Каква процедура помага да се диагностицира генетично разстройство преди да се роди бебето?

Има няколко процедури, които могат да помогнат за диагностициране на генетично разстройство преди да се роди бебе. Те могат да бъдат категоризирани широко в два вида:

1. Пренатален скрининг:

* Ултразвук: Тази неинвазивна техника за изображения използва звукови вълни за създаване на изображения на плода. Макар да не е директен тест за генетични разстройства, той може да идентифицира физически аномалии, които могат да предполагат генетично състояние.

* Серумен скрининг на майката: Този кръвен тест анализира нивата на определени протеини в кръвта на майката, което може да показва повишен риск от определени генетични състояния в плода. Това включва тестове като тройния екран, квадратен екран и клетъчна фетална ДНК (cffDNA) скрининг.

* Неинвазивно пренатално тестване (NIPT): Този кръвен тест анализира феталната ДНК в кръвта на майката и може да екранира за общи хромозомни аномалии като синдром на Даун, тризомия 18 и тризомия 13.

2. Пренатално диагностично тестване:

* Амниоцентеза: Тази процедура включва вземане на проба от амниотична течност около плода. Течността съдържа фетални клетки, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии.

* Chorionic villus вземане на проби (CVS): Тази процедура включва вземане на проба от плацентарна тъкан. Тази тъкан споделя същия генетичен състав като плода и може да бъде анализиран за генетични аномалии.

* Предварителна генетична диагноза (PGD): Тази процедура се извършва върху ембриони, създадени чрез in vitro оплождане (IVF). Тя включва тестване на ембрионите за специфични генетични разстройства, преди да бъдат имплантирани в матката.

Препоръчителната специфична процедура ще зависи от редица фактори, включително рисковите фактори на индивида, фамилната анамнеза и специфичното генетично състояние, които се изследват. Важно е да обсъдите тези възможности с медицински специалист, за да се определи най -добрият начин на действие за всяка отделна ситуация.

Previous:

Next:No

  • Натрий и деца
    Натрий и деца
    Загрижеността за натрия е също толкова важна за децата, колкото и за възрастните. Последните проучвания показват, че повечето британски колумбийци, включително деца, ядат твърде много натрий. Здравите деца се нуждаят само от 1000 до 1500 mg натрий
  • Умни идеи за парти за 1-ви рожден ден, от които не знаехте, че имате нужда
    Умни идеи за парти за 1-ви рожден ден, от които не знаехте, че имате нужда
    Първият рожден ден на детето е огромен етап - и не само за бебето. Това е шанс за родителите да празнуват с цялата общност, която помогна на бебето да дойде в този специален ден. „Първото парти за рожден ден наистина е повече за присъстващите възра
  • Можете ли да помолите бавачката си да готви?
    Можете ли да помолите бавачката си да готви?
    „Синът ми обича бавачката си!” казва Ребека У. от Скотсдейл, Аризона. „Тя готви само храната му, нищо за семейството като цяло, но също така предлага да прави всичко, включително домакинство, поръчки и готвене!“ Въпреки че тази ситуация е идеална, о