• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Što je sekvenciranje cijelog genoma za novorođenčad?

Novopečeni roditelji imaju duboku želju da budu što bolje informirani o zdravlju svog novorođenčeta. Dobivaju jedan ili više sonograma dok je njihova beba u maternici.

Nakon rođenja, njihova se beba pažljivo pregledava i dobiva krvnu pretragu (test za novorođenčad) kako bi se otkrili određeni poremećaji i zdravstveni problemi. U prvih nekoliko mjeseci života novorođenčad posjećuje pedijatra mjesečno, ili čak i češće, kako bi se uvjerili da pravilno rastu i razvijaju se.

Možda se čini puno, ali roditelji obično pozdravljaju sve informacije o zdravlju i dobrobiti svog novorođenčeta. Ali što ako je moguće napraviti korak dalje? Što ako bi se znatne količine DNK novorođenčeta mogle proučiti i analizirati ubrzo nakon rođenja, dajući roditeljima još više informacija o potencijalnim zdravstvenim problemima njihove bebe?

Uđite u sekvenciranje cijelog genoma, kontroverzni oblik genetskog testiranja koji bi uskoro mogao biti na vidiku za roditelje i pružatelje zdravstvenih usluga posvuda. Pitanje je nadmašuju li njegove prednosti etičke kontroverze koje ga okružuju i treba li postati univerzalna ili ograničena praksa.

Što je sekvenciranje cijelog genoma?

Sekvenciranje cijelog genoma temelji se na genetskom testiranju koje se već koristi za stariju djecu i odrasle. Genom se sastoji od DNK, koji se sastoji od baza. Kada znate slijed baza, pronašli ste jedinstveni DNK otisak prsta. Pronalaženje reda baza naziva se sekvenciranjem. Sekvenciranje cijelog genoma je laboratorijski postupak koji određuje redoslijed baza u genomu.

Sekvenciranje cijelog genoma za novorođenčad u biti je praksa prikupljanja i analize velikih dijelova DNK novorođenčeta, otkrivajući određene genetske poremećaje za koje bi novorođenče moglo biti izloženo riziku razvoja u djetinjstvu, djetinjstvu ili kasnije u životu.

Testiranje obično uključuje analizu krvi ili bris obraza. Kako su postupci testiranja postali fino podešeni i isplativiji, istraživači razmatraju treba li sekvencirati DNK svih novorođenčadi.

Sekvenciranje cijelog genoma u odnosu na probir novorođenčadi

Sekvenciranje cijelog genoma često se miješa sa testom probira novorođenčadi, testom krvi koji se rutinski koristi u bolnicama nakon rođenja beba. Iako se protokoli testiranja razlikuju od države do države, sve države testiraju na najmanje 26 različitih genetskih poremećaja, a oni najtemeljitiji provjeravaju 40 stanja.

Probir novorođenčadi kombinacija je nekoliko testova – krvne pretrage, slušne pretrage i kritične kongenitalne srčane bolesti (CCHD). Od četiri milijuna dojenčadi rođenih u SAD-u svake godine, njih 99,9% ili više prođe pregled novorođenčadi.

Treba napomenuti da sekvenciranje cijelog genoma nije namijenjeno zamjeni testova krvi za probir novorođenčadi, već uvelike proširiti broj testiranih zdravstvenih stanja, omogućujući liječenje više novorođenčadi zbog potencijalnih zdravstvenih stanja.

Koje su etičke brige?

Zamislite da vam je rečeno da vaše inače zdravo novorođenče ima povećane šanse za razvoj ozbiljne bolesti ili zdravstvenog stanja kasnije u životu, ali vaš liječnik nije bio siguran kada će se to dogoditi ili čak hoće li se to dogoditi. U tome leži dilema koju medicinski etičari ispituju budući da razmatraju široko rasprostranjeno genomsko testiranje i sekvenciranje.

Budući da se većina podataka prikupljenih testiranjem cijelog genoma ne odnosi nužno na poremećaje koji će utjecati na novorođenčad sada, već kasnije u životu—i zato što vam testovi možda neće definitivno reći hoće li vaše dijete razviti poremećaj, već samo da je u povećan rizik—mnogi stručnjaci upozoravaju da sekvenciranje genoma može stvoriti više problema nego što ih rješava.

Medicinski etičari zabrinuti su da bi rutinsko sekvenciranje cijelog genoma moglo:

• Izazvati uznemirenost roditelja koja bi mogla ometati povezivanje
• Izazvati nepotrebne intervencije i dugotrajno praćenje
• Poticati esencijalističke ideje o ljudima i genima
• Svesti društvene identitete na biološke pojmove
• Prouzrokuje zbrku oko rezultata koji su složeni, nesigurni i teško razlučiti
• Rezultirati diskriminacijom pri zapošljavanju i osiguranju
• Rezultirati medikalizacijom života osobe
• Pokretanje stanja mentalnog zdravlja i suicidalnosti
• Potkopati privatnost

Kada bi sekvenciranje cijelog genoma moglo biti od koristi?

Iako postoje kontroverze u vezi s izgledima da sekvencioniranje cijelog genoma za novorođenčad postane univerzalna praksa, većina stručnjaka se slaže da u određenim ograničenim situacijama ovi testovi mogu biti vrlo korisni — čak i spasiti život.

Na primjer, u svom posebnom izvješću "Etika sekvenciranja novorođenčadi:preporuke i razmišljanja", istraživači iz Centra Hastings kažu da bi novorođenčad koja već pokazuju znakove genetskog poremećaja imala velike koristi od testiranja sekvencije cijelog genoma. Međutim, ne preporučuju da to postane standardna praksa na isti način kao što su probir krvi novorođenčadi.

Istraživači iz Centra Hastings imaju popis preporuka za budućnost sekvenciranja cijelog genoma:

• Izbjegavajte tvrtke trećih strana :Savjetujte protiv testiranja genoma "izravno na potrošača", gdje roditelji unajmljuju tvrtke trećih strana za sekvenciranje genoma njihovog novorođenčeta jer to može biti zbunjujuće za roditelje, a tvrtke možda neće pružiti odgovarajuće medicinsko praćenje ili jasno tumačenje rezultata. Pozivaju pružatelje zdravstvenih usluga da preporuče i ovu praksu.
• Izbjegavajte univerzalni pregled :Ciljano univerzalno testiranje cjelokupne genetske sekvence za novorođenčad ne bi se smjelo koristiti zbog etičkih i financijskih razloga, kao i zbog nepotrebnog stresa za roditelje.
• Koristite selektivno :Davatelji zdravstvenih usluga trebaju koristiti ciljano genomsko sekvenciranje kada novorođenče ima simptome sumnje na genetski poremećaj. U tim slučajevima, sekvenciranje cijelog genoma pomoći će zdravstvenim radnicima da dijagnosticiraju poremećaje i odluče o pravilnom medicinskom liječenju.

Je li sekvenciranje cijelog genoma pravo za vas?

U ovom trenutku, sekvenciranje cijelog genoma nije nešto što se rutinski nudi u bolnicama nakon rođenja. Međutim, ako vaše novorođenče pokazuje znakove mogućeg zdravstvenog stanja koje bi se moglo otkriti genomskim sekvenciranjem novorođenčeta, njihov zdravstveni djelatnik može naručiti testiranje. Osim toga, neki su roditelji odlučili koristiti entitete trećih strana (tj. tvrtke "izravno na potrošača") za sekvenciranje genoma svojih novorođenčadi.

Sekvenciranje cijelog genoma moglo bi biti pravo za vas ako:

• Genetske bolesti su prisutne u vašoj obitelji :U tom slučaju trebate razgovarati sa svojim liječnikom kako biste utvrdili ima li smisla testirati genom vaše bebe.
• To će vam olakšati tjeskobu :Ako ste netko tko vjeruje da je najbolje imati što više medicinskih podataka o svom djetetu i pažljivo ste odvagnuli etička pitanja.
• Potrebna vam je dijagnoza :Vaša beba pokazuje znakove zdravstvenog stanja ili bolesti. Određeni genetski poremećaji nisu uvijek uočljivi na rutinskim pregledima novorođenčadi koji se nude u bolnicama, pa bi sekvenciranje genoma vaše bebe moglo pomoći u otkrivanju rijetkih genetskih poremećaja.

Tko koristi sekvenciranje cijelog genoma?

Sekvenciranje cijelog genoma još je uvijek prilično nova tehnologija. Malo roditelja zna da uopće postoji. Ipak, prema ograničenom dostupnom istraživanju, mnogi roditelji bi bili zainteresirani za testiranje svoje novorođenčadi ili bi barem voljeli tu opciju.

U studiji o interesu roditelja za sekvenciranje cijelog genoma za novorođenčad, 74% roditelja bilo je definitivno ili donekle zainteresirano za testiranje u sklopu državnog programa probira novorođenčadi. Roditelji u studiji identificirali su točnost testa i sposobnost sprječavanja djeteta da dobije bolest kao razloge svog interesa za sekvenciranje genoma novorođenčadi.

Riječ iz Verywella

Kao i kod bilo kojeg medicinskog testa ili postupka, ne biste se trebali odlučivati ​​sami za genomsko sekvenciranje. Ako vjerujete da bi vaše novorođenče trebalo biti testirano, razgovarajte o tome s djetetovim pedijatrom. Ako još uvijek niste sigurni, ne može škoditi dobiti drugo mišljenje, pogotovo ako vaša beba pokazuje moguće znakove genetskog poremećaja ili ako u vašoj obitelji postoje ozbiljni genetski poremećaji.

Često odluke kao što je hoće li se podvrgnuti određenim medicinskim pretragama mogu biti pune neizvjesnosti. Možda se ne osjećate sigurni hoćete li otići u zečju rupu "što ako" i možda izdržati nepotreban stres. S druge strane, saznanje važnih medicinskih informacija o svom djetetu može značiti da za njega možete dobiti pravu vrstu skrbi.

U većini slučajeva, najbolje je educirati se, razgovarati o svojim mogućnostima s pouzdanim medicinskim stručnjacima, a zatim, ako ste još uvijek zbunjeni, provjerite svoje "roditeljsko crijevo". Vi najbolje poznajete svoje dijete i možete dopustiti svojim instinktima da vas vode prema tome je li sekvenciranje cijelog genoma pravo za vas.