• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Mutace MTHFR a opakované potraty

V posledních několika desetiletích byl kladen stále větší důraz na genetickou mutaci MTHFR a její spojení s řadou zdravotních stavů. Některé z těchto navrhovaných odkazů jsou silně podporovány, ale jiné jsou přinejlepším spekulativní.

V posledních letech hrstka vědců navrhla, že mutace by mohla vysvětlit, proč některé ženy mají opakované potraty. I když tato teorie není zdaleka přesvědčivá, zdůrazňuje roli, kterou může genetika hrát v jinak nevysvětlitelné ztrátě těhotenství.

Vysvětlení mutace MTHFR

Mutace MTHFR je anomálie nebo „chyba“ v genetickém kódu člověka, která zasahuje do schopnosti těla produkovat enzym MTHFR. Tento enzym je potřebný k přeměně folátu na jeho aktivní formu v těle.

Jakmile je folát aktivován, umožňuje transformaci aminokyseliny zvané homocystein na jinou aminokyselinu, methionin. Obě tyto aminokyseliny hrají kritickou biologickou roli. Methionin se podílí na mnoha funkcích včetně:

• Genový výraz
• Metabolismus vitamínů B
• Produkce bílkovin
• Regulace metabolismu tuků a imunitní funkce

Když enzym MTHFR nefunguje správně nebo se nevytváří vůbec, mohou se objevit různé zdravotní problémy. Zatímco většina lidí s mutací nikdy neví, že ji mají, ti se závažnější variantou se mohou setkat s následujícími stavy:

Homocystinurie

Tento vzácný genetický stav je charakterizován únikem homocysteinu do moči v důsledku výrazně vysokých hladin homocysteinu v krvi (tzv. hyperhomocysteinémie).

Děti narozené s homocystinurií často trpí abnormální srážlivostí krve, pohybovými poruchami, problémy s příjmem potravy a poruchami učení.

Tento stav může také způsobit oční problémy, kosterní abnormality a psychiatrické poruchy.

Hyperhomocysteinémie

Jedna verze mutace MTHFR, C677T, může způsobit hyperhomocysteinémii a je zapojena do opakujících se potratů a kardiovaskulárních onemocnění. Ale ne všichni vědci a lékaři jsou přesvědčeni o roli, kterou hraje při ztrátě těhotenství, pokud vůbec.

Zatímco některé studie prokázaly vyšší hladiny homocysteinu u žen s preeklampsií (vysoký krevní tlak během těhotenství), abrupcí placenty a jinými těhotenskými ztrátami, jiné nezaznamenaly žádný vztah mezi výsledkem těhotenství a mutací MTHFR. Někteří odborníci se domnívají, že zvýšený homocystein může být spíše výsledkem než příčinou potratu.

Defekty neurální trubice

Jak anencefalie, vrozená vada charakterizovaná chybějícími nebo neúplně vytvořenými částmi mozku nebo lebky, tak spina bifida, neúplná tvorba kosti kolem míchy, byly spojeny s mutací MTHFR.

Pamatujete si, jakou roli hraje enzym MTHFR při aktivaci folátu? Vědci se domnívají, že když se folát nepřemění na aktivní formu, výsledné nižší hladiny folátu v krvi mohou způsobit narušení tvorby mozku, lebky a míchy během těhotenství.

Jiné zdravotní problémy

Lékařské důkazy spojují mutaci MTHFR s hypertenzí, glaukomem, psychiatrickými poruchami, ztrátou sluchu související s věkem a určitými typy rakoviny. Většina studií však byla do značné míry smíšená, s asociacemi nalezenými v některých studiích, ale ne v jiných.

Nejzávažnější problémy se obvykle vyskytují u lidí, kteří zdědili mutaci MTHFR od obou rodičů (označuje se jako homozygotnost). Ti, kteří zdědí mutaci pouze od jednoho rodiče (heterozygotnost), mohou mít několik problémů, pokud vůbec nějaké.

Mutace MTHFR je poměrně běžná:odhaduje se, že 20 % až 40 % populace USA je pro tento genetický defekt přinejmenším heterozygotní. Ačkoli se statistiky liší podle studie, zdá se, že nejvíce převládá mezi Hispánci a bělochy.

MTHFR a riziko potratu

Protože současné důkazy jsou neprůkazné, mnoho vědců zpochybňuje názor, že potraty a mutace MTHFR jsou nějak spojeny. Ti, kteří podporují hypotézu, tak činí na základě zvýšeného výskytu potratů u žen s variantou MTHFR C677T.

Jedna italská studie provedená v roce 2018 nenašla žádnou souvislost mezi mutací C677T a opakovanou ztrátou těhotenství. Studie z roku 2019 v Číně však dospěla k opačnému závěru:u žen s opakovanou ztrátou těhotenství byla pravděpodobnější, že budou mít mutaci C677T a/nebo jinou variantu známou jako A1298C (je možné nést obě mutace.)

Kromě toho přezkum studií z roku 2019 zahrnujících více než 7 500 kanadských pacientů zjistil nárůst komplikací souvisejících s placentou u pacientů s hyperhomocysteinémií.

Ti, kteří podporují spojení mezi mutací MTHFR a ztrátou těhotenství, se domnívají, že homocysteinémie může způsobit tvorbu drobných krevních sraženin, které blokují tok výživy do placenty, čímž v podstatě vyhladoví plod a spustí spontánní potrat.

Ačkoli je stále nejasné, jak mutace způsobuje potrat, mnoho žen s opakovanou ztrátou těhotenství má pozitivní test na mutaci MTHFR. Z tohoto důvodu někteří lékaři schválili používání léků proti srážení krve, jako je enoxaparin a nízké dávky aspirinu, aby se zlepšily výsledky těhotenství.

Jiní doporučují vysoké dávky kyseliny listové a dalších vitamínů B, které prokazatelně snižují hladinu homocysteinu v krvi. To však není běžnou praxí mezi porodníky/gyny, stejně jako rutinní testování na mutaci MTHFR.

Slovo od Verywell

Pokračuje debata o vlivu mutace MTHFR na těhotenství. V doporučení z roku 2013 od American College of Obstetricians and Gynecologists se uvádí, že současné důkazy týkající se tohoto problému jsou buď „omezené“ nebo „nekonzistentní“, a nedoporučuje se používat genetickou analýzu MTHFR nebo test homocysteinu nalačno jako součást rutinního prenatálního vyšetření.

Pokud jste několikrát potratila nebo pokud ve vaší rodině došlo ke ztrátě těhotenství, možná budete chtít probrat možnost testování na mutaci MTHFR se svým gynekologem nebo jiným poskytovatelem zdravotní péče.