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Was ist Holoprosenzephalie?

Holoprosenzephalie (HPE) ist ein Geburtsfehler des Gehirns, der kurz nach der Empfängnis auftritt. Während der Embryonalentwicklung liegt die Inzidenz bei etwa einem von 250. Bei Reifgeborenen tritt sie bei etwa einem von 10.000 bis 20.000 Säuglingen auf. HPE tritt auf, wenn sich das Prosencephalon oder das embryonale Vorderhirn nicht in die beiden Gehirnhälften teilt.

Zusätzlich zu den Auswirkungen auf das Gehirn kann es auch zu einer kleinen Kopfgröße, eng beieinander stehenden Augen und manchmal zu Gaumen- oder Lippenspalten kommen. Wenn der Defekt schwerwiegend ist, führt er zum Tod; Wenn es weniger schwer ist, kann die Gehirnentwicklung normal oder nahezu normal sein, mit einigen Gesichtsdeformitäten. Manchmal ist HPE auch mit anderen genetischen Syndromen assoziiert.

Symptome

Abgesehen von den bildgebenden Befunden des Gehirns können die HPE-Symptome je nach HPE-Typ und Schweregrad des Defekts stark variieren. Gesichtsmerkmale von HPE können Zyklopie (ein einzelnes, zentriertes Auge), Anophthalmie (fehlende Augen), Lippen- oder Gaumenspalten, eine abgeflachte Nase und eng beieinander liegende Augen umfassen.

Andere Anzeichen von HPE können Krampfanfälle, Neuralrohrdefekte, Kleinwuchs, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Hydrozephalus und instabile Vitalfunktionen wie Temperatur oder Herzfrequenz sein.

Bei der Mehrheit der Kinder mit HPE steht keine bekannte intrauterine Exposition in ursächlichem Zusammenhang mit ihrer Erkrankung.

Ursachen

Manchmal wird HPE vererbt, aber nicht immer. Wenn es erbliche Ursachen für HPE gibt, könnte dies auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen sein – dies ist bei etwa einem Drittel der HPE der Fall. Dies wird durch eine einzelne Genmutation verursacht, die syndromale Störungen verursacht, oder durch eine Mutation eines Gens, das nicht-syndromale HPE verursacht.

Diabetes bei der Mutter während der Schwangerschaft kann das Risiko fötaler HPE erhöhen, aber dies ist ziemlich ungewöhnlich.

HPE betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und wurde in einer Vielzahl von ethnischen Gruppen diagnostiziert.

Diagnose

Zusätzlich zur Betrachtung der Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung sollte ein Gehirnscan des Säuglings durchgeführt werden – dies kann entweder ein MRT- oder ein CT-Scan sein. Es gibt auch molekulare Tests für einige HPE-Gene. Manchmal kann HPE während der Schwangerschaft mit Ultraschall diagnostiziert werden, aber mildere Versionen von HPE werden möglicherweise nicht erkannt.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater darüber, ob molekulare Tests für Sie geeignet sind und wie sie hilfreich sein könnten, insbesondere wenn Sie weitere Kinder planen. Selbst wenn Sie sich gegen einen molekularen Test entscheiden, werden Gentests und Beratung für Patienten und ihre Familien empfohlen, sobald eine HPE-Diagnose gestellt wurde.

Klassifikationen von HPE

Es gibt verschiedene Klassifikationen von HPE.

• Alobar. Bei diesem Typ ist das Gehirn überhaupt nicht in zwei Hemisphären unterteilt und Gesichtsdeformitäten sind typischerweise schwerwiegend, einschließlich eines einzelnen Auges oder einer röhrenförmigen Nase
• Semilobar. Bei dieser Art von HPE hat sich das Gehirn gewissermaßen in zwei Hemisphären geteilt.
• Lobar. Bei lobärer HPE gibt es eine erhebliche Aufteilung in zwei Hemisphären; dies ist die leichteste Form der Störung und die Gehirnfunktion kann nahezu normal sein.
• Mittlere interhemisphärische Variante. Das Gehirn ist in der Mitte mit dieser Art von HPE verschmolzen.

Überlebende Personen mit HPE haben oft ein gewisses Maß an Entwicklungsverzögerung oder geistiger Beeinträchtigung, die je nach Schweregrad des Defekts stark variieren kann.

Behandlung

Es gibt kein einheitliches Behandlungspaket für HPE, da jedes Kind mit dieser Erkrankung eine bestimmte Reihe von Symptomen und Fehlbildungen sowie einen bestimmten Schweregrad aufweist. Die Behandlung ist individuell auf das Kind abgestimmt und weitgehend unterstützend und auf die Linderung der Symptome ausgerichtet.

Die Betreuung eines Kindes mit HPE ist eine multidisziplinäre Anstrengung und umfasst Kinderärzte, Neurologen, Zahnärzte, Psychologen, Entwicklungspädiater (und mehr), um dem Kind und der Mutter die notwendige Unterstützung, Pflege und Behandlung zukommen zu lassen.

Prognose

In der Vergangenheit wurde angenommen, dass die Prognose für mit HPE geborene Kinder fast einheitlich schlecht ist. Die Dinge haben sich jedoch geändert, und eine Prognose hängt wirklich von der Art von HPE ab, die eine Person hat, sowie von der Schwere der Erkrankung. Bei alobarem HPE, dem schwersten Typ, kann ein Fötus mit dieser Erkrankung tot geboren werden oder innerhalb von sechs Monaten nach der Geburt sterben.

Mehr als die Hälfte der mit semilobärer oder lobärer HPE geborenen Kinder ohne größere Fehlbildungen anderer Organe werden mindestens ein Jahr alt. Die Lebenserwartung kann auch von der zugrunde liegenden Ursache des HPE sowie von anderen möglicherweise vorhandenen Syndromen und anderen Fehlbildungen oder Anomalien abhängen.

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie ein Kind mit HPE haben, sprechen Sie mit einem Spezialisten über den zu erwartenden Grad von HPE und was dies für Ihr Kind bedeuten könnte. Aufgrund der verschiedenen Subtypen der Erkrankung sowie des breiten Spektrums an Schweregraden kann die Prognose für ein Kind sehr unterschiedlich sein von der eines anderen.