Anencefali orsaker och resultat
Anencefali är en typ av fosterskada där viktiga delar av barnets hjärna och skalle inte bildas. Tyvärr är spädbarn som drabbas av anencefali ofta dödfödda eller dör vid födseln. Även om de föds levande dör barn med anencefali alltid inom några dagar efter födseln. Det finns ingen behandling som kan förändra prognosen.
Förstå neuralrörsdefekter
Anencefali är en typ av neuralrörsdefekt (NTD), som är fosterskador som involverar hjärnan, ryggraden eller ryggmärgen. Dessa är tillstånd där det utvecklande nervröret inte stänger ordentligt under barnets utveckling mycket tidigt i första trimestern. Neuralrörsdefekter har ett brett spektrum av svårighetsgrad, från endast mindre hälsoproblem till att vara 100 % dödlig.
På det allvarliga området av det spektrumet är anencefali, en av de mest förödande diagnoserna blivande föräldrar kan få under graviditeten. Tyvärr kan spädbarn med anencefali aldrig komma till medvetande eller utföra de fysiska funktionerna i livet eftersom de saknar viktiga delar av sin hjärna. Eftersom skallen också påverkas av sjukdomen, är spädbarn med anencefali vanligtvis fysiskt deformerade och delar av deras hjärna. hjärnan kan exponeras.
Hur det diagnostiseras
Anencefali är ofta uppenbart på ett ultraljud under andra trimestern. Den första ledtråden om diagnosen kan vara avvikelser i första trimesterns screening av blodprov (alfafetoprotein (AFP) blodprov). AFP-testet kan identifiera 80 % till 90 % av barn som har en neuralrörsdefekt. Prenatal diagnos av anencefali görs med ultraljud.
Orsaker
Anencefali verkar orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Samspelet mellan dessa faktorer stör stängningen av neuralröret, som inträffar mellan tredje och fjärde graviditetsveckan.
Detaljerna för de faktorer som verkar vid anencefali och andra neuralrörsdefekter är fortfarande inte väl förstått. Även om vi inte känner till de exakta orsakerna till anencefali, har vissa riskfaktorer identifierats, inklusive ett otillräckligt intag av folsyra.
Folsyra och neuralrörsdefekter
Det finns bevis för att ha ett adekvat intag av folsyra före befruktningen kommer att minska risken att få ett barn som drabbas av neuralrörsdefekter, även om orsakerna till detta inte är väl förstått. Det är därför läkare rekommenderar alla kvinnor i fertil ålder att ta folsyratillskott och äta folatrik mat på en regelbundet.
Vänta inte tills du redan är gravid. Många förlossningsläkare rekommenderar att du påbörjar ett folsyratillskott minst tre månader innan att bli gravid. Folsyra finns vanligtvis i prenatala vitaminer. Prevalensen av spädbarn som föds med anencefali har minskat, troligen på grund av obligatorisk berikning av livsmedel med folsyra från och med 1998.
Genetiska mutationer
Vi har precis börjat lära oss om genmutationer som kan öka risken för anencefali. Att prata med en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att avgöra om arv kan ha spelat en roll. Men som sagt, ett ärftligt mönster kan bara innebära att det finns en predisposition för neuralrörsdefekter, men inte att dessa förändringar orsakar neuralrörsdefekter.
Andra riskfaktorer
Andra faktorer som kan spela en roll i utvecklingen av anencefali inkluderar socioekonomisk status, utbildningsstatus, moderns ålder och miljöfaktorer förutom folsyra. En pågående utredning i delstaten Washington utvärderar ett kluster av spädbarn med anencefali och letar efter möjliga orsaker, oavsett om dessa kan vara genetiska (relaterade till varianter av folsyravägen), exponering för miljö- eller yrkesmässiga toxiner och mer.
Risken för återfall
Föräldrar som har ett barn med anencefali kan ha en risk på 4 % till 10 % att få ett barn som drabbas av neuralrörsdefekter under en framtida graviditet, även om den specifika neuralrörsdefekten kanske inte är anencefali. Läkare kan råda dig att ta höga doser av folsyra innan de blir gravida igen och kan rekommendera att paret också arbetar med en genetisk rådgivare.
Vad du ska göra efter en diagnos
Beslutet om vad man ska göra efter en anencefalidiagnos kan vara hjärtskärande. Många föräldrar bestämmer sig för att avbryta graviditeten efter att ha fått diagnosen anencefali, med vetskapen om att det inte finns någon chans att barnet kommer att leva. Att avsluta graviditeten kan hjälpa föräldrar att gå vidare och påbörja sorgeprocessen. Neuralrör är en av anledningarna till att graviditeten kan avbrytas av medicinska skäl.
Andra föräldrar kan ha strikta religiösa eller andra personliga övertygelser mot abort, och de kan välja att fortsätta graviditeten med full vetskap om att barnet inte kommer att leva mer än ett par dagar som högst.
Om du står inför detta tragiska val, se till att ta dig tid att fatta beslutet och göra det som känns rätt för dig och din partner. Ge dig själv utrymme att sörja förlusten av barnet.
Att hantera när barnet får diagnos
Det är OK att vara arg, ledsen eller uppleva andra känslor. Ditt sjukhus kan ha sorgrådgivare tillgängliga, och det finns många stödgrupper tillgängliga på Internet som riktar sig till par som hanterar en anencefalidiagnos. Stödgrupper för anencefali tenderar att vara inriktade på ett specifikt tillvägagångssätt för att hantera graviditeten – oavsett om det innebär att man avbryter graviditeten eller tar den till sig – så du kan behöva se dig omkring för att hitta den som bäst passar dina behov.
För familj och vänner till förälder
Om du är en familjemedlem eller en vän till någon som står inför en graviditet med anencefali, kommer din älskade att behöva allt stöd du kan ge. Varje form av förlust, oavsett om det innebär missfall, dödfödsel eller en nyfödds död är svår, men anencefali tillför ytterligare en dimension. Att höra om folsyra och sådant kan få föräldrar att skylla sig själva, och de möjliga tillvägagångssätten är känsloladdade, som att försöka göra valet mellan att ta en högersväng in i vithaj-angripna vatten eller en vänstersväng in i en krokodilfylld flod .
Som ett mycket användbart tips, försök att INTE ta upp de möjliga orsakerna till anencefalin med din älskade. Dessa frågor är viktiga men bör lämnas hos dem som forskar om orsakerna, inte den sörjande mamman. Du kan vara säker på att dina nära och kära redan har torterat sig tillräckligt med de möjliga orsakerna. Å andra sidan, ta inte upp ämnen som risken för att en neuralrörsdefekt kan hända igen. Dina nära och kära sörjer och behöver den här tiden för att klara av sin mycket verkliga sorg idag.
Slutligen, även om du skulle göra ett annat val om detta var din egen graviditet, till exempel om du skulle välja att gå till termin och din älskade väljer att avsluta, eller om du skulle avsluta men din älskade väljer att gå till termen, kom ihåg att detta inte är ditt beslut att fatta. Och förhoppningsvis behöver du aldrig ta det här beslutet själv, för som vi väl vet säger folk ofta att de skulle välja en behandling när de tittar på ett tillstånd på långt håll, men väljer ett annat tillvägagångssätt när de själva står inför samma beslut. I verkligheten. Dina nära och kära måste göra det val som är bäst för dem, inte för någon annan. Oavsett deras val behöver de ditt fulla stöd och omtanke.
-
Många familjer undviker flygresor med sina barn tills de är gamla nog att bete sig. Vissa familjer vill dock inte skjuta upp sin resa tills deras barn är i tonåren. För de av oss som vill komma tillbaka till resandet är det viktigt att hitta sätt att -
Få stora val är lätta i föräldraskap. Vilken barnmat man ska få, blöjor man ska använda eller böcker att läsa kan alla kännas som tunga beslut för förstagångsföräldrar. Men när det gäller att väga för- och nackdelar med vacciner är rekommendationerna -
Det som började som en glädjefylld sommar för många amerikaner övergår snabbt till vad som känns som en panikartad höst - särskilt för föräldrar med barn i skolåldern. Några månader efter proklamationer om potentiellt masklös, heltidsskola, personlig
