• Babyer
• Opbygning af en familie
• børn
• General Parenting
• Nyfødte
• teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Årsager og udfald af anencefali

Anencefali er en form for fødselsdefekt, hvor vigtige dele af barnets hjerne og kranium ikke dannes. Desværre bliver babyer ramt af anencefali ofte dødfødte eller dør ved fødslen. Selv hvis de er født i live, dør babyer med anencefali altid inden for få dage efter fødslen. Der er ingen behandling, der kan ændre prognosen.

Forståelse af neuralrørsdefekter

Anencefali er en type neuralrørsdefekt (NTD), som er fødselsdefekter, der involverer hjernen, rygsøjlen eller rygmarven. Disse er tilstande, hvor det udviklende neuralrør ikke lukker ordentligt under babyens udvikling meget tidligt i første trimester. Neuralrørsdefekter har en bred vifte af sværhedsgrad, fra kun mindre sundhedsproblemer til at være 100 % dødelige.

På det alvorlige område af dette spektrum er anencefali, en af ​​de mest ødelæggende diagnoser, kommende forældre kan modtage under graviditeten. Desværre kan babyer med anencefali aldrig komme til bevidsthed eller udføre livets fysiske funktioner, fordi de mangler vigtige dele af deres hjerne. Fordi kraniet også er påvirket af lidelsen, er babyer med anencefali normalt fysisk deforme og dele af deres hjerne. hjerne kan blive udsat.

Sådan diagnosticeres det

Anencefali er ofte tydelig på en ultralyd i andet trimester. Det første fingerpeg om diagnosen kan være abnormiteter i første trimester-screening af blodprøver (alphafetoprotein (AFP) blodprøve). AFP-testen kan identificere 80 % til 90 % af babyer, der har en neuralrørsdefekt. Prænatal diagnose af anencefali stilles med ultralyd.

Årsager 

Anencefali ser ud til at være forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Samspillet mellem disse faktorer forstyrrer lukningen af ​​neuralrøret, som sker mellem tredje og fjerde uge af graviditeten.

De specifikke forhold ved de faktorer, der virker ved anencefali og andre neuralrørsdefekter, er stadig ikke godt forstået. Selvom vi ikke kender de præcise årsager til anencefali, er nogle risikofaktorer blevet identificeret, herunder et utilstrækkeligt indtag af folinsyre.

Folinsyre og neuralrørsdefekter

Der er tegn på, at et tilstrækkeligt indtag af folinsyre før undfangelsen vil reducere risikoen for at få en baby ramt af enhver neuralrørsdefekt, selvom årsagerne til dette ikke er godt forstået. Det er grunden til, at læger råder alle kvinder i den fødedygtige alder til at tage folinsyretilskud og spise folatrige fødevarer på en regelmæssigt.

Vent ikke til du allerede er gravid. Mange fødselslæger anbefaler at begynde et folinsyretilskud mindst tre måneder før at blive gravid. Folinsyre findes typisk i prænatale vitaminer. Forekomsten af ​​babyer født med anencefali er faldet, sandsynligvis på grund af obligatorisk berigelse af fødevarer med folinsyre fra 1998.

Genetiske mutationer

Vi er lige begyndt at lære om genmutationer, som kan øge risikoen for anencefali. At tale med en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at afgøre, om arv kan have spillet en rolle. Men når det er sagt, kan et arveligt mønster kun betyde, at der er en disposition for neuralrørsdefekter, men ikke at disse ændringer forårsager neuralrørsdefekter.

Andre risikofaktorer

Andre faktorer, der kan spille en rolle i udviklingen af ​​anencefali, omfatter socioøkonomisk status, uddannelsesstatus, moderens alder og miljøfaktorer ud over folinsyre. En igangværende undersøgelse i staten Washington evaluerer en klynge af babyer med anencefali og leder efter mulige årsager, uanset om disse kan være genetiske (relateret til varianter i folinsyrevejen), eksponering for miljømæssige eller erhvervsmæssige toksiner og mere.

Risikoen for gentagelse

Forældre, der har et barn med anencefali, kan have en 4% til 10% risiko for at få et barn ramt af neuralrørsdefekter i en fremtidig graviditet, selvom den specifikke neuralrørsdefekt muligvis ikke er anencefali. Læger kan anbefale at tage høje doser af folinsyre, før de bliver gravide igen og kan anbefale, at parret også arbejder med en genetisk rådgiver.

Hvad skal man gøre efter en diagnose

Beslutningen om, hvad man skal gøre efter en anencefali-diagnose, kan være hjerteskærende. Mange forældre beslutter at afbryde graviditeten efter at have fået diagnosen anencefali, vel vidende at der er ingen chance for, at barnet vil leve. Afslutning af graviditeten kan hjælpe forældre til at komme videre og begynde sorgprocessen. Neuralrør er en af ​​årsagerne til, at graviditeten kan blive afsluttet af medicinske årsager.

Andre forældre kan have strenge religiøse eller andre personlige overbevisninger mod abort, og de kan vælge at fortsætte graviditeten med den fulde viden om, at barnet højst vil leve et par dage.

Hvis du står over for dette tragiske valg, skal du sørge for at tage dig tid til at træffe beslutningen og gøre det, der føles rigtigt for dig og din partner. Giv dig selv plads til at sørge over tabet af barnet.

Mestring, når baby er diagnosticeret

Det er OK at være vred, ked af det eller at opleve andre følelser. Dit hospital kan have sorgrådgivere til rådighed, og der er adskillige støttegrupper tilgængelige på internettet, som er rettet mod par, der beskæftiger sig med en anencefali-diagnose. Støttegrupper for anencefali har en tendens til at være rettet mod en specifik fremgangsmåde til at håndtere graviditeten - uanset om det betyder at afslutte graviditeten eller fortsætte den - så du skal muligvis se dig omkring for at finde den, der bedst passer til dine behov.

Til familie og forældres venner 

Hvis du er et familiemedlem eller en ven af ​​en, der står over for en graviditet med anencefali, vil din elskede få brug for al den støtte, du kan give. Enhver form for tab, hvad enten det betyder abort, dødfødsel eller en nyfødts død, er vanskelig, men anencefali tilføjer en yderligere dimension. At høre om folinsyre og sådan noget kan få forældre til at bebrejde sig selv, og de mulige tilgange er følelsesladede, som at prøve at træffe valget mellem at tage en højresving ind i hvidhaj-befængt farvand eller en venstresving ind i en krokodillefyldt flod .

Som et meget nyttigt tip, prøv IKKE at bringe de mulige årsager til anencefalien op med din elskede. Disse spørgsmål er vigtige, men bør efterlades hos dem, der forsker i årsagerne, ikke den sørgende mor. Du kan være sikker på, at dine kære allerede har tortureret sig selv nok med de mulige årsager. På samme side skal du ikke tage emner op som risikoen for, at en neuralrørsdefekt kan ske igen. Dine kære sørger og har brug for denne tid til at klare deres meget virkelige sorg i dag.

Endelig, selvom du ville træffe et andet valg, hvis dette var din egen graviditet, for eksempel hvis du ville vælge at gå til termin, og din elskede vælger at afslutte, eller hvis du ville afslutte, men din elskede vælger at gå til sigt, husk, at dette ikke er din beslutning at tage. Og forhåbentlig bliver du aldrig nødt til at tage denne beslutning for dig selv, for som vi godt ved, siger folk ofte, at de ville vælge én behandling, når de ser på en tilstand på afstand, men vælger en anden tilgang, når de selv står over for den samme beslutning. i det virkelige liv. Dine kære skal træffe det valg, der er bedst for dem, ikke en anden. Uanset deres valg har de brug for din fulde støtte og omsorg.