Aneuplodi: Kromosomafvigelse og risiko for abort

Aneuplodi er en tilstand, hvor en celle har et forkert antal kromosomer. Aneuploidier er en almindelig årsag til abort, især i tidlig graviditet.

Forståelse af kromosomer

For at forstå, hvad aneuplodi er, skal man først vide noget om kromosomer. Kromosomer er de strukturer, der indeholder vores DNA. De befinder sig i kjerneparten af alle vores celler.

Normale humane celler har 46 kromosomer, der udgør 23 kromosompar. Halvdelen af vores kromosomer kommer fra vores mødre, den anden halvdel fra vores fædre.

De første 22 kromosompar, kaldet autosomer, er ens hos mænd og kvinder. Det 23. par er kønskromosomerne. Hos kvinder består dette par af to X-kromosomer, mens mænd har et X- og et Y-kromosom.

Hvad er aneuplodi?

Ved aneuplodi har en celle enten tre kopier af et bestemt kromosom (i alt 47 kromosomer) eller kun én kopi (i alt 45 kromosomer). En ekstra kopi kaldes trisomi; en manglende kopi kaldes monosomi.

Enhver ændring i antallet af kromosomer i sædcellen eller ægget kan påvirke udfaldet af en graviditet. Nogle aneuploidier kan føre til en livfødt barn, mens andre er letale i første trimester og aldrig kan resultere i et overlevende barn.

Det estimeres, at mere end 20 % af graviditeter kan have en aneuplodi. Mange af disse graviditeter er ikke livskraftige og vil derfor ikke resultere i et barn.

Før den tiende uge af graviditeten er aneuploidier den hyppigste årsag til abort.

Også kendt som: Aneuploidier, trisomi, monosomi, kromosomafvigelse

Årsager

Miljømæssige faktorer kan potentielt forårsage kromosomafvigelser, men forskere mener, at de fleste tilfælde af aneuplodi skyldes tilfældige fejl ved celledivision. Selv når kromosomtest efter et abort viser, at fosteret var ramt af aneuplodi, gentager aneuploidiet sig sjældent i fremtidige graviditeter.

Hvordan trisomier påvirker graviditet

Trisomier (en ekstra kopi af et kromosom) er mere almindelige end monosomier (en manglende kopi). De fleste trisomier resulterer i abort. Faktisk står de for ca. 35 % af abort.

Mindre end ét procent af mennesker fødes med trisomier. Der er betydelige helseffekter ved kromosomafvigelserne hos disse individer.

Kun få trisomier kan resultere i livsfødsel. Den mest almindelige er trisomi 21, kendt som Downs syndrom. De to andre autosomale (ikke-kønskromosomale) trisomier, der nogle gange resulterer i et barn, er trisomi 13 og 18. Desværre overlever børn født med disse trisomier typisk ikke.

Børn født med visse kønskromosom-trisomier kan leve til voksenalder. Mænd født med to X-kromosomer og et Y-kromosom har Klinefelters syndrom, den mest almindelige aneuplodi efter Downs syndrom. Mænd kan også overleve med et X- og to Y-kromosomer, og kvinder med tre X-kromosomer.

Vedrørende monosomier – modsætningen til trisomier – resulterer kun én i livsfødsel. Det er et enkelt X-kromosom hos kvinder, kendt som Turners syndrom.

Previous:

Next: