Trisomie 9 Symptome, Diagnose und Lebenserwartung

Trisomie 9 ist eine seltene und oft tödliche Chromosomenanomalie, die bei etwa 2,4 % der Fehlgeburten auftritt, die vor der 20. Schwangerschaftswoche auftreten (Spontanaborte).

Ähnlich wie Trisomie 21 (auch bekannt als Down-Syndrom) tritt Trisomie 9 auf, wenn drei Kopien (im Gegensatz zu den üblichen zwei) von Chromosom 9 in den Zellen eines Fötus vorhanden sind. Trisomie 9 ist seltener als Trisomie 21 und hat schwerere Manifestationen. Es hat auch eine viel niedrigere Überlebensrate.

Typen

Es gibt drei Arten von Trisomie 9. Jede Art hat ihre eigenen genetischen Merkmale und körperlichen Manifestationen.

  • Vollständige Trisomie 9 :Alle Zellen im Körper des Babys und in der Plazenta haben drei Kopien von Chromosom 9.
  • Partielle Trisomie 9 :Es gibt zwei vollständige Kopien des neunten Chromosoms plus eine zusätzliche Teilkopie.
  • Mosaik-Trisomie 9 :Trisomie ist in einigen Körperzellen vorhanden, während andere Zellen einen normalen Chromosomensatz haben.

Eine vollständige Trisomie 9 ist fast immer tödlich, wobei die überwiegende Mehrheit der betroffenen Föten im ersten Trimester stirbt. Die Mehrheit der lebend geborenen Babys hat Mosaik-Trisomie 9. Viele sterben im Säuglingsalter an gesundheitlichen Problemen, die durch die Erkrankung verursacht werden.

Einige Säuglinge mit Mosaik-Trisomie 9 überleben jedoch über das erste Lebensjahr hinaus.

Die partielle Trisomie 9 wirkt sich nicht immer auf die Lebenserwartung eines Säuglings aus. Babys mit dieser Erkrankung haben jedoch eine Reihe von Gesundheits- und Entwicklungsproblemen.

Anzeichen und Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Trisomie 9 sind variabel. Einige können vor der Geburt eines Babys erkannt werden, während andere erst nach der Geburt sichtbar werden.

Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören fetale Herzfehler sowie Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks. Nach der Geburt eines Babys sind Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Trisomie 9:

  • Charakteristische Gesichtszüge (kleiner Kopf, breite Nase mit knolliger Spitze, Lippen- und/oder Gaumenspalte, kleiner Kiefer, tief angesetzte Ohren, kleine Augen und/oder nach oben geneigte Lidfalten)
  • Sehprobleme
  • Ausgerenkte Gelenke
  • Unterentwickelte Genitalien
  • Hodenhochstand bei männlichen Säuglingen
  • Nierenzysten
  • Ernährungs- und Atemschwierigkeiten bei der Geburt
  • Gedeihstörung
  • Kleinwuchs
  • Sehprobleme
  • Variable kognitive Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen

Risikofaktoren

In den meisten Fällen scheint Trisomie 9 zufällig und nicht als Ergebnis spezifischer, identifizierter Risikofaktoren aufzutreten. Die Ausnahme ist, wenn einer der Elternteile eine Erkrankung hat, die als balancierte Translokation bezeichnet wird und Chromosom 9 betrifft, da die Forschung einen Zusammenhang zwischen der Erkrankung und einem erhöhten Risiko, ein Baby mit partieller Trisomie 9 zu bekommen, gefunden hat.

Im Vergleich zu den anderen Typen ist die partielle Trisomie 9 jedoch relativ selten.

Diagnose

Trisomie 9 wird häufig nach einer Fehlgeburt diagnostiziert, kann aber auch während der Schwangerschaft durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese nachgewiesen werden. Anhand von Plazentagewebe aus CVS oder fötalen Zellen aus Amniozentese kann ein Arzt ein Bild des Chromosoms des Babys anfordern (Karyotyp). Wenn bei der Geburt Anzeichen einer Trisomie 9 zu sehen sind, kann zur Bestätigung der Diagnose ein Karyotyp erstellt werden.

Ein Wort von Verywell

Es ist beängstigend und verwirrend zu erfahren, dass Ihr Baby eine genetische Störung hat, egal wie schwer die Erkrankung auch sein mag. Wenn Sie eine Fehlgeburt haben, wissen Sie, dass der Verlust nicht Ihre Schuld war und die Wahrscheinlichkeit gering ist, dass Ihre nächste Schwangerschaft davon betroffen ist.

Wenn Sie derzeit schwanger sind und bei vorgeburtlichen Tests Trisomie 9 festgestellt wird, sollten Sie mit einem erfahrenen genetischen Berater oder Genetiker sprechen. Obwohl es keine Heilung für die Erkrankung gibt, hilft Ihnen das Verständnis, welche Form der Trisomie 9 diagnostiziert wurde, bei Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft. Wehen und Entbindung sowie postpartale Betreuung und Behandlung Ihres Babys.


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