Srpastocelična bolezen in nosečnost

Srpastocelična bolezen (imenovana tudi SCD) je stanje, pri katerem so rdeče krvne celice v vašem telesu oblikovane kot srp (kot črka C).

Rdeče krvne celice prenašajo kisik do preostalega telesa. Pri zdravem človeku so rdeče krvne celice okrogle in prožne. Z lahkoto prehajajo v kri. Oseba s SCD ima rdeče krvne celice, ki so toge in lahko blokirajo pretok krvi. To lahko povzroči bolečino, okužbe in včasih poškodbe organov in možgansko kap.

SCD lahko povzroči anemijo. Anemija se pojavi, ko nimate dovolj zdravih rdečih krvnih celic, da bi prenašale kisik do preostalega telesa.

Kaj povzroča SCD?

SCD je podedovana. To pomeni, da se prenaša s starša na otroka prek genov. Gen je del celic vašega telesa, ki shranjuje navodila za način rasti in delovanja vašega telesa. Geni so v parih – od vsakega od staršev dobite po enega.

Včasih se navodila v genih spremenijo. Temu pravimo genska sprememba ali mutacija. Starši lahko prenesejo genske spremembe na svoje otroke. Včasih lahko sprememba gena povzroči, da gen ne deluje pravilno. Včasih lahko povzroči prirojene okvare ali druga zdravstvena stanja. Prirojena napaka je zdravstveno stanje, ki je prisotno pri otroku ob rojstvu.

Če želite imeti SCD, morate podedovati gensko spremembo za srpasto celico od obeh staršev. Če podedujete spremembo gena samo od enega starša, imate lastnost srpastih celic. To pomeni, da imate spremembo gena za SCD, vendar nimate SCD. Ko se to zgodi, se imenujete prevoznik. Nosilec ima spremembo gena, vendar nima bolezni.

Lastnost srpastih celic ne more postati SCD. Redko ljudje z lastnostjo srpastih celic kažejo znake SCD, vendar je to nenavadno. Večina jih ne.

Ali lahko prenesete lastnost SCD ali srpastih celic na svoje otroke?

da. Je pa odvisno tako od vas kot od partnerja. Če imata vi in ​​vaš partner oba SCD, bo vaš otrok imel SCD.

Če imata oba s partnerjem lastnost srpastih celic, obstaja:

  • Možnost 3 v 4 (75 odstotkov), da vaš otrok ne bo imel SCD
  • 1-v-2 možnost (50 odstotkov), da bo imel vaš otrok lastnost srpastih celic
  • Možnost 1 proti 4 (25 odstotkov), da bo imel vaš otrok SCD
  • Možnost 1 proti 4 (25 odstotkov), da vaš dojenček ne bo imel SCD ali lastnosti srpastih celic

Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti vaše možnosti, da prenesete SCD ali lastnost srpastih celic na vašega otroka. Genetski svetovalec je oseba, ki je usposobljena, da vam pomaga razumeti, kako geni, prirojene okvare in druga zdravstvena stanja delujejo v družinah in kako lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka.

Vprašajte svojega zdravstvenega delavca, če potrebujete pomoč pri iskanju genetskega svetovalca. Ali pa se obrnite na Nacionalno združenje genetskih svetovalcev.

Kako lahko ugotovite, ali imate SCD ali lastnost srpastih celic?

Obstajata dve vrsti testov, ki vam lahko povedo, ali imate SCD ali lastnost srpastih celic. Oba sta varna za jemanje med nosečnostjo. Teste lahko opravi tudi vaš partner.

  1. Krvni test
  2. Bris celic v vaših ustih. To pomeni, da vam ponudnik z vatirano palčko podrgne notranjost lica, da dobi nekaj celic.

Vi in vaš partner se boste morda želeli testirati, če:

  • Lastnost SCD ali srpastih celic je značilna za katero koli od vaših družin. Če želite to ugotoviti, vzemite svojo družinsko zdravstveno anamnezo. To je zapis vseh zdravstvenih stanj in zdravljenj, ki ste jih imeli vi, vaš partner in vsi v obeh vaših družinah. Uporabite ta obrazec za družinsko zdravstveno zgodovino in ga delite s svojim zdravstvenim delavcem.
  • Ste temnopolti ali Hispanec. V Združenih državah je med temi skupinami najpogostejši SCD. SCD prizadene približno 1 od 500 temnopoltih rojstev in približno 1 od 36.000 španskih rojstev v tej državi.
  • Predniki vaše družine so iz Afrike, Karibov, Grčije, Indije, Italije, Malte, Sardinije, Savdske Arabije, Turčije ali Južne ali Srednje Amerike.

Ali lahko ugotovite, ali ima vaš otrok med nosečnostjo značilnost SCD ali srpastih celic?

da. Če imate vi ali vaš partner lastnost SCD ali srpastih celic, lahko opravite prenatalni test, da ugotovite, ali ima vaš dojenček SCD ali lastnost srpastih celic.

Opravite lahko enega od teh testov:

  • Vzorčenje horionskih resic (imenovano tudi CVS). Ta test preveri tkivo iz placente glede prirojenih okvar in genetskih stanj. CVS lahko dobite v 10 do 13 tednih nosečnosti.
  • Amniocenteza (imenovana tudi amnio). Ta test preverja plodovnico iz amnijske vrečke okoli vašega otroka glede prirojenih okvar in genetskih stanj. Ta test lahko opravite v 15 do 20 tednih nosečnosti.

Posvetujte se s svojim ponudnikom ali genetskim svetovalcem, če razmišljate o katerem koli od teh testov.

Ali lahko SCD povzroča težave med nosečnostjo?

Z redno prenatalno oskrbo ima večina žensk s SCD lahko zdravo nosečnost. Toda če imate SCD, je pri vas večja verjetnost kot pri drugih ženskah, da boste imeli zdravstvene zaplete, ki lahko vplivajo na vašo nosečnost. Ti zapleti vključujejo epizode bolečine, okužbe in težave z vidom.

Med nosečnostjo lahko SCD postane hujši in epizode bolečine se lahko pojavijo pogosteje. Epizode bolečine se običajno pojavijo v organih in sklepih. Trajajo lahko od nekaj ur do nekaj dni, nekateri pa tedne.

Med nosečnostjo lahko SCD poveča tveganje za:

  • Splav, ko otrok umre v maternici pred 20. tedni nosečnosti
  • Prezgodnji porod, ko se porod zgodi prezgodaj, pred 37. tednom nosečnosti
  • Imeti otroka z nizko porodno težo (manj kot 5 funtov, 8 unč)

Kako se SCD zdravi med nosečnostjo?

Če imate SCD in ste noseči ali nameravate zanositi, se o zdravilih, ki jih jemljete, pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem. Vaš ponudnik vam lahko med nosečnostjo zamenja zdravilo v tisto, ki je varno za vašega otroka.

Na primer, hidroksisečnina je zdravilo, ki lahko pomaga preprečiti nastanek rdečih krvnih celic. Uporablja se za zdravljenje epizod bolečine SCD. Vendar pa se med nosečnostjo ne priporoča, ker lahko poveča tveganje za prirojene okvare.

Vaš ponudnik lahko zdravi tudi druge težave, povezane s SCD in nosečnostjo. Vaš ponudnik vam lahko na primer pomaga najti načine za zdravljenje epizod bolečine, ki so varni med nosečnostjo.

Več informacij

  • Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC)
  • Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri
  • Ameriško združenje za bolezni srpastih celic


Glejte tudi: Srpastocelična bolezen, genetsko svetovanje, zdravstvena anamneza vaše družine, presejalni pregled novorojenčkov


Nazadnje pregledano:januar 2013


Previous:

Next: