Aneuploidi kromosomabnormitet og abort

Aneuploidi er en tilstand, hvor en celle har et forkert antal kromosomer. Aneuploidier er en almindelig årsag til abort, især tidligt i graviditeten.

Forstå kromosomer

For at forstå, hvad en aneuploidi er, skal du først lære om kromosomer. Kromosomer er de strukturer, der indeholder vores DNA. De er placeret i kernerne i alle vores celler.

Normale humane celler har 46 kromosomer bestående af 23 kromosompar. Halvdelen af ​​vores kromosomer kommer fra vores mødre og den anden halvdel fra vores fædre.

De første 22 kromosompar, kaldet autosomer, er de samme hos mænd hos kvinder. Det 23. par består af kønskromosomer. Hos kvinder er dette par to X-kromosomer. Hos mænd er dette par et X- og et Y-kromosom.

Hvad er en aneuploidi?

Ved aneuploidi har en celle tre kopier af et bestemt kromosom (hvilket resulterer i 47 samlede kromosomer) eller en kopi af et bestemt kromosom (hvilket resulterer i 45 kromosomer). En ekstra kopi af et kromosom kaldes en trisomi; en manglende kopi kaldes en monosomi.

Enhver ændring i antallet af kromosomer i sæd- eller ægcellen kan påvirke resultatet af en graviditet. Nogle aneuploidier kan resultere i en levende fødsel, men andre er dødelige i første trimester og kan aldrig føre til en levedygtig baby.

Det anslås, at mere end 20% af graviditeterne kan have en aneuploidi. Mange af disse graviditeter er ikke levedygtige og vil derfor ikke resultere i en baby.

Før den tiende uge af graviditeten er aneuploidier den mest almindelige årsag til aborter.

Også kendt som: Aneuploidier, trisomi, monosomi, kromosomabnormitet

Årsager 

Miljøpåvirkninger kan muligvis forårsage kromosomafvigelser, men forskere mener, at de fleste tilfælde af aneuploidi skyldes tilfældige fejl i celledeling. Det meste af tiden, selv når kromosomtestning efter en abort viser, at barnet var påvirket af aneuploidi, gentager aneuploidien sig ikke i fremtidige graviditeter.

Hvordan trisomier påvirker graviditeten

Trisomier (en ekstra kopi af et kromosom) er mere almindelige end monosomier (en manglende kopi). De fleste trisomier resulterer i abort. Faktisk er de ansvarlige for omkring 35 procent af aborterne.

Mindre end én procent af mennesker er født med trisomier. Der er betydelige helbredseffekter af kromosomafvigelserne hos disse individer.

Kun få trisomier kan resultere i levende fødsler. Den mest almindelige er trisomi 21, kendt som Downs syndrom. De to andre autosomale (ikke-kønnede kromosomer) trisomier, der nogle gange resulterer i en baby, er trisomi 13 og 18. Desværre overlever babyer født med disse trisomier normalt ikke.

Babyer født med visse kønskromosomtrisomier kan leve til voksenalderen. Mænd født med to X-kromosomer og et Y-kromosom har Klinefelters syndrom, den mest almindelige aneuploidi efter Downs syndrom. Hanner kan også overleve med et X- og to YY-kromosomer og hunner med tre X-kromosomer.

Hvad angår monosomier - det modsatte af trisomier - resulterer kun én i levende fødsel. Dette er et enkelt X-kromosom hos kvinder, kendt som Turners syndrom.


Previous:

Next: