Genler ve Genetik Bozukluklar Üzerine Temel Bilgiler

İnsanlar sana hiç dedi mi, "Genlerinde var" mı? Muhtemelen fiziksel bir özellikten bahsediyorlardı, kişilik özelliği, veya ailenizin diğer üyeleriyle paylaştığınız yetenek.

Genlerin nasıl göründüğümüzü, nasıl davrandığımızı ve hatta hastalanıp hastalanmadığımızı şekillendirmede önemli bir rol oynadığını biliyoruz. Şimdi bilim adamları bu bilgiyi heyecan verici yeni şekillerde kullanmaya çalışıyorlar. sağlık sorunlarının tedavisi gibi.

Gen Nedir?

nasıl olduğunu anlamak için genler İş, hadi bazı biyoloji temellerini gözden geçirelim. Çoğu canlı organizma, deoksiribonükleik (telaffuz:dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) asit (DNA) adı verilen bir madde içeren hücrelerden oluşur.

DNA dört kimyasal içerir (adenin, timin, sitozin, ve guanin - A olarak adlandırılır, T, C, ve kısaca G) son derece ince desenler halinde dizilmiş, hücrede sarmal iplikler. Ne kadar ince? Hücreler çok küçüktür - çıplak gözle görülemez - ve vücudunuzdaki her hücre yaklaşık 6 fit DNA ipliği içerir. içinizde toplam yaklaşık 3 milyar mil DNA için!

Peki genler nerede devreye giriyor? Genler DNA'dan yapılmıştır, ve farklı A desenleri, T, G, ve vücudunuzun çalışması için ihtiyaç duyduğu şeyleri yapmak için talimatlar için C kodu (yiyecekleri sindirmek için enzimler veya gözlerinize rengini veren pigment gibi). Hücreleriniz çoğaldıkça, bu genetik bilgiyi yeni hücrelere aktarırlar.

DNA adı verilen yapıları oluşturmak için birbirine sarılır. kromozomlar . İnsan vücudundaki çoğu hücrede 23 çift kromozom bulunur. toplam 46. Bireysel sperm ve yumurta hücresi, Yine de, sadece 23 eşleşmemiş kromozom var. Kromozomlarınızın yarısını annenizin yumurtasından, diğer yarısını babanızın sperm hücresinden aldınız. Erkek bir çocuk annesinden bir X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu alır; dişiler her ebeveynden bir X kromozomu alır.

Genler, kromozomlar üzerinde taşınan ve insana özgü özellikleri belirleyen DNA bölümleri veya parçalarıdır. boy veya saç rengi gibi. Her kromozomdan bir çiftiniz olduğu için, her genin iki kopyasına sahipsiniz (erkeklerde X ve Y kromozomlarındaki bazı genler hariç, çünkü erkeklerin her birinden sadece bir tane var).

Bazı özellikler tek bir genden gelir, diğerleri ise gen kombinasyonlarından gelir. Çünkü her insanda yaklaşık 25 tane vardır, 000 farklı gen, neredeyse sonsuz sayıda olası kombinasyon var!

Sayfa 1

Genler ve Kalıtım

Kalıtım, genlerin bir nesilden diğerine geçmesidir. Ebeveynlerinizin genlerini miras alırsınız. Kalıtım, bugün olduğunuz kişi olmanıza yardımcı olur:kısa veya uzun, siyah saçlı veya sarışın, kahverengi gözlü veya mavi.

Genleriniz, birinci sınıf bir öğrenci mi yoksa harika bir atlet mi olacağınızı belirleyebilir mi? Kalıtım önemli bir rol oynar, ancak çevreniz (yediğiniz yiyecekler ve etkileşimde bulunduğunuz insanlar gibi şeyler dahil) yeteneklerinizi ve ilgi alanlarınızı da etkiler.

Bir kişi, bir gende kendileri için birçok soruna neden olabilecek değişikliklere (veya mutasyonlara) sahip olabilir. Bazen değişiklikler küçük farklılıklara neden olur, saç rengi gibi. Genlerdeki diğer değişiklikler sağlık sorunlarına neden olabilir.

Bir gendeki mutasyonlar genellikle o belirli gen kopyasının işini normalde olması gerektiği gibi yapmamasına neden olur. Her genin iki kopyasına sahip olduğumuz için, tipik olarak genin hala "normal" çalışan bir kopyası vardır. Bu durumlarda, genellikle olağan dışı bir şey olmaz çünkü vücut hala yapması gereken işleri yapabilir. Bu bir örnektir otozomal çekinik gen .

Bir kişinin çekinik bir hastalığı veya özelliği olması, kişide gen mutasyonu olmalı ikisi birden gen çiftinin kopyaları, vücudun o belirli genin çalışan kopyalarına sahip olmamasına neden olur.

Genler de olabilir baskın veya çekinik . Baskın genler, o gen çiftinin bir kopyasında tek bir mutasyon olsa bile etkisini gösterir; bir mutasyon, genin normal yedek kopyasına "baskındır", ve özellik kendini gösterir.

Bir kişi gen mutasyonları ile doğabilir, ya da bir ömür boyunca olabilir. Mutasyonlar, hücreler yaşlandığında veya belirli kimyasallara veya radyasyona maruz kaldığında meydana gelebilir. Neyse ki, hücreler genellikle bu tür mutasyonları tanır ve kendi kendilerine onarırlar. Diğer zamanlar, Yine de, hastalıklara neden olabilirler, bazı kanser türleri gibi.

Gen mutasyonu yumurta veya sperm hücrelerinde mevcutsa, çocuklar gen mutasyonunu ebeveynlerinden alabilir. Mutasyon vücudun her hücresinde olduğunda (yani onunla bir çocuk doğduğunda), vücut gen değişikliğini "onaramaz".

sayfa 2

Genetik Bozukluklar Nelerdir?

Araştırmacılar 4'ten fazla tanımladı, Mutasyonların neden olduğu 000 hastalık. Ancak bir hastalığa veya duruma neden olabilecek bir genetik mutasyona sahip olmak, her zaman bir kişinin o hastalığı veya durumu gerçekten geliştireceği anlamına gelmez.

Ortalamada, insanlar muhtemelen her hücresinde mutasyona sahip 5 ila 10 gen taşır. Belirli bir gen baskın olduğunda veya çekinik bir gen çiftinin her iki kopyasında da bir mutasyon mevcut olduğunda problemler ortaya çıkar. Hastalıklara karşı duyarlılığı artırmak için birkaç değişken gen birbiriyle veya çevreyle etkileşime girdiğinde de sorunlar ortaya çıkabilir.

Bir kişinin belirli bir durumla ilişkili baskın bir gende bir değişikliği varsa, genellikle bu durumun özelliklerine sahip olacaktır. Ve, kişinin çocuklarından her birinin geni kalıtım yoluyla alma ve aynı özellikleri geliştirme olasılığı 2'de 1 (%50) olacaktır. Baskın bir genin neden olduğu hastalıklar ve durumlar arasında akondroplazi (belirgin:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, bir cücelik biçimi), Marfan sendromu (bağ dokusu bozukluğu), ve Huntington hastalığı (sinir sisteminin dejeneratif bir hastalığı).

Çekinik bir genin sadece bir kopyasında değişiklik olan kişilere "taşıyıcı" denir. Genellikle hastalığa sahip değiller çünkü bu çiftin işi yapabilen normal bir gen kopyasına sahipler. İki taşıyıcının birlikte çocuğu olduğunda, Yine de, çocuğun her iki ebeveynden de mutasyonlu bir gen alma olasılığı 4'te 1 (%25), bu da çocuğun hastalığa yakalanmasına neden olur. Kistik fibroz (bir akciğer hastalığı), orak hücreli anemi (bir kan hastalığı), ve Tay-Sachs hastalığı (sinir sistemi sorunlarına neden olur), bir çocukta her iki ebeveynin bir araya gelmesinden kaynaklanan çekinik mutasyonlardan kaynaklanır.

X kromozomundaki çekinik gen mutasyonları ile, genellikle sadece erkekler hastalığı geliştirebilir çünkü sadece bir X kromozomu vardır. Kızların iki X kromozomu vardır - başka bir X kromozomunun yedek bir kopyasına sahip oldukları için, her zaman X'e bağlı koşulların özelliklerini göstermezler. Bunlara kanama bozukluğu hemofili (telaffuz:hee-muh-FIL-ee-uh) ve renk körlüğü dahildir.

Bazen bir yumurta ve sperm birleştiğinde, yeni hücre çok fazla veya çok az kromozom alır, bu da çocuk için sorunlara neden olabilir. Örneğin, ile doğan çocukların çoğu fazladan bir kromozom numarası 21'e sahiptir.

Bazı durumlarda, Belirli varyant genleri taşıyabileceklerinden endişe duyan kişiler, çocuklarının bir hastalığa sahip olma şanslarını öğrenebilmeleri için genetik test yaptırabilirler. Hamile kadınlar ayrıca taşıdıkları fetüsün belirli genetik hastalıklara sahip olup olmadığını görmek için testler yaptırabilir. Genetik testler genellikle birinin kanından bir örnek almayı içerir. deri, veya amniyotik sıvı ve genetik değişiklikler için kontrol edilmesi.

3. sayfa

Genleri Değiştirmek

Bazen bilim adamları genleri bilerek değiştirirler. Yıllarca, araştırmacılar, özel özelliklere sahip başka bitkiler üretmek için bitkilerdeki genleri değiştirdiler, hastalık ve zararlılara karşı artan direnç veya zorlu ortamlarda büyüme yeteneği gibi. biz buna diyoruz genetik mühendisliği .

Gen tedavisi umut verici yeni bir tıbbi araştırma alanıdır. Gen terapisinde, Araştırmacılar, "iyi" genlerin devralması için, sağlıklı genlerin kopyalarını, değişken veya eksik genleri olan hücrelere sağlamaya çalışırlar. Virüsler genellikle sağlıklı genleri hedeflenen hücrelere taşımak için kullanılır, çünkü birçok virüs kendi DNA'sını hedeflenen hücrelere yerleştirebilir.

Ancak gen tedavisiyle ilgili sorunlar var. Bilim adamları hala insan vücudundaki her genin ne yaptığını tam olarak bilmiyorlar. İnsan Genom Projesi ve ilgili projeler gibi büyük bilimsel çabalar, tüm insan genomunun (canlının kromozomlarındaki tüm genetik materyalin) bir haritasını tamamladı. ancak her bir genin ne yaptığını ve birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğini bulmak daha uzun yıllar alacak. Çoğu hastalık için, bilim adamları, genlerin bir rol oynayıp oynamadığını ve nasıl oynadığını bilmiyorlar. Artı, vücudun geri kalanı için sorun yaratmadan normal genlerin uygun hücrelere yerleştirilmesinde büyük zorluklar vardır.

İnsanların etik olarak rahatsız edici nedenlerle genleri değiştirmeyi deneyebileceğine dair endişeler de var. daha akıllı veya daha atletik çocuklar yapmak gibi. Bu tür bir değişikliğin uzun vadeli etkilerinin ne olacağını kimse bilmiyor.

Hala, genetik hastalıkları olan birçok insan için, gen terapisi, kendilerinin veya çocuklarının daha iyi yaşayabileceği umudunu taşır, daha sağlıklı yaşamlar.

Previous:

Next: