Προγεννητικές εξετάσεις

Τι είναι οι προγεννητικές εξετάσεις και γιατί είναι σημαντικές;

Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι ιατρικές εξετάσεις που κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Βοηθούν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να ανακαλύψει πώς είστε εσείς και το μωρό σας.

Κάνετε μερικές προγεννητικές εξετάσεις αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στις προγεννητικές εξετάσεις σας. Αυτές οι εξετάσεις διασφαλίζουν ότι εσείς και το μωρό σας παραμένετε υγιείς. Υπάρχουν και άλλες εξετάσεις που γίνονται σε συγκεκριμένες περιόδους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Αυτές οι προγεννητικές εξετάσεις ελέγχουν εάν το μωρό σας έχει προβλήματα υγείας, όπως:

  • Γεννητικές ανωμαλίες. Αυτές είναι καταστάσεις υγείας που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Αλλάζουν το σχήμα ή τη λειτουργία ενός ή περισσότερων σημείων του σώματος. Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στη γενική υγεία, πώς αναπτύσσεται το σώμα ή πώς λειτουργεί το σώμα.
  • Γενετικές και χρωμοσωμικές καταστάσεις. Αυτές οι καταστάσεις προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια και τα χρωμοσώματα. Ένα γονίδιο είναι μέρος των κυττάρων του σώματός σας που αποθηκεύει οδηγίες για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται και λειτουργεί το σώμα σας. Ένα χρωμόσωμα είναι η δομή στα κύτταρα που περιέχει γονίδια. Οι γενετικές παθήσεις περιλαμβάνουν κυστική ίνωση (ονομάζεται επίσης CF), δρεπανοκυτταρική αναιμία και καρδιακές ανωμαλίες. Μια κοινή χρωμοσωμική πάθηση είναι το σύνδρομο Down. Μερικές φορές αυτές οι καταστάσεις μεταφέρονται από γονέα σε παιδί και μερικές φορές συμβαίνουν από μόνες τους.

Εάν υπάρχει ιστορικό ορισμένων παθήσεων υγείας στην οικογένειά σας, μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Ένας γενετικός σύμβουλος εκπαιδεύεται για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα γενετικά ελαττώματα και άλλες ιατρικές παθήσεις που εμφανίζονται στις οικογένειες και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και την υγεία του μωρού σας.

Τι είναι οι προληπτικές εξετάσεις και οι διαγνωστικές εξετάσεις;

Δοκιμές ελέγχου ελέγξτε αν το μωρό σας έχει περισσότερες πιθανότητες να έχει κάποια κατάσταση υγείας, αλλά δεν σας λένε με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει κάποια πάθηση.

Διαγνωστικές εξετάσεις να σας πει εάν το μωρό σας έχει κάποια κατάσταση υγείας. Εάν ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δείξει ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο πάθησης υγείας, ο πάροχος σας μπορεί να συστήσει μια διαγνωστική εξέταση για να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα. Ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να έχουν κάποιους κινδύνους για το μωρό σας, όπως αποβολή. Αποβολή είναι όταν ένα μωρό πεθαίνει στη μήτρα πριν από τις 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν θέλετε να κάνετε μια διαγνωστική εξέταση. Μπορεί να θέλετε ή να μην θέλετε να μάθετε εάν το μωρό σας έχει κάποια κατάσταση υγείας. Εάν αποφασίσετε να κάνετε μια διαγνωστική εξέταση, μπορείτε να μάθετε περισσότερα για την κατάσταση του μωρού σας και πώς να φροντίζετε το μωρό σας μετά τη γέννησή του. Μπορείτε επίσης να κάνετε σχέδια για να γεννήσετε σε ένα νοσοκομείο που μπορεί να παρέχει στο μωρό σας ειδική ιατρική φροντίδα.

Ποιες προγεννητικές εξετάσεις κάνετε καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Αυτές οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν πολλές φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

  • Έλεγχος αρτηριακής πίεσης. Ο παροχέας σας ελέγχει την αρτηριακή σας πίεση για να βεβαιωθεί ότι δεν έχετε προεκλαμψία. Η προεκλαμψία είναι υψηλή αρτηριακή πίεση που μπορεί να συμβεί μετά την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η προεκλαμψία μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Δοκιμή ούρων. Ο παροχέας σας ελέγχει τα ούρα σας για λοιμώξεις, όπως λοίμωξη της ουροδόχου κύστης ή των νεφρών, και άλλες καταστάσεις, όπως η προεκλαμψία. Το να έχετε πρωτεΐνη στα ούρα σας μπορεί να είναι σημάδι προεκλαμψίας.
  • Αιματολογικές εξετάσεις. Ο παροχέας σας ελέγχει το αίμα σας για ορισμένες λοιμώξεις, όπως σύφιλη, ηπατίτιδα Β και HIV. Η εξέταση αίματος χρησιμοποιείται επίσης για τον προσδιορισμό του τύπου αίματος και του παράγοντα Rh και για τον έλεγχο της αναιμίας. Αναιμία είναι όταν δεν έχετε αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρετε οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα σας. Ο παράγοντας Rh είναι μια πρωτεΐνη που έχουν οι περισσότεροι άνθρωποι στα ερυθρά αιμοσφαίρια τους. Εάν δεν το έχετε και το μωρό σας το έχει, μπορεί να προκαλέσει νόσο Rh στο μωρό σας. Η θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αποτρέψει τη νόσο Rh.

Ο παροχέας σας πιθανώς θα ελέγχει το βάρος σας σε κάθε προγεννητικό έλεγχο για να βεβαιωθεί ότι κερδίζετε το σωστό ποσό.

Ποιες προγεννητικές εξετάσεις γίνονται το πρώτο τρίμηνο;

Μπορεί να κάνετε πολλές εξετάσεις στο πρώτο τρίμηνο (μήνες 1, 2 και 3). Μιλήστε με τον παροχέα σας για να μάθετε ποιες δοκιμές είναι κατάλληλες για εσάς.

  • Έλεγχος φορέα για γενετικές παθήσεις. Αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου ελέγχει το αίμα ή το σάλιο σας για να διαπιστώσει εάν είστε φορέας ορισμένων γενετικών καταστάσεων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το μωρό σας. Εάν είστε φορέας, σημαίνει ότι δεν έχετε την πάθηση μόνοι σας, αλλά έχετε μια γενετική αλλαγή που μπορείτε να μεταδώσετε στο μωρό σας. Εάν τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας είστε φορείς της ίδιας πάθησης, υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος το μωρό σας να έχει την πάθηση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος φορέα μπορεί να γίνει πριν από την εγκυμοσύνη ή κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Εάν τα αποτελέσματα δείχνουν ότι εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορέας, ίσως μπορείτε να μάθετε εάν το μωρό σας έχει την πάθηση ή είναι φορέας της πάθησης. Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με το ποιες εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να είναι κατάλληλες για εσάς.
  • Δοκιμή εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα (ονομάζεται επίσης μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ή έλεγχος). Αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου ελέγχει το αίμα σας για το DNA του μωρού σας. Το DNA εξετάζεται για ορισμένες γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down. Αυτό το τεστ γίνεται μετά από 9 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Ο πάροχός σας μπορεί να συστήσει τη δοκιμή εάν ένας υπέρηχος δείξει ότι το μωρό σας μπορεί να έχει εκ γενετής ελάττωμα ή εάν έχετε ήδη ένα μωρό που έχει εκ γενετής ελάττωμα. Εάν κάνετε αυτήν την εξέταση, ο πάροχός σας μπορεί να σας συστήσει να κάνετε μια διαγνωστική εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση, για να επιβεβαιώσετε τα αποτελέσματα.
  • Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (ονομάζεται επίσης CVS). Αυτό το διαγνωστικό τεστ ελέγχει τον ιστό από τον πλακούντα για να δει εάν το μωρό σας έχει κάποια γενετική πάθηση. Το CVS γίνεται στις 10 έως 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ο πάροχός σας μπορεί να θέλει να έχετε CVS εάν είστε άνω των 35 ετών, εάν υπάρχει ιστορικό γενετικών παθήσεων στην οικογένειά σας ή εάν ο προληπτικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου σας δείξει ότι το μωρό σας διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες.
  • Πρώιμο υπερηχογράφημα (ονομάζεται επίσης υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου). Ο υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα και μια οθόνη υπολογιστή για να κάνει μια εικόνα του μωρού σας μέσα στη μήτρα. Ο πάροχός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει πρώιμο υπερηχογράφημα για να βεβαιωθεί ότι είστε έγκυος ή για να προσδιορίσει την εγκυμοσύνη σας, ώστε να γνωρίζετε πόσο μακριά στην εγκυμοσύνη (πόσες εβδομάδες) βρίσκεστε.
    Έλεγχος πρώτου τριμήνου. Αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος και έναν υπέρηχο για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down και τα καρδιακά ελαττώματα. Η εξέταση συνήθως γίνεται μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης.

Τι εξετάσεις γίνονται στο δεύτερο τρίμηνο;

Ο πάροχός σας μπορεί να σας προσφέρει αυτές τις προγεννητικές εξετάσεις στο δεύτερο τρίμηνό σας (μήνες 4, 5 και 6 της εγκυμοσύνης):

  • Έλεγχος αίματος της μητέρας (ονομάζεται επίσης τετραπλή οθόνη). Αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου ελέγχει το αίμα σας για να διαπιστώσει εάν το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down. Ονομάζεται τετραπλή οθόνη επειδή μετρά 4 ουσίες στο αίμα σας:άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP), οιστριόλη, ανθρώπινη χοριακή γοναδοστροφίνη (hCG) και αναστολίνη Α. Η εξέταση γίνεται μεταξύ 15 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
  • Υπερηχογράφημα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει υπερηχογράφημα μεταξύ 18 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ο υπέρηχος θα ελέγξει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του μωρού σας και θα ελέγξει για τυχόν γενετικές ανωμαλίες.
  • Αμνιοπαρακέντηση. Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης, λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού από γύρω από το μωρό. Το υγρό ελέγχεται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας έχει εκ γενετής ελάττωμα ή γενετική πάθηση. Η εξέταση συνήθως γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ο πάροχός σας μπορεί να θέλει να κάνετε αμνιοπαρακέντηση εάν είστε άνω των 35 ετών, εάν υπάρχει ιστορικό γενετικών παθήσεων στην οικογένειά σας ή εάν ο προληπτικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου σας δείξει ότι το μωρό σας διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες.
  • Έλεγχος γλυκόζης. Αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου ελέγχει εάν μπορεί να έχετε διαβήτη κύησης. Αυτό είναι ένα είδος διαβήτη που παρουσιάζουν ορισμένες γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κάνετε αυτό το τεστ μεταξύ 24 και 28 εβδομάδων εγκυμοσύνης.

Ποιες εξετάσεις γίνονται κατά το τρίτο τρίμηνο;

Στο τελευταίο τρίμηνο (μήνες 7, 8 και 9 της εγκυμοσύνης), ο παροχέας σας μπορεί να κάνει μια εξέταση για στρεπτόκοκκο της ομάδας Β (ονομάζεται επίσης GBS). Ο στρεπτόκοκκος της ομάδας Β είναι μια λοίμωξη που μπορείτε να μεταδώσετε στο μωρό σας κατά τη γέννηση. Το τεστ ελέγχει το υγρό από τον τράχηλό σας για να δει εάν έχετε GBS. Αυτή η εξέταση γίνεται συνήθως μεταξύ 35 και 37 εβδομάδων εγκυμοσύνης.

Τι είναι τα λακτίσματα και πώς τα καταφέρνετε;

Οι μετρήσεις κλωτσιών (ονομάζονται επίσης μετρήσεις εμβρυϊκών κινήσεων) είναι ένας τρόπος για να παρακολουθείτε πόσο συχνά κινείται το μωρό σας. Περίπου στους 5 μήνες (20 εβδομάδες) της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να αρχίσετε να νιώθετε το μωρό σας να κινείται στην κοιλιά σας. Το μωρό σας μπορεί να γυρίζει από τη μια πλευρά στην άλλη και μερικές φορές με το κεφάλι πάνω από τα τακούνια. Ενημερώστε τον πάροχο σας εάν:

  • Είστε περίπου στις 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης και δεν έχετε νιώσει το μωρό σας να κινείται.
  • Ανησυχείτε ότι το μωρό σας δεν κινείται.
  • Παρατηρείτε μια αλλαγή στο πόσο συχνά το μωρό σας κινείται, ειδικά εάν η κίνηση μειώνεται.

Ο παροχέας σας μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε μετρήσεις κλωτσιών για να δείτε πότε και πόσο συχνά το μωρό σας κινείται. Ακολουθούν 2 τρόποι για να κάνετε μετρήσεις λακτισμάτων:

  1. Κάθε μέρα, ο χρόνος που χρειάζεται για να κινηθεί το μωρό σας 10 φορές. Εάν διαρκέσει περισσότερες από 2 ώρες, ενημερώστε τον παροχέα σας.
  2. Δείτε πόσες κινήσεις αισθάνεστε σε 1 ώρα. Κάντε αυτό 3 φορές την εβδομάδα. Εάν αλλάξει ο αριθμός, ενημερώστε τον παροχέα σας.

Μπορείτε να κάνετε μετρήσεις κλωτσιών στο τρίτο τρίμηνο. Εάν ο παροχέας σας ανησυχεί για τις κινήσεις του μωρού σας, μπορεί να κάνει άλλες εξετάσεις για να ελέγξει την υγεία του μωρού σας.

Περισσότερες πληροφορίες

  • Κέντρο Einstein Victor για την πρόληψη των εβραϊκών γενετικών ασθενειών
  • Γενετική Συμμαχία
  • JScreen στο Πανεπιστήμιο Emory
  • Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD)
  • Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων

Τελευταία αξιολόγηση:Σεπτέμβριος 2020


Previous:

Next: