Причини и резултати за аненцефалия

Аненцефалията е вид вроден дефект, при който критични части от мозъка и черепа на бебето не успяват да се образуват. За съжаление, бебетата, засегнати от аненцефалия, често са мъртвородени или умират при раждане. Дори и да са родени живи, бебетата с аненцефалия винаги умират в рамките на няколко дни след раждането. Няма лечение, което може да промени прогнозата.

Разбиране на дефектите на невралната тръба

Аненцефалията е вид дефект на невралната тръба (NTD), който представлява вродени дефекти, включващи мозъка, гръбначния стълб или гръбначния мозък. Това са състояния, при които развиващата се неврална тръба не се затваря правилно по време на развитието на бебето много рано през първия триместър. Дефектите на невралната тръба имат широк спектър на тежест, от само незначителни опасения за здравето до 100% фатални.

В тежкия обхват на този спектър е аненцефалията, една от най-опустошителните диагнози, които бъдещите родители могат да получат по време на бременност. За съжаление, бебета с аненцефалия никога не могат да добият съзнание или да изпълняват физическите функции на живота, защото им липсват важни части от мозъка си. Тъй като черепът също е засегнат от заболяването, бебетата с аненцефалия обикновено са физически деформирани и части от техния мозък. мозъкът може да бъде изложен.

Как се диагностицира

Аненцефалията често се вижда на ултразвук през втория триместър. Първата улика за диагнозата може да са аномалии в скрининговите кръвни изследвания в първия триместър (кръвния тест за алфафетопротеин (AFP). AFP тестът може да идентифицира 80% до 90% от бебетата, които имат дефект на невралната тръба. Пренаталната диагностика на аненцефалия се прави с ултразвук.

Причини 

Аненцефалията изглежда е причинена от комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда. Взаимодействието на тези фактори нарушава затварянето на невралната тръба, което се случва между третата и четвъртата седмица от бременността.

Спецификата на действащите фактори при аненцефалия и други дефекти на невралната тръба все още не е добре разбрана. Въпреки че не знаем точните причини за аненцефалия, са идентифицирани някои рискови фактори, включително недостатъчен прием на фолиева киселина.

Дефекти на фолиевата киселина и невралната тръба

Има доказателства, че адекватен прием на фолиева киселина преди зачеването ще намали риска бебето да бъде засегнато от дефект на невралната тръба, въпреки че причините за това не са добре разбрани. Ето защо лекарите съветват всички жени в детеродна възраст да приемат добавки с фолиева киселина и да ядат храни, богати на фолиева киселина. редовно.

Не чакайте, докато вече сте бременна. Много акушер-гинеколози препоръчват да започнете да приемате добавка с фолиева киселина поне три месеца преди да забременеете. Фолиевата киселина обикновено се намира в пренаталните витамини. Разпространението на бебетата, родени с аненцефалия, е намаляло, вероятно поради задължителното обогатяване на храни с фолиева киселина от 1998 г.

Генетични мутации

Тепърва започваме да научаваме за генни мутации, които могат да увеличат риска от аненцефалия. Разговорът с генетичен съветник може да ви помогне да определите дали наследството може да е изиграло роля. Въпреки това, наследствен модел може да означава само, че има предразположение към дефекти на невралната тръба, но не и че тези промени причиняват дефекти на невралната тръба.

Други рискови фактори

Други фактори, които могат да играят роля в развитието на аненцефалия, включват социално-икономически статус, образователен статус, възраст на майката и фактори на околната среда в допълнение към фолиевата киселина. Текущо разследване в щата Вашингтон оценява група бебета с аненцефалия и търси възможни причини, независимо дали те могат да бъдат генетични (свързани с варианти в пътя на фолиевата киселина), излагане на токсини от околната среда или професионални и други. P>

Рискът от повторение

Родителите, които имат дете с аненцефалия, може да имат 4% до 10% риск да имат дете, засегнато от дефекти на невралната тръба при бъдеща бременност, въпреки че специфичният дефект на невралната тръба може да не е аненцефалия.фолиева киселина преди да зачене отново и може да препоръча двойката да работи и с генетичен консултант.

Какво да правим след диагноза

Решението какво да правите след диагноза аненцефалия може да бъде сърцераздирателно. Много родители решават да прекратят бременността, след като са получили диагноза аненцефалия, знаейки, че има нулев шанс бебето да оживее. Прекратяването на бременността може да помогне на родителите да продължат напред и да започнат процеса на скръб. Невралните тръби са една от причините, поради които бременността може да бъде прекъсната по медицински причини.

Други родители може да имат строги религиозни или други лични вярвания срещу аборта и могат да изберат да изкарат бременността до срок с пълното съзнание, че бебето няма да живее най-много няколко дни.

Ако сте изправени пред този трагичен избор, не забравяйте да отделите време да вземете решението и да направите това, което смятате за правилно за вас и вашия партньор. Дайте си място да скърбите за загубата на бебето.

Справяне, когато бебето е диагностицирано

Добре е да си ядосан, тъжен или да изпитваш някакви други чувства. Вашата болница може да има на разположение съветници по скръб, а в интернет има множество групи за подкрепа, които са насочени към двойки, занимаващи се с диагноза аненцефалия. Групите за подкрепа за аненцефалия обикновено са насочени към специфичен курс на действие за справяне с бременността – независимо дали това означава прекъсване на бременността или пренасянето й до термин – така че може да се наложи да се огледате, за да намерите този, който най-добре отговаря на вашите нужди.

За семейството и приятелите на родителя 

Ако сте член на семейството или приятел на човек, изправен пред бременност с аненцефалия, вашият любим човек ще се нуждае от цялата подкрепа, която можете да дадете. Всяка форма на загуба, независимо дали това означава спонтанен аборт, мъртво раждане или смърт на новородено, е трудна, но аненцефалията добавя допълнително измерение. Чуването за фолиева киселина и други може да накара родителите да обвиняват себе си, а възможните подходи са натоварени с емоции, като опит за избор между завой на десен завой във води, пълни с големи бели акули, или ляв завой в река, пълна с крокодили .

Като много полезен съвет, опитайте се да НЕ разказвате за възможните причини за аненцефалията с любимия човек. Тези въпроси са важни, но трябва да бъдат оставени на тези, които изследват причините, а не на скърбящата майка. Можете да сте сигурни, че вашите близки вече са се измъчили достатъчно с възможните причини. От същата страна, моля, не повдигайте теми като риска от повторно възникване на дефект на невралната тръба. Вашите близки скърбят и имат нужда от това време, за да се справят с истинската си мъка днес.

И накрая, дори ако бихте направили различен избор, ако това беше вашата собствена бременност, например, ако решите да отидете на термин и вашият любим човек избира да прекрати, или ако вие бихте прекъснали, но вашият любим човек избира да отиде на термин, не забравяйте, че това не е вашето решение. И, да се надяваме, никога няма да ви се наложи да вземете това решение за себе си, тъй като, както добре знаем, хората често заявяват, че биха избрали едно лечение, когато разглеждат състоянието отдалеч, но избират различен подход, когато сами се изправят пред същото решение в живота. Вашите близки трябва да направят избора, който е най-добър за тях, а не за някой друг. Независимо от избора си, те се нуждаят от вашата пълна подкрепа и грижа.


Previous:

Next: