Μεταβολικές διαταραχές στα παιδιά:Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία



Οι περισσότερες μεταβολικές διαταραχές στα παιδιά μπορεί να οφείλονται σε κληρονομικές γονιδιακές ανωμαλίες (μεταλλάξεις ή ελαττώματα). Ωστόσο, μερικά μπορούν να αποκτηθούν λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων και παραγόντων τρόπου ζωής, όπως η παιδική παχυσαρκία. Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να αλλάξουν τις φυσιολογικές φυσιολογικές διεργασίες στο σώμα λόγω ελαττωμάτων στα ένζυμα που διεγείρουν τη διαδικασία ή της αδυναμίας χρήσης ορισμένων θρεπτικών συστατικών.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις αιτίες, τους τύπους, τα συμπτώματα και τη διαχείριση των μεταβολικών διαταραχών στα παιδιά και τους τρόπους αντιμετώπισης των περισσότερων από αυτά τα εγγενή σφάλματα.

Τι είναι η μεταβολική διαταραχή;

Στην περίπτωση μιας μεταβολικής διαταραχής, τα ελαττωματικά γονίδια μπορεί να μην είναι σε θέση να παράγουν αυτά τα ένζυμα ή να τα παράγουν σε λιγότερες ποσότητες. Αυτό θα μπορούσε να προκαλέσει διαταραχές στο μεταβολισμό και να οδηγήσει σε:

  • Συσσώρευση πολύπλοκων ουσιών στο σώμα, οι οποίες θα μπορούσαν να γίνουν τοξικές.
  • Αδυναμία απορρόφησης βασικών θρεπτικών συστατικών στο σώμα.
  • Αδυναμία σύνθεσης δομικών στοιχείων του σώματος, όπως υδατάνθρακες, πρωτεΐνες και λίπη για την απελευθέρωση ενέργειας.

Είναι σημαντικό να εντοπίσετε τα πρώιμα συμπτώματα διαφόρων μεταβολικών διαταραχών για να εξασφαλίσετε την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού σας.

Αιτίες μεταβολικών διαταραχών στα παιδιά

Η κύρια αιτία των περισσότερων μεταβολικών διαταραχών στα παιδιά είναι η κληρονομικότητα ελαττωματικών γονιδίων από τους γονείς. Αυτά τα ελαττωματικά γονίδια οφείλονται σε μεταλλάξεις που μπορεί να έχουν συμβεί πριν από πολλά χρόνια και μεταφέρονται σε γενιές.

Το ανθρώπινο σώμα παράγει ένζυμα με βάση τις πληροφορίες που είναι αποθηκευμένες σε πολλά ζεύγη γονιδίων. Τα παιδιά συνήθως λαμβάνουν αυτά τα γονίδια και από τους δύο γονείς και το παιδί μπορεί να λάβει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα ελαττωματικό γονίδιο. Το φυσιολογικό γονίδιο θα λειτουργούσε για το ελαττωματικό γονίδιο, και έτσι, δεν μπορούσαν να βρεθούν συμπτώματα της διαταραχής σε αυτό το παιδί. Ωστόσο, αυτό το παιδί θα μπορούσε να γίνει ο φορέας και μπορεί να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στην επόμενη γενιά.

Εάν το παιδί κληρονομήσει και τα δύο ελαττωματικά γονίδια, τότε το σώμα του δεν θα είναι σε θέση να παράγει το συγκεκριμένο ένζυμο, προκαλώντας μεταβολική διαταραχή .

Μερικές φορές, μεταβολικές διαταραχές μπορεί επίσης να εμφανιστούν λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων και παραγόντων του τρόπου ζωής, όπως η παχυσαρκία.

Τύποι μεταβολικών διαταραχών που εντοπίζονται στα παιδιά

Υπάρχουν πάνω από 50 μεταβολικές διαταραχές που έχουν εντοπιστεί στα παιδιά. Αυτές οι διαταραχές οφείλονται σε ελαττώματα γονιδίων που κληρονομούνται από τους γονείς. Ακολουθούν μερικές λεπτομέρειες σχετικά με μερικές τέτοιες διαταραχές.

S.No Όνομα της διαταραχής Τι είναι;
1. Γαλακτοζαιμία Προκαλείται λόγω ανεπάρκειας της ουριδυλυλοτρανσφεράσης της γαλακτόζης-1-φωσφορικής (GALT), η οποία είναι απαραίτητη για το μεταβολισμό της γαλακτόζης, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση σακχάρων στο σώμα. Αυτό ανιχνεύεται συνήθως κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών .
2. Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου Σε αυτήν την κατάσταση, το σώμα δεν θα είναι σε θέση να μεταβολίσει το αποθηκευμένο γλυκογόνο για την παροχή ενέργειας και τη διατήρηση σταθερών επιπέδων γλυκόζης στο αίμα. Τα παιδιά μπορεί να έχουν πρόσωπα σαν κούκλα με παχιά μάγουλα, κοντό ανάστημα και διογκωμένη κοιλιά.
3. Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη Το προσβεβλημένο παιδί δεν θα μπορούσε να αφομοιώσει τη φρουκτόζη ή τους μεταβολίτες της (ζάχαρη, σορβιτόλη και μαύρη ζάχαρη) λόγω ανεπάρκειας αλδολάσης φρουκτόζης-1-φωσφορικής. Αυτό κάνει τα παιδιά δυσανεξία στη φρουκτόζη και στη συσσώρευση αυτού του σακχάρου στο συκώτι και τα νεφρά.
4. Διαταραχές του μεταβολισμού του πυροσταφυλικού Αυτό μπορεί να συμβεί κατά τη βρεφική ηλικία ή μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή. Σε αυτήν την κατάσταση, το σώμα δεν θα μπορεί να μεταβολίσει το πυροσταφυλικό, το οποίο είναι ένας μεταβολίτης της γλυκόζης και βοηθά στην παραγωγή ενέργειας.
5. Ομοκυστινουρία Αυτό χαρακτηρίζεται από την παρουσία περίσσειας ομοκυστεΐνης, η οποία είναι ένας τύπος αμινοξέος που χρησιμοποιείται στη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτό συμβαίνει συνήθως λόγω της μειωμένης δραστηριότητας του ενζύμου βήτα-συνθάσης της κυσταθειονίνης. Καθώς αυτά τα αμινοξέα χρησιμοποιούνται για τη σύνθεση πρωτεϊνών, το παιδί μπορεί να μην πετύχει το ιδανικό ύψος και βάρος.
6. Νόσος των ούρων από σιρόπι σφενδάμου Αυτή η μεταβολική διαταραχή χαρακτηρίζεται από τα ούρα και το κερί του αυτιού που έχουν μια ξεχωριστή οσμή που μοιάζει με αυτή του σιροπιού σφενδάμου. Αυτό οφείλεται στην αδυναμία του σώματος να παράγει ορισμένα ένζυμα που απαιτούνται για τη διάσπαση ενός τύπου αμινοξέων. Τα σημάδια αυτής της διαταραχής εμφανίζονται μέσα σε λίγες ώρες από τη γέννηση.
7. Φαινυλκετονουρία Αυτή η μεταβολική διαταραχή θα μπορούσε να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Σε αυτή την κατάσταση, το μωρό στερείται του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης που είναι απαραίτητο για τη σύνθεση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Ως αποτέλεσμα, το παιδί μπορεί να έχει μυρωδιά μούχλας σώματος και ούρων, που προκαλούνται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης, εκτός από άλλα συμπτώματα.
8. Τυροσιναιμία Αυτή η κατάσταση προκαλεί συσσώρευση του αμινοξέος τυροσίνη λόγω της αδυναμίας του σώματος να παράγει φουμαρυλακετοξική υδρολάση, η οποία απαιτείται για την τελική διάσπαση της τυροσίνης. Τα συμπτώματα ποικίλλουν από το ένα άτομο στο άλλο και μπορεί να περιλαμβάνουν την αποτυχία αύξησης βάρους και αύξησης όπως αναμένεται.
9. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (Διαταραχές λυσοσωματικής αποθήκευσης) Πρόκειται για έναν τύπο διαταραχής λυσοσωμικής αποθήκευσης, όπου τα λυσοσώματα στα κύτταρα (που υπάρχουν στον χόνδρο, τους τένοντες, τους κερατοειδείς και το δέρμα) στερούνται τα ένζυμα για τη διάσπαση των υδατανθράκων σακχάρων μακράς αλυσίδας. Έχει υποτύπους με βάση το ένζυμο που λείπει - MPS-I, MPS-II και MSP-III, οι οποίοι υποδιαιρούνται και πάλι με βάση τη σοβαρότητα. Οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτής της διαταραχής μπορεί να επηρεάσουν την εμφάνιση, τις σωματικές ικανότητες, την ανάπτυξη οργάνων και μερικές φορές τη νοητική ανάπτυξη του παιδιού.
10. Μιτοχονδριακές διαταραχές Αυτές οι διαταραχές εμφανίζονται λόγω των ελαττωμάτων στα μιτοχόνδρια των κυττάρων του σώματος. Δεδομένου ότι αυτά τα μιτοχόνδρια είναι γνωστά ως οι δυνάμεις ισχύος του σώματος, θα μπορούσε να οδηγήσει σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Διάφορα σύνδρομα που εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία είναι – το σύνδρομο Barth, η χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία, το σύνδρομο Kearns-sayre, το σύνδρομο Leigh, το σύνδρομο εξάντλησης του μιτοχονδριακού DNA, η γαλακτική οξέωση και το σύνδρομο Pearsons.
11. Νόσος Menkes Πρόκειται για μια εκφυλιστική διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού του σώματος, η οποία προκαλεί ανεπάρκεια χαλκού στα κύτταρα του σώματος, οδηγώντας σε καθυστέρηση και καθυστέρηση στην ανάπτυξη .
12. Δρεπανοκυτταρική αναιμία Αυτή η διαταραχή προκαλείται λόγω των μεταλλάξεων στο γονίδιο που σχετίζεται με την αιμοσφαιρίνη. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια του σώματος έχουν παχύρρευστα τοιχώματα, δίνοντάς του σχήμα δρεπανιού και έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από τα φυσιολογικά κύτταρα, προκαλώντας αναιμία και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις .

Αν και οι περισσότερες μεταβολικές διαταραχές οφείλονται σε ελαττωματικά γονίδια που κληρονομεί το παιδί, η παιδική παχυσαρκία θα μπορούσε επίσης να είναι ένας παράγοντας ενεργοποίησης σε ορισμένες περιπτώσεις.

Μεταβολικό σύνδρομο: Αυτό το σύνδρομο είναι ένα σύμπλεγμα παραγόντων κινδύνου όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, η αντίσταση στην ινσουλίνη, οι καρδιαγγειακοί κίνδυνοι. Αν και η ακριβής αιτία για αυτό το σύνδρομο δεν έχει βρεθεί ακόμη, τα παχύσαρκα παιδιά βρέθηκαν να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο. Η τροποποίηση του τρόπου ζωής και της διατροφής μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο στα παιδιά.

Συμπτώματα Μεταβολικών Διαταραχών στα παιδιά

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι συγκεκριμένα για τον τύπο του μεταβολισμού που επηρεάζεται. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά συμπτώματα που μπορεί να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν το παιδί σας πάσχει από μεταβολική διαταραχή.

  • Κακή σίτιση
  • Δεν είναι δυνατή η επίτευξη των ορόσημων ανάπτυξης
  • Μη φυσιολογικά ούρα, ιδρώτας ή σάλιο
  • Νοητική υστέρηση
  • Μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του σώματος (διογκωμένη κοιλιά, πιεσμένη ρινική γέφυρα)
  • Ίκτερος
  • Πέτρες στα νεφρά/τοξικότητα στο συκώτι
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Αποτυχία αύξησης βάρους και ύψους
  • Αδυναμία
  • λήθαργος
  • Σύγχυση
  • Πόνος στην κοιλιά και έμετος μετά την κατανάλωση ορισμένων τροφών
  • Προβλήματα με τα μάτια – απώλεια όρασης , μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα , οπτική ατροφία , κόκκινη κηλίδα κερασιού
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Εξωπυραμιδικές διαταραχές
  • Πυραμιδικό και παρεγκεφαλιδικό σύνδρομο με ή χωρίς περιφερική νευροπάθεια (νόσος της λευκής ουσίας)
  • Διαταραχές των αρθρώσεων και των μυών
  • Μυοπάθεια

Διάγνωση Μεταβολικών Διαταραχών

Οι περισσότερες από αυτές τις μεταβολικές διαταραχές διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών ή πριν από τη γέννηση. Πολλές πολιτείες στις ΗΠΑ έχουν καταστήσει υποχρεωτικό τον έλεγχο των μωρών για ορισμένες από αυτές τις διαταραχές .

Εάν κάποια από τις διαταραχές δεν διαγνωστεί κατά τον έλεγχο του νεογνού, τότε δεν αναγνωρίζεται μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα. Συνήθως, ο γιατρός του παιδιού σας πραγματοποιεί φυσική εξέταση και κάνει εξετάσεις αίματος και ούρων, καθώς και τεστ DNA για να προσδιορίσει την ακριβή μεταβολική διαταραχή.

Θεραπεία για μεταβολικές διαταραχές σε παιδιά

Καθώς αυτές οι διαταραχές οφείλονται σε ελαττώματα στα γονίδια, δεν μπορούν να θεραπευτούν πλήρως με τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές τώρα. Ωστόσο, με τη λήψη ορισμένων μέτρων, αυτές οι διαταραχές θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν σε κάποιο βαθμό.

Θα πρέπει να θυμάστε ότι ο γιατρός σας είναι το καλύτερο άτομο για να εντοπίσει και να συνταγογραφήσει τη δίαιτα και τις προφυλάξεις που θα βοηθούσαν το παιδί σας να έχει μια υγιή παιδική ηλικία.

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει τα ακόλουθα:

  • Εξάλειψη των ομάδων τροφίμων που το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί.
  • Χορηγήστε τεχνητά ένζυμα μέσω φαρμακευτικής αγωγής στη θέση του ανενεργού/απούσας ενζύμου, το οποίο μπορεί να προάγει τον σωστό μεταβολισμό.
  • Χορηγήστε φάρμακα για την απομάκρυνση των τοξικών προϊόντων που συσσωρεύονται στο σώμα λόγω αποτυχίας του μεταβολισμού.
Εγγραφείτε

Ορισμένες από αυτές τις διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές και μόνιμη βλάβη οργάνων στα παιδιά, επομένως η έγκαιρη αναγνώριση και παρέμβαση μεταβολικών διαταραχών μπορεί να βοηθήσει στην αποτελεσματική διαχείριση.

Οι μεταβολικές διαταραχές στα παιδιά εκδηλώνονται κυρίως λόγω της κληρονομικότητας ελαττωματικών γονιδίων από τους γονείς. Ωστόσο, μπορούν να αντιμετωπιστούν ως ένα βαθμό με τη βοήθεια ιατρικής παρέμβασης. Φροντίστε σωστά το παιδί σας και βεβαιωθείτε ότι ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Η φροντίδα του παιδιού σας που πάσχει από μια τέτοια διαταραχή μπορεί να είναι αρκετά δύσκολη και δύσκολη. Επομένως, η αυστηρή τήρηση των συμβουλών του γιατρού και η λήψη φαρμάκων όπως προτείνονται από αυτόν θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτές τις διαταραχές στο παιδί σας.


Previous:

Next: