• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Sirppisolutauti ja raskaus

Sirppisolusairaus (kutsutaan myös SCD:ksi) on tila, jossa kehosi punasolut ovat sirpin muotoisia (kuten C-kirjain).

Punasolut kuljettavat happea muualle kehoon. Terveellä ihmisellä punasolut ovat pyöreitä ja joustavia. Ne virtaavat helposti veressä. SCD-potilaalla on punasoluja, jotka ovat jäykkiä ja voivat estää verenkierron. Tämä voi aiheuttaa kipua, infektioita ja joskus elinvaurioita ja aivohalvauksia.

SCD voi johtaa anemiaan. Anemiaa ilmenee, kun sinulla ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja kuljettamaan happea muualle kehoosi.

Mikä aiheuttaa SCD:tä?

SCD on peritty. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta. Geeni on osa kehosi soluja, joka tallentaa kehosi kasvu- ja toimintaohjeet. Geenit tulevat pareittain – saat yhden jokaisesta parista jokaiselta vanhemmalta.

Joskus geenien ohjeet muuttuvat. Tätä kutsutaan geenimuutokseksi tai mutaatioksi. Vanhemmat voivat siirtää geenimuutokset lapsilleen. Joskus geenin muutos voi aiheuttaa sen, että geeni ei toimi oikein. Joskus se voi aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia tai muita terveysongelmia. Synnynnäinen epämuodostuma on terveystila, joka esiintyy vauvalla syntyessään.

Sinun on perittävä sirppisolun geenimuutos molemmilta vanhemmilta saadaksesi SCD:n. Jos perit geenimuutoksen vain yhdeltä vanhemmalta, sinulla on sirppisoluominaisuus. Tämä tarkoittaa, että sinulla on SCD:n geenimuutos, mutta sinulla ei ole SCD:tä. Kun näin tapahtuu, sinua kutsutaan operaattoriksi. Kantajalla on geenimuutos, mutta hänellä ei ole sairautta.

Sirppisolupiirre ei voi muuttua SCD:ksi. Harvoin ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuuksia, ilmenee SCD:n merkkejä, mutta tämä on epätavallista. Useimmat eivät.

Voitko välittää SCD- tai sirppisoluominaisuuden lapsillesi?

Joo. Mutta se riippuu sekä sinusta että kumppanistasi. Jos sinulla ja kumppanillasi on SCD, vauvallasi on SCD.

Jos sinulla ja kumppanillasi on molemmilla sirppisoluominaisuus, on olemassa:

• 3:4 mahdollisuus (75 prosenttia), että vauvallasi ei ole SCD
• 1:2 mahdollisuus (50 prosenttia), että vauvallasi on sirppisoluominaisuus
• 1:4 mahdollisuus (25 prosenttia), että vauvallasi on SCD
• 1:4 mahdollisuus (25 prosenttia), että vauvallasi ei ole SCD- tai sirppisoluominaisuutta

Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi siirtää SCD- tai sirppisoluominaisuus vauvallesi. Geenineuvoja on henkilö, joka on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään, kuinka geenit, synnynnäiset epämuodostumat ja muut sairaudet esiintyvät perheissä ja miten ne voivat vaikuttaa terveytesi ja vauvasi terveyteen.

Kysy terveydenhuollon tarjoajaltasi, jos tarvitset apua geneettisen neuvonantajan löytämisessä. Tai ota yhteyttä National Society of Genetic Counselors -järjestöön.

Kuinka voit selvittää, onko sinulla SCD- tai sirppisoluominaisuus?

On olemassa kahdenlaisia ​​testejä, jotka voivat kertoa, onko sinulla SCD- tai sirppisoluominaisuus. Molemmat ovat turvallisia raskauden aikana. Myös kumppanisi voi käydä testeissä.

1. Verikoe
2. Puupullinen soluja suussasi. Tämä tarkoittaa, että palveluntarjoajasi hieroo vanupuikolla posken sisäpuolta saadakseen soluja.

Sinä ja kumppanisi saatat haluta testata, jos:

• SCD- tai sirppisoluominaisuus esiintyy jommassakummassa perheessäsi. Ota perheesi terveyshistoria, jotta voit selvittää sen. Tämä on tietue kaikista terveydellisistä tiloista ja hoidoista, joita sinä, kumppanisi ja kaikki molemmissa perheissäsi olette saaneet. Käytä tätä perheen terveyshistorialomaketta ja jaa se terveydenhuollon tarjoajasi kanssa.
• Olet musta tai latinalaisamerikkalainen. Yhdysvalloissa SCD on yleisin näiden ryhmien joukossa. SCD vaikuttaa noin yhteen 500:sta mustiin syntyneestä ja noin yhteen 36 000:sta latinalaisamerikkalaissyntyisestä tässä maassa.
• Perheesi esi-isät ovat Afrikasta, Karibiasta, Kreikasta, Intiasta, Italiasta, Maltasta, Sardiniasta, Saudi-Arabiasta, Turkista tai Etelä- tai Keski-Amerikasta.

Voitko saada selville, onko vauvallasi SCD tai sirppisoluominaisuus raskauden aikana?

Joo. Jos sinulla tai kumppanillasi on SCD tai sirppisoluominaisuus, voit tehdä synnytystä edeltävän testin selvittääksesi, onko vauvallasi SCD tai sirppisoluominaisuus.

Voit suorittaa jommankumman näistä testeistä:

• Koionivilluksen näytteenotto (kutsutaan myös CVS:ksi). Tämä testi tarkistaa istukan kudoksen syntymävikojen ja geneettisten tilojen varalta. Voit saada CVS:n 10–13 raskausviikolla.
• Amniocenteesi (kutsutaan myös lapsivesi). Tämä testi tarkistaa vauvasi ympärillä olevasta lapsivesipussista syntymävikojen ja geneettisten sairauksien varalta. Voit tehdä tämän testin 15–20 raskausviikolla.

Keskustele palveluntarjoajan tai geneettisen neuvonantajan kanssa, jos aiot tehdä jommankumman näistä testeistä.

Voiko SCD aiheuttaa ongelmia raskauden aikana?

Säännöllisellä synnytyshoidolla useimmat SCD:tä sairastavat naiset voivat saada terveen raskauden. Mutta jos sinulla on SCD, sinulla on muita naisia ​​todennäköisemmin terveydellisiä komplikaatioita, jotka voivat vaikuttaa raskauteen. Näitä komplikaatioita ovat kipujaksot, infektiot ja näköongelmat.

Raskauden aikana SCD voi muuttua vakavammaksi ja kipujaksoja voi esiintyä useammin. Kipujaksot ilmenevät yleensä elimissä ja nivelissä. Ne voivat kestää muutamasta tunnista muutamaan päivään, mutta jotkut kestävät viikkoja.

Raskauden aikana SCD voi lisätä riskiäsi:

• Keskimeno, kun vauva kuolee kohdussa ennen 20 raskausviikkoa
• Ennenaikainen synnytys, kun synnytys tapahtuu liian aikaisin, ennen 37 raskausviikkoa
• Alhainen syntymäpainoinen vauva (alle 5 kiloa, 8 unssia)

Kuinka SCD:tä hoidetaan raskauden aikana?

Jos sinulla on SCD ja olet raskaana tai suunnittelet raskautta, keskustele terveydenhuollon tarjoajasi kanssa käyttämistäsi lääkkeistä. Palveluntarjoajasi voi vaihtaa lääkkeesi lääkkeeseen, joka on turvallinen lapsellesi raskauden aikana.

Esimerkiksi hydroksiurea on lääke, joka voi auttaa estämään punasolujen sirppiä. Sitä käytetään SCD-kipujaksojen hoitoon. Sitä ei kuitenkaan suositella raskauden aikana, koska se voi lisätä synnynnäisten epämuodostumien riskiä.

Palveluntarjoajasi voi myös hoitaa muita SCD:hen ja raskauteen liittyviä ongelmia. Palveluntarjoajasi voi esimerkiksi auttaa sinua löytämään tapoja hoitaa kipujaksoja, jotka ovat turvallisia raskauden aikana.

Lisätietoja

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• National Heart, Lung and Blood Institute
• Amerikan sirppisolutautiyhdistys

Katso myös: Sirppisolutauti, geneettinen neuvonta, perheesi terveyshistoria, vastasyntyneiden seulonta

Viimeksi tarkistettu:tammikuuta 2013