• vauvat
• RakennusPerhe
• lapset
• Yleinen Vanhemmuus
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• raskaus

MTHFR-mutaatiot ja toistuvat keskenmenot

Viime vuosikymmeninä on kiinnitetty yhä enemmän huomiota MTHFR:n geneettiseen mutaatioon ja sen yhteyteen monien terveystilojen kanssa. Joitakin näistä ehdotetuista linkeistä tuetaan voimakkaasti, mutta toiset ovat parhaimmillaan spekulatiivisia.

Viime vuosina kourallinen tutkijoita on ehdottanut, että mutaatio voisi selittää, miksi tietyillä naisilla on toistuvia keskenmenoja. Vaikka teoria ei ole läheskään vakuuttava, se korostaa genetiikkaa, joka voi olla muuten selittämättömässä raskauden katoamisessa.

MTHFR-mutaation selitys

MTHFR-mutaatio on poikkeama tai "virhe" henkilön geneettisessä koodissa, joka häiritsee kehon kykyä tuottaa MTHFR-entsyymiä. Tätä entsyymiä tarvitaan muuttamaan folaatti aktiiviseen muotoonsa elimistössä.

Kun folaatti on aktivoitu, se mahdollistaa homokysteiiniksi kutsutun aminohapon muuttamisen toiseksi aminohapoksi, metioniiniksi. Näillä molemmilla aminohapoilla on kriittinen biologinen rooli. Metioniini osallistuu lukuisiin toimintoihin, mukaan lukien:

• Geenin ilmentyminen
• B-vitamiinien aineenvaihdunta
• Proteiinien tuotanto
• Rasva-aineenvaihdunnan ja immuunijärjestelmän toiminnan säätely

Kun MTHFR-entsyymi ei toimi oikein tai sitä ei valmisteta ollenkaan, seurauksena voi olla erilaisia ​​​​terveysongelmia. Vaikka useimmat ihmiset, joilla on mutaatio, eivät koskaan tiedä, että heillä on se, ne, joilla on vakavampi muunnos, voivat kohdata seuraavat olosuhteet:

Homokystinuria

Tälle harvinaiselle geneettiselle sairaudelle on ominaista homokysteiinin roiskuminen virtsaan veren huomattavan korkeiden homokysteiinipitoisuuksien seurauksena (kutsutaan hyperhomokysteiiniksi.)

Lapset, joilla on homokystinuria, kokevat usein epänormaalia veren hyytymistä, liikehäiriöitä, ruokintavaikeuksia ja oppimisvaikeuksia.

Tämä tila voi myös aiheuttaa silmäongelmia, luuston poikkeavuuksia ja psykiatrisia häiriöitä.

Hyperhomokysteinemia

Yksi MTHFR-mutaation versio, C677T, voi aiheuttaa hyperhomokysteinemiaa ja se on osallisena toistuviin keskenmenoihin ja sydän- ja verisuonisairauksiin. Mutta kaikki tutkijat ja lääkärit eivät ole vakuuttuneita sen roolista raskauden katkeamisessa, jos sellaista on.

Vaikka jotkut tutkimukset ovat osoittaneet korkeampia homokysteiinitasoja naisilla, joilla on preeklampsia (korkea verenpaine raskauden aikana), istukan irtoaminen ja muu raskauden menetys, toisissa ei ole havaittu yhteyttä raskauden lopputuloksen ja MTHFR-mutaation välillä. Jotkut asiantuntijat uskovat, että kohonnut homokysteiini voi olla pikemminkin seuraus kuin syy keskenmenoon.

Neuraaliputken viat

Sekä anenkefalia, syntymävika, jolle on tunnusomaista puuttuvat tai epätäydelliset aivo- tai kalloosat, että spina bifida, selkäytimen ympärillä olevan luun epätäydellinen muodostuminen, on yhdistetty MTHFR-mutaatioon.

Muistatko MTHFR-entsyymin roolin folaatin aktivoinnissa? Tiedemiehet epäilevät, että kun folaattia ei muunneta aktiiviseen muotoonsa, seurauksena oleva folaatin alhaisempi pitoisuus veressä voi heikentää aivojen, kallon ja selkäytimen muodostumista raskauden aikana.

Muut terveysongelmat

Lääketieteelliset todisteet ovat yhdistäneet MTHFR-mutaation kohonneeseen verenpaineeseen, glaukoomaan, psykiatrisiin häiriöihin, ikääntymiseen liittyvään kuulonalenemaan ja tiettyihin syöpätyyppeihin. Useimmat tutkimukset ovat kuitenkin olleet suurelta osin sekalaisia, ja joissakin tutkimuksissa on löydetty assosiaatioita, mutta joissakin ei.

Vakavimpia ongelmia esiintyy yleensä ihmisillä, jotka ovat perineet MTHFR-mutaation molemmilta vanhemmiltaan (kutsutaan homotsygoottisuudeksi). Niillä, jotka perivät mutaation vain yhdeltä vanhemmalta (heterotsygoottisuus), voi olla vähän ongelmia, jos niitä on.

MTHFR-mutaatio on melko yleinen:arviolta 20–40 % Yhdysvaltain väestöstä on ainakin heterotsygoottisia tämän geneettisen vian suhteen. Vaikka tilastot vaihtelevat tutkimusten mukaan, se näyttää olevan yleisin latinalaisamerikkalaisten ja valkoisten keskuudessa.

MTHFR ja keskenmenoriski

Koska nykyiset todisteet eivät ole vakuuttavia, monet tutkijat kyseenalaistavat käsityksen, että keskenmenot ja MTHFR-mutaatio ovat jollakin tavalla yhteydessä toisiinsa. Ne, jotka tukevat hypoteesia, tekevät sen perustuen lisääntyneeseen keskenmenon esiintymiseen naisilla, joilla on MTHFR C677T -variantti.

Eräässä italialaisessa vuonna 2018 tehdyssä tutkimuksessa ei löydetty yhteyttä C677T-mutaation ja toistuvan raskauden menetyksen välillä. Vuonna 2019 Kiinassa tehdyssä tutkimuksessa päädyttiin kuitenkin päinvastaiseen johtopäätökseen:niillä, joilla oli toistuva raskauden menetys, oli todennäköisemmin C677T-mutaatio ja/tai toinen muunnos, joka tunnetaan nimellä A1298C (molempia mutaatioita on mahdollista kantaa.)

Lisäksi vuoden 2019 katsauksessa tutkimuksista, joihin osallistui yli 7500 kanadalaista potilasta, havaittiin istukan aiheuttamien komplikaatioiden lisääntymistä potilailla, joilla on hyperhomokysteinemia.

Ne, jotka kannattavat MTHFR-mutaation ja raskauden menetyksen välistä yhteyttä, ovat ehdottaneet, että homokysteinemia voi aiheuttaa pienten verihyytymien muodostumista, jotka estävät ravinnon kulkeutumisen istukkaan, mikä käytännössä johtaa sikiön nälkään ja aiheuttaa spontaanin abortin.

Vaikka se, miten mutaatio aiheuttaa keskenmenon, on edelleen epäselvää, monet naiset, joilla on toistuva raskauden menetys, ovat positiivisia MTHFR-mutaation suhteen. Tämän vuoksi jotkut lääkärit ovat hyväksyneet hyytymistä estävien lääkkeiden, kuten enoksapariinin ja pieniannoksisen aspiriinin, käytön raskauden tulosten parantamiseksi.

Toiset suosittelevat suuria annoksia foolihappoa ja muita B-vitamiineja, joiden on osoitettu alentavan veren homokysteiinitasoja. Tämä ei kuitenkaan ole yleinen käytäntö OB/GYN:ien keskuudessa, eikä myöskään MTHFR-mutaation rutiinitestaus.

Verywellin sana

Keskustelu MTHFR-mutaation vaikutuksesta raskauteen jatkuu. American College of Obstetricians and Gynecologists -yliopiston vuonna 2013 antamassa neuvonnassa todettiin, että nykyinen näyttö asiasta on joko "rajoitettu" tai "epäjohdonmukainen", ja kehotettiin olemaan käyttämättä MTHFR-geenianalyysiä tai paastohomokysteiinitestiä osana rutiininomaista synnytystä edeltävää tutkimusta.

Jos sinulla on ollut useita keskenmenoja tai jos perheessäsi esiintyy raskauden katkeamista, sinun kannattaa keskustella mahdollisuudesta testata MTHFR-mutaatio OB/GYN-lääkärin tai muun terveydenhuollon tarjoajan kanssa.