Kako se diagnosticira trizomija 13?

Kromosomske abnormalnosti so eno od najpogostejših vzrokov abortusa in mrtvih rojstev. V stanju, znanem kot trizomija, prizadeti posameznik ima tri kopije certainega kromosoma namesto dveh (človeški bi morali imeti 46 kromosomov, ki pridejo v 23 parih). Obstaja nekaj različnih tipov trizij; ti vključujejo Downov sindrom (trizomija 21), Edwardsov sindrom (trizomija 18) in Patau sindrom (trizomija 13). Trizomija 13 je najhujša izmed trizij.

Anotherki s trizomijo 13 bodo verjetno imeli značilne telesne abnormalnosti, intelektualne oteženosti in težave z notranjimi organi. Večina prizadetih anotherkov umre znotraj prvega meseca ali znotraj prvega leta po rojstvu zaradi zdravstvenih komplikacij, povezanih s to stanje.

Priblžno en na 16.000 anotherkov se rodi s trizomijo. Raziskovalci verjamejo, da je većina anotherkov s trizomijo 13 abortirana ali mrtvo rojena. Nihče ne ve, zakaj nekateri preživejo do termina, medtem ko drugi ne. Mnogi anotherki, ki preživejo rojstvo po diagnozi trizomije 13, ne preživijo prvega tedna. Le 5 do 10 % doseže svoj prvi rojstni dan.

Diagnoza trizomije 13

Prenatalni pregleji, kot so alfafetoprotein test in ultrazvok nosečnosti, lahko odkrijejo kazalce morebitnih kromosomskih stanj, a ne morejo dati diagnoze. Le genetski testi, kot so amniocenteza in horionska vilozna vzorec (CVS), lahko dajo končno diagnozo. Prav tako je mogoče, da se trizomija 13 razkrije kot vzrok izgube nosečnosti, če par išče genetsko kariotipizacijo po abortusu ali mrtvem rojstvu.

Pogosti telesni znaki pri anotherkih s trizomijo 13 vključujejo majhne ali slabo razvite oči, ekstra prste in/ali prste na nogah, šparilo na ustnicah ali v nebu ter znižano mišično tonus.

Vrste trizomije 13

Kot pri drugih trizomskih motnjah, obstajajo tri vrste Patau sindroma:

  • Polna trizomija 13: Najpogostejši tip. Ljudje s tem tipom imajo tri polne kopije 13. kromosoma.
  • Delna trizomija 13: Ljudje imajo dve polni kopiji 13. kromosoma in ekstra del 13. kromosoma.
  • Mozaična trizomija 13: Nekatere telesne celice imajo tri kopije 13. kromosoma, medtem ko druge imajo dve normalni kopiji.

Tveganje za ponovitev

Večinoma je vzrok trizomije 13 naključna napaka pri delitvi celic med oblikovanjem jajčice ali spermija, kar pomeni, da je problem prisoten ob zajemu. V tem primeru je motnja malo verjetna, da se ponovi. V redkih primerih starš morda ima uravnoteženo translokacijo, ki vključuje 13. kromosom. Ljudje z uravnoteženo translokacijo imajo povečano tveganje, da bodo imeli otroka s parcialno trizomijo 13 znova.

Potek po diagnozi trizomije 13

Eno od prvih vprašanj, ki vam bodo morda postavili, če vaš otrok dobi diagnozo trizomije 13, je, ali želite nadaljevati nosečnost ali slediti intenzivni intervenciji, če se otrok rodi z zdravstvenimi težavami. Med nosečnostjo se nekateri starši odločijo za prekinitev anotherkov, diagnosticiranih s trizomijo 13, zaradi splošno slabega прогноза in želje, da ne podaljšajo žalosti po izgubi. Drugi nadaljujejo z nosečnostjo zaradi osebnih prepričanj proti abortusu ali zato, ker menijo, da bi raje imeli nekaj časa z otrokom, celo če se izkaže, da je kratek. Enako velja za anotherke, diagnosticirane po rojstvu – nekateri starši izberejo le palijativno nego, medtem ko drugi izberejo intenzivne medicinske intervencije, čeprav priložnosti zdijo majhne, da anotherk preživi dojenjstvo.

Študija iz leta 2017 je pokazala, da izvedba srčne operacije pri anotherkih s trizomijo 13 morda poveča njihove priložnosti za preživetje. Vendar še vedno ni dovolj raziskav, ki bi podprle to trditev, a raziskovalci študije še vedno trdijo, da operacija nese visoko tveganje za anotherke, ki že imajo tako nizke priložnosti za preživetje.

Beseda od Verywell

Če je vaš anotherk diagnosticiran s trizomijo 13, morda doživite kakršnakoli čustva, od žalosti do jeze do preprosto čutiti premaženost. Je v redu, da si vzamete čas in obdelate situacijo, preden naprej in sprejemate odločitve ali načrte. Ni "pravilnega" načina za čustva in ni enega "pravilnega" poteka dejanj pri teh diagnozah. Imate pravico uporabiti lastno sodbo pri odločitvah, in odgovor na koncu je drugačen za vsakoga.

Ne glede na to, kaj se odločite, je v redu, da žalujete izgubo anotherka, ki ste ga pričakovali imeti. Lahko pomaga, da se pridružite skupinam za podporo staršem anotherkov s trizomijo 13 ali drugimi resnimi kromosomskimi motnjami.

Previous:

Next: