Síntomas, diagnóstico y esperanza de vida de la trisomía 9

La trisomía 9 es una anomalía cromosómica rara y a menudo fatal que ocurre en aproximadamente el 2.4 % de las pérdidas de embarazo que ocurren antes de la semana 20 de embarazo (abortos espontáneos).

Similar a la trisomía 21 (también conocida como síndrome de Down), la trisomía 9 ocurre cuando hay tres copias (a diferencia de las dos habituales) del cromosoma 9 presentes en las células de un feto. La trisomía 9 es más rara que la trisomía 21 y tiene manifestaciones más graves. También tiene una tasa de supervivencia mucho más baja.

Tipos

Hay tres tipos de trisomía 9. Cada tipo tiene sus propias características genéticas y manifestaciones físicas.

  • Trisomía 9 completa :Todas las células del cuerpo del bebé y la placenta tienen tres copias del cromosoma 9.
  • Trisomía parcial 9 :Hay dos copias completas del noveno cromosoma más una copia parcial adicional.
  • Trisomía 9 en mosaico :La trisomía está presente en algunas de las células del cuerpo, mientras que otras células tienen un conjunto normal de cromosomas.

La trisomía 9 completa casi siempre es fatal, y la gran mayoría de los fetos afectados mueren en el primer trimestre. La mayoría de los bebés nacidos vivos tienen trisomía 9 en mosaico. Muchos morirán en la infancia por problemas de salud causados ​​por el trastorno.

Sin embargo, algunos bebés con trisomía 9 en mosaico sobreviven más allá del primer año de vida.

La trisomía 9 parcial no siempre afecta la esperanza de vida de un bebé. Sin embargo, los bebés con la afección tienen una variedad de problemas de salud y de desarrollo.

Signos y Síntomas

Los signos y síntomas de la trisomía 9 son variables. Algunos pueden detectarse antes de que nazca un bebé, mientras que otros pueden no ser evidentes hasta después del nacimiento.

Prenatalmente, los hallazgos comunes en la ecografía incluyen defectos cardíacos fetales y malformaciones cerebrales y de la médula espinal. Después de que nace un bebé, los signos y síntomas asociados con la trisomía 9 incluyen:

  • Apariencia facial característica (cabeza pequeña, nariz ancha con punta bulbosa, labio leporino y/o paladar hendido, mandíbula pequeña, orejas de implantación baja, ojos pequeños y/o párpados con pliegues inclinados hacia arriba)
  • Problemas de visión
  • Articulaciones dislocadas
  • Genitales subdesarrollados
  • Testículos no descendidos en bebés varones
  • Quistes renales
  • Dificultades para respirar y alimentarse al nacer
  • Retraso en el crecimiento
  • Baja estatura
  • Problemas de visión
  • Discapacidades cognitivas variables y retrasos en el desarrollo

Factores de riesgo

En la mayoría de los casos, la trisomía 9 parece ocurrir al azar y no como resultado de factores de riesgo específicos identificados. La excepción es si alguno de los padres tiene una afección llamada translocación equilibrada que afecta al cromosoma 9, ya que las investigaciones han encontrado una asociación entre la afección y un mayor riesgo de tener un bebé con trisomía 9 parcial.

Sin embargo, en comparación con los otros tipos, la trisomía 9 parcial es relativamente rara.

Diagnóstico

La trisomía 9 se diagnostica con frecuencia después de un aborto espontáneo, pero también se puede detectar durante el embarazo mediante una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis. Con el uso de tejido placentario de CVS o células fetales de la amniocentesis, un médico puede solicitar una imagen del cromosoma del bebé. (cariotipo). Si se observan indicaciones de trisomía 9 al nacer, se puede completar un cariotipo para confirmar el diagnóstico.

Una palabra de Verywell

Es aterrador y confuso que le digan que su bebé tiene un trastorno genético, sin importar cuán grave sea la afección. Si tiene un aborto espontáneo, sepa que la pérdida no fue su culpa y que las probabilidades de que su próximo embarazo se vea afectado son bajas.

Si actualmente está embarazada y las pruebas prenatales detectan trisomía 9, querrá hablar con un genetista o consejero genético experimentado. Si bien no existe una cura para la afección, comprender qué forma de trisomía 9 se ha diagnosticado la ayudará a tomar decisiones sobre su embarazo; trabajo de parto y parto, y atención y tratamiento posparto para su bebé.


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