Raskauden ja syntyäisvaikeuksien yhteys

Syntyäisvaikeus tai geneettinen häiriö on terveystila, jolla lapsi syntyy. Se voi johtua kromosomisesta, perinnöllisestä tai ympäristöllisestä ongelmasta. Joissakin tapauksissa geneettisen häiriön syyt eivät ole tiedossa.

Yhdysvaltain tautien kontrolleja ja ehkäisyä varten keskuksen (CDC) mukaan noin 3 % lapsista syntyy syntyäisvaikeuksilla. Tässä on yleiskatsaus joihiin geneettisiin häiriöihin, jotka usein huolestuttavat odottavia vanhempia, sekä syyt, riskitekijät ja ennakkotestit, jotka seuloavat ja diagnoisovat geneettiset ongelmat.

Riskitekijät

Lapset syntyäisvaikeuksilla syntyvät usein vanhemmille, joilla ei ole mitään riskitekijöitä. Kuitenkin seuraavat riskitekijät lisättävät lapsen syntyäisvaikeuksilla syntymisen todennäköisyyttä:

  • Lääkkeiden tai tiettyjen infektioiden altistuminen
  • Perheen geneettisen häiriön historia
  • Folaatin puute
  • In vitro -hedelmöitys (IVF) tai muut menetelmät, jotka manipuloivat munaa ja siemenetä
  • Monen vauvan raskauden (kaksoiset tai useampi)
  • Aiempi raskauden, joka sisälsi syntyäisvaikeuden
  • Ennen raskauden terveystila, kuten diabeteks
  • Raskauden yli 35 vuoden iässä
  • Huumien virallinen käyttö
  • Tupakointi

Kromosomihäiriöt

Kromosomihäiriöt johtuvat ylimääräisestä tai puuttuvasta kromosomista. Joskus virheellinen kromosomiluku on elinkyvyttömyys, ja nämä raskaudet päätyvät usein sikiönmenetykseen. Kuitenkin joitakin kromosomitiloja voidaan hallita, ja niiden kärsivät voivat nauttia tyydyttävästä elämästä.

  • Downin syndrooma: Downin syndrooma on yleisin kromosomipoikkeama, joka esiintyy noin yhdessä jokaisessa 700 Yhdysvallat-synnytyksessä. Mahdollisuudet kasvavat äidin iän mukaan. On monia tukipalveluita saatavilla perheille, joilla on lapsi Downin syndroomalla.
  • Klinefelterin syndrooma: Tämä häiriö johtaa siihen, että miehet saavat ylimääräisen X-kromosomin. Se ilmenee noin yhdessä 500–1000 synnytyksessä, vaikka tutkijat uskovat, että jopa 75 % miehistä ei koskaan diagnoida. Klinefelterin syndroomalla olevat pojat tuottavat vähemmän testosteronia, ovat usein pitkiä, ja saattavat oppimisvaikeuksia.
  • Pataun syndrooma (Triisomia 18) ja Edwardsin syndrooma (Triisomia 13): Triisomia 18 ja Triisomia 13 ovat harvemmin esiintyviä kuin Downin syndrooma. Ne ovat myös vakavampia, aiheuttaen oppimiskykyyn liittyviä ongelmia ja vaikuttamaan melkein jokaiseen elimistön. Triisomia 18:lla tai 13:lla syntyneet lapset selviävät usein eivätkä первую eläkevinsa.
  • Turnerin syndrooma: Harvinainen häiriö, joka näkyy vain tytyillä, Turnerin syndrooma vaikuttaa yhteen 2500 vauvaan. Sen sijaan, että saisivat kaksi sukupuolikromosomia, niillä on vain X-kromosomi. Turnerin syndrooma vaikuttaa pituuteen ja hedelmällisyyteen, mutta ei älykkyyteen useimmissa tapauksissa. Seurannan ja hoidon kanssa Turnerin syndroomalla olevat naiset voivat johtaa terveellistä elämää.

Perinnölliset häiriöt

Perinnölliset häiriöt periytyvät vanhemmilta lapsilleen. Useimmiten perinnölliset tilat ovat resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että kaksi geeniiä kyseiselle häiriölle (yksi kummaltakin vanhemmalta) tarvitaan sen ilmestymiseen vauvaan.

Tietyt etninen ryhmät ovat todennäköisempiä kantamaan tiettyjen geneettisten häiriöiden geenejä. Kun vanhemmat ovat samasta taustasta, todennäköisyys saada lapsi tiettyjen geneettisten tilojen kanssa kasvaa.

Vaikka alla olevat häiriöt ovat yleisempiä tiettyjen ryhmien keskuudessa, ne ovat edelleen harvinaisia kokonaisuudessaan.

  • Beeta-talassemia on geneettinen verihaire, joka on yleisempää välimerellä asuvilla ihmisillä. Tämä tila on melko yleinen ja vaikuttaa siihen, miten ruumis tuottaa punaisia verisolukkeja, johtuen anemian.
  • Kystinen fibrotta (CF) on harvinainen geneettinen häiriö, joka on yleisempi eurooppalaista perää olevilla ihmisillä. Kystinen fibrotta vaikuttaa keuhkoihin ja muihin elimistöihin. Useimmat potilaat elävät 30–40 vuotta, vaikka lääketieteellisen edistymisen on parantanut tuloksia viime vuosina.
  • Sikkelisolmun anemia on yleisin perinnöllinen häiriö afrikkalaisessa perässä olevilla ihmisillä. Sikkelisolmun sairaus vaikuttaa punaisiin verisolukkeihin ja esiintyy noin 1:70 000 amerikkalaisella. Kuitenkin määrä on 1:365 afrikkalaisamerikkalaisilla.
  • Tay-Sachsin sairaus löytyy tyypillisesti tiettyjä perinnöllisyyksiä omaavista ihmisistä, kuten itäeurooppalaisista juutalaisista. Noin 1:30 amerikkalaisjuutalaisista kantää Tay-Sachsin geenin. Tay-Sachs aiheuttaa progressiivista vaurioitusta aivoissa ja selkärankaisessa hermoissa.

Ympäristöriskit

Teratogeeni on jotain, joka vaikuttaa embryoiden kasvuun ja kehitykseen raskauden aikana. Teratogeenin altistuminen raskauden aikana voi johtaa syntyäisvaikeuteen.

Alkoholi, lääkkeet ja tietyt lääkkeet, sekä infektioita kuten vesipuhuset, rubeola, syfilis tai toksoplasmoosi voivat kaikki vaikuttaa vauvan kehitykseen. Syntyäisvaikeuden kehittyminen riippuu tekijöistä, kuten:

  • Kuinka kauan altistuminen kestää
  • Kuinka paljon myrkyllistä ainetta sinä (ja vauvas) olette altistuneet
  • Raskauden vaihe, jossa olet (ensimmäinen trisemestri on yleensä haavoittuvin)

Ympäristön myrkyllisten aineiden altistuminen voi vaikuttaa jokaisessa järjestelmässä vauvan ruumiissa, mukaan lukien pää, kasvon piirteet, aivotoiminta, hermosto, sydän, korvat, silmät ja luut.

Vaikeuksien havaitseminen

Monenlaisia seuloava testejä voidaan tehdä raskauden aikana syntyäisvaikeuksien tarkistamiseksi. Jos olet yli 35 vuotta tai sinulla on muita riskitekijöitä, lääkäri saattaa suositella lisätutkimuksia.

Joitakin geneettisten häiriöiden seuloavaa testejä ovat:

  • Ensimmäisen trisemestrin vertestit: Äidin seerumin vapaa hCG ja raskauden liittyvää plasma proteiini-A (PAPP-A)
  • Toisen trisemestrin neljännellinen seuloava veritesti: Äidin seerumi alfa-feetoproteiini (MSAFP), hCG, epikongugaatti estrioli (uE3) ja dimeraalinen inhibiini-A
  • Amniocentese
  • Koriaaninen villius-näyteotto (CVS)
  • Taso II ultraääni
  • Epäinvasiivinen ennakkotesti (NIPT)
  • Nukkaalan valokuitu (NT-skannaus)

Geneettinen neuvonta

Geneettinen neuvonantaja on koulutettu lääketieteellinen ammattilainen, joka antaa sinulle tietoa riskistäsi saada lapsi syntyäisvaikeudella. He voivat tarjota sinulle ennakkoneuvontaa tai neuvotella sinua raskauden aikana.

Geneettiset neuvonantajat ottavat tietoa perheesi historiasta, terveydestä ja lääketieteellisestä historiasta. Raskauden aikana he keräävät tietoa seuloavaa testien tuloksista ja seuraavat vauvan kasvua.

He voivat havaita geneettiset ongelmat ja tarjota sinulle tiedon tietystä häiriöstä, sen kulusta ja hoidosta.

Et tarvitse syytä hakea geneettistä neuvontaa ennen raskaaksi tulemista. CDC kuitenkin neuvoo, että geneettiset neuvonantajat voivat olla erityisen hyödyllisiä seuraavissa tapauksissa:

  • Epänormaalit tulokset ennakkotestistä tai ultraäänistä
  • Sinä ja kumppanisi jakaa saman perinnöllisen taustan
  • Olet tunnettu kromosomisen tai geneettisen häiriön kantaja
  • Olet 35 vuotta tai vanhempi
  • Olet kokenut kuolleena syntymisen tai uuden syntyneen kuoleman
  • Sinulla on perhehistoria kromosomipoikkeamista
  • Olet altistunut sairaudelle, infektioille tai ympäristömyrkylle, joka voisi vaikuttaa vauvaan
  • Olet kokenut toistuvia sikiönmenetyksiä

Mitä tehdä

Oppia, että kantamasi lapsi on syntyäisvaikeudella, voi olla tuhoisaa. Riippuen häiriöstä, se voi tarkoittaa vain pieniä terveyshuolia lapselle, tai se voi olla jotain, jolla on eliniäinen vaikutus perheeseesi.

Vaikka saatat kohdata vaikeita päätöksiä, on myös askeleita, joita voit ottaa prosessin helpottamiseksi.

  • Puhu lääkärillesi ja geneettiselle neuvonantajalle. Kysy kysymyksiä ja saa kaikki tiedot diagnoosista, mukaan lukien mitä sinun tarvitsee tietää hoidosta ja hoidosta. Kävykää läpi vaihtoehdot ja ottakaa aikaa ajatella ja käsitellä kaikki tiedot.
  • Suru ja viha ovat normaalia. Olipa se sitten sanottava hyvästi lapsellesi tai suru odotetun lapsen menetyksestä, ottakaa aikaa työkalut tunteittenne kautta. Puhutkaa avoimesti tunteistanne kumppanin, perheen, ystävien tai mielenterveysammattilaisten kanssa.
  • Jos olet kokemassa lapsen menetyksen, neuvonta voi auttaa sinua suruprosessin läpikäymisessä. Jos saat lapsiin, jolla on terveyshuolia, neuvonnan hakeminen ennen synnytystä auttaa sinua valmistautumaan, hyväksymään ja sitoutumaan erityistarpeista lapsesi syntymän jälkeen.
  • Puhu kumppanillesi siitä, miten tunnet, mutta varmista myös, että kumppanisi saa ilmaista tunteita sinulle. Tukikaa ja tukekaa toistenne.
  • Oppikaa kaikkia, mitä voitte lapsenne tilasta. Mitä enemmän tiedätte, sitä enemmän voitte tehdä erityistarpeista lapsen valmisteluun, palveluiden järjestämiseen ja auttaa lapsenne saamaan parhaan alkun elämään.
  • Liity tukiryhmään ja etsi ystäviä ja perhettä, jotka voivat antaa sinulle tukea, jota tarvitset, kun sopeutut lapsesi tilaan. On resursseja, joiden kanssa voit yhdistyä ja työskennellä saadaksesi lapsellesi palvelut ja tuen, joita he tarvitsevat.
  • Selvitä, mitä palveluita on saatavilla sinulle ja lapsellesi ennen heidän saapumistaan. Kun sinulla on vauva, puhu sosiaalityöntekijän ja tapaushoitajan kanssa sairaalassa, sillä he voivat tarjota lisäsuosituksia. Varhainen interventio voi auttaa sinua asentamaan sen, mitä perheesi tarvitsee.

Verywellin sana

On normaalia huolehtia vauvan terveydestä, kun olet raskaana – varsinkin jos olet vanhempi äiti, sinulla on tunnettu geneettinen riskitekijä, tai sinulla on perheenjäsen genettisellä terveyssaattavalla. Se voi olla stressaavaa mennä rutiinin ennakkotutkimusten läpi ja odottaa tuloksia.

Pidä mielessä, että 97 % lapsista syntyy terveinä. Jos vauvas on siinä 3 %, joka syntyy syntyäisvaikeudella, on hoitovaihtoehtoja ja palveluita saatavilla.

Yhdessä vauvan lääkärien kanssa voit tehdä oikeat päätökset perheellesi, hallita lapsesi terveyshuolia ja suunnitella parhaan mahdollisen elämän lapsellesi.

Previous:

Next: