Каква процедура помага да се диагностицира генетично разстройство преди да се роди бебето?

Има няколко процедури, които могат да помогнат за диагностициране на генетично разстройство преди да се роди бебе. Те могат да бъдат категоризирани широко в два вида:

1. Пренатален скрининг:

* Ултразвук: Тази неинвазивна техника за изображения използва звукови вълни за създаване на изображения на плода. Макар да не е директен тест за генетични разстройства, той може да идентифицира физически аномалии, които могат да предполагат генетично състояние.

* Серумен скрининг на майката: Този кръвен тест анализира нивата на определени протеини в кръвта на майката, което може да показва повишен риск от определени генетични състояния в плода. Това включва тестове като тройния екран, квадратен екран и клетъчна фетална ДНК (cffDNA) скрининг.

* Неинвазивно пренатално тестване (NIPT): Този кръвен тест анализира феталната ДНК в кръвта на майката и може да екранира за общи хромозомни аномалии като синдром на Даун, тризомия 18 и тризомия 13.

2. Пренатално диагностично тестване:

* Амниоцентеза: Тази процедура включва вземане на проба от амниотична течност около плода. Течността съдържа фетални клетки, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии.

* Chorionic villus вземане на проби (CVS): Тази процедура включва вземане на проба от плацентарна тъкан. Тази тъкан споделя същия генетичен състав като плода и може да бъде анализиран за генетични аномалии.

* Предварителна генетична диагноза (PGD): Тази процедура се извършва върху ембриони, създадени чрез in vitro оплождане (IVF). Тя включва тестване на ембрионите за специфични генетични разстройства, преди да бъдат имплантирани в матката.

Препоръчителната специфична процедура ще зависи от редица фактори, включително рисковите фактори на индивида, фамилната анамнеза и специфичното генетично състояние, които се изследват. Важно е да обсъдите тези възможности с медицински специалист, за да се определи най -добрият начин на действие за всяка отделна ситуация.

  • Малко неща казват лятото повече от четвърти юли. И докато празникът обикновено се празнува в САЩ, всяко семейство има своя собствена уникална традиция. Разбира се, когато участват деца, семействата може да се наложи да направят няколко обрата в обича
  • Научете за промените в навиците и моделите на кърмене и предизвикателствата при кърменето, които може да лицето рано и когато бебето ви стане по-голямо от 6 месеца или 1 година, като никнене на зъби, хапане, неспиване през нощта, предпочитане на една
  • С наближаването на празниците ни беше любопитно... бавачките и гледачките обикновено получават подаръци за децата, които гледат? Въпреки че бавачките, детегледачките и други видове болногледачи са технически служители, те често се сближават със семей