Srasta črpalj (sickle cell disease) in nosečnost
Srasta črpalj (SCD) je stanje, pri katerem so rdeče krvničke v telesu oblikovane kot srp (kot črka C).
Rdeče krvničke prenašajo kisik v telese. Pri zdravi osebi so okrogle in prožne. Tečejo lahko po krvnem teku. Pri SCD so rdeče krvničke trde in blokirajo krvni tok. To povzroči bolečino, infekcije, včasih poškodbe organov in možganske udarce.
SCD lahko privede do anemije. Anemija = pomanjkanje zdravih rdečih krvničk za prenos kisika.
Kaj povzroča SCD?
SCD je dedno. Prenese se od staršev otroku skozi gene. Gen = del celic, ki hrani navodila za rast in delovanje telesa. Geni v pari – en od vsakega starša.
Včasih se navodila v genih spremenijo. To = genska sprememba ali mutacija. Starši jo prenašajo otrokom. Včasih sproži, da gen ne deluje pravilno. Včasih povzroči rojstne napake ali druge bolezni. Rojstna napaka = zdravstveno stanje prisotno pri rojstvu.
Za SCD morate dediti gensko spremembo od OBOJIH staršev. Če jo dedite le od ENEGA starša, imate srpasti lastnost (sickle cell trait). To pomeni, da imate gensko spremembo za SCD, a nimate SCD. Takrat ste nosilec. Nosilec ima spremembo, a ne stanje.
Srasta lastnost ne postane SCD. Redko nosilci kažejo znake SCD, a to je redko. Večina ne.
Ali lahko prenašate SCD ali srpasto lastnost otrokom?
Da. A odvisno od obeh. Če oba starša imata SCD, otrok bo imel SCD.
Če oba starša imata srpasto lastnost, obstaja:
- 75 % (3 v 4) priložnost, da otrok NIMA SCD
- 50 % (1 v 2) priložnost, da otrok IMA srpasto lastnost
- 25 % (1 v 4) priložnost, da otrok IMA SCD
- 25 % (1 v 4) priložnost, da otrok NIMA SCD niti srpasto lastnost
Genetski svetovalec vam pomaga razumeti priložnosti za prenos SCD/srpaste lastnosti. Genetski svetovalec = usposobljena oseba za razumevanje genov, rojstnih napak, medicinskih stanj v družinah in njihov vpliv na zdravje vas in otroka.
Vprašajte zdravnika za pomoč pri iskanju genetskega svetovalca. Ali kontaktirajte Nacionalno društvo genetskih svetovalcev.
Kako ugotoviti, ali imate SCD ali srpasto lastnost?
Dva tipa testov. Oba varna v nosečnosti. Partner lahko tudi.
- Krvni test
- Vzorec celic znotraj ust (brivni vzorec). Zdravnik s pamučnim ščotkim vzame celice z notranje strani obrazca.
Testirajte se, če:
- SCD ali srpasta lastnost v kateri od družin. Ugotovite z družinsko zdravstveno zgodovino (evidenca stanj/zdravljenj vi, partnerja, obeh družin). Uporabite obrazec in ga delite z zdravnikom.
- Ste Črni ali Hispani. V ZDA SCD najbolj pogost med nimi. SCD pri ~1/500 črnih rojstev, ~1/36.000 hispanskih.
- Vaši predniki so iz Afrike, Karaibov, Grčije, Indije, Italije, Malte, Sardije, Saudije, Turčije, Južna/Centralna Amerika.
Ali lahko ugotovite, ali otrok ima SCD/srpasto lastnost v nosečnosti?
Da. Če vi ali partner imate SCD/srpasto lastnost, lahko naredite prednalni test.
Dva testa:
- Horionska vilusna vzorec (CVS): preverja tkivo placentine za rojstne napake in genske stanja. 10.–13. teden nosečnosti.
- Amniocenteza (amnio): preverja amniotično tekočino za rojstne napake in genske stanja. 15.–20. teden.
Posvetujte se z zdravnikom/genetskim svetovalcem.
Ali SCD povzroča težave v nosečnosti?
Z rednimi prednalnimi pregledi večina žensk z SCD lahko ima zdravo nosečnost. A ste bolj tvegali za zdravstvene zaplete, ki vplivajo na nosečnost: bolečinski epizodi, infekcije, težave z vidom.
V nosečnosti SCD lahko postane resnejše, bolečinski epizodi pogostejši. Običajno v organih in sklepovih. Trajajo ure do dni, nekateri tedne.
V nosečnosti SCD poveča tveganje za:
- Spontani abortus (<20 tednov)
- Predčasni poroj (<37 tednov)
- Nizka rojna teža (<2500 g)
Kako se zdravli SCD v nosečnosti?
Če imate SCD in ste v nosečnosti ali načrtujete, posvetujte se z zdravnikom o zdravilih. Morda spremenijo na varnejša za otroka.
Npr. hidroksijeurea (hydroxyurea) pomaga preprečiti srpasto obliko krvničk. Uporablja se za bolečinske epizode. A NI PRIPOROČENA v nosečnosti, ker lahko poveča tveganje za rojstne napake.
Zdravnik lahko zdravlja druge težave povezane s SCD in nosečnostjo. Npr. načini za varno obvladovanje bolečine v nosečnosti.
Več informacij
- CDC (Centers for Disease Control and Prevention)
- National Heart, Lung and Blood Institute
- Sickle Cell Disease Association of America
Glejte tudi: Srasta črpalj, Genetsko svetovanje, Vaša družinska zdravstvena zgodovina, Novorojenčevo preiskovanje
Zadnji pregled: januar 2013
-
Mnogi starši se borijo z izbirnimi jedci, a vzorčenje zdravih navad je močan orodje. To pošlje sporočilo, da je zdrava prehrana pomembna. Lahko bodite vzorec za zdravo prehrano s sledovanjem Vodnika »Jesti dobro s kanadskega vodnika za prehrano« in -
Ta prispevek je bil ustvarjen v sodelovanju z Medela. Najti odličnega laktacijskega svetovalca lahko naredi vse razliko na svetu, zlasti ko dojenje ne pride enostavno. Žal, nujnih primerov pri dojenju se ne ujemajo vedno z tradicionalnimi urniki lakt -
Čarovniški triki za otroke so lahko polno zabave in odličen način, da starši in skrbniki ohranijo družino zabavljeno. Po vsem, kdo ne bi rad malega čarovanja in veselja? „Ko izvajam za otroke, poskušam, da se čutijo kot odrasli, in ko izvajam za odra
