FISH-Test in der Pränataldiagnostik: Was er kann & wo seine Grenzen liegen
FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) kartiert Erbgut in Zellen: Sonden (einsträngige DNA) mit Farbstoff markiert → binden an komplementäre DNA-Stränge → Genlokalisation auf Chromosom sichtbar. Wichtiges pränatales Screening-Tool für Chromosomenaberrationen / Gendefekte.
Zellanalyse
Untersuchungsmaterial: Zellen aus Fruchtwasser (Amniozentese). Sonden binden → Genort + Chromosomenzahl / fehlendes Erbgut erkennbar.
Erkennbare Aberrationen
FISH detektiert Anomalien der Chromosomen X, Y, 13, 18, 21. Diagnostiziert: Down-Syndrom (Trisomie 21), Turner-Syndrom (X0), Klinefelter-Syndrom (XXY), Triploidie (3 statt 2 Chromosomensätze). Nicht erfasst: Strukturaberrationen anderer Chromosomen, Mosaik (unterschiedliche Chromosomenzahlen in verschiedenen Zellen) – laut Quest Diagnostics.
Indikationen
- Mütteralter> 35 bei SS-Eintritt
- Familiäre Chromosomenaberrationen
- Auffälliger Ultraschall / andere Pränatalscreens → Down-Syndrom-Verdacht
Viele Aberrationen entstehen zufällig bei Zellteilung. Falsche Chromosomenzahl → geistige/körperliche Fehlbildungen (March of Dimes).
Unklare / falsch-positive Befunde
FISH stimmt meist mit klassischer Zytogenetik überein, kann aber falsch-positiv / inkonklusiv sein. ACMG-Empfehlung: Nicht allein auf FISH verlassen. Pränatale Chromosomenanalyse (Karyogramm) zur Bestätigung Pflicht.
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