Nosečnost in vrojene abnormalnosti: vodič za starše

Vrojena abnormalnost ali genetska motnja je zdravstveno stanje, s katerim se otrok rodi. Lahko je povzročena s kromosomsko, dedno ali okoljski težavo. Vendar v nekaterih primerih vzrok genske motnje ni znan.

Po podatkih ameriških Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC), približno 3 % otrok se rodi z vrojenimi abnormalnostmi. Tukaj je pregled nekaterih genskih motenj, ki pogosto skrbijo prihodnje starše, skupaj z vzroki, tveganjskimi dejavniki in predrojnimi testi, ki preverjajo in diagnosticirajo genske težave.

Tveganjski dejavniki

Otroci z vrojenimi težavami se pogosto rodijo k staršem, ki nimajo nobenih tveganjskih dejavnikov. Vendar naslednji tveganjski dejavniki povečujejo priložnosti za otroka z gensko motnjo:

  • Izpostavljenost drogam ali določenim okužbam
  • Družinska zgodovina genske motnje
  • Pomanjkanje folijeve kisline
  • In vitro fertilizacija (IVF) ali drugi postopki, ki manipulirajo z jajčico in spermo
  • Večplodna nosečnost (dvojčki ali več)
  • Pretekla nosečnost, ki je vključevala vrojeno abnormalnost
  • Prednosečnostno zdravstveno stanje, kot je diabetes
  • Nosečnost nad 35 letih
  • Rekreativna uporaba drog
  • Kajenje

Kromosomske motnje

Kromosomske motnje so povzročene z dodatnim ali manjkajočim kromosomom. Včasih je napačno število kromosomov nezdružljivo z življenjem, in te nosečnosti pogosto končajo s spontanim abortusom. Vendar nekateri kromosomski stanji lahko obvladujejo in prizadeti lahko uživajo polnitev življenje.

  • Downov sindrom: Downov sindrom je najpogostejša kromosomska abnormalnost, ki se pojavi pri približno enem na 700 rojstev v ZDA. Možnosti naraščajo z materno starostjo. Na voljo je veliko storitev podpore za družine z otrokom z Downovim sindromom.
  • Klinefelterjev sindrom: Ta motnja privede do dodatnega X kromosoma pri moških. Pojavlja se pri približno enem na 500 do 1.000 rojstev, čeprav raziskovalci verjamejo, da do 75 % moških nikoli ni diagnosticiran. Dečki s Klinefelterjevim sindromom proizvajajo manj testosterona, so pogosto visoki in morda imajo učne težave.
  • Pataujev sindrom (Trisomija 18) in Edwardsov sindrom (Trisomija 13): Trisomija 18 in Trisomija 13 so manj pogoste kot Downov sindrom. So tudi hujše, povzročajo težave s sposobnostjo učenja in vplivajo na skoraj vsak organ v telesu. Otroci, rojeni s kakršnimkoli sindromom, pogosto ne preživijo prvega leta.
  • Turnerjev sindrom: Redka motnja, opažena le pri ženskah, Turnerjev sindrom pogađa eno na 2.500 otrok. Namesto dveh spolnih kromosomov imajo prizadeti otroci le en X kromosom. Turnerjev sindrom vpliva na višino in plodnost, a ne na inteligenco v večini primerov. Z nadzorom in zdravljenjem ženske s Turnerjevim sindromom lahko vodijo zdrava življenja.

Dedne motnje

Dedne motnje se prenašajo od staršev k njihovim otrokom. Večina časa so dedni stanji recesivni, kar pomeni, da sta potrebna dva gena za to motnjo (en od vsakega starša), da se pokažejo pri otroku.

Določene etnične skupine so bolj verjetne, da nosijo gene za specifične genske motnje. Ko sta starša iz istega dedovinskega ozadja, priložnosti za otroka z določenimi genskimi stanji naraščajo.

Čeprav so spodaj navedene motnje pogostejše med specifičnimi skupinami, so splošno še vedno redke.

  • Beta talasemija je genska krvna motnja, pogostejša pri ljudeh iz mediteranskega območja. To stanje je precej pogostega in vpliva na to, kako telo ustvari rdeče globule, kar privede do anemije.
  • Cistična fibroza (CF) je redka genska motnja, pogostejša pri ljudeh evropskega porekla. Cistična fibroza vpliva na pljuča in druge organske sisteme. Večina pacientov ima življenjsko dobo 30 do 40 let, čeprav so napredki v medicinskem zdravljenju izboljšali izide v zadnjih letih.
  • Srnasta anemija je najpogostejša dedna motnja pri ljudeh afriškega porekla. Srnasta bolezen vpliva na rdeče globule in se pojavi pri približno 1 na 70.000 Američanih. Vendar je stopnja 1 na 365 med afroameriški populacijo.
  • Tay-Sachsova bolezen se običajno pojavlja pri ljudeh z določenimi porekli, takimi kot vzhodnoevropejski Židi. Priblžno en na 30 ameriških Židov nese eno kopijo gena Tay-Sachs. Tay-Sachs povzroča napredno poškodbo živcev v možganih in hrbteničnem močniku.

Okoljski tveganja

Teratogen je nečesa, kar vpliva na rast in razvoj zarodka med nosečnostjo. Izpostavljenost teratogenu v nosečnosti lahko privede do vrojene abnormalnosti.

Snov, kot so alkohol, droge in določena zdravila, kot tudi okužbe, kot so vine vojne, rubeola, sifilis ali toksooplazmoza, vse lahko vplivajo na razvoj otroka. Razvoj vrojene abnormalnosti je odvisen od dejavnikov, takih kot:

  • Kako dolgo traja izpostavljenost
  • Kako veliko toksina ste izpostavljeni vi (in vaš otrok)
  • V kateri fazi nosečnosti ste (prvi trimester je običajno najranljivnejši)

Izpostavljenost toksinam iz okolja lahko vpliva na vsak sistem vašega otrokega telesa, vključno z glavo, obraznimi lastnostmi, možgansko funkcijo, živčnim sistemom, srcem, ušesi, očmi in kostmi.

Odkrivanje abnormalnosti

Različni preizkusni testi se lahko izvajajo medtem, ko ste nosečni, za preverjanje vrojenih abnormalnosti. Če ste nad 35 let ali imate druge tveganjske dejavnike, vam vaš zdravnik morda priporoča dodatno testiranje.

Nekateri preizkusni testi za genske motnje vključujejo:

  • Prvi trimestrski krvni testi: Prosta materna hCG in protein A, povezan s nosečnostjo (PAPP-A)
  • Drugi trimestrski Quad Screen krvni test: Materna alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, nekonjugirani estriol (uE3) in dimerni inhibin-A
  • Amniocenteza
  • Vzorec horionskih čipkov (CVS)
  • Ultrazvok 2. ravni
  • Nevinvazivni predrojeni test (NIPT)
  • Nuhalna prosojnost (NT preverjanje)

Genetsko svetovanje

Genetski svetovalec je usposobljeni medicinski strokovnjak, ki vam daje informacije o vašem tveganju za otroka z vrojeno motnjo. Lahko vam nudijo svetovanje pred konceptijo ali vas svetujejo med vašo nosečnostjo.

Genetski svetovalci zberajo informacije o vaši družinski zgodovini, zdravju in medicinski zgodovini. Medtem ko ste nosečni, zbirajo informacije iz preizkusnih testov in spremljajo rast vašega otroka.

Lahko odkrijejo kakršnekoli genske težave in vam nudijo informacije o specifični motnji, njeno potek in upravljanje.

Ne potrebujete razloga za iskanje genetskega svetovanja pred nosečnostjo. Vendar CDC priporoča, da genetski svetovalci lahko so posebej pomembni v naslednjih primerih:

  • Abnormalni rezultati iz predrojenega preizkusa ali ultrazvoka
  • Vi in vaš partner delite isto dedovinsko ozadje
  • Ste znani nosilec kromosomske ali genske motnje
  • Ste 35 let ali starejši
  • Ste imeli mrtvorojstvo ali novorojenec, ki je umrl
  • Imate družinsko zgodovino kromosomskih abnormalnosti
  • Ste bili izpostavljeni bolezeni, okužbi ali okoljski toksini, ki bi lahko vplivali na vašega otroka
  • Imate ponavljajoče se spontane abortuse

Kaj narediti

Ugotoviti, da otrok, ki ga nosečete, ima vrojeno abnormalnost, je lahko uničujoče. Odvisno od motnje, to lahko pomeni le manjše zdravstvene skrb za otroka, ali pa nečesa, kar bo imelo vseskožen vpliv na vašo družino.

Čeprav se morda soočate z nekatere težkimi odločitevmi, obstajajo tudi koraki, ki jih lahko storite, da naredite proces lažji.

  • Pogovorite se z zdravnikom in genetskim svetovalcem. Vprašajte in pridobite vse informacije, ki jih lahko o diagnozi, vključno s tem, kaj morate vedeti o upravljanju in zdravljenju. Preidite vaše možnosti in si vzamite čas za razmišljanje in obdelavo vseh informacij.
  • Žalost in jeza sta normalna. Bodisi da se morate posloviti z vašim otrokom ali žalujete za izgubo otroka, ki ste ga pričakovali, si vzamite čas za prehod skozi vaša čustva. Govorite odprto o vaših občutih s partnerjem, družino, prijatelji ali duševno zdravjem.
  • Če boste doživeli izgubo otroka, svetovanje vam lahko pomaga skozi proces žalovanja. Če pričakujete otroka, ki bo imel zdravstvene težave, iskanje svetovanja pred porodom vam bo pomagalo pripraviti se, sprejeti in povezati z vašim posebnimi potrebami otrokom po rojstvu.
  • Pogovorite se s partnerjem o tem, kako se počutite, a poskrbite tudi, da partner izrazijo svoja čustva vam. Upirajte en na drugega in se podpirate.

    • Naučite se vse, kar lahko o stanju vašega otroka. Več veste, več lahko storite za pripravo na poseben otroka, ureditev storitev in pomagate vašemu otroku za najboljši začetek v življenju.

  • Prisojite se skupini za podporo in poiščite prijatelje in družino, ki vam lahko dajejo podporo, ki jo potrebujete, medtem ko se prilažljate stanju vašega otroka. Obstajajo viri, s katerimi se lahko povežete in delate, da pridobite storitve in podporo, ki jih vaš otrok potrebuje.
  • Ugotovite, kakršne storitve so na voljo vam in vašemu otroku, preden pridejo. Po rojstvu vašega otroka se pogovorite s socialnim delavcem in primerjem upraviteljem v bolnišnici, saj lahko dajejo dodatne nasvete. Zgodnja intervencija vam lahko pomaga nastaviti to, kar vaša družina potrebuje.

Beseda od Verywell

Je normalno, da se skrbite za zdravje vašega otroka, medtem ko ste nosečni – še posebej, če ste starejša mama, imate znan genski tveganjski dejavnik, ali imate družinskega člana z gensko zdravstveno stanje. To je lahko stresno iti skozi rutinska predrojna preverjanja in čakati na rezultate.

Imite na pameti, da se 97 % otrok rodi zdravih. Če je vaš otrok v 3 %, ki se rodijo z vrojeno težavo, na voljo so možnosti zdravljenja in storitve.

Skupaj z vašimi otrokovimi zdravniki lahko sprejmete pravilne odločitve za vašo družino, upravljate zdravstvene potrebe vašega otroka in načrtujete najboljše možno življenje za vašega otroka.

Previous:

Next: