• бебета
• Изграждане на еднофамилна
• деца
• General Възпитание
• Новородените
• Тийнейджърите
• Малките деца
• бременност

Как се диагностицира тризомия 13?

Хромозомните аномалии са една от най-честите причини за спонтанен аборт и мъртво раждане. При състояние, известно като тризомия, засегнатото лице има три копия на определена хромозома вместо две (предполага се, че хората имат 46 хромозоми, които идват в 23 двойки). Има няколко различни вида тризомии; те включват синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Тризомия 13 е най-тежката от тризомията.

Бебетата с тризомия 13 вероятно ще имат характерни физически аномалии, интелектуални затруднения и проблеми с вътрешните си органи. По-голямата част от засегнатите бебета умират в рамките на първия месец или в рамките на първата година след раждането поради здравословните усложнения, свързани със състоянието.

Приблизително едно на всеки 16 000 бебета се раждат с тризомия. Изследователите смятат, че повечето бебета с тризомия 13 са спонтанни или мъртвородени. Никой не знае защо някои оцеляват до термина, докато други не. Много бебета, които оцеляват при раждане след диагноза тризомия 13, не доживяват след първата си седмица. Само 5 до 10% успяват да стигнат до първия си рожден ден.

Диагностициране на тризомия 13

Пренаталните скринингови тестове като алфафетопротеинов тест и ултразвук при бременност могат да разкрият маркери за възможни хромозомни състояния, но не могат да осигурят диагноза. Само генетични тестове като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въси (CVS) могат да осигурят окончателна диагноза. Възможно е също така тризомия 13 да бъде разкрита като причина за загуба на бременност, ако двойката търси генетично кариотипиране след спонтанен аборт или мъртво раждане.

Честите физически признаци при бебета с тризомия 13 включват малки или слабо развити очи, допълнителни пръсти на ръцете и/или крака, разцепена устна или небце и намален мускулен тонус.

Видове тризомия 13

Както при други тризомични разстройства, има три типа синдром на Патау:

• Пълна тризомия 13: Най-често срещаният тип. Хората с този тип имат три пълни копия на хромозома 13.
• Частична тризомия 13: Хората имат две пълни копия на хромозома 13 и допълнителна част от хромозома 13.
• Мозаечна тризомия 13: Някои от клетките на тялото са имали три копия на хромозома 13, докато други имат две нормални копия.

Риск от повторение

През повечето време причината за тризомия 13 е случайна грешка в клетъчното делене по време на образуването на яйцеклетката или спермата, което означава, че проблемът е налице по време на оплождането. В този случай е малко вероятно разстройството да се появи отново. В редки случаи родителят може да има балансирана транслокация, включваща хромозома 13. Хората с балансирана транслокация имат повишен риск от повторно раждане на дете с частична тризомия 13.

Продължаване след диагноза тризомия 13

Един от първите въпроси, които може да ви зададат, ако бебето ви получи диагноза тризомия 13, е дали искате да продължите бременността или да преследвате интензивна интервенция, ако бебето се роди със здравословни проблеми. По време на бременността някои родители избират да прекратят бебета с диагноза тризомия 13 поради като цяло лошата прогноза и желанието да не се удължава мъката от загубата. Други продължават бременността поради лични убеждения срещу аборта или защото смятат, че биха предпочели да прекарат известно време с бебето, дори и да се окаже кратко. Същото важи и за бебета, диагностицирани след раждането – някои родители избират само грижи за комфорт, докато други избират интензивни медицински интервенции, въпреки че шансовете бебето да оцелее в ранна детска възраст изглеждат малки.

Проучване от 2017 г. показа, че извършването на вродена сърдечна операция при бебета с тризомия 13 може да увеличи шансовете им за оцеляване. Все още обаче няма достатъчно изследвания, които да подкрепят това твърдение и изследователите от проучването все още твърдят, че операцията крие висок риск за бебета, които вече имат толкова нисък шанс за оцеляване.

Дума от Verywell

Ако бебето ви е диагностицирано с тризомия 13, може да изпитате произволен брой емоции от скръб до гняв до просто да се почувствате претоварени. Добре е да отделите време и да обработите ситуацията, преди да продължите напред и да вземете решения или планове. Няма „правилен“ начин да се чувствате и нито един „правилен“ начин на действие, който да предприемете с тези диагнози. Имате право да използвате собствената си преценка при вземане на решение и отговорът в крайна сметка е различен за всеки.

Независимо какво решите, добре е да скърбите за загубата на бебето, което сте очаквали да имате. Може да е полезно да се присъедините към групи за подкрепа за родители на бебета с тризомия 13 или други сериозни хромозомни нарушения.