okozhat újszülötteknél, például lázat, kis bőr alatti vérzést és különösen holoprosencephaliát.
Génváltozások
Egyes esetekben a holoprosencephalia genetikai rendellenességek eredménye lehet. Ezek a rendellenességek a gének és fehérjeik nem megfelelő működését okozhatják. Ha az agy fejlődése érintett, az holoprosencephaliához vezethet.
Alkoholfogyasztás terhesség alatt
A holoprosencephalia egy ismert rendellenesség, amelyet a terhesség alatti alkoholfogyasztás okoz.
Az etanol, amely az alkohol fő összetevője, ismert teratogén. A teratogén olyan tényező, amely az embrió deformációjához vezethet az anyai expozíciót követően.
Az anyai expozíció akkor következik be, ha a magzatot hordozó nőnemű szülő belső vagy külső környezetében potenciálisan káros anyagoknak van kitéve (pl. alkohol vagy veszélyes vegyi anyagok).
Kábítószer-használat terhesség alatt
Bizonyos típusú gyógyszerek növelhetik a cyclopia kialakulásának kockázatát a terhesség alatt. Ide tartoznak a szalicilátok, például az aszpirin, a görcsoldók, a retinsav, a rákellenes szerek, a termékenységet elősegítő szerek, valamint a hormonok.
Rokon egyesületek
A rokon kapcsolatok, azaz a vér szerinti rokonok közötti szexuális kapcsolatok a gyermekek születési rendellenességeinek kialakulásának fő kockázati tényezői.
Ez az unió elősegíti az autoszomális recesszív betegségeket, amelyek családon keresztül öröklődő tulajdonságok vagy rendellenességek, és a holoprosencephalia okai lehetnek.
Megfigyelték, hogy a ciklópia első unokatestvérek közötti rokonházasság utódaiban fordul elő.
Diagnózis
A cyclopia prenatális diagnózisát ultrahang segítségével lehet felállítani, amikor a gyermek még az anyaméhben van. Bizonyos esetekben a diagnózis MRI-vel is felállítható.
Ha nem állítanak fel prenatális diagnózist, a cyclopia azonosítható az újszülött szülés utáni fizikális vizsgálatával.
Egy szó a Verywelltől
Mivel a ciklopiára nincs gyógymód vagy kezelési lehetőség, ha gyermeke cyclopiában szenved, az érthető módon nehéz és érzelmes helyzet.
Ha küszködik annak következményeivel, hogy elveszítette gyermekét a ciklopia miatt, egy terapeuta vagy orvos segíthet Önnek és családjának egészséges megküzdési stratégiákat kínálni.
-
Ha egyedül repülsz anyaként, jó társaságban vagy. Az Egyesült Államok Népszámlálási Hivatala szerint az Egyesült Államokban a gyermekek második leggyakoribb családi elrendezése a két szülővel való együttélés után az egyedülálló anyával való együttélé -
Gratulálunk, túlélte első szülői évét! Rájöttél, hogyan eteted a csecsemődet, és valahogy aludtál. Ön úgy döntött, hogy főállású szülő lesz, vagy visszatér a munkába. Ha úgy döntött, hogy otthon marad, mint én, kreatív módszereket talált az unalom le -
Mindannyian tudjuk, hogy a szivattyúzás szívás (sajnálom, Kellett), de nem minden szivattyú egyenlő. Találja meg az életmódjának megfelelőt, igények, és a költségvetés (ha a kívántat nem fedezi a biztosítás, vagy ha többre van szüksége) komoly stress
