• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Jak je diagnostikována trizomie 13?

Chromozomální abnormality jsou jednou z nejčastějších příčin potratu a mrtvého porodu. Ve stavu známém jako trizomie má postižený jedinec tři kopie konkrétního chromozomu namísto dvou (u lidí se předpokládá, že mají 46 chromozomů, které jsou ve 23 párech). Existuje několik různých typů trizomií; mezi ně patří Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13). Trizomie 13 je nejzávažnější z trizomií.

Děti s trizomií 13 budou mít pravděpodobně charakteristické fyzické abnormality, mentální postižení a problémy s vnitřními orgány. Většina postižených dětí umírá během prvního měsíce nebo během prvního roku po narození na zdravotní komplikace spojené s onemocněním.

Přibližně jedno z 16 000 dětí se rodí s trizomií. Vědci se domnívají, že většina dětí s trizomií 13 je potracená nebo mrtvá. Nikdo neví, proč někteří přežijí do porodu, zatímco jiní ne. Mnoho dětí, které přežijí porod po diagnóze trizomie 13, se nedožije prvního týdne. Pouze 5 až 10 % se dožije svých prvních narozenin.

Diagnostika trizomie 13

Prenatální screeningové testy, jako je alfafetoproteinový test a těhotenský ultrazvuk, mohou odhalit markery možných chromozomálních stavů, ale nemohou poskytnout diagnózu. Definitivní diagnózu mohou poskytnout pouze genetické testy, jako je amniocentéza a odběr choriových klků (CVS). Je také možné, že trizomie 13 může být odhalena jako příčina ztráty těhotenství, pokud pár hledá genetickou karyotypizaci po potratu nebo mrtvém porodu.

Mezi běžné fyzické příznaky u dětí s trizomií 13 patří malé nebo špatně vyvinuté oči, další prsty na rukou a/nebo nohou, rozštěp rtu nebo patra a snížený svalový tonus.

Typy trizomie 13

Stejně jako u jiných trizomických poruch existují tři typy Patauova syndromu:

• Úplná trizomie 13: Nejběžnější typ. Lidé s tímto typem mají tři plné kopie chromozomu 13.
• Částečná trisomie 13: Lidé mají dvě úplné kopie chromozomu 13 a další část chromozomu 13.
• Mozaiková trizomie 13: Některé z tělesných buněk měly tři kopie chromozomu 13, zatímco jiné mají dvě normální kopie.

Riziko opakování

Většinu času je příčinou trizomie 13 náhodná chyba v buněčném dělení během tvorby vajíčka nebo spermie, což znamená, že problém je přítomen v době oplodnění. V tomto případě je nepravděpodobné, že by se porucha znovu objevila. Ve vzácných případech může mít rodič vyváženou translokaci zahrnující chromozom 13. Lidé s vyváženou translokací mají zvýšené riziko, že budou mít znovu dítě s částečnou trizomií 13.

Postup po diagnóze trizomie 13

Jednou z prvních otázek, které vám mohou být položeny, pokud vaše dítě dostane diagnózu trizomie 13, je, zda chcete pokračovat v těhotenství nebo pokračovat v intenzivní intervenci, pokud se dítě narodí se zdravotními problémy. Během těhotenství se někteří rodiče rozhodnou ukončit porod u dětí s diagnostikovanou trizomií 13 kvůli obecně špatné prognóze a touze neprodlužovat smutek ze ztráty. Jiné pokračují v těhotenství kvůli osobnímu přesvědčení proti potratům nebo proto, že mají pocit, že by raději měly nějaký čas s dítětem, i když se ukáže, že je krátký. Totéž platí pro děti diagnostikované po narození – někteří rodiče volí pouze komfortní péči, zatímco jiní volí intenzivní lékařské zásahy, i když se zdá, že šance, že dítě přežije dětství, jsou mizivé.

Studie z roku 2017 ukázala, že provádění vrozené operace srdce u dětí s trizomií 13 může zvýšit jejich šance na přežití. Stále však neexistuje dostatečný výzkum na podporu tohoto tvrzení a výzkumníci studie stále tvrdí, že operace s sebou nese vysoké riziko. kojenci, kteří již mají tak nízkou šanci na přežití.

Slovo od Verywell

Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována trizomie 13, můžete zažít mnoho emocí od zármutku přes hněv až po prostě pocit přemožení. Je dobré dát si čas a zpracovat situaci, než se pohnete vpřed a uděláte rozhodnutí nebo plány. Neexistuje žádný „správný“ způsob, jak se cítit, ani jediný „správný“ postup, který by se dal u těchto diagnóz podniknout. Máte právo používat svůj vlastní úsudek při rozhodování a odpověď je pro každého jiná.

Bez ohledu na to, jak se rozhodnete, je dobré truchlit nad ztrátou dítěte, které jste očekávali. Může být užitečné zapojit se do podpůrných skupin pro rodiče dětí s trizomií 13 nebo jinými závažnými chromozomálními poruchami.