Çocuklarda Metabolik Bozukluklar: Nedenler, Belirtiler ve Tedavi

Çocuklarda metabolik bozuklukların çoğu, miras alınan gen anormalliklerinden (mutasyonlar veya defektler) kaynaklanır. Ancak, çocukluk obezitesi gibi çevresel ve yaşam tarzı faktörleri tarafından tetiklenen edinilmiş olanlar da olabilir. Bu durumlar, süreci uyarlayan enzimlerdeki defektler veya belirli besinleri kullanma yetmezliği nedeniyle vücuttaki normal fizyolojik süreçleri değiştirebilir.

Çocuklarda metabolik bozuklukların nedenleri, türleri, belirtileri ve yönetimi ve bu doğsal hataların çoğu ile nasıl başa çıkılacağı hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Metabolik Bozukluk Nedir?

Metabolik bozukluk durumunda, hatalı genler bu enzimleri üretemeyebilir veya daha az miktarda üretebilir. Bu, metabolizmayı bozabilir ve şunlara yol açabilir:

  • Vücutta karmaşık maddelerin birikimi, bu da toksik hale gelebilir.
  • Vücuda temel besinlerin emilememesi.
  • Enerji salınımı için vücudun yapı taşları olan karbonhidrat, protein ve yağları sentezleyememe.

Çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesi için çeşitli metabolik bozuklukların erken belirtilerini tanımak önemlidir.

Çocuklarda Metabolik Bozuklukların Nedenleri

Çocuklarda metabolik bozuklukların ana nedeni ebeveynlerden miras alınan hatalı genlerdir. Bu hatalı genler çok yıllar önce meydana gelmiş mutasyonlar nedeniyle oluşmuş ve nesillerce aktarılmıştır. İnsan vücudu, birkaç gen çiftinde depolanan bilgiye dayanarak enzimler üretir. Çocuklar genellikle bu genleri her iki ebeveynden de alır ve çocuk bir normal gen ve bir hatalı gen alabilir. Normal gen hatalı gen için işlev görür, bu yüzden o çocukta bozukluğun belirtileri bulunmayabilir. Ancak, o çocuk taşıyıcı olabilir ve hatalı geni bir sonraki nesile aktarabilir. Çocuk her iki hatalı geni de miras alırsa, vücudları o belirli enzimi üretemez, bu da metabolik bozukluğa yol açar. Bazen metabolik bozukluklar obezite gibi çevresel ve yaşam tarzı faktörleri nedeniyle de oluşabilir.

Çocuklarda Bulunan Metabolik Bozukluk Türleri

Çocuklarda 50'den fazla metabolik bozukluk tanımlanmıştır; bu bozukluklar ebeveynlerden miras alınan gen defektlerinden kaynaklanır. Bu bozukluklardan bazıları hakkında birkaç detay:

S.No Bozukluk Adı Ne İse Yarar?
1. Galactosemi Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) eksikliği nedeniyle olur, bu enzim galaktoz metabolizması için gereklidir, vücutta şeker birikimine yol açır. Genellikle yenidoğan taraması sırasında tespit edilir.
2. Glikojen depolama hastalığı Bu durumda vücut depolanmış glikojeni enerji sağlamak ve vücuttaki kan şekerini istikrarlı tutmak için metabolize edemez. Çocukların bebek gibi yüzleri, şişkin yanakları, kısa boyları ve şişkin karınları olabilir.
3. Kalıtsal Fruktóz intoleransı Etkilenen çocuk fruktoz veya metabolitlerini (şeker, sorbitol, kahverengi şeker) fruktoz-1-fosfat aldolaz eksikliği nedeniyle sindiremez. Bu, fruktozu intoleran hale getirir ve o şekerin karaciğer ve böbreklere birikmesine neden olur.
4. Piruvat metabolizma bozuklukları Bebeklik döneminde ortaya çıkabilir veya hayatın sonraki yıllarında gelişebilir. Bu durumda vücut, glikozin bir metabolitı olan ve enerji üretiminde yardımcı olan piruvatı metabolize edemez.
5. Homosisinüri Protein sentézinde kullanılan bir amino asit türü olan homosisteinin aşırı varlığıyla karakterizedir. Bu genellikle sistationin beta-sentaz enzim aktivitesinin azalması sonucu oluşur. Bu amino asitler protein sentizi için kullanıldığı için çocuk ideal boy ve kiloya ulaşamayabilir.
6. Akçağaç şurubu idrar hastalığı Bu metabolik bozukluk, idrar ve kulak mumunun akçağaç şurubuna benzayan belirgin bir kokuya sahip olmasıyla karakterizedir. Vücudun belirli bir amino asit türünü kırmak için gerekli enzimleri üretememesi nedeniyle olur. Bu bozukluğun belirtileri doğumdan birkaç saat içinde ortaya çıkar.
7. Fenilketonüri (PKU) Bu metabolik bozukluk yenidoğan taraması sırasında tespit edilebilir. Bu durumda bebek, amino asit fenilalanin sentzi için gerekli olan fenilalanin hidroksilaz enzimine sahip değildir. Sonuç olarak, fenilalanin birikimi nedeniyle kokulu vücut kokusu ve idrarı dışında diğer belirtiler de olabilir.
8. Tirozinemi Bu durum, tirozin amino asidinin son parçalanması için gerekli olan fumarilasetoasetat hidrolaz üretilmemesi nedeniyle amino asit tirozin birikimine neden olur. Belirtiler kişiden kişiye değişir ve beklenen şekilde kilo almaya ve büyümeye yetişememe içerebilir.
9. Mukopolisakkaridozler (Lizosomal depolama bozuklukları) Bu, hücrelerdeki lizosomların (kıkırdak, tendon, kornea ve ciltte bulunan) uzun zincirli şeker karbohydratları kırmak için enzime sahip olmadığı bir lizosomal depolama bozukluk türüdür. Eksik enzime dayalı alt tipleri vardır - MPS-I, MPS-II ve MSP-III, bunlar tekrar şiddetine göre alt bölümlere ayrılır. Bu bozukluğun uzun vadeli etkileri çocuğun görünüşünü, fiziksel yeteneklerini, organ gelişimini ve bazen zihinsel gelişimi etkileyebilir.
10. Mitokondrial bozukluklar Bu bozukluklar vücut hücrelerindeki mitokondrilardaki defektler nedeniyle oluşur. Bu mitokondriler vücudun güç merkezleri olarak bilindikleri için, gelişimsel gecikmelere yol açabilir. Bu kategori altına giren çeşitli sendromlar şunlardır - Barth sendromu, kronik progresif eksternal oftalmolpleji, Kearns-Sayre sendromu, Leigh sendromu, Mitokondrial DNA tükenmesi sendromu, laktik asidoz ve Pearson sendromu.
11. Menkes hastalığı Bu, vücudun bakır metabolizmasının dejeneratif bir bozukluğudur, hücrelerde bakır eksikliğine neden olarak gerileme ve büyüme durmasına yol açar.
12. Orak hücre hastalığı Bu bozukluk hemoglobinle ilgili gen mutasyonları nedeniyle oluşur. Vücudun kırmızı kan hücrelerinin kalın duvarları vardır, orak şeklini verirler ve normal hücrelerden daha kısa ömrleri vardır, bu da anemi ve tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar.

Çoğu metabolik bozukluk çocuğun miras aldığı hatalı genlerden kaynaklansa da, çocukluk obezitesi bazı durumlarda tetikleyici bir faktör olabilir.

Metabolik sendrom: Bu sendrom yüksek kan basıncı, insülin direnci, kardiyovasküler riskler gibi risk faktörlerinin bir kümesidir. Bu sendromun tam nedeni henüz bulunmamış olsa da, obez çocukların daha yüksek riskte olduğu tespit edilmiştir. Çocuklarda yaşam tarzı ve diyet modifikasyonu riski azaltabilir.

Çocuklarda Metabolik Bozuklukların Belirtileri

Belirtiler etkilenen metabolizma türüne özgü olabilir. Ancak, çocuğunuzun metabolik bozukluk çekip çekmediğini belirlemenize yardımcı olabilecek birkaç yaygın belirti vardır.

  • Kötü beslenme
  • Büyüme kilometre taşlarını karşılayamama
  • Anormal idrar, ter veya salya
  • Zihinsel gerilik
  • Anormal vücut özellikleri (şişkin karın, çökek burun arkağı)
  • Sarılık
  • Böbrek taşları / karaciğer toksisitesi
  • Nöbetler
  • Kilo ve boy kazanamama
  • Zayıflık
  • Halsizlik
  • Kafa karışıklığı
  • Belirli gıdaları tükettikten sonra karın ağrısı ve kusma
  • Göz sorunları - görüş kaybı, retinitis pigmentoz, optik atrofi, kiraz kırmızısı lekesi
  • Nöbetler (tekrar)
  • Ekstrapiramidal bozukluklar
  • Periferal nöropati ile veya olmadan piramidal ve serebeller sendromu (beyaz madde hastalığı)
  • Eklem ve kas bozuklukları
  • Myopati

Metabolik Bozuklukların Tanısı

Bu metabolik bozuklukların çoğu yenidoğan taraması sırasında veya doğumdan önce tanılanır. ABD'de birçok eyalet bebeklerin bu bozukluklardan bazıları için taranmasını zorunlu kılmıştır. Eğer bu bozuklukların herhangi biri yenidoğan taraması sırasında tanılanmazsa, belirtiler ortaya çıkana kadar tanımlanmazlar. Genellikle, çocuğunuzun doktoru fiziki muayene yapar ve kan, idrar testleri ve DNA testi yaparak tam metabolik bozukluğu belirler.

Çocuklarda Metabolik Bozukluklar İçin Tedavi

Bu bozukluklar genlerdeki defektlere dayandığı için, şu anki tedavi seçenekleriyle tamamen iyileştirilemez. Ancak, belirli önlemler alarak bu bozukluklar belirli bir dereceye kadar yönetilebilir. Doktorunuz, çocuğunuzun sağlıklı bir çocukluk geçirmesi için hangi diyet ve önlemlerin yardımcı olacağını belirlemek için en iyi kişidir.

Doktorunuz şunları yazabilir:

  • Vücudun işleyemediği gıda gruplarını ortadan kaldırma.
  • İnaktif/eksik enzim yerine yapay enzimleri ilaç yoluyla vermek, bu doğru metabolizmayı teşvik edebilir.
  • Başarısız metabolizma sonucu vücutta biriken toksik ürünleri gidermek için ilaçlar vermek.

Bu bozuklukların bazıları çocuklarda ciddi komplikasyonlara ve kalıcı organ hasarına yol açabilir, bu nedenle metabolik bozuklukların erken tespiti ve müdahalesi etkili yönetime yardımcı olabilir.

Çocuklarda metabolik bozukluklar esas olarak ebeveynlerden miras alınan hatalı genler nedeniyle ortaya çıkar. Ancak, tıbbi müdahale yardımıyla belirli bir dereceye kadar tedavi edilebilir. Çocuğunuzun uygun bakımını yapın ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmelerini sağlayın. Böyle bir bozukluğa sahip çocuğun bakımı oldukça zorlayıcı ve karmaşık olabilir. Bu nedenle, doktorun tavsiyelerine sıkı sıkıya bağlı kalmak ve onlar tarafından önerilen ilaçları almak, çocuğunuzdaki bu bozukluklarla başa çıkmanıza yardımcı olacaktır.

Previous:

Next: