Kaj je celovito sekvenciranje genom za novorojence?

Novi starši imajo globoko željo, da što bolje informirani o zdravju svojega novorojenca. Dobi eno ali več sonogramov, medtem ko je otrok v maternici.

Po rojstvu je njihov otrok natančno preglejan in prebere krvni test (novorojenčevi pregledni test) za odkrivanje določenih motenj in zdravstvenih težav. V prvih mesecih življenja novorojenci obiščejo pediatra mesečno, ali celo pogosteje, da se prepričajo, da rasto in se razvijajo pravilno.

To morda zdi kot veliko, a starši običajno sprejemajo vsakakršno informacijo o zdravju in blagostanju svojega novorojenca. Ampak kaj, če bi bilo mogoče odkorak naprej? Kaj, če bi se lahko večji del DNK novorojenca preučil in analiziral takoj po rojstvu, kar bi staršem dalo še več informacij o morebitnih zdravstvenih zaskrbljenostih za njihove otroke?

Tukaj je celovito sekvenciranje genom, umstrittena oblika genetskih testov, ki je morda blizu za starše in zdravstvene zagotovitelje povsod. Vprašanje je, ali njene koristi presegajo etične kontroverze, ki jih obkrožujejo, in ali bi moralo postati univerzalno ali omejeno prakso.

Kaj je celovito sekvenciranje genom?

Celovito sekvenciranje genom gradi na genetskih testih, ki so že v uporabi za starejše otroke in odrasle. Genom je sestavljen iz DNK, ki je sestavljen iz baz. Ko poznate zaporedje baz, ste našli edinstven odtis prsta DNK. Iskanje vrstnega reda baz se imenuje sekvenciranje. Celovito sekvenciranje genom je laboratorijski postopek, ki določi vrstni red baz v genomu.

Celovito sekvenciranje genom za novorojence je v bistvu praksa zbiranja in analiziranja velikih delov DNK novorojenca, kar razkrije določene genetske motnje, ki bi novorojenec morda razvil v otroštvu, otroštvu ali kasneje v življenju.

Testiranje običajno vključuje krvni test ali brivni vzorec. Ker so se testni postopki postali bolj natančni in stroškovno učinkoviti, raziskovalci razmišljajo, ali bi se morali sekvencirati DNK vseh novorojencev.

Celovito sekvenciranje genom vs. novorojenčevi pregledni test

Celovito sekvenciranje genom se pogosto zamenjuje z novorojenčevim preglednim testom, krvnim testom, ki se rutinsko uporablja v bolnišnicah po rojstvu otrok. Čeprav se testni protokoli razlikujejo od države do države, vse države testirajo vsaj 26 različnih genetskih motenj, najbolj temeljiti pa preverjajo 40 stanj.

Novorojenčev pregledni test je kombinacija več testov – krvni test, slušni test in pregled kritične naravne srčne bolezni (CCHD). Od štirih milijonov otrok, ki se rodijo v ZDA vsako leto, 99,9 % ali več jih prebere novorojenčev pregledni test.

Treba je opozoriti, da celovito sekvenciranje genom ni namenjeno zamenjati krvnih preglednih testov novorojencev, ampak precej razširiti število preizkušanih zdravstvenih stanj, kar omogoča, da se več novorojencev zdraví za morebitna zdravstvena stanja.

Kaj so etični zaskrbljenosti?

Predstavite si, da vam povedo, da vaš sicer zdrav novorojenec ima povečano priložnost za razvoj resne bolezni ali zdravstvenega stanja kasneje v življenju, a vaš zdravnik ni prepričan, kdaj – ali celo če – se to zgodi. Tukaj leži dilemma, ki jo medicinski etiki preučujejo, ko razmišljajo o razširjenem genomskem testiranju in sekvenciranju.

Ker veliko podatkov, pridobljenih s celovitim genomskim testiranjem, nujno ne nanaša na motnje, ki bi vplivale na novorojence sedaj, ampak kasneje v življenju – in ker testi morda ne povemajo nedvomno, ali se vaš otrok bo razvil motnje, ampak le, da je pri povečanem tveganju – mnogi strokovnjaki opozarjajo, da genomsko sekvenciranje morda ustvari več problemov, kot jih reši.

Medicinski etiki so zaskrbljeni, da rutinsko celovito sekvenciranje genom lahko:

  • Povzroči starševsko stisko, ki bi mogla motiti povezavo
  • Povzroči nepotrebne intervencije in dolgoročno spremljanje
  • Spodbuja esencijalistične ideje o ljudeh in genih
  • Zmanjšuje socialne identitete na biološke izraze
  • Privede do zmede nad rezultati, ki so kompleksni, negotovimi in težko razumljivi
  • Privede do diskriminacije pri zaposlovanju in zavarovanju
  • Privede do medicalizacije življenja osebe
  • Sprožijo duševne motnje in samomorilnost
  • Podkopajo zasebnost

Kdaj bi bilo celovito sekvenciranje genom koristno?

Čeprav obstaja kontroverza o perspektivi, da bi celovito sekvenciranje genom za novorojence postalo univerzalno prakso, večina strokovnjakov strinja, da v določenih omejenih situacijah ti testi lahko zelo koristni – celo zivljenjzagotavljajoči.

Na primer, v svojem posebnin poročilu, "Etika sekvenciranja novorojencev: Priporočila in razmisleki," raziskovalci iz The Hastings Center pravijo, da bi se novorojenci, ki že kažejo znake genetske motnje, veliko odriezli od celovitnega sekvenciranja genom. Vendar ne priporočajo, da bi to postalo standardna prakso na enak način kot novorojenčevi krvni pregledi.

Raziskovalci pri The Hastings Center imajo seznam priporočil za prihodnost celovitnega sekvenciranja genom:

  • Izogibajte se tretjim strankam: Odsvetujte "neposredno-zasebnikom" genomsko testiranje, kjer starši najmejo tretje stranke za sekvenciranje genoma svojega novorojenca, ker je to zmedeno za starše in podjetja morda ne zagotavljajo ustreznega medicinskega nadzorja ali jasne interpretacije rezultatov. Nagovarjajo zdravstvene zagotovitelje, da prav tako odsvetujejo to prakso.
  • Izogibajte se univerzalnemu pregledu: Ciljan univerzalni celoviti genetski sekvenčni test za novorojence ne bi smel biti uporabljen zaradi etičnih in finančnih zaskrbljenosti, kot tudi nepotrebnega stresa za starše.
  • Uporabljajte izbirno: Ciljano genomsko sekvenciranje bi morali zdravstveni zagotovitelji uporabiti, ko novorojenec kaže simptome sumljive genetske motnje. V teh primerih celovito sekvenciranje genom pomaga zdravstvenim zagotoviteljem diagnosticirati motnje in odločiti o primernem medicinskem upravljanju.

Ali je celovito sekvenciranje genom prav za vas?

V tej točki celovito sekvenciranje genom ni nečesa, kar bi se rutinsko ponujalo v bolnišnicah po rojstvu. Vendar, če vaš novorojenec kaže znake morebitnega zdravstvenega stanja, ki bi ga morda odkrili novorojenčevo genomsko sekvenciranje, jim zdravstveni zagotovitelj morda naroči testiranje. Poleg tega so nekateri starši izbrali uporabo entitet tretjih strank (tj. podjetja "neposredno-zasebnik") za sekvenciranje genomov svojih novorojencev.

Celovito sekvenciranje genom bi morda bilo prav za vas, če:

  • Genetske bolezni v vaši družini: V tem primeru se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, ali bi smelo imeti smisla testirati genom vašega otroka.
  • To bo olajšalo vašo tesnobo: Če ste oseba, ki verjame, da je imeti čim več medicinskih informacij o svojem otroku najbolje, in ste pazljivo pretehtali etične vidike.
  • Potrebujete diagnozo: Vaš otrok kaže znake zdravstvenega stanja ali bolezni. Določene genetske motnje nista vedno odkritljive na rutinskih novorojenčeh pregledih, ki se ponujajo v bolnišnicah, zato sekvenciranje genoma vašega otroka morda pomaga odkriti redke genetske motnje.

Kdo uporablja celovito sekvenciranje genom?

Celovito sekvenciranje genom je še vedno precej nova tehnologija. Ne veliko starši ve, da sploh obstaja. Vendar, po omejenem raziskovanju na voljo, bi mnogi starši bili zainteresirani za testiranje svojih novorojencev, ali bi vsaj želeli to možnost.

V študiji o zanimanju staršev za celovito sekvenciranje genom za novorojence, je 74 % staršev bilo definitivno ali precej zainteresiranih za opravljenje testa kot dela državnega programa pregleda novorojencev. Starši v študiji so identificirali natančnost testa in sposobnost preprečiti, da otrok pride do bolezni, kot razloge za svoje zanimanje za sekvenciranje genomov svojih novorojencev.

Mnenje Verywell

Kot pri vsakem medicinskem testu ali postopku, ne bi morali odločiti o preteku genomskega sekvenciranja sami. Če verjamete, da bi vaš novorojenec moral prejeti testiranje, to razpravljajte s pediatrom vašega otroka. Če ste še vedno negotovih, ne škodi, da pridobite drugo mnenje, še posebej, če vaš otrok kaže morebitne znake genetske motnje ali če v vaši družini prevladujejo resne genetske motnje.

Pogosto so odločitve, kot je ali preiti za določene medicinske teste, polne negotovosti. Morda se počutite negotovih, ali gre v jamek "kaj če" in morda pretrpite nepotrebni stres. Nasprotno, učenje pomembnih medicinskih informacij o vašem otroku morda pomeni, da lahko dobite prav vrsto skrbi za njih.

V večini primerov je vaša najboljša izbira, da se izobrazite, razpravljate o možnostih z zaupanjem vrednimi medicinskimi strokovnjaki, in nato, če ste še vedno zmedeni, preverite svoj "starševski čut". Poznate svojega otroka najbolj in vaši instinkti vam lahko vodijo, ali je celovito sekvenciranje genom prav za vas.

Previous:

Next: