• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Genler ve Genetik Bozukluklar Temel Bilgileri

İnsanlar size "Bu genlerinizde" dediler mi? Muhtemelen aileğinizdeki diğer üyelerle paylaştığınız bir fiziksel özellik, kişilik özelliği veya yetenekten bahsediyorlardı.

Genlerin, nasıl göründüğümüz ve davrandığımız hatta hastalanıp hastalanmayacağımızı şekillendirmede önemli bir rol oynadığını biliyoruz. Bilim insanları şimdi bu bilgiyi, sağlık sorunlarını tedavi etme gibi heyecan verici yeni yollarla kullanmaya çalışıyor.

Gen Nedir?

Genlerin nasıl çalıştığını anlamak için biyoloji temel kavramlarını gözden geçirelim. Çoğu canlı organizma, deoksiribonükleik (okunuş: de-oks-i-ri-bo-nü-kle-ik) asit (DNA) adı verilen bir madde içeren hücrelerden oluşur.

DNA, hücrede ince, kıvırılmış iplikler üzerinde düzenli desenlerde dizilmiş dört kimyasal maddeyi (adenin, timin, sitozin ve guanin — kısaca A, T, C ve G) içerir. Ne kadar ince? Hücreler gözle görülemeyecek kadar küçüktür — ve vücunuzdaki her hücre yaklaşık 1,8 metre (6 feet) DNA ipliği içerir, toplamda vücudunuzda yaklaşık 4,8 milyar kilometre (3 milyar mil) DNA vardır!

Peki genler nerenin geliyor? Genler DNA'dan oluşur ve A, T, G, C'nin farklı dizilimleri, vücudunuzun işlemesi için gereken şeyleri yapma talimatlarını kodlar (yiyeceği sindiren enziller veya gözlerinize rengini veren pigment gibi). Hücreleriniz çoğaldıkça, bu genetik bilgiyi yeni hücrelere aktarırlar.

DNA, kromozom adı verilen yapılar oluşturmak için sarılır. İnsan vücudundaki çoğu hücre 23 çift kromozoma, toplam 46'ya sahiptir. Bireysel sperm ve yumurta hücreleri ise sadece 23 eşleşmemiş kromozoma sahiptir. Kromozomlarınızın yarısını annenizin yumurtasından, diğer yarısını babınızın sperm hücresinden aldınız. Erkek çocuk annesinden bir X kromozomu, babasından bir Y kromozomu alır; kız çocuklar her iki ebeveyninden birer X kromozomu alır.

Genler, kromozomlarda taşınan DNA'nın belirli bölümleridir ve boy veya saç rengi gibi belirli insan özelliklerini belirler. Her kromozom çifti olduğundan, her genin iki kopyanız vardır (erkeklerde X ve Y kromozomlarındaki bazı genler hariç, çünkü erkeklerin bunlardan sadece birer tane vardır).

Bazı özellikler tek bir genden gelir, diğerleri gen kombinasyonlarından. Her insanda yaklaşık 25.000 farklı gen olduğundan, olası kombinasyon sayısı neredeyse sonsuzdur!

sayfa 1

Genler ve Kalıtım

Kalıtım, genlerin bir nesilden diğerine aktarılmasıdır. Ebeveynlerinizin genlerini miras almış olursunuz. Kalıtım, bugün olduğunuz insanı oluşturmaya yardımcı olur: kısa veya uzun, kıl saçlı veya sarı saçlı, kahverengi veya mavi gözlü.

Genleriniz, sizin mükemmel bir öğrenci veya harika bir sporcu olup olmayacağınızı belirleyebilir mi? Kalıtım önemli bir rol oynar, ama çevreniz (yediğiniz yiyecekler, etkileşim kurduğunuz insanlar gibi) de yeteneklerinizi ve ilgi alanlarınızı etkiler.

Bir kişide bir gen değişikliği (mutasyon) olabilir ki bu da onlar için birçok soruna yol açar. Bazen değişiklikler saç rengi gibi küçük farklara neden olur. Genlerdeki diğer değişiklikler sağlık sorunlarına yol açabilir.

Bir gen mutasyonu genellikle o gen kopyasının normalde yapması gereken işi yapmamasına neden olur. Her genin iki kopyamız olduğundan, genellikle o genin hala "normal" çalışan bir kopyası vardır. Bu durumlarda, vücut yapması gereken işleri hâlâ yapabildiği için genellikle olağan dışı bir şey olmaz. Bu, bir otozomal recessif (gerileme) özelliği örneğidir.

Birinin gerileme hastalığı veya özelliği olabilmesi için, gen çiftinin her iki kopyasında da gen mutasyonu olmalıdır, bu da vücudun o özel genin çalışan kopyasına sahip olmamasına neden olur.

Genler ya dominant (baskın) ya da recessif (gerileme) olabilir. Baskın genler, o gen çiftinin sadece bir kopyasında bir mutasyon olsa bile etkilerini gösterir; tek mutasyon normal yedek gen kopyasını "baskılar" ve özellik kendini gösterir.

Bir kişi gen mutasyonlarıyla doğabilir veya bunlar yaşam boyu ortaya çıkabilir. Mutasyonlar, hücreler yaşlandığında veya belirli kimyasallar/radyasyona maruz kaldığında oluşabilir. Neyse ki, hücreler genellikle bu tür mutasyonları tanır ve kendi kendilerini onarır. Diğer zamanlarda ise bazı hastalıklara, örneğin bazı kanser türlerine neden olabilirler.

Eğer gen mutasyonu yumurta veya sperm hücrelerinde varsa, çocuklar ebeveynlerinden gen mutasyonunu miras alabilir. Mutasyon vücudun her hücresinde varsa (yani çocuk bu mutasyonla doğmuşsa), vücut gen değişimini "onaramaz".

sayfa 2

Genetik Bozukluklar Nedir?

Araştırmacılar, mutasyonlar tarafından neden olan 4.000'den fazla hastalığı tespit etmiştir. Ama bir hastalığa veya duruma yol açabilecek genetik bir mutasyona sahip olmak, o kişinin o hastalığı veya durumu kesinlikle geliştireceği anlamına gelmez.

Ortalama olarak, insanlar hücrelerinin her birinde 5 ile 10 arası mutasyona uğramış gen taşır. Sorunlar, ilgili gen baskın olduğunda veya bir gerileme gen çiftinin her iki kopyasında da mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Sorunlar, birkaç varyant genin birbiriyle — veya çevreyle — etkileşime girerek hastalıklara duyarlılığı artırdığında da ortaya çıkabilir.

Eğer bir kişide belirli bir durumla ilişkili baskın bir gen değişimi varsa, o kişi genellikle o durumun özelliklerine sahip olur. Ve o kişinin her çocuğu, geni miras alıp aynı özellikleri geliştirme şansı 2'de 1'dir (%50). Baskın gen kaynaklı hastalıklar ve durumlar: acondroplazi (örfiliğin bir formu), Marfan sendromu (bağ doku bozukluğu) ve Huntington hastalığı (sinir sisteminin dejeneratif hastalığı).

Gerileme bir genin sadece bir kopyasında değişikliği olan insanlar "taşıyıcı" (carrier) olarak adlandırılır. Genin o çiftinin normal kopyası işi yapabildiği için genellikle hastalığı göstermezler. Ancak iki taşıyıcı birlikte çocuk sahiplendiğinde, çocuk her iki ebeveynden de mutasyona uğramış geni alma şansı 4'te 1'dir (%25), bu da çocuğun hastalığı olmasına neden olur. Sistik fibrozis (akciğer hastalığı), sickle cell anemisi (kan bozukluğu) ve Tay-Sachs hastalığı (sinir sistemi sorunları), her iki ebeveynin gerileme mutasyonlarının çocuğa birleşmesiyle oluşur.

X kromozomundaki gerileme gen mutasyonlarında, genellikle sadece erkekler hastalığı geliştirir çünkü onların sadece bir X kromozomları vardır. Kızların iki X kromozomu vardır — yedek bir X kromozomu kopyasına sahip oldukları için X-bağlantılı durumların özelliklerini her zaman göstermezler. Bunlar kanama bozukluğu hemofili ve renk körlüğünü içerir.

Bazen yumurta ve sperm birleştiğinde, yeni hücre çok fazla veya çok az kromozom alır, bu da çocuk için sorunlara yol açabilir. Örneğin, Down sendromu ile doğan çoğu çocuk 21 numaralı kromozomdan fazladan bir tane taşır.

Bazı durumlarda, belirli varyant genleri taşıyıp taşımadıkları konusunda endişelenen insanlar, çocuklarının bir hastalığı miras alma şanslarını öğrenmek için genetik test yaptırabilirler. Gebeler de taşıdıkları fetüsün belirli genetik hastalıklara sahip olup olmadığını görmek için test yaptırabilirler. Genetik test genellikle birinin kan, cilt veya amniyotik sıvı örneği alınıp genetik değişiklikler için kontrol edilmesini içerir.

sayfa 3

Genleri Değiştirmek

Bazen bilim insanları kasıtla genleri değiştirir. Yıllardır araştırmacılar, hastalık ve zararlılara karşı artırılmış direnç veya zor ortamlarda büyüme yeteneği gibi özel özelliklere sahip bitkiler elde etmek için bitkilerdeki genleri değiştirmiştir. Buna genetik mühendislik denir.

Gen tedavisi (gene therapy), tıbbi araştırmanın umut vaat eden yeni bir alanıdır. Gen tedavisinde, araştırmacılar varyant veya eksik genleri olan hücrelere sağlıklı gen kopyalarını sağlamaya çalışır, böylece "iyi" genler kontrolü ele alır. Virüsler genellikle hedef hücrelere sağlıklı genleri taşımak için kullanılır çünkü birçok virüs kendi DNA'larını hedef hücrelere ekleyebilir.

Ancak gen tedavisiyle sorunlar vardır. Bilim insanları hâlâ insan vücudundaki her genin ne yaptığını tam olarak bilmiyor. İnsan Genom Projesi ve ilgili projeler gibi devasa bilimsel çabalar tüm insan genomunu (canlı bir organizmanın kromozomlarındaki tüm genetik materyali) haritalandı, ama her genin ne yaptığını ve birbiriyle nasıl etkileşime girdiğini bulmak daha birçok yıl sürecek. Çoğu hastalık için bilim insanları genlerin rol oynayıp oynamadığını ve nasıl oynadığını bilmiyor. Ayrıca normal genleri doğru hücrelere, vücudun geri kalanı için sorun yaratmadan eklemekta büyük zorluklar var.

Ayrıca, insanların genleri ahlaki olarak sorunlu nedenlerle değiştirmeye çalışabileceği endişeleri var, örneğin daha zeki veya daha atletik çocuklar yapmak için. Bu tür değişikliğin uzun vadeli etkilerinin ne olacağı bilinmiyor.

Yine de, genetik hastalıkları olan birçok insan için, gen tedavisi onların — veya çocuklarının — daha iyi, daha sağlıklı hayatlar sürmeleri umudunu veriyor.