Pruebas de detección de recién nacidos para su bebé

¿Qué es el cribado neonatal?

Cuando su bebé tiene entre 1 y 2 días de nacido, se le hacen algunas pruebas especiales llamadas exámenes de recién nacidos. Las pruebas de detección para recién nacidos examinan al bebé en busca de problemas de salud graves pero raros y en su mayoría tratables al nacer. Incluye análisis de sangre, audición y corazón.

Su bebé puede nacer con una condición de salud, pero es posible que al principio no muestre ningún signo del problema. Si una condición de salud se detecta temprano con la evaluación del recién nacido, a menudo se puede tratar. El tratamiento temprano es importante porque puede ayudar a prevenir problemas de salud más graves para su bebé.

Todos los bebés en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección para recién nacidos. Alrededor de 4 millones de bebés son evaluados cada año.

¿Cuándo se realiza la evaluación de recién nacidos?

A su bebé se le hace una prueba de detección para recién nacidos antes de salir del hospital después del nacimiento, cuando tiene 1 o 2 días de nacido. Si su bebé no nace en un hospital, hable con su proveedor acerca de hacerse una prueba de detección para recién nacidos entre 1 y 2 días de nacido. Algunos estados exigen que los bebés vuelvan a someterse a pruebas de detección para recién nacidos aproximadamente 1 o 2 semanas después.

¿Cómo se realizan las pruebas de detección para recién nacidos?

La evaluación del recién nacido consta de tres partes:

  1. Análisis de sangre. La mayoría de las pruebas de detección para recién nacidos se realizan con un análisis de sangre para detectar afecciones de salud raras pero graves. Un proveedor de atención médica pincha el talón de su bebé para obtener unas gotas de sangre. Recoge la sangre en un papel especial y la envía a un laboratorio para su análisis. Los resultados de los análisis de sangre generalmente están listos cuando su bebé tiene entre 5 y 7 días de nacido. Para obtener más información sobre los plazos para enviar muestras de sangre al laboratorio y obtener los resultados de las pruebas, pregúntele al proveedor de su bebé o al personal del hospital.
  2. Examen de audición. Esta prueba comprueba si hay pérdida auditiva. Para esta prueba, su proveedor coloca pequeños auriculares en los oídos de su bebé y usa computadoras especiales para verificar cómo responde su bebé al sonido.
  3. Evaluación del corazón. Esta prueba se usa para detectar en los bebés un grupo de afecciones cardíacas llamadas defectos cardíacos congénitos críticos (también llamados CHD críticos o CCHD). Utiliza una prueba simple llamada oximetría de pulso. La oximetría de pulso verifica la cantidad de oxígeno en la sangre de su bebé mediante el uso de una máquina de oxímetro de pulso y sensores colocados en la piel de su bebé.

¿Qué sucede si los resultados de las pruebas de detección para recién nacidos no son normales?

La mayoría de los resultados de las pruebas de detección de recién nacidos son normales. Si los resultados de las pruebas de detección de su bebé no son normales, es posible que simplemente necesite más pruebas. Luego, el proveedor de su bebé recomienda otro tipo de prueba, llamada prueba de diagnóstico, para ver si hay un problema de salud. Si los resultados de la prueba de diagnóstico son normales, no se necesitan más pruebas. Si los resultados de la prueba de diagnóstico no son normales, su proveedor puede orientarla sobre los próximos pasos para su bebé.

Si uno de sus hijos tiene un problema de salud, ¿otro también lo tendrá?

Muchas de las condiciones de salud detectadas por las pruebas de detección de recién nacidos son hereditarias. Heredado significa algo que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Los genes son una parte de las células de su cuerpo que almacenan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona.

Cuando un niño en una familia tiene una condición de salud hereditaria, la posibilidad de que un hermano o hermana tenga la misma condición es mayor que si ningún niño en la familia tiene la condición.

Si tiene un hijo con un problema de salud y desea tener otro bebé, hable con su proveedor de atención médica o con un asesor genético. Un asesor genético es una persona capacitada para ayudarle a comprender los genes, los defectos de nacimiento y otras afecciones médicas hereditarias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

A veces, la pérdida de audición no se hereda. Por ejemplo, puede ser causado por una infección durante el embarazo. En este caso, no suele ocurrir en otro embarazo.

¿Para qué tipo de condiciones de salud se evalúan las pruebas de detección de recién nacidos?

Cada estado requiere pruebas diferentes, así que pregúntele al proveedor de atención médica de su bebé qué pruebas le harán a su bebé. También puede visitar babysfirsttest.org para averiguar qué condiciones evalúa su estado.

March of Dimes trabaja con los estados para asegurarse de que se realicen pruebas a los bebés para detectar las condiciones de salud recomendadas por el Departamento de Salud y Servicios Humanos (también llamado HHS). La lista de condiciones de salud recomendadas por el HHS se llama RUSP o Panel de detección uniforme recomendado. March of Dimes quisiera ver a todos los bebés en todos los estados evaluados por al menos 35 condiciones de salud. Muchas de estas condiciones de salud pueden tratarse si se detectan a tiempo. Las condiciones de salud se dividen en seis grupos:

  1. Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos. El metabolismo es qué tan bien y rápido su cuerpo procesa lo que come y bebe. Los bebés con trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos no descomponen los alimentos correctamente, lo que hace que se acumulen en el cuerpo sustancias llamadas ácidos orgánicos.
    • Acidemia propiónica (PROP)
    • Acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa) (MUT)
    • Acidemia metilmalónica (trastornos de la cobalamina) Cbl A, B)
    • Acidemia isovalérica (IVA)
    • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC)
    • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
    • Deficiencia de holocarboxilasa sintasa (MCD)
    • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)
    • Acidemia glutárica tipo 1 (GA-1)
  2. Trastornos de oxidación de ácidos grasos. Durante la digestión, el cuerpo descompone la grasa en ácidos grasos para obtener energía. Un bebé con problemas de oxidación de ácidos grasos no puede convertir la grasa en energía correctamente.
    • Defecto de captación de carnitina/defecto de transporte de carnitina (CUD)
    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
    • Deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
    • Deficiencia de proteína trifuncional (TFP)
  3. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Los bebés con estos problemas no pueden procesar correctamente ciertos aminoácidos en el cuerpo. Los aminoácidos ayudan a construir proteínas en su cuerpo.
    • Aciduria argininosuccínico (ASA)
    • Citrulinemia tipo 1 (CIT)
    • Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
    • Homocistinuria (HCY)
    • Fenilcetonuria clásica (PKU)
    • Tirosinemia tipo I (TYR I)
  4. Trastornos endocrinos. Estos problemas afectan las glándulas que producen hormonas. Las hormonas son sustancias químicas producidas por el cuerpo. Las hormonas ayudan con muchos procesos en el cuerpo, como el crecimiento y el desarrollo.
    • Hipotiroidismo congénito primario (CH)
    • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
  5. Trastornos de la hemoglobina. Estos problemas afectan a los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto del cuerpo.
    • Enfermedad S,S (anemia de células falciformes) (Hb SS)
    • S, beta-talasemia (Hb S/ßTh)
    • Enfermedad S, C (Hb S/C)
  6. Otros trastornos
    • ​​​​​​​Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
    • Enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD)
    • Fibrosis quística (FQ)
    • Galactosemia clásica (GALT)
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe) (POMPE)
    • Pérdida de audición (HEAR)
    • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
    • Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I)
    • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
    • Atrofia muscular espinal por deleción homocigótica del exón 7 en SMN1

Más información

  • Centro Nacional de Recursos Genéticos y Detección de Recién Nacidos
  • Primera prueba del bebé

Última revisión:julio de 2020


Previous:

Next: